Vai jūsu bērns pārāk ātri aug garāks? Uzzināsim par gigantismu!

Dažreiz mūsu bērni aug ļoti ātri, vai ne? Taču nav normāli, ka viņi pēkšņi izaug daudz garāki nekā citi bērni, ar lielākām ekstremitātēm. Iemesls tam varētu būt ļoti reta slimība. Šodien mēs runāsim par šādu slimību, proti, gigantismu.

Kas ir "gigantisms"?

Vienkārši sakot, gigantisms ir reta slimība, kad bērna vai jaunieša organismā tiek saražots pārāk daudz augšanas hormona (GH) . Tāpēc šie bērni izaug daudz garāki nekā citi. Parasti šo augšanas hormonu (GH) ražo neliels, zirņa lieluma dziedzeris, kas atrodas smadzeņu pamatnē. To sauc par hipofīzi. Tomēr, ja šajā hipofīzē attīstās neliels audzējs, tas var saražot vairāk augšanas hormona (GH), nekā nepieciešams. Tieši tad rodas gigantisms.

Hipofīze ir neliels dziedzeris, kas atrodas smadzeņu pamatnē zem hipotalāma. Tā faktiski izdala aptuveni 8 hormonus. Augšanas hormons (GH) ir viens no tiem.

Augšanas hormons, kas pazīstams arī kā cilvēka augšanas hormons (hGH), ir būtisks bērnu augšanai. Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas un palīdz bērnam pareizi augt. Tomēr mūsu kaulos ir noteikta veida augšanas plātnītes, ko sauc par epifīzēm/augšanas plātnītēm, un, kad tās ir pilnībā aizvērušās (t. i., pēc pubertātes), augšanas hormons (GH) nepalielina augumu. Tas tikai uztur kaulu, skrimšļu un citu orgānu struktūru un vielmaiņu. Šis augšanas hormons (GH) ir cieši saistīts ar hormonu, ko sauc par insulīnam līdzīgo augšanas faktoru 1 (IGF1), ko ražo mūsu aknas. Kopā šie divi palīdz augšanā un vielmaiņā.

Gigantisms ir stāvoklis, kad organisms ražo pārāk daudz augšanas hormona (GH), izraisot muskuļu, kaulu un saistaudu strauju augšanu. Tas izraisa patoloģisku augumu un vairākas izmaiņas ķermeņa mīkstajos audos. Ja to neārstē, daži cilvēki ar gigantismu var izaugt vairāk nekā 2,4 metrus gari.

Tāpēc gigantisma gadījumos ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu.

Kāda ir atšķirība starp gigantismu un akromegāliju?

Gan gigantisms, gan akromegālija ir stāvokļi, ko izraisa augšanas hormona (GH) pārpalikums. Atšķirība ir tajā, kam tā attīstās. Akromegālija attīstās pieaugušajiem. Gigantisms attīstās bērniem un jauniešiem, kuri joprojām aug, tas ir, kuri vēl nav sasnieguši pubertāti.

Vienkārši sakot, gigantisms rodas, kad augšanas hormona (GH) līmenis paaugstinās, pirms bērnu kaulu augšanas plātnītes ir aizvērušās (t. i., pirms pubertātes beigām).

Ja augšanas hormona (GH) līmenis paaugstinās pēc augšanas plātnīšu aizvēršanās, tas var izraisīt akromegāliju. Jūs neaugsiet garāks, bet pārmērīgais GH līmenis var ietekmēt kaulu formu, orgānu izmēru un citus veselības stāvokļus.

Gigantisms ir daudz retāk sastopams stāvoklis nekā akromegālija.

Kam rodas gigantisms? Cik izplatīta tā ir?

Lai gan šī ir ļoti reta slimība, gigantisms var attīstīties jebkuram bērnam, kura augšanas plātnītes vēl nav noslēgušās (t. i., nav pabeigušas pubertāti). Tas ir biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm.

