Lietas, kas jums jāzina par talasēmiju: Parunāsim par to vienkārši

Vai jūs vienmēr jūtaties noguris un izsmelts? Varbūt jūsu āda ir nedaudz bāla? Tās nav tikai nejaušības, iespējams, šī anēmija, tas ir, asins trūkums, varētu būt saistīts ar to. Šodien mēs runājam par talasēmiju, iedzimtu slimību, kas saistīta ar asinīm un ir izplatīta daudzu cilvēku vidū mūsu valstī. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Izpratīsim visu par to vienkārši.

Kas īsti ir talasēmija?

Vienkārši sakot, talasēmija ir iedzimta asins slimība, kas tiek mantota no dzimšanas brīža . Tā nav lipīga slimība. Šis stāvoklis neļauj mūsu organismam saražot pietiekami daudz veselīga hemoglobīna.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir hemoglobīns. Hemoglobīns ir īpaša olbaltumviela, kas atrodama mūsu sarkano asins šūnu iekšienē. Tas darbojas kā "piegādes pakalpojums", kas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Šo masu, ko sauc par hemoglobīnu, uz katru ķermeņa šūnu piegādā transportlīdzekļi, ko sauc par sarkanajām asins šūnām.

Cilvēkam ar talasēmiju organismā ir samazināta veselīga hemoglobīna veidošanās. Līdz ar to samazinās arī veselo sarkano asinsķermenīšu skaits organismā. Šo samazināta sarkano asinsķermenīšu skaita stāvokli sauc par anēmiju jeb "asins deficītu". Kad organisma šūnas nesaņem nepieciešamo skābekli, sāk parādīties dažādi simptomi.

Tas nozīmē, ka jūs varētu just šādas sajūtas:

• Pastāvīga ārkārtēja noguruma un nespēka sajūta.
• Apgrūtināta elpošana.
• Sajūta aukstumā.
• Reibonis.
• Bāla āda.

Kas izraisa talasēmiju? Kam ir lielāks risks?

Talasēmiju izraisa defekts mūsu gēnos. Iedomājieties šos gēnus kā "programmas kodu", kas satur norādījumus par to, kā visam mūsu ķermenī vajadzētu veidoties. Hemoglobīna proteīns tiek veidots saskaņā ar šo gēnu norādījumiem. Ja ar šīm instrukcijām kaut kas nav kārtībā vai ja daļa no tām trūkst, organisms nevar ražot veselīgu hemoglobīnu. Mēs mantojam šos bojātos gēnus no saviem vecākiem. Tāpēc to sauc par iedzimtu slimību.

Hemoglobīna molekula sastāv no četrām olbaltumvielu ķēdēm: divām alfa globīna ķēdēm un divām beta globīna ķēdēm.

• Alfa globīna ķēžu veidošanai nepieciešami četri gēni (divi no katra vecāka).
• Lai izveidotu beta globīna ķēdes, nepieciešami divi gēni (pa vienam no katra vecāka).

Ja ir defekts gēnos, kas veido šīs alfa vai beta ķēdes, rodas talasēmija. Slimības smagumu nosaka bojāto gēnu skaits.

Kādi ir galvenie talasēmijas veidi?

Talasēmiju var iedalīt vairākos galvenajos līmeņos, pamatojoties uz slimības smagumu. Tas nozīmē, ka tā var būt no asimptomātiska nesēja stāvokļa (pazīmes) līdz vieglai, vidējai un smagai talasēmijai. Vissmagākajai formai, smagai talasēmijai, parasti nepieciešama pastāvīga ārstēšana.

Talasēmija ir iedalīta divos galvenajos veidos atkarībā no tā, vai ģenētiskais defekts ir alfa ķēdēs vai beta ķēdēs.

1. Alfa talasēmija

2. Beta talasēmija

Sīkāk sapratīsim šos divus veidus no tabulas zemāk.

Kādi ir iespējamie talasēmijas simptomi?

Jūsu piedzīvotie simptomi ir atkarīgi no talasēmijas veida un tās smaguma pakāpes.

Gadījumi bez simptomiem

Ja Jums ir viens alfa gēna defekts vai viegla slimība, piemēram, neliela beta talasēmija, Jums var nebūt nekādu simptomu . Vai arī Jūs varat just kaut ko līdzīgu vieglam nogurumam.

Viegli un vidēji smagi simptomi

Vieglākos gadījumos, piemēram, beta talasēmijas starpposmā, papildus viegliem anēmijas simptomiem var rasties arī šādas blakusparādības:

• Lēna bērnu augšana.
• Aizkavēta pubertāte.
• Kaulu anomālijas (piemēram, osteoporoze).
• Liesas palielināšanās (tas ir orgāns, kas cīnās ar infekcijām).

