Vai jūsu bērnam ir grūtības staigāt? Uzzināsim par Frīdreiha ataksiju!

Vai jūsu bērns ejot vai skrienot nedaudz šūpojas? Vai esat kādreiz jutuši, ka ir grūti saglabāt līdzsvaru? Vai arī ir normāli justies ļoti nobijušies un satraukti, redzot šādus simptomus mazam bērnam? Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu ģenētisku stāvokli, par kuru jums jāzina šādos brīžos. To sauc par Frīdreiha ataksiju jeb saīsināti "(FA)" vai "(FRDA)".

Kas ir Frīdreiha ataksija?

Vienkārši sakot, Frīdreiha ataksija ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tā pakāpeniski pasliktina mūsu nervu sistēmu, radot problēmas ar ķermeņa kustībām. Precīzāk, samazinās spēja kontrolēt muskuļus. To mēs saucam par "ataksiju". Šis stāvoklis laika gaitā mēdz pasliktināties.

Vairumā gadījumu šie simptomi sākas jaunā vecumā, proti, bērnībā. Taču tas neietekmē tikai nervu sistēmu. Tas var ietekmēt arī tādas vietas kā skeleta sistēmu, sirdi un aizkuņģa dziedzeri. Taču labā ziņa ir tā, ka tas neietekmē domāšanas spējas, proti, intelektuālās spējas (kognitīvās funkcijas).

Frīdreiha ataksija ir viens no visizplatītākajiem iedzimtās ataksijas veidiem, taču tā parasti ir ļoti reta. Amerikas Savienotajās Valstīs tā skar aptuveni vienu no katriem 50 000 cilvēkiem. Visā pasaulē tā skar aptuveni vienu no katriem 40 000 cilvēkiem. Slimību pirmo reizi atklāja un aprakstīja 1863. gadā ārsts vārdā Nikolass Frīdreihs. Tāpēc tā ir nosaukta viņa vārdā.

Ir normāli justies nobijusies, kad bērnam rodas grūtības staigāt vai viņš zaudē līdzsvaru. Jūs varētu domāt: "Cik ilgi tas turpināsies? Kā tas ietekmēs mana bērna dzīvi?" Vislabāk ir apmeklēt ārstu, kurš specializējas šajos gadījumos. Tādā veidā jūs varat saņemt atbildes uz saviem jautājumiem un nepieciešamo atbalstu šajā ceļojumā.

Vai pastāv dažādi Frīdreiha ataksijas (FA) veidi?

Jā, "tipiskā" Frīdreiha ataksija parasti parādās pirms 25 gadu vecuma. Tomēr pastāv vēl divi netipiski veidi. Tie veido aptuveni 15% no visiem FA gadījumiem:

• Vēlīna Frīdreiha ataksija (LOFA): šāda veida simptomi parādās pēc 25 gadu vecuma.
• Ļoti vēlīna Frīdreiha ataksija (VLOFA): Šeit simptomi sākas pēc 40 gadu vecuma.

Šie divi veidi, `(LOFA)` un `(VLOFA)`, ir nedaudz smagāki nekā parastie `(FA)`.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Frīdreiha ataksijas simptomi parasti sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var rasties jau 2 gadu vecumā, bet citiem - līdz 50 gadu vecumam.

Pirmie redzamie simptomi

Pirmie neiroloģiskie simptomi, kas parādās, ir grūtības stāvēt, staigāt un līdzsvara problēmas (saukta par gaitas ataksiju). Laika gaitā šie simptomi pakāpeniski pasliktinās, un var parādīties jauni simptomi.

Galvenie ar nervu sistēmu saistītie `(FA)` simptomi ir:

• Muskuļu vājums.
• Līdzsvara un koordinācijas zudums (ataksija).
• Pieskāriena sajūtas zudums (to sauc par (perifēro neiropātiju)).
• Refleksu pavājināšanās (hiporefleksija).