Gigantisms patiesībā ir ļoti, ļoti reta slimība. Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs līdz šim ir ziņots tikai par aptuveni 100 gadījumiem. Tāpēc varat iedomāties, cik reti tas ir.

Kā notiek normāla bērnu augšana? Kāda ir atšķirība no gigantisma?

Augšanas hormons (GH) ir tas, kas kontrolē augšanu bērnībā. Tas ir, tas kontrolē vielmaiņu, vienlaikus izraisot izmērāmu kaulu, muskuļu un audu augšanu. Parasti augšana ir diezgan stabils process, līdz bērns sasniedz pubertāti.

Pubertātes laikā ievērojami palielinās dzimumhormonu (estrogēna un testosterona) sekrēcija. Tas izraisa pakāpenisku epifīžu (augšanas plātnīšu) aizvēršanos bērna garo kaulu galos. Kad epifīzes pilnībā aizveras, tas ir, kad pubertāte ir pabeigta, auguma augšana apstājas.

Cik ātri bērns aug un kāds būs viņa galīgais augums pēc pubertātes sasniegšanas, nosaka vairāku gēnu kombinācija, ko viņi manto no vecākiem, vides faktori un dzimums.

Gigantisma gadījumā bērns aug ļoti ātri un ir daudz garāks nekā citi viena vecuma un dzimuma bērni. Tomēr gigantisma simptomi sākotnēji var izskatīties pēc normāla bērnības augšanas spurta, tāpēc vecākiem ir grūti to atpazīt.

Ja jums ir kādi jautājumi vai šaubas par bērna augšanas ātrumu, noteikti konsultējieties ar viņa ārstu.

Kādi ir gigantisma simptomi?

Gigantismu izraisa augšanas hormona (GH) pārpalikums. Arī audzējs hipofīzē var radīt spiedienu uz tuvumā esošajām smadzenēm un nervu audiem, izraisot dažus simptomus. Galvenais gigantisma simptoms ir pārmērīga augšana.Bērni ar gigantismu aug ļoti ātri.

Papildus tam, ka gigantisma gadījumā cilvēks ir ievērojami garāks/lielāks par savu vecumu, fiziskās īpašības ietver:

• Ļoti izteikta piere un izteikta žokļa līnija.
• Starp zobiem ir spraugas.
• Sejas vaibstu sabiezēšana.
• Lielas rokas un kājas, un resni pirksti.

Citi simptomi, kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Iekšējo orgānu, īpaši bērna sirds, palielināšanās.
• Pārmērīga svīšana (hiperhidroze).
• Divkārša redze vai grūtības ar perifēro redzi.
• Galvassāpes.
• Locītavu sāpes.
• Aizkavēta pubertāte.
• Neregulāras menstruācijas.
• Miega problēmas, piemēram, miega apnoja.
• Muskuļu vājums.

Ja Jūsu bērnam ir šie simptomi, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk konsultēties ar ārstu.

Kādi ir gigantisma cēloņi?

Gigantismu bieži izraisa labdabīgs audzējs (hipofīzes adenoma) bērna hipofīzē. Tas izraisa pārmērīgu augšanas hormona (GH) izdalīšanos. Kad bērniem tiek diagnosticēts gigantisms, viņiem gandrīz vienmēr ir liela hipofīzes adenoma (audzējs 10 mm vai lielāks), ko sauc par makroadenomu. Gigantismu var izraisīt arī hipofīzes palielināšanās, ko sauc par hipofīzes hiperplāziju.

Daudziem bērniem ar gigantismu ir ģenētiska mutācija, kas izraisa hipofīzes audzēju. Visbiežāk sastopamā ar gigantismu saistītā ģenētiskā mutācija ir AIP gēna mutācija vai delēcija. Tas skar aptuveni 29% cilvēku ar gigantismu.

