Vai vēža risku var atklāt agrīnā stadijā? Uzzināsim par ģenētiskajiem testiem

Vairākiem cilvēkiem manā ģimenē ir bijis vēzis... tātad, vai es arī to saslimšu? Šīs bailes, šis jautājums ir kaut kas tāds, kas nodarbina daudzu no mums prātus. Esam dzirdējuši, ka daži vēža veidi tiek nodoti no paaudzes paaudzē, tas ir, tie nāk no gēniem, vai ne? Nu, šodien mēs runāsim par īpašu metodi, kas var palīdzēt noskaidrot, vai jums ir iedzimts vēža risks.

Kas ir šī ģenētiskā pārbaude?

Vienkārši sakot, šis ir tests, kas aplūko mūsu ķermeņa DNS. Iedomājieties mūsu ķermeni kā lielu instrukciju grāmatu. Šī grāmata pasaka katrai mūsu ķermeņa šūnai, kā darboties, kā tai jādalās un kad tai jāmirst. Šīs instrukcijas mēs saucam par gēniem .

Šajā rokasgrāmatā dažreiz var būt drukas kļūdas vai citas kļūdas. Medicīniskā terminoloģijā mēs tās saucam par ģenētiskām mutācijām . Vēzis rodas, kad normālas šūnas šāda veida ģenētiskās mutācijas dēļ sāk nekontrolējami dalīties.

Vairumā gadījumu šīs ģenētiskās mutācijas, kas izraisa vēzi, nav iedzimtas. Tomēr no 5% līdz 10% visu vēža gadījumu izraisa ģenētiskas mutācijas, ko mēs mantojam no vecākiem. Ģenētiskais tests ietver asins vai siekalu parauga ņemšanu un ģenētiskas mutācijas meklēšanu jūsu organismā.

Ģenētiskais konsultants var jums precīzi izskaidrot, kā šie rezultāti var ietekmēt jūsu veselību.

Kādi vēža veidi var tikt mantoti?

Ir vairāki vēža veidi, ko var izraisīt iedzimtas ģenētiskas mutācijas. Galvenie no tiem ir:

• Krūts vēzis
• Resnās zarnas vēzis
• Nieru vēzis
• Olnīcu vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Prostatas vēzis
• Kuņģa vēzis
• Vairogdziedzera vēzis
• Dzemdes vēzis

Šie ģenētiskie testi nepēta vēzi. Tā vietā tie pārbauda specifiskas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt vēzi. Zinātnieki līdz šim ir identificējuši vairāk nekā 400 gēnu, kas saistīti ar iedzimtu vēzi. Tos var iedalīt trīs galvenajās grupās.

Kurš vēlas veikt šāda veida testu?

Ja ārsts, pamatojoties uz jūsu personīgo vai ģimenes anamnēzi, domā, ka jums varētu būt iedzimts vēža risks, viņš vai viņa var ieteikt šo testu.

Saskaņā ar jūsu personīgo slimības vēsturi:

• Ja Jums ir bijuši vairāki dažādi vēža veidi .
• Ja Jums ir bijis vēzis ļoti agrā vecumā .
• Ja kādam jūsu vecumam vai dzimumam ir diagnosticēts reti sastopams vēža veids .
• Abos pāra orgānos , piemēram, divās nierēs un divās krūtīsJa Jums ir vēzis.
• Ja Jums ir citi simptomi, kas saistīti ar noteiktiem iedzimtiem vēža sindromiem (piemēram, cilvēkam ar 1. tipa neirofibromatozi var attīstīties arī nevēža veidojumi).

Saskaņā ar jūsu ģimenes slimības vēsturi:

• Ja vairākiem cilvēkiem jūsu ģimenē ir bijis viena un tā paša veida vēzis .
• Ja vairākiem ģimenes locekļiem jaunībā ir attīstījies vēzis.
• Ja vairākiem radiniekiem vienā ģimenes pusē ir attīstījies viena veida vēzis (piemēram, mātes pusē).
• Ja kādam jūsu ģimenē jau ir diagnosticēta ģenētiska mutācija, kas palielina vēža risku.

