Vai dažreiz izjūtat nepanesamas sāpes un iekaisumu rokās un kājās, kā arī mazus sarkanus plankumus uz ķermeņa? Kad pēkšņi rodas šķietami nesaistīti simptomi, tā var būt liela problēma. Šodien mēs runājam par slimību, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, taču daudzi cilvēki mūsu valstī par to nav dzirdējuši. Tā ir Fabri slimība.
Vienkārši sakot, kas ir Fabri slimība?
Fabri slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota no mūsu gēniem. Tā ir ļoti reta. Cilvēkam ar šo slimību ķermeņa šūnās uzkrājas taukainas vielas. Iedomājieties, kas notiktu, ja atkritumu savācējs dažas dienas neierastos mūsu mājās? Atkritumi taču uzkrājas mūsu mājās, vai ne? Tā tas ir. Šīs slimības gadījumā organismā netiek ražots enzīms, kas noārda un izvada šo taukaino vielu no mūsu šūnām, vai arī tas nedarbojas pareizi.
Kad tauki uzkrājas šādā veidā, mūsu asinsvadi sāk sašaurināties. Tas var izraisīt ādas, nieru, sirds, smadzeņu un nervu sistēmas bojājumus. Ārsti to sauc arī par "uzkrāšanās traucējumiem". Šie simptomi parasti sākas bērnībā. Un tas ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm.
Neuztraucieties. Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, mūsdienās ir pieejamas labas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot normālu dzīvi.
Kas izraisa Fābrī slimību?
Šī ir pilnībā ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā ir iedzimta slimība. Mums ir nepieciešams enzīms, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A, lai mūsu organismā noārdītu tādas vielas kā eļļas, vaskus un taukskābes. Cilvēkam ar Fabri slimību šī enzīma nav, vai, ja ir, tas nedarbojas pareizi. Tātad, kā jau minēju iepriekš, šāda veida tauki sāk uzkrāties šūnu iekšienē.
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Fabri slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažus cilvēkus šie simptomi ietekmē ļoti spēcīgi, bet citus ne tik ļoti. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot.
| Simptoms | Apraksts |
|---|---|
| Sāpes un iekaisums ekstremitātēs | Šīs sāpes pastiprinās fiziskās slodzes laikā, drudža laikā, karstuma ietekmē vai noguruma gadījumā. |
| Ādas plankumi | Mazi, tumši sarkani vai violeti plankumi, kas visbiežāk novērojami zonā starp sēžamvietu un ceļgaliem. |
| Redzes traucējumi | Tādi stāvokļi kā neskaidra redze vai katarakta. |
| Dzirdes grūtības | Dzirdes zudums vai pastāvīga "zvanīšana" ausīs. |
| Samazināta svīšana | Svīst mazāk nekā vidusmēra cilvēks svīst. |
| Gremošanas sistēmas problēmas | Sāpes vēderā un nepieciešamība iztukšoties tūlīt pēc ēšanas. |
Nopietnas komplikācijas
Fabri slimība laika gaitā var izraisīt nopietnākas problēmas. Šis risks ir īpaši augsts vīriešiem. Tomēr sievietēm, kurām ir šīs slimības gēns (nesējas), var attīstīties arī simptomi. Tāpēc sievietēm ir ļoti svarīgi apzināties šo slimību un regulāri meklēt medicīnisko palīdzību.
- Paaugstināts sirdslēkmes vai insulta risks.
- Smaga nieru mazspēja un smags nieru bojājums.
- Augsts asinsspiediens.
- Sirds mazspēja un sirds paplašināšanās.
- Kaulu retināšana (osteoporoze).
Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?
Godīgi sakot, Fābri slimības diagnosticēšana dažreiz var aizņemt ilgu laiku. Iemesls ir tāds, ka simptomi ir līdzīgi daudzu citu slimību simptomiem. Tā rezultātā daži cilvēki neapzinās, ka viņiem ir Fābri slimība, līdz pat vairākiem gadiem pēc simptomu parādīšanās. Šajā laikā viņi, iespējams, ir apmeklējuši dažādus ārstus dažādu simptomu dēļ un dažreiz pat saņēmuši nepareizas diagnozes.