Gigantisms var rasties arī kā daļa no vairākām ļoti retām ģenētiskām slimībām, kas palielina hipofīzes audzēja, kas izdala augšanas hormonu (GH), attīstības risku. Dažas no šīm slimībām ir:

• Kārnija komplekss: šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē ādas pigmentāciju un izraisa labdabīgus ādas, sirds un endokrīnās sistēmas audzējus. Apmēram 10–13 % cilvēku ar Kārnija kompleksu attīstās augšanas hormonu (GH) izdalošas hipofīzes adenomas, kas parasti aug lēni.
• Makkūnas-Olbraita sindroms:Šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulus, ādu un endokrīno sistēmu. Tā izraisa "kafijas au lait" plankumus uz ādas, rētaudus kaulos un priekšlaicīgu pubertāti. 20–30 % cilvēku ar Makkīna-Albraita sindromu ir pārmērīgs augšanas hormona (GH) daudzums. To bieži izraisa hipofīzes palielināšanās (hiperplāzija) vai hipofīzes adenoma.
• Vairākas endokrīnās neoplāzijas (MEN) 1. vai 4. tips: tās ir ģenētiskas slimības. Šajā gadījumā viens vai vairāki endokrīnie dziedzeri kļūst pārāk aktīvi vai attīstās audzējs. Tas var ietvert hipofīzes audzēju, kas izdala augšanas hormonu (GH).
• Neirofibromatoze: šī ir ģenētiska slimība, ko sauc par neirokutāniem traucējumiem. Tā ietekmē ādu un nervu sistēmu. Šos stāvokļus izraisa patoloģiska šūnu augšanas palielināšanās. Tas var izraisīt audzēju veidošanos visā organismā. Tie var būt audzējs, kas izdala augšanas hormonu (GH).
• Ģimeniskas izolētas hipofīzes adenomas (FIPA): šī ir iedzimta slimība. Tā ietver hipofīzes adenomu attīstību. Tās var ietvert augšanas hormonu (GH) izdalošas adenomas.

Kā tiek diagnosticēts gigantisms?

Gigantismu var būt nedaudz grūti diagnosticēt, jo tas ir ļoti reta slimība un bērnu augšanas temps var ievērojami atšķirties ģenētisko un vides faktoru dēļ.

Parasti ārsti aizdomās par gigantismu, ja bērna augums ir trīs standartnovirzes virs vidējā auguma atbilstoši viņa dzimumam un vecumam vai divas standartnovirzes virs vidējā auguma, kas aprēķināts no bērna vecāku auguma.

Ja bērna ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir gigantisms, viņš vai viņa, visticamāk, nosūtīs jūs pie endokrinologa (ārsta, kas specializējas ar hormoniem saistītās slimībās). Ārsts noteiks diagnozi, pamatojoties uz bērna slimības vēsturi, ģimenes slimības vēsturi, rūpīgu fizisko pārbaudi un specializētām pārbaudēm, piemēram, asins analīzēm un attēldiagnostikas testiem.

Kādi testi tiek izmantoti gigantisma diagnosticēšanai?

Ja bērna ārstam ir aizdomas par gigantismu, var veikt šādus testus, lai apstiprinātu šo stāvokli:

• Augšanas hormona un IGF-1 (insulīnam līdzīgā augšanas faktora 1) asins analīzes: šīs analīzes mēra dažādu hormonu līmeni bērna vēnas asins paraugā. Ja līmenis ir augstāks nekā parasti, tas varētu liecināt par gigantismu.
• Glikozes tolerances tests: šis tests mēra, cik labi bērna augšanas hormona līmenis reaģē uz glikozi. Šim testam ārsts ņem asins paraugus no vēnas dažādos intervālos pēc tam, kad bērns ir izdzēris glikozes (cukura) šķīdumu.
• Attēlveidošanas testi: Ja asins analīzes apstiprina, ka Jūsu bērnam ir gigantisms, ārsts bieži ieteiks MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšanu vai CT (datortomogrāfiju). Tie var skaidri redzēt hipofīzes audzēja lielumu un atrašanās vietu. Tie var arī palīdzēt noteikt precīzu nepieciešamo ārstēšanu.