Šīs funkcijas varat izbaudīt šeit:

• Grūtības stāvēt, staigāt un skriet.
• Horeja ir piespiedu ekstremitāšu trīcēšana un trīcēšana.
• Sajūtas zudums, kas sākas kājās un izplatās uz rokām un vēderu.
• Pastāvīgs nogurums.
• Runājot, vārdi kļūst neskaidri un runa ir lēna (dizartrija).
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija).
• Spasticitāte ir muskuļu stīvuma sajūta.
• Sava ķermeņa stāvokļa sajūtas zudums (propriocepcijas zudums).
• Dzirdes zudums.
• Redzes zudums.
• Skolioze un/vai pēdas deformācijas. Piemēram, uz iekšu vērstas pēdas, augstas pēdas arkas un īsas pēdas (Pes Cavus).

Iedomājieties, ka ir astoņus gadus vecs bērns vārdā Saduns. Viņš agrāk bija labs skrējējs un rotaļu biedrs. Taču jau kādu laiku viņš ejot klupj, it kā nevarētu noturēt līdzsvaru. Pat spēlējoties skolā, viņš krīt, skrienot ar draugiem. Sākumā viņa vecāki domāja, ka tā ir kaut kas sīkums. Taču tikai tad, kad viņi parādīja viņu ārstam, viņi uzzināja par šo `(FA)`.

Citas komplikācijas, kas var rasties Frīdreiha ataksijas (FA) dēļ

Aptuveni 75 % cilvēku ar FA var attīstīties sirds slimība. Visbiežāk sastopamās no tām ir:

Ietekme uz sirdi

• Sirds autonomā neiropātija.
• Hipertrofiska kardiomiopātija.
• Sirdsdarbības traucējumi (aritmija).

Turklāt citas sirds komplikācijas, kas var rasties `(FA)` dēļ, ir šādas:

• Miokardīts.
• Sirds muskuļa rētas (miokarda fibroze).
• Sirds palielināšanās (kardiomegālija).
• Sastrēguma sirds mazspēja.
• Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija).
• Priekškambaru fibrilācija.
• Sirds blokāde.

Diabēta attīstības risks

FA var bojāt aizkuņģa dziedzera šūnas, kas ražo hormonu insulīnu. Insulīns ir būtisks glikozes līmeņa asinīs kontrolei. Tātad, ja insulīna nav pietiekami, cukura līmenis asinīs paaugstinās, kas izraisa hiperglikēmiju. Tas var izraisīt diabētu. Apmēram 30% cilvēku ar FA attīstās diabēts.

Kāds tam ir iemesls? Vai tā ir ģenētiska ietekme?

Jā, Frīdreiha ataksija ir pilnībā ģenētisks stāvoklis. To izraisa izmaiņas jeb mutācija gēnā, ko sauc par "FXN". Šis gēns nes kodu ļoti svarīgas olbaltumvielas, "frataksīna", ražošanai mūsu organismā.

Frataksīns ir proteīns, kas darbojas mitohondrijos.

Frataksīns ir proteīns, kas atrodams mitohondrijos — mūsu šūnu enerģiju ražojošajās daļās. Lai gan zinātnieki joprojām pilnībā neizprot tā darbības principu, viņi ir atklājuši, ka frataksīns ir būtisks mitohondriju normālai darbībai. Gēnu mutācija, kas izraisa frataksīna (FA) veidošanos, pilnībā bloķē frataksīna proteīna ražošanu.

Kad mums nav pietiekami daudz frataksīna, dažas mūsu ķermeņa šūnas nespēj pareizi ražot enerģiju. Turklāt sāk uzkrāties toksiski blakusprodukti. To sauc par oksidatīvo stresu . Tas bojā mūsu šūnas.

Šūnas šādās vietās ir īpaši ietekmētas ar `(FA)`:

• Perifērijas nervi.
• Muguras smadzenes.
• Smadzenes, īpaši smadzenītes.
• Sirds muskulis.

Šis ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis.

