Fābri slimība: Iepazīsimies ar šo reto iedzimto slimību

Vai jūtat, ka jūsu ekstremitātes vienkārši dedzina vai tirpst? Vai dažreiz jūtaties ārkārtīgi noguris pat pēc nelielu uzdevumu veikšanas? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz aiz tām var būt reta ģenētiska slimība, piemēram, Fabri slimība. Jūs, iespējams, pat neesat dzirdējuši par šo nosaukumu. Taču ir ļoti svarīgi par to zināt. Parunāsim par to vienkārši šodien.

Vienkārši sakot, kas ir Fabri slimība?

Fabri slimība ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta mūsu ģimenēs. Tā ir ļoti reta. Vienkārši sakot, cilvēks ar šo slimību neražo pareizi enzīmu, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A (saīsināti alfa-GAL).

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šis enzīms. Enzīms ir olbaltumvielu veids, kas palīdz dažādos ķīmiskos procesos mūsu organismā. Šī alfa-GAL enzīma galvenā funkcija ir noārdīt tauku veidu, ko sauc par sfingolipīdiem, tas ir, sagremot to un izvadīt no organisma.

Iedomājieties, kas notiek, ja atkritumu savācējs vairākas dienas neierodas mūsu mājās? Atkritumi krāj pa visu māju, vai ne? Tā tas ir. Kad trūkst alfa-GAL enzīma, mūsu asinsvados un audos sāk uzkrāties tauku veids, ko sauc par sfingolipīdiem. Šī uzkrāšanās var bojāt mūsu sirdi, nieres, smadzenes, nervu sistēmu un ādu. Tas pieder pie slimību grupas, ko sauc par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem.

Kādi ir galvenie šīs slimības veidi?

Fābrī slimību var iedalīt divos galvenajos veidos atkarībā no vecuma, kurā sāk parādīties simptomi.

Kā attīstās Fābrī slimība? Vai tā ir iedzimta?

Jā, šī ir pilnībā iedzimta slimība. Mūsu gēni atrodas uz lietām, ko sauc par hromosomām. Bojātais gēns, kas izraisa šo slimību, atrodas X hromosomā .

Sapratīsim vienkārši:

• Ja tēvam ir Fabri slimība:
• Visas viņa meitas manto šo defektīvo X hromosomu. Tas nozīmē, ka visām viņa meitām ir potenciāls attīstīt šo slimību.
• Bet, tā kā dēli manto Y hromosomu no saviem tēviem, dēli šo slimību no saviem tēviem nemantos.
• Ja mātei ir Fabri slimība:
• Tā kā mātei ir divas X hromosomas, katram no viņas bērniem (gan meitai, gan dēlam) ir 50% iespēja mantot defektīvo X hromosomu. Tas nozīmē, ka dažiem bērniem var būt šī slimība, bet citiem - ne.

Kādi ir Fābrī slimības simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Vīriešiem parasti ir smagāki simptomi nekā sievietēm. Dažām sievietēm simptomi var būt ļoti viegli vai vispār nebūt.

Šie ir bieži sastopamie simptomi:

• Nejutīgums, tirpšana vai stipras sāpes rokās un kājās .
• Pārmērīgas sāpes fiziskās slodzes vai vingrošanas laikā.
• Neiecietība pret aukstumu vai karstumu.
• Samazināta svīšana (hipohidroze) vai svīšanas neesamība vispār (anhidroze).
• Kuņģa problēmas, piemēram, sāpes vēderā, caureja un aizcietējums.
• Reibonis.
• Simptomi, kas līdzīgi gripas simptomiem, piemēram, drudzis, ķermeņa sāpes un nogurums.
• Dzirdes zudums vai troksnis ausīs (tinīts).
• Mazi sarkanvioleti izciļņi (angiokeratomas), kas parādās uz krūškurvja, muguras un dzimumorgānu ādas.
• Kāju, potīšu un pēdu pietūkums (tūska).
• Paaugstināts olbaltumvielu līmenis urīnā (proteinūrija).
• Acs iekšpusē veidojas īpašs radzenes raksts (cornea verticillata). Tas neietekmē redzi. To var redzēt tikai ar īpašu acu izmeklējumu (spraugas lampas izmeklējumu).

Bīstamas komplikācijas, kas var rasties šīs slimības dēļ

Iepriekšminētais tauku veids (sfingolipīdi) daudzu gadu laikā var uzkrāties organismā un bojāt mūsu galvenos orgānus. Tas var izraisīt komplikācijas, kas var būt pat dzīvībai bīstamas.

• Sirds slimības: neregulāra sirdsdarbība (aritmija), sirdslēkme, palielināta sirds un sirds mazspēja.
• Nieru mazspēja: Laika gaitā var būt nepieciešama dialīze vai pat nieru transplantācija.
• Insulti: Insults vai pārejoša išēmiska lēkme (TIA) var rasties smadzeņu asinsvadu bloķēšanas dēļ.
• Nervu bojājumi (perifēra neiropātija).

Kā diagnosticēt slimību?

Ja Jums ir šādi simptomi, ārsts var aizdomas par šo slimību un nosūtīt Jūs uz vairākām pārbaudēm.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Fabri slimībai vēl nav izārstēšanas. Taču nezaudējiet cerību. Tagad ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus, palēnināt tauku uzkrāšanos organismā un novērst nopietnas komplikācijas.

Ir divas galvenās ārstēšanas metodes:

1. Enzīmu aizstājterapija (ERT)

Tas nozīmē, ka jums tiks ievadīta laboratorijā izgatavota alfa-GAL enzīma versija, ko jūsu organisms neražo. Šīs zāles tiek ievadītas intravenozas infūzijas veidā, piemēram, fizioloģisko šķīdumu, ik pēc divām nedēļām.Šī ārstēšanas metode aptur tauku uzkrāšanos organismā.

2. Perorālā pavadoņa terapija

Šīs ir tabletes, ko lietojat. Šīs zāles darbojas, atjaunojot bojāto alfa-GAL enzīmu jūsu organismā un atjaunojot tā darbību. Tomēr šī ārstēšana nepalīdz visiem. Tas ir atkarīgs no jūsu ģenētiskās mutācijas rakstura. Ārsts izlems, vai tas ir piemērots jums.

Papildus šīm galvenajām ārstēšanas metodēm var tikt nozīmētas atsevišķas zāles sāpju, kuņģa darbības traucējumu un citu simptomu mazināšanai.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir diagnosticēta Fabri slimība, nekavējoties sazinieties ar ārstu, ja rodas kāds no šiem simptomiem:

• Sirdslēkmes simptomi, piemēram , sāpes krūtīs, elpas trūkums un neregulāra sirdsdarbība (ja tas notiek, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).
• Pārmērīga pietūkšana.
• Paralīzes simptomi, piemēram, izteikts reibonis, redzes izmaiņas un runas grūtības (arī šajā gadījumā nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu).
• Pēkšņa dzirdes zuduma.
• Stipras sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, kad jums tiek diagnosticēta Fabri slimība. Jums var būt bažas par savu un bērnu nākotni. Tomēr tagad ir pieejamas efektīvas ārstēšanas metodes, un jauni pētījumi ir tepat aiz stūra. Cieši ievērojot ārstēšanas plānu un cieši sadarbojoties ar ārstu, jūs varat pārvaldīt savus simptomus un novērst ilgtermiņa bojājumus.