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēts gigantisms, ārsts var veikt dažas papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, vai stāvoklis ir ietekmējis citas ķermeņa daļas. Šīs pārbaudes var ietvert:

• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirds problēmas.
• Miega pētījumu testi, lai noskaidrotu, vai Jums ir miega apnoja.
• Rentgena stari vai DEXA/DXA skenēšana, lai pārbaudītu jūsu kaulu veselību.

Kā ārstē gigantismu?

Gigantisma ārstēšanas galvenie mērķi ir:

• Droša "augšanas hormona" (GH) un "insulinam līdzīgā augšanas faktora 1" (IGF1) līmeņa kontrole.
• "Hipofīzes audzēja" augšanas pārvaldība.
• Hipofīzes audzēja ietekmes samazināšana uz tuvumā esošajiem smadzeņu audiem un redzes nervu.
• Augšanas hormona (GH) ietekmes uz citām ķermeņa sistēmām ārstēšana vai mazināšana.

Ārsti parasti gigantisma ārstēšanai izmanto kombinētas ārstēšanas metodes , galvenās ārstēšanas metodes ir ķirurģiska iejaukšanās un staru terapija.

Lai gan ir efektīvas zāles augšanas hormona (GH) pārpalikuma ārstēšanai pieaugušajiem (akromegālija), šo zāļu ietekme uz bērniem vēl nav labi pētīta.

Gigantisma ķirurģija

Ķirurģiska iejaukšanās ir visizplatītākā gigantisma ārstēšanas metode. Mērķis ir vai nu noņemt hipofīzes audzēju, vai samazināt tā izmēru. Tā kā hipofīzes audzējs, kas izraisa gigantismu, bieži vien ir liels, bērnam var būt nepieciešamas vairākas operācijas, lai efektīvi kontrolētu augšanas hormona (GH) līmeni.

Jūsu bērna ķirurgs var izmantot ķirurģisku procedūru, ko sauc par transsfenoidālo ķirurģiju, lai izņemtu hipofīzes audzēju. Tas ietver operācijas veikšanu caur bērna degunu un caur sfenoidālo sinusu (dobumu galvaskausā aiz deguna dobuma, zem smadzenēm).

Staru terapija gigantisma ārstēšanai

Ja ķirurģiska iejaukšanās nespēj samazināt augšanas hormona līmeni, var palīdzēt staru terapija. Tā ietver īpaša aprīkojuma izmantošanu, lai starojuma starus adresētu audzējam. Šī ārstēšana darbojas lēni. Tai var būt nepieciešamas vairākas procedūras ar ilgu atpūtas periodu starp tām. Pilnīgu rezultātu sasniegšanai var būt nepieciešami arī vairāki gadi.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas?

Operācijas un/vai staru terapijas dēļ aptuveni 60 % cilvēku ar gigantismu pēc ārstēšanas attīstās stāvoklis, ko sauc par hipopituitārismu. Tas ir tad, kad viens, vairāki vai visi hipofīzes ražotie hormoni tiek ražoti nepietiekami. Hipopituitarismu ārstē ar hormonu aizstājterapiju.

Komplikācijas, kas var rasties pēc operācijas, lai noņemtu hipofīzes audzēju, ir šādas:

• Asiņošana.
• Cerebrospinālā šķidruma (CSF) noplūde.
• Meningīts (smadzeņu drudzis).
• Nātrija (sāls) un ūdens līdzsvara zudums organismā.

Staru terapijas blakusparādības var būt:

• Traucēta auglība.
• Redzes zudums un smadzeņu bojājumi (reti).
• Audzēja veidošanās vairākus gadus pēc ārstēšanas (reti).

Vai gigantismu var novērst? Kāda ir prognoze?