Frīdreiha ataksija rodas tikai tad, ja no mātes un tēva mantojat divas mutētas (FXN) gēna kopijas. Ārsti to sauc par autosomāli recesīvu iedzimtības modeli .

Abiem šīs slimības skartā cilvēka vecākiem parasti ir viena mutētā gēna kopija (tas ir, viņi ir nesēji ). Taču viņiem parasti nav simptomu. Iedomājieties, ja abi vecāki ir nesēji, kad viņiem piedzimst bērns:

• Pastāv 25% iespējamība, ka bērnam būs `(FA)` (ja tiek mantoti abi mutantu gēni).
• Pastāv 50% iespējamība, ka bērns būs nesējs (ja tiek mantots viens mutēts gēns).
• Pastāv 25% iespēja, ka bērns būs vesels, nemantojot nekādus mutētus gēnus.

Kā jūs to precīzi diagnosticējat? (Diagnoze)

Vispirms bērna ārsts uzdos jautājumus par simptomiem un ģimenes anamnēzi. Pēc tam viņš veiks pilnīgu fizisko pārbaudi un neiroloģisko izmeklēšanu.

Pēc tam ārsts, visticamāk, ieteiks vairākus dažādus testus.Ģenētiskā testēšana ir galvenais tests, kas var apstiprināt Frīdreiha ataksiju. Papildus var veikt šādus testus, lai palīdzētu diagnosticēt un/vai pārbaudītu ķermeņa zonas, kuras var ietekmēt (FA):

• MRI vai CT skenēšana: Ar šo var uzņemt smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus. Tie var palīdzēt ārstam izslēgt citas neiroloģiskas slimības.
• Elektromiogramma (EMG) un nervu vadīšanas pētījumi: šie testi novērtē, kā darbojas jūsu muskuļi un nervi.
• Elektrokardiogramma (EKG): tā vizualizē jūsu sirds elektrisko aktivitāti, tas ir, sirdsdarbības modeli.
• Ehokardiogramma: Tas sniedz attēlus par jūsu sirds kustībām.
• Asins analīzes: Var veikt dažas asins analīzes, lai pārbaudītu tādas lietas kā cukura līmenis asinīs un E vitamīna līmenis.

Kādas ir Frīdreiha ataksijas (FA) ārstēšanas metodes?

Šīs ir patiešām labas ziņas! 2023. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja pirmās zāles, kas īpaši paredzētas Frīdreiha ataksijas ārstēšanai. Tās sauc par Omaveloksolonu (SKYCLARYS™) . Tās var lietot cilvēki no 16 gadu vecuma. Pētījumi liecina, ka šīs zāles zināmā mērā var uzlabot nervu darbību un "ataksijas" stāvokli. Tiek veikti turpmāki pētījumi par šo zāļu ilgtermiņa iedarbību.

Tomēr omaveloksolons neizārstē FA. Papildus šīm zālēm galvenais ārstēšanas mērķis ir kontrolēt FA simptomus un komplikācijas un palīdzēt jums dzīvot pēc iespējas labāk. Šāda ārstēšana var ietvert:

• Fizioterapija: ilgstoši saglabā muskuļu funkcijas, uzlabo koordināciju, līdzsvaru un spēku.
• Logopēdija: Uzlabojiet runu un rīšanu, pārtrenējot mēles un sejas muskuļus.
• Breketes vai ķirurģiska iejaukšanās ar kauliem saistītu problēmu, piemēram, pēdu deformāciju un skoliozes, gadījumā.
• Ja Jums ir sirds slimības, lietojiet pret tām medikamentus.
• Ja Jums ir diabēts, lietojiet pret to zāles.
• Sāpju novēršanas procedūras.
• Antibiotikas infekciju profilaksei vai ārstēšanai.
• Ierīces, kas palīdz staigāt, piemēram, speciāli apavi, spieķi, ratiņkrēsli.
• Sirds transplantācija ir vieglas FA ārstēšanas metode, bet, ja ir ievērojama kardiomiopātija.

Lai pārvaldītu FA, jums bieži būs nepieciešama daudznozaru ārstu komandas palīdzība. Šajā komandā var ietilpt:

• Neirologi.
• Kardiologi.
• Medicīnas un bioķīmiskie ģenētiķi.
• Endokrinologi ir ārsti, kas specializējas endokrīnās sistēmas jomā.
• Fizioterapeiti.
• Runas un valodas patologi.
• Ergoterapeiti.
• Ortopēdiskie ķirurgi.
• Psihologi.

Frīdreiha ataksija ietekmē ikvienu atšķirīgi un progresē dažādā ātrumā. Jūsu bērna medicīnas komanda izstrādās ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu bērna simptomiem un ko var pielāgot, bērnam augot.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Tā kā Frīdreiha ataksiju izraisa ģenētiskas izmaiņas, nav nekā, ko varētu darīt, lai to novērstu. Tomēr, ja plānojat bērnus, varat konsultēties ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu par testēšanu, lai noskaidrotu risku piedzimt bērnam ar tādu ģenētisku slimību kā Frīdreiha ataksija.

Kāda ir prognoze cilvēkam ar Frīdreiha ataksiju (FA)?

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka ne visi cilvēki ar Frīdreiha ataksiju cieš vienādi. Neviens nevar precīzi pateikt, kāda būs jūsu prognoze. Labākais, ko varat darīt, lai sagatavotos nākotnei, ir runāt ar speciālistiem, kas pēta un ārstē Frīdreiha ataksiju.

Par dzīves ilgumu

Tā kā Frīdreiha ataksija ir stāvoklis, kas laika gaitā pasliktinās, cilvēku ar "(FA)" paredzamais dzīves ilgums var būt nedaudz īsāks nekā iedzīvotājiem kopumā. Galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar "(FA)" ir stāvoklis, ko sauc par "hipertrofisku kardiomiopātiju".

Taču FA neietekmē visus vienādi. Lielākā daļa cilvēku ar FA dzīvo vismaz līdz 30 gadu vecumam. Daži dzīvo līdz 60 gadu vecumam vai pat ilgāk.

Kad jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Frīdreiha ataksija, Jums regulāri jāapmeklē sava medicīniskā komanda ārstēšanai un simptomu uzraudzībai.

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Frīdreiha ataksija (FA). Taču jūsu medicīnas komanda izstrādās ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu bērna simptomiem. Vissvarīgākais ir sniegt bērnam nepieciešamo mīlestību un atbalstu visa mūža garumā un apzināties visus jaunos simptomus, kas var rasties. Neaizmirstiet parūpēties arī par sevi. Ja nepieciešams, pievienojieties atbalsta grupai vai meklējiet palīdzību pie konsultanta, ja jūtaties nomākts.

Atcerieties kā kopsavilkumu (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Frīdreiha ataksija (FA) ir reta, iedzimta ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, izraisot kustību problēmas (īpaši ataksiju - līdzsvara zudumu).

• Iemesls: Mutācija gēnā, ko sauc par ``(FXN)``, izraisa ``Frataxin`` proteīna līmeņa samazināšanos.
• Raksturojums:Var rasties apgrūtināta staigāšana, līdzsvara zudums, muskuļu vājums, runas grūtības, sirds slimības un diabēts.
• Diagnoze: galvenokārt ar ģenētisko testu palīdzību.
• Ārstēšana: Simptomātiska ārstēšana, fizioterapija, logopēdija un nesen apstiprinātās zāles Omaveloxolone.
• Svarīgi: Ir svarīgi slimību diagnosticēt agrīnā stadijā, meklēt speciālistu komandas atbalstu un saņemt ģimenes mīlestību un atbalstu. Ir svarīgi nebaidīties, bet rīkoties saskaņā ar precīzu informāciju un medicīniskiem ieteikumiem.

Frīdreiha ataksija, FA, ģenētiskās slimības, nervu sistēma, kustību traucējumi, ataksija