"Tuvs radinieks" var būt nedaudz mulsinošs, vai ne? Ārsti parasti primāri ņem vērā pirmās pakāpes radiniekus . Tas nozīmē jūsu māti, tēvu, brāļus un māsas, kā arī bērnus . Taču dažos gadījumos svarīga var būt arī attālāku radinieku slimības vēsture.

Ja neesat pārliecināts, vai jums ir nepieciešams šis tests vai nē, vislabāk ir par to konsultēties ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu .

Kā tiek veikts šis tests?

Pirmais un vissvarīgākais solis pirms šī testa veikšanas ir ģenētiskā konsultācija . Īpaši apmācīts konsultants jums visu izskaidros.

• Vai šis tests tiešām ir piemērots tieši Jums?
• Kāds ir vispiemērotākais tests, ko veikt tieši Jums?
• Kādas ir šī testa priekšrocības un trūkumi?
• Rezultāti var ietekmēt jūsu veselību un dzīvi.
• Kā šie rezultāti ietekmē jūsu ģimeni?

Pēc visu iepriekš minēto apspriešanas tests tiek veikts, pamatojoties uz jūsu vēlmēm. Parasti no jums tiek ņemts asins vai siekalu paraugs un nosūtīts uz laboratoriju. Tur tehniķi pārbauda jūsu gēnus, vai nav izmaiņu. Kad rezultāti ir saņemti, ziņojums tiek nosūtīts jūsu ārstam.

Jūs, iespējams, esat redzējuši mājas testu komplektus. Taču to sniegtie rezultāti ne vienmēr ir pilnīgi vai precīzi. Turklāt, ja testu veic ārsts , jūsu medicīniskās informācijas konfidencialitāti aizsargā likums . Tāpēc vienmēr ir drošāk un vislabāk to darīt, konsultējoties ar ārstu vai ģenētikas konsultantu .

Parasti rezultātu iegūšanai nepieciešamas apmēram divas vai trīs nedēļas.

Kā saprast atbildes testa ziņojumā?

Rezultātus var iedalīt trīs galvenajās kategorijās.

Ko jūs darāt pēc rezultātu saņemšanas?

Neatkarīgi no jūsu rezultāta, ģenētikas konsultants ar jums to detalizēti pārrunās. Ja rezultāts būs pozitīvs , jūs pārrunāsiet:

• Izmaiņas jūsu veselības apdrošināšanas plānā: Apspriež īpašus vēža agrīnas atklāšanas skrīningus, piemēram, regulāras mammogrammas vai kolonoskopijas, un lietas, ko varat darīt, lai samazinātu vēža risku.
• Ģimenes plānošana: šī ģenētiskā mutācija tiek apspriesta, ņemot vērā tās nodošanas iespējas jūsu bērnam.
• Ģimenes informēšana: Šeit tiks runāts par to, kā rezultāts ietekmēs jūsu asinsradiniekus (vecākus, brāļus un māsas, bērnus) un kādas darbības viņiem jāveic.

Pat ja rezultāts ir negatīvs vai veikta VUS izmeklēšana , Jums, iespējams, būs biežāk jāapmeklē ārsts vai jāveic citi testi. Ja par VUS rezultātu kļūs pieejama jauna zinātniska informācija, ārsts Jūs par to informēs.

Kādas ir šī testa priekšrocības un izaicinājumi?

Tāpat kā jebkuram medicīniskam testam, arī šim ir savas priekšrocības, kā arī daži trūkumi.

Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums tikt galā ar šīm emocionālajām sajūtām un sniegt norādījumus, kā par to runāt ar ģimeni, tāpēc ir tik svarīgi saņemt viņu atbalstu visā šajā procesā.