Nopietni simptomi

Smagos apstākļos, piemēram, trīs alfa gēnu defekta gadījumā (hemoglobīna H slimība) vai beta talasēmijas lielās daļas gadījumā (Kūlija anēmija), simptomi parādās pirms bērna 2 gadu vecuma. Papildus iepriekš minētajiem simptomiem var novērot arī sekojošo:

• Apetītes zudums.
• Bāla vai dzeltena āda (līdzīga dzeltei).
• Tumšs, tējas krāsas urīns.
• Sejas kaulu patoloģiska augšana.

Kā precīzi atpazīt šo slimību?

Vidēji smaga un smaga talasēmija bieži tiek diagnosticēta agrā bērnībā. Tas ir tāpēc, ka simptomi sāk parādīties bērna pirmajos divos dzīves gados. Ārsts var nozīmēt dažādas asins analīzes, lai diagnosticētu šo stāvokli.

• Pilna asins aina (PAA): tā mēra sarkano asins šūnu skaitu, to lielumu un hemoglobīna līmeni. Cilvēkiem ar talasēmiju ir mazāk veselīgu sarkano asins šūnu, un to izmērs var būt mazāks.
• Dzelzs līmeņa pārbaude: šī pārbaude ir svarīga, lai atšķirtu dzelzs deficītu no talasēmijas.
• Hemoglobīna elektroforēze: Šo testu izmanto īpaši beta talasēmijas diagnosticēšanai.
• Ģenētiskā testēšana: Šīs pārbaudes tiek izmantotas, lai apstiprinātu alfa talasēmiju un identificētu slimības nesējus.

Kādas ir talasēmijas ārstēšanas metodes?

Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no stāvokļa smaguma pakāpes. Viegliem gadījumiem ārstēšana bieži vien nav nepieciešama. Tomēr nopietnu gadījumu gadījumā ir vairākas galvenās ārstēšanas metodes.

• Asins pārliešana: Vienkārši sakot, "asins ziedošana" . Vesela cilvēka asinis tiek ievadītas pacientam vēnā, lai atjaunotu veselus sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni. Pacientiem ar beta talasēmiju lielo šķirni nepieciešama regulāra asins pārliešana, parasti ik pēc 2-4 nedēļām.
• Dzelzs helātu terapija: Bieža asins pārliešana var izraisīt nevajadzīgu dzelzs līmeņa paaugstināšanos organismā. To sauc par "dzelzs pārslodzi". Šis liekais dzelzs var bojāt tādus orgānus kā sirds un aknas. Tāpēc zāles, kas izvada šo lieko dzelzi no organisma, sauc par "dzelzs helātiem". Tās var lietot tablešu veidā.
• Folijskābes piedevas: Folijskābe tiek nodrošināta, lai palīdzētu organismam veidot veselīgas asins šūnas.
• Kaulu smadzeņu transplantācija: šī ir vienīgā ārstēšanas metode, kas var pilnībā izārstēt talasēmiju . Tomēr tā ir ļoti riskanta un sarežģīta operācija. Tai nepieciešams vesels donors, kurš ir pilnībā saderīgs ar pacientu, parasti brālis vai māsa.

Uzziniet par komplikācijām, ārstēšanu un dzīves ilgumu.

Ja netiek veikta atbilstoša ārstēšana, galvenā komplikācija ir sirds, aknu un hormonus ražojošo dziedzeru bojājumi, īpaši dzelzs pārslodzes dēļ. Tādēļ, kā noteiktsDzelzs helātu terapija ir ļoti svarīga.

Runājot par paredzamo dzīves ilgumu, ja Jums ir neliela talasēmija, Jūs varat sagaidīt pilnīgi normālu dzīves ilgumu. Pat ja Jums ir vidēji smaga vai smaga slimība, ja precīzi ievērosiet noteikto ārstēšanu (asins pārliešana un dzelzs izvadīšana), Jums ir labas izredzes nodzīvot ilgu un veselīgu mūžu . Sirds slimības ir galvenais nāves riska faktors. Tāpēc ir svarīgi veikt dzelzs izvadīšanas ārstēšanu bez izlaišanas.

Vai slimību var novērst? Un kāda ir nepieciešamā pastāvīgā aprūpe?

Talasēmija ir ģenētiska slimība, tāpēc mēs nevaram novērst tās rašanos. Tomēr ģenētiskā testēšana var palīdzēt noskaidrot, vai jūs vai jūsu partneris esat talasēmijas gēna nesējs. Ja plānojat bērnu, ir svarīgi zināt šo informāciju. Lai saņemtu papildu padomu, konsultējieties ar ģenētikas konsultantu vai ārstu.

Ja Jums ir talasēmija, Jums būs jāveic regulāras asins analīzes (PAA) un jāpārbauda dzelzs līmenis. Ārsts var ieteikt arī vismaz reizi gadā pārbaudīt sirds un aknu darbību.