Vai jūsu mazulim vienlaikus ir vairākas slimības? Parunāsim par DiDžordža sindromu.

Vai jūsu mazajam ir vairāk nekā viena veselības problēma? Varbūt esat pamanījis sirds problēmu, biežas slimības vai attīstības aizkavēšanos. Daudzām no šīm šķietami nesaistītajām problēmām var būt viens cēlonis. Tā ir viena ģenētiska slimība, par kuru mēs šodien runāsim. To sauc par DiDžordža sindromu.

Vienkārši sakot, kas ir DiDžordža sindroms?

Šī ir ģenētiska slimība . Mūsu ķermeņi sastāv no šūnām. Katrā šūnā ir kaut kas, ko sauc par hromosomām. Iedomājieties tās kā lielas grāmatas, kurās aprakstīts, kā viss mūsu ķermenī ir uzbūvēts. Tātad, šis stāvoklis rodas, ja trūkst niecīga šīs grāmatas, ko sauc par 22. hromosomu, daļiņa, piemēram, lapa. Precīzāk sakot, to sauc arī par 22q11.2 delēcijas sindromu . Tas nozīmē, ka trūkst daļa, ko sauc par 11.2, uz 22. hromosomas garās atzara, ko sauc par "q".

Kad šī mazā gēna daļiņa trūkst, tas ietekmē vairāku bērna ķermeņa daļu augšanu un funkcijas. Daži bērni tiek skarti ļoti maz, bet citi var tikt skarti nedaudz vairāk. Tas atšķiras atkarībā no bērna. Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, mēs varam kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Kādi simptomi ir novērojami šajā stāvoklī?

Ne visi bērni ar šo slimību ir vienādi. Dažiem bērniem var nebūt nekādu simptomu. Citiem var būt simptomi, kas skar vairākas ķermeņa daļas. Apskatīsim galvenās novērotās problēmas.

Kāpēc tas notiek ar bērnu? Kāds ir iemesls?

Kā jau iepriekš apspriedām, to izraisa nelielas 22. hromosomas daļas zudums. Tam ir divi galvenie iemesli.

1. Nejaušs notikums: Šis ir visizplatītākais (9 no 10) . Kad bērns tiek ieņemts, tas ir, kad mātes olšūna un tēva spermatozoīds pirmo reizi savienojas, šī hromosomas daļa var nejauši pazust. Tā ir nejauša parādība.

2. Mantojums no vecākiem: Ļoti reti (apmēram 1 no 10)Bērns var mantot šo slimību no mātes vai tēva, kuram tā ir. Tā tiek mantota "autosomāli dominējošā" veidā. Tas nozīmē, ka pat ja vienam no vecākiem ir šī slimība, pastāv iespēja, ka bērns to attīstīs.

Kā ārsti to atrod?

Dažreiz pirmsdzemdību testi var sniegt norādes par šo stāvokli. Piemēram, to var noteikt pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējuma vai īpaša testa, piemēram, amniocentēzes, laikā.

Tomēr lielākoties tas tiek diagnosticēts tikai pēc bērna piedzimšanas. Ārsts, izmeklējot bērnu, var par to aizdomāties, redzot īpatnības uz bērna sejas un ausīm. Pēc tam tiek veiktas vairākas pārbaudes, lai apstiprinātu aizdomas.

Testi šim nolūkam

• Ehokardiogramma: skenēšana, lai apskatītu sirds funkciju un struktūru.
• Asins analīzes: pārbaudiet kalcija līmeni asinīs, veiciet pilnu asins analīzi (CBC) un pārbaudiet leikocītu skaitu.
• Krūškurvja rentgenogramma: Pārbaudiet aizkrūtes dziedzera izmēru.
• Nieru ultraskaņa
• Īpaši ar imunitāti saistīti testi: piemēram, “imunofenotipēšana” un “plūsmas citometrija”.
• Ģenētiskā testēšana: tā ir tieši tā, kas apstiprina, vai trūkst 22. hromosomas gabala.

Kā tas tiek ārstēts?

Ģenētisko defektu, kas izraisa šo stāvokli, nevar novērst. Tomēr simptomus un problēmas, kas no tā rodas , var ļoti veiksmīgi ārstēt . To nevar izdarīt tikai viens ārsts. Bērna ārstēšanā kopīgi strādā dažādu jomu speciālistu komanda.

Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no bērna simptomiem.

• Biežām infekcijām tiek izrakstītas antibiotikas .
• Ja kalcija līmenis asinīs ir zems , tiek nozīmēti kalcija piedevas .
• Dzirdes problēmas tiek ārstētas ar ausu caurulītēm vai dzirdes aparātiem.
• Runas, fiziskās un ergoterapijas mērķis ir ārstēt kavēšanos runāšanā, iešanā un citās aktivitātēs.
• Hormonu aizstājterapiju lieto hormonālo problēmu ārstēšanai .
• Ķirurģija var būt nepieciešama sirds problēmu vai aukslēju šķeltnes gadījumā.
• Bērni ar mācīšanās traucējumiem skolā tiek nosūtīti uz speciālajām izglītības programmām .

Kad jums vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Vairumā gadījumu ārsts šo stāvokli atklāj jau dzimšanas brīdī vai ikdienas pārbaužu laikā bērnībā. Tomēr, ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir kāds no iepriekš apspriestajiem simptomiem, nekavējoties konsultējieties ar ārstu .

Kā vecāks, jūs varat justies ļoti skumji un satraukti, uzzinot, ka jūsu bērnam ir ģenētiska saslimšana, piemēram, DiDžordža sindroms. Tas ir normāli. Taču atcerieties, ka ar pareizu ārstēšanu un atbalstu šie bērni var dzīvot aktīvu un laimīgu dzīvi. Ja vien nav dzīvībai bīstamu saslimšanu, piemēram, nopietnu sirds slimību, lielākā daļa bērnu var nodzīvot normālu mūžu.