Diemžēl gigantismu nevar novērst, taču agrīna atklāšana ir ļoti svarīga. Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst vai mainīt izmaiņas, kuru dēļ jūsu bērns ir pārāk garš.

Gigantisma diagnoze bērniem un jauniešiem ir atkarīga no vairākiem faktoriem:

• Cik agri vai vēlu slimība tika diagnosticēta.
• Cik efektīvas ir augšanas hormona līmeņa regulēšanas metodes?
• Vai ir kādas ar gigantismu saistītas komplikācijas.

Kopumā gados vecākiem cilvēkiem diagnozes noteikšanas laikā mēdz būt vairāk komplikāciju nekā tiem, kas diagnoze tiek noteikta jaunākā vecumā. Tas, visticamāk, ir saistīts ar ilgāku augšanas hormona un insulīnam līdzīgā augšanas faktora 1 (IGF1) iedarbību.

Tāpēc, ja pamanāt neparastas, negaidītas izmaiņas bērna augšanā un/vai fiziskajās īpašībās, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk konsultēties ar ārstu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar gigantismu? Kādas ir ilgtermiņa komplikācijas?

Gigantisma agrīna atklāšana un ārstēšana ir būtiska, lai novērstu pārmērīgu augumu un ar to saistītās komplikācijas, kā arī palielinātu paredzamo dzīves ilgumu.

Ja gigantismu neārstē, tas ir saistīts ar ievērojamām komplikācijām, un mirstības līmenis var būt pat divas reizes lielāks nekā parasti.

Ilgtermiņa komplikācijas, ko daži cilvēki ar gigantismu piedzīvo pārmērīga auguma un pārāk liela augšanas hormona daudzuma kopējās ietekmes dēļ, ir šādas:

• Grūtības pārvietoties (mobilitāte) muskuļu vājuma dēļ.
• Osteoartrīts (locītavu iekaisums).
• Perifērā neiropātija (perifēro nervu bojājumi).
• "Miega apnoja".
• Palielināta sirds (kardiomegālija) un sirds vārstuļu problēmas.
• Metabolisma komplikācijas, piemēram, 2. tipa diabēts.

Turklāt cilvēku ar neārstētu gigantismu dzīves kvalitāte var samazināties problēmu dēļ ikdienas aktivitātēs, piemēram, apģērbu iepirkšanā un ceļošanā, ko izraisa pārāk garš augums.

Kad jums vajadzētu apmeklēt bērna ārstu par gigantismu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēts gigantisms, viņam vai viņai regulāri jāapmeklē ārsts un/vai endokrinologs, lai uzraudzītu ārstēšanas gaitu un pārliecinātos, ka hormonu līmenis ir normāls.

Ja pamanāt jebkādas izmaiņas bērna augšanas ātrumā un/vai fiziskajās īpašībās, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk konsultēties ar bērna ārstu. Lai gan gigantisms, visticamāk, nav iemesls, ir vērts izmeklēt visas aizdomīgās izmaiņas. Gigantismu vislabāk diagnosticēt agrīnā stadijā, un cilvēki ar gigantismu parasti dzīvo veselīgu dzīvi. Ja jums ir kādi jautājumi par bērna augšanu, nebaidieties tos jautāt savam ārstam. Viņi ir šeit, lai jums palīdzētu.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Gigantisms ir reta, bet potenciāli nopietna slimība. Vissvarīgākais ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, ja pamanāt kaut ko neparastu vai aizdomīgu bērna attīstībā, piemēram, ātrāku augšanu nekā paredzēts vai lielākas ekstremitātes.

Atcerieties, ka agrīna diagnostika un ārstēšana ievērojami palielina jūsu bērna iespējas dzīvot veselīgu un normālu dzīvi. Neuztraucieties, ārsti ir šeit, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam. Pārrunājiet ar viņiem visas bažas, kas jums varētu rasties.

Gigantisms , augšanas hormons, hipofīze, bērnu augšana, auguma palielināšanās, akromegālija