Iespējams, ka iepriekš neesat dzirdējuši par Fabri slimību. Tā ir ļoti izplatīta slimība, jo tā ir reta ģenētiska slimība. Taču, ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim tā ir diagnosticēta, ir saprotams, ka jūtaties nomākts. Taču atcerieties, ka, lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, mūsdienās ir pieejamas daudzas labas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi. Parunāsim par šīm ārstēšanas metodēm šodien.
Galvenās ārstēšanas metodes: enzīmu terapija
Vienkārši sakot, Fābrī slimību izraisa kāda mūsu organismam svarīga enzīma deficīts vai disfunkcija. Tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir atrisināt šo problēmu. To var izdarīt divos galvenajos veidos.
1. Enzīmu aizstājterapija (ERT)
Tas ietver organismā trūkstošā enzīma alfa-galaktozidāzes A (alfa-Gal A) aizvietošanu. Tas ir līdzīgi kā eļļas pievienošana automašīnai, kad tajā ir maz eļļas. Šī ārstēšana tiek veikta vēnā (intravenoza infūzija). Tā parasti notiek ik pēc divām nedēļām . Galvenās zāles, kas pašlaik ir apstiprinātas šim nolūkam, ir agalzidāze beta (Fabrazyme)).
Īpaši, ja šī slimība tiek diagnosticēta vīrietim, ārsts var ieteikt nekavējoties sākt šo ārstēšanu, pat ja nav nekādu simptomu. Tas ir tāpēc, ka pat ja nejūtat nekādu diskomfortu, iekšējie orgāni, piemēram, nieres un sirds, var jau būt sākuši bojāties. Tāpēc ārstēšanas uzsākšana agrīnā stadijā var novērst šo orgānu bojājumus .
Sievietes parasti Fabri slimība skar mazāk. Tāpēc ārsts var nogaidīt, līdz sāk parādīties simptomi vai līdz testi parāda, ka jūsu orgāni ir bojāti. Dažiem cilvēkiem šīs ārstēšanas laikā var rasties drebuļi un drudzis. Taču neuztraucieties, ārsts Jums izrakstīs antihistamīnu, lai palīdzētu to novērst.
2. Perorāli lietojami medikamenti
Šī ir salīdzinoši jauna ārstēšanas metode. Tableti sauc par “Migalastat” (Galafold). Tā darbojas, palīdzot jūsu organisma enzīmam “alfa-Gal A”, kas nedarbojas pareizi, labāk darboties. Tableti ir daudz vieglāk lietot, nekā injicēt vēnā.
Taču tas nepalīdz visiem. Šīs zāles iedarbojas mazāk nekā pusei cilvēku ar Fabri slimību. Tas, vai tās iedarbojas vai nē, ir atkarīgs no noteiktām izmaiņām (gēnu mutācijām) jūsu gēnos. Tāpēc pirms šīs ārstēšanas uzsākšanas ārsts veiks ģenētisko testu.
Kā kontrolēt simptomus?
Fabri slimība var izraisīt dažādas komplikācijas. Visbiežāk sastopamās ir ekstremitāšu iekaisums, sirds slimības un nieru slimības. Tāpēc papildus enzīmu terapijai ārsts, visticamāk, izrakstīs arī citas zāles, lai palīdzētu kontrolēt šos simptomus.
| Simptoms/Problēma | Parasti noteiktā ārstēšana |
|---|---|
| Spēcīgs iekaisums un sāpes rokās un kājās | Sāpju mazināšanai tiek lietotas tādas zāles kā karbamazepīns, gabapentīns vai fenitoīns, ko parasti lieto epilepsijas ārstēšanai. |
| Nieru bojājumi un paaugstināts asinsspiediens | Tiek izrakstītas asinsspiediena zāles, piemēram, AKE inhibitori . Tās palīdz aizsargāt nieres, vienlaikus kontrolējot asinsspiedienu. |
| Sirdsdarbības traucējumi | Lai uzturētu pareizu sirds darbību, var būt nepieciešamas citas sirds zāles. |
| Gremošanas sistēmas problēmas (vemšana, caureja, sāpes vēderā) | Ārsts izrakstīs atbilstošas zāles, pamatojoties uz šiem simptomiem. |
| Ādas problēmas (parādās mazi asinsvadi) | Dermatologs tos var noņemt ar vienkāršām procedūrām. |
| Dzirdes problēmas (zvanīšana ausīs, reibonis, dzirdes zudums) | Šīs grūtības var novērst, lietojot dzirdes aparātus . |
Testi, kas uzrauga slimības stāvokli
Tā kā Fābrī slimība skar visu ķermeni, simptomi var pasliktināties, novecojot. Ir svarīgi rūpēties par savu veselību. Tas ietver regulāras medicīniskās pārbaudes .
- Asins analīzes: Tās palīdz pārbaudīt sarkano un balto asinsķermenīšu skaitu, elektrolītu līmeni un to, kā darbojas jūsu nieres un aknas.
- Urīna analīzes: pārbaudiet, vai urīnā nav olbaltumvielu vai asiņu. Tā var būt agrīna nieru slimības pazīme.
- EKG (elektrokardiogramma): tā reģistrē sirds elektriskos signālus un pārbauda sirdsdarbības traucējumus.
- Ehokardiogramma: Sirds attēls tiek uzņemts, izmantojot skaņas viļņus. To var izmantot, lai pārbaudītu problēmas ar sirds vārstiem un kamerām.
- Dzirdes pārbaude: Šo pārbaudi ieteicams veikt vismaz reizi gadā.
- Smadzeņu attēlveidošana: šī pārbaude, kas tiek veikta aptuveni reizi divos gados, meklē izmaiņas smadzeņu asinsvados. Tas var palīdzēt noteikt agrīnas insulta pazīmes.
Medicīnas komanda, kas jums palīdz
Šāda veida slimības gadījumā ģimenes ārsts nav vienīgais, kas jūs ārstēs. Jums palīdzēs dažādu jomu speciālistu komanda. Atkarībā no jūsu simptomiem, iespējams, jums būs jāapmeklē šie speciālisti vismaz reizi gadā.
- Neirologs: Ja rodas problēmas, kas saistītas ar smadzenēm un nervu sistēmu.
- Kardiologs: Sirds problēmu gadījumā.
- Nefrologs: nieru problēmu gadījumā.
- Oftalmologs: Ar acīm saistītu problēmu gadījumā.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Lai gan Fabri slimību nevar pilnībā izārstēt, to var ļoti veiksmīgi pārvaldīt ar pašreizējām ārstēšanas metodēm, un cilvēki var dzīvot normālu dzīvi.
- Ir divas galvenās ārstēšanas metodes: intravenoza enzīmu terapija (ERT) un iekšķīgi lietojamas tabletes (Migalastat). Ārsts izlems, kura no tām Jums ir vispiemērotākā.
- Simptomu, piemēram, sāpju, sirds slimību un nieru slimību, kontrole ir ļoti svarīga, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.
- Ir svarīgi savlaicīgi veikt medicīniskās pārbaudes un uzturēt pastāvīgu kontaktu ar speciālistu komandu.
- Atklāti un godīgi pārrunājiet ar savu ārstu savu stāvokli, ārstēšanas iespējas un visas bažas, kas jums varētu rasties. Nebaidieties, viņš vienmēr ir gatavs jums palīdzēt.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru