Vai arī Jums ir dzirdes zudums un reibonis? Uzzināsim vairāk par 2. tipa neirofibromatozi (NF2)!

Vai esat pēkšņi zaudējis dzirdi un vienkārši sajutis reiboni? Vai dzirdat tikai troksni ausīs? Pat ja jums šķiet, ka tās ir normālas lietas, dažreiz aiz tām var slēpties kāda slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši, bet mums par to vajadzētu zināt. Šodien mēs runājam par šādu slimību. Šī slimība ir 2. tipa neirofibromatoze jeb saīsināti NF2.

Vienkārši sakot, kas ir 2. tipa neirofibromatoze (NF2)?

NF2 ir ģenētiska slimība , kas ietekmē mūsu nervu sistēmu. To izraisa izmaiņas gēnā, kas kontrolē šūnu augšanu mūsu organismā. Šīs ģenētiskās izmaiņas liek organismam ražot pārāk daudz šūnu. Šīs liekās šūnas var uzkrāties un veidot audzējus.

Bet neuztraucieties, lielākā daļa šo veidojumu ir labdabīgi , kas nozīmē, ka tie nav vēža audzēji. Šie veidojumi galvenokārt veidojas:

• Perifērie nervi ir nervi, kas stiepjas uz mūsu ķermeņa daļām, piemēram, ekstremitātēm.
• Membrāna starp mūsu galvaskausu un smadzenēm (meninges).
• Mugurkauls.
• Nervi, kas savieno smadzenes un iekšējo ausi, palīdz dzirdēt un uzturēt ķermeņa līdzsvaru.

NF2 ir stāvoklis, kas pieder pie slimību grupas, ko sauc par neirofibromatozi. Šī slimību grupa galvenokārt ietekmē mūsu ādu un nervu sistēmu.

Cik izplatīts ir šis NF2 stāvoklis sabiedrībā?

Šī ir relatīvi reta slimība. Saskaņā ar statistiku, NF2 skar aptuveni vienu no 33 000 pasaulē dzimušiem bērniem. Aptuveni 3 % no visiem pacientiem, kuriem diagnosticēta neirofibromatoze, ir NF2 pacienti.

Kādi ir NF2 simptomi?

NF2 simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tie ir atkarīgi no tā, kur organismā atrodas audzēji un cik lieli tie ir. Lielākajai daļai cilvēku pirmos simptomus izraisa audzēji nervos, kas savieno ausi ar smadzenēm.

Apskatīsim šos simptomus, lai tos skaidri izprastu:

Simptomi bieži sāk parādīties vēlīnā bērnībā līdz 30 gadu vecumam. Taču šī slimība var skart ikvienu jebkurā vecumā. Pieaugušajiem bieži vien vispirms tiek skarti nervi, kas savieno ausi ar smadzenēm. Tāpēc pirmās parādās dzirdes problēmas. Tomēr bērniem audzēji bieži attīstās smadzenēs vai muguras smadzenēs. Ja simptomi parādās bērnībā vai pusaudža gados, tas var liecināt, ka slimība ir smagāka.

Kādi audzēju veidi attīstās NF2 gadījumā?

NF2 var attīstīties daudzi dažādi audzēju veidi. Īsumā aplūkosim tos.

Kāpēc attīstās NF2? Kāds ir tā cēlonis?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par neirofibromīnu 2 (NF2) . Šis gēns palīdz veidot olbaltumvielu, ko sauc par “merlīnu”. Šīs olbaltumvielas galvenā funkcija ir apturēt audzēju augšanu. Tas nozīmē, ka tā ir audzēja nomācēja viela .

Tātad, ja šajā NF2 gēnā ir defekts, "Merlin" proteīns netiek pareizi ražots. Tad dažas mūsu ķermeņa šūnas nekontrolējami dalās, vairojas un salipinās kopā, veidojot audzējus.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Ja NF2 netiek kontrolēts, var rasties dažas komplikācijas. Tās ietver:

• Pilnīgs dzirdes zudums
• Redzes zudums
• Pastāvīgs nervu bojājums
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija)

Lai gan šie audzēji nav vēža audzēji, pastāv neliela iespēja, ka daži NF2 audzēji var kļūt par vēža audzējiem, ļoti reti. Tāpēc regulāras medicīniskās pārbaudes ir ļoti svarīgas.

Kā tiek diagnosticēts NF2?

Kad apmeklēsiet ārstu, viņš vispirms jūs rūpīgi pārbaudīs, jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība. Pēc tam viņš var veikt vairākas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): tā var skaidri atklāt audzējus nervu sistēmā un ādā.
• Dzirdes pārbaude: pārbaudiet dzirdes līmeni.
• Acu pārbaude: pārbaudiet, vai nav kataraktas vai citu acu problēmu.
• Ģenētiskā testēšana: lai apstiprinātu, vai NF2 gēnā ir defekts.

Kādas ir NF2 ārstēšanas metodes?

Šim vēl nav zāļu. Taču neuztraucieties, tagad ir pieejamas daudzas uzlabotas metodes šo audzēju diagnosticēšanai, ārstēšanai un pārvaldībai. Ārsts izvēlēsies jums vispiemērotāko ārstēšanu. Ārstēšanas metodes var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Šeit ir dažas no galvenajām ārstēšanas metodēm:

• Ķirurģija: ķirurģiska audzēju, kas izraisa simptomus, noņemšana. Ķirurģiska metode tiek izmantota arī kataraktas noņemšanai.
• Ķīmijterapija vai staru terapija: šīs ārstēšanas metodes izmanto, lai samazinātu dažu audzēju izmēru. Stereotaktiskā staru terapija ir viena no šādām progresīvām staru terapijas metodēm.
• Dzirdes un redzes aparāti: Cilvēki ar dzirdes traucējumiem var izmantot tādas ierīces kā dzirdes aparātus, kohleāros implantus vai dzirdes smadzeņu stumbra implantus. Tādas lietas kā brilles var palīdzēt redzes problēmu gadījumā.
• Citi palīglīdzekļi: Ja jums ir grūtības ar līdzsvaru un staigāšanu, varat izmantot mobilitātes ierīces.
• Medikamenti: Ārsts izraksta medikamentus, lai kontrolētu simptomus, piemēram, sāpes.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir viens vai vairāki no tālāk minētajiem simptomiem, noteikti apmeklējiet ārstu.

• Redzes izmaiņas.
• Dzirdes izmaiņas vai troksnis ausīs.
• Muskuļu vājums vai sejas nokarenums.
• Jauni ādas izsitumi vai plankumi.
• Pastāvīgas galvassāpes.
• Sāpes ekstremitātēs bez iemesla.
• Krampju lēkmes.

Bieži vien dzirdes vai redzes izmaiņas ir pirmās šīs slimības pazīmes. Tādēļ, ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.