Ja kādam jūsu ģimenē ir bijuši šie simptomi un jūs domājat, ka jums ir risks, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm .
Kad apmeklēsiet ārstu, viņš jūs pārbaudīs un uzdos šādus jautājumus:
- Kā tu jūties?
- Kādi ir jūsu simptomi?
- Kad šie sākās?
- Vai kādam jūsu ģimenē ir kāds no šiem stāvokļiem?
Pamatojoties uz šo informāciju, ja ārstam ir aizdomas, ka tā varētu būt Fabri slimība, viņš lūgs Jums veikt asins analīzi (lai pārbaudītu iepriekšminētā alfa-galaktozidāzes A enzīma līmeni) vai DNS testu .
Kā to ārstē?
Fabri slimības ārstēšanai ir divas galvenās metodes.
1. Enzīmu aizstājterapija (ERT): šī ir visbiežāk izmantotā metode. Tā ietver organismam trūkstoša vai nepareizi darbojoša enzīma ievadīšanu, izmantojot sāls šķīdumu. To parasti veic slimnīcā vai klīnikā apmēram reizi divās nedēļās. Šī ārstēšana aptur tauku uzkrāšanos organismā un kontrolē sāpes un citus simptomus.
2. Migalastāts (Galafold): šīs ir jaunas zāles, ko var lietot tablešu veidā. Tās darbojas, stabilizējot nepareizi funkcionējošo enzīmu un uzlabojot tā darbību.
Papildus šīm galvenajām ārstēšanas metodēm ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes atkarībā no jūsu simptomiem.
- Pretsāpju līdzekļi nervu bojājumu izraisītu sāpju mazināšanai.
- Zāles pret kuņģa problēmām.
- Asins šķidrinātāji, lai novērstu asins recekļu veidošanos.
- Zāles pret paaugstinātu asinsspiedienu un nieru aizsardzību.
Ja slimība ir nopietni bojājusi nieres, var būt nepieciešama dialīze vai pat nieru transplantācija.
Testi, kas uzrauga jūsu stāvokli
Ārstēšanas laikā ārsts regulāri veiks dažādas pārbaudes, lai uzraudzītu Jūsu stāvokli.
| Tests | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogramma) | Sirds elektriskās aktivitātes mērīšana, sirdsdarbības ātruma un ritma pārbaude. |
| Ehokardiogramma | Sirds ultraskaņas skenēšana. Tā novērtē sirds daļu veselību un darbību. |
| Smadzeņu MRI | Detalizētu smadzeņu un citu orgānu attēlu iegūšana. |
| Datortomogrāfijas skenēšana | Detalizētu ķermeņa iekšpuses attēlu uzņemšana, izmantojot rentgena starus. |
| Citi testi | Asins, urīna, vairogdziedzera testi, dzirdes un redzes testi, plaušu funkcionālie testi. |
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Fābrī slimība ir iedzimta, ģenētiska slimība. Tā nav lipīga.
- Daudzi nesaistīti simptomi var rasties kopā, piemēram, stipras sāpes ekstremitātēs, sarkani plankumi uz ādas un samazināta svīšana.
- Slimības diagnosticēšanai var būt nepieciešams laiks, taču asins un DNS testi var galīgi apstiprināt slimību.
- Lai gan šo slimību nevar pilnībā izārstēt, tagad ir efektīvas ārstēšanas metodes (piemēram, ERT), kas var kontrolēt simptomus, novērst nopietnas komplikācijas un palīdzēt cilvēkiem dzīvot normālu dzīvi.
- Nekad neizlaidiet ārsta nozīmētās procedūras un pārbaudes. Vienmēr ievērojiet ārsta norādījumus, kas ir ļoti svarīgi jūsu turpmākajai veselībai.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru