Vai jums ir problēmas ar asinīm? Uzzināsim vienkārši par hemoglobinopātiju!

Vai jūs vienmēr jūtaties noguris un letarģisks? Varbūt jūsu āda ir nedaudz bāla? Vai arī kādam jūsu ģimenē ir bijusi asins slimība? Tad tas, ko es jums pastāstīšu, jums ir ļoti svarīgi. Šodien mēs runāsim par asins slimību, ko sauc par hemoglobinopātiju, kurai ir nedaudz sarežģīts nosaukums, bet tā ir novērojama daudziem cilvēkiem. Neuztraucieties, mēs par to runāsim ļoti vienkārši.

Kas ir hemoglobinopātija? Noskaidrosim to precīzi!

Vienkārši sakot, hemoglobinopātijas ir iedzimtu slimību grupa, kas ietekmē mūsu asinīs esošo olbaltumvielu, ko sauc par hemoglobīnu. Tagad jūs droši vien domājat, kas ir šis hemoglobīns, vai ne?

Iedomājieties to šādi: hemoglobīns ir kā mazs varonis mūsu sarkano asins šūnu iekšienē. Tas ir tas, kas elpošanas laikā uztver skābekli no plaušām un izplata to visā ķermenī. Tas darbojas kā skābekļa taksis. Tātad, ja šis hemoglobīns netiek ražots pareizi vai ja tas netiek ražots pietiekami, mūsu ķermenis nesaņem pietiekami daudz skābekļa. Tieši tad sākas problēmas.

Šis stāvoklis ir iedzimts, kas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas gēnos, ko mēs mantojam no vecākiem. Miljoniem cilvēku visā pasaulē cieš no šī stāvokļa. Patiesībā tas ir visizplatītākais iedzimto asins slimību veids. Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 600 hemoglobinopātiju veidu!

Kad mūsu organisms ražo patoloģisku hemoglobīnu vai tā ir nepietiekamā daudzumā, var rasties tādi simptomi kā ķermeņa sāpes, nogurums un dažādu orgānu bojājumi . Tāpēc ir tik svarīgi to atpazīt agri. Tāpēc ārsti pārbauda zīdaiņus uz hemoglobinopātiju, tiklīdz tie piedzimst.

Svarīgi ir tas, ka hemoglobinopātija nav pilnībā izārstējama slimība. Tomēr ar pareizu ārstēšanu mēs varam kontrolēt simptomus un novērst komplikācijas.

Kādi hemoglobinopātijas veidi pastāv?

Kā jau minējām iepriekš, pastāv simtiem šo veidu. Šos veidus bieži nosauc, izmantojot angļu valodas burtus. Burti attiecas uz dažādiem hemoglobīna proteīna variantiem un secību, kādā pētnieki tos atklāja. Tas palīdz ārstiem izprast precīzu iesaistīto ģenētisko variāciju.

Šeit ir daži no visbiežāk sastopamajiem hemoglobinopātijas veidiem:

• Hemoglobīna C slimība: Šajā gadījumā normālu hemoglobīnu aizstāj ar tipu, ko sauc par hemoglobīnu C.
• Hemoglobīna E slimība: Šeit normālu hemoglobīnu aizstāj ar hemoglobīnu E.
• Hemoglobīna D slimība: Šeit normālu hemoglobīnu aizstāj ar hemoglobīnu D.
• Hemoglobīna SC slimība:Šis stāvoklis rodas, ja mantojat vienu sirpjveida šūnu gēnu un vienu hemoglobīna C gēnu.
• Hemoglobīna SD slimība: Šeit tiek mantots viens sirpjveida šūnu gēns un viens hemoglobīna D gēns.
• Hemoglobīna SE slimība: Šeit tiek mantots viens sirpjveida šūnu gēns un viens hemoglobīna E gēns.
• Sirpjveida šūnu anēmija: Šajā stāvoklī sarkanās asins šūnas iegūst sirpjveida formu. Tas neļauj tām viegli pārvietoties pa asinsvadiem un var izraisīt to aizsprostojumu.
• Talasēmija: Šajā stāvoklī jūsu organisms neražo pietiekami daudz hemoglobīna.

Tas var šķist nedaudz sarežģīti, bet ārsts var jums to sīkāk izskaidrot.

Kādi ir šī simptomi? Paskaties, vai arī tev ir šie...

Hemoglobinopātijas simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču pastāv daži izplatīti simptomi:

• Aukstas rokas un kājas
• Tumšs urīns (aptumšošana)
• Bieža nogurums
• Aizkavēta attīstība bērniem
• Ādas un acu dzeltēšana (dzelte)
• Bāla āda
• Apgrūtināta elpošana, sēkšana
• Guļot vairāk nekā parasti
• Ekstremitāšu pietūkums

Zīdaiņiem ar smagu hemoglobinopātiju simptomi var parādīties jau dzimšanas brīdī. Dažreiz simptomi parādās bērnībā. Pieaugušajiem šie simptomi var kļūt smagāki slimības saasināšanās periodos (piemēram, sirpjveida šūnu krīzes gadījumā).

Kāpēc rodas šī hemoglobinopātija?

Galvenais iemesls tam ir gēnu variācija, kas ietekmē hemoglobīnu. Šo ģenētisko variāciju var mantot no mātes, tēva vai abiem. Tas nozīmē, ka mēs to nevaram kontrolēt, tā ir iedzimta lieta.

Kam ir lielāka iespējamība to attīstīt? (Riska faktori)

Dažiem cilvēkiem ir lielāka iespēja attīstīt šo hemoglobinopātijas formu. Apskatīsim, kas viņi ir:

• Ja jūsu senči ir Āfrikas, Vidusjūras, Dienvidaustrumāzijas vai Rietumāzijas izcelsmes. (Šīs slimības var novērot arī Šrilankā.)
• Ja jūsu mātei, tēvam vai brālim/māsai ir hemoglobinopātija.
• Ja dzīvojat apgabalā, kur jaundzimušo hemoglobinopātijas skrīnings netiek regulāri veikts.

Ja Jums ir hemoglobinopātija, pastāv iespēja, ka arī Jūsu bērnam būs šī slimība. Tāpēc pirms ģimenes veidošanas ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību.

Kādas komplikācijas tas var izraisīt?

Ja hemoglobinopātija netiek pienācīgi kontrolēta, var rasties dažādas komplikācijas. Dažas no tām ir:

• Anēmija: Daži hemoglobinopātijas veidi var izraisīt anēmiju, kas var izraisīt sarkano asinsķermenīšu skaita samazināšanos. Tas var izraisīt paaugstinātu nogurumu un vājumu.
• Biežas infekcijas: Hemoglobinopātija var izraisīt imūnsistēmas pavājināšanos , kas palielina slimību un infekciju risku.
• Orgānu bojājumi: Hemoglobinopātija izraisa skābekļa līmeņa pazemināšanos asinīs. Ja ar skābekli bagātinātas asinis netiek pareizi piegādātas ilgākā laika periodā, mūsu audi un orgāni var tikt bojāti.
• Sāpju epizodes: Dažos hemoglobinopātiju veidos, piemēram, sirpjveida šūnu anēmijā, asins recekļi var veidoties asinsvados un tos aizsprostot. Tas var izraisīt stipras sāpes un samazinātu asins plūsmu.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību? (Diagnoze)

Ārsti veic vairākus testus, lai precīzi noteiktu, vai Jums ir hemoglobinopātija.

• Pilna asins aina (PAA): tā parasti ir pirmā asins analīze, kas tiek veikta. Tā var sniegt informāciju par šūnu veidiem jūsu asinīs, tas ir, cik daudz katra šūnu veida jums ir.
• Ģenētiskā testēšana: šī pārbaude var precīzi noteikt, kādas ģenētiskas izmaiņas ir iesaistītas.
• Hemoglobīna elektroforēze: Šis tests atdala hemoglobīna molekulas no asins parauga un meklē novirzes.
• Dzelzs pētījumi: Šo testu var veikt, lai noskaidrotu, vai Jums ir dzelzs deficīta anēmija.
• Jaundzimušo skrīnings: Daudzās valstīs, piemēram, Kanādā un Amerikā, jaundzimušajiem tiek veikta hemoglobinopātijas skrīnings. Dažās Šrilankas slimnīcās ir arī šī iestāde.
• Pirmsdzemdību testēšana: šo testu var izmantot, lai noteiktu, vai auglim grūtniecības laikā ir hemoglobinopātija.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Ir vairākas hemoglobinopātijas ārstēšanas metodes, taču šīs ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes.

• Asins pārliešana: Dažas slimības, piemēram, talasēmija un sirpjveida šūnu anēmija, ietekmē hemoglobīna daudzumu asinīs. Lai uzturētu normālu hemoglobīna līmeni, var būt nepieciešama asins pārliešana.
• Folijskābes tabletes: tās var palīdzēt palielināt sarkano asinsķermenīšu veidošanos.
• Gēnu terapija:Šī ir salīdzinoši jauna ārstēšanas metode. Zinātnieki paņem skartās šūnas no jūsu ķermeņa, atjauno tās, izmantojot īpašas metodes, un pēc tam atkārtoti ievada jūsu organismā. Tas ir kā pārrakstīt instrukcijas jūsu gēnos.
• Dzelzs helātu terapija: ja organismā ir pārāk daudz dzelzs, šī ārstēšana var izvadīt lieko dzelzi. Šīs zāles ievada iekšķīgi vai injekcijas veidā.
• Skābekļa terapija: Ārsts var ieteikt skābekļa terapiju kopā ar citām ārstēšanas metodēm. Tās mērķis ir palielināt skābekļa līmeni asinīs un mazināt sāpes.
• Cilmes šūnu transplantācija: tā ietver patoloģisku sarkano asins šūnu aizstāšanu ar veselām sarkanajām asins šūnām. Tomēr tas nav īpaši izplatīti, jo ir grūti atrast piemērotu donoru. Tā rada arī transplantāta pret saimnieka slimības (GvHD) risku.

Atcerieties, ka atkarībā no Jūsu hemoglobinopātijas veida Jums var nebūt nepieciešama nekāda ārstēšana. Tāpēc vislabāk ir konsultēties ar ārstu un pajautāt, kas Jums ir vislabākais.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Tas tiešām ir atkarīgs no jūsu hemoglobinopātijas veida un tās smaguma pakāpes. Lielākā daļa cilvēku sāk justies labāk dažu nedēļu vai mēnešu laikā pēc ārstēšanas uzsākšanas.

Hemoglobinopātija ir mūža stāvoklis, tāpēc jums būs nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes un uzraudzība. Ārsts palīdzēs jums pārvaldīt simptomus.

Kāda nākotne sagaida tos, kas dzīvo ar šo slimību?

Ar atbilstošu ārstēšanu jūsu nākotne var būt gaiša. Vairāk nekā 90% cilvēku ar hemoglobinopātiju izdzīvo līdz pilngadībai.

Tomēr, ja tos neārstē, daudzi hemoglobinopātijas veidi var izraisīt nāvi pirmajos dzīves gados. Tāpēc agrīna diagnostika un ārstēšana ir labākais veids, kā novērst nopietnas komplikācijas.

Vai to nevar novērst?

Diemžēl nē. Tā kā hemoglobinopātija ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu simptomus var kontrolēt.

Kā es rūpējos par sevi?

Dzīvošana ar hemoglobinopātiju var būt sarežģīta, taču, ja jūs rūpējaties par sevi, jūs varat samazināt sāpju un citu blakusparādību risku.

Šeit ir daži vispārīgi padomi, kas varētu jums palīdzēt:

• Dzeriet daudz ūdens. Centieties izdzert vismaz 2–3 litrus ūdens dienā.
• Esiet fiziski aktīvs, bet nepārspīlējiet. Ieklausieties savā ķermenī. Ja jūtaties noguris, atpūtieties.
• Ēdiet pārtiku, kas bagāta ar dzelzi, vitamīniem un minerālvielām. Iekļaujiet savā uzturā zaļumus, augļus, dārzeņus, gaļu un zivis.
• Pārvaldiet savu stresu. Izmantojiet meditāciju, jogu vai citas apzinātības tehnikas, kas jums patīk.
• Bieži mazgājiet rokas. Tas palīdz pasargāt jūs no infekcijām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir tādi simptomi kā ārkārtējs nogurums, apgrūtināta elpošana vai bāla āda, noteikti apmeklējiet ārstu un pastāstiet viņam par to.

Ja Jums jau ir diagnosticēta hemoglobinopātija, nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja simptomi atjaunojas vai pasliktinās. Viņš vai viņa var pielāgot ārstēšanu.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir hemoglobinopātija, ieteicams uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida hemoglobinopātija ir man/manam bērnam?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai man būs jāapmeklē citi speciālisti ārstēšanai?
• Vai man ir jāmaina diēta vai vingrošanas paradumi?
• Kāda ir iespējamība, ka maniem bērniem būs šī slimība?
• Vai jums ir kāda papildu informācija par šo tēmu (piemēram, grāmatas, tīmekļa vietnes)?

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties zvaniet pa tālruni 911 (1990 Šrilankā) vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Sāpes krūtīs
• Reibonis
• Drudzis virs 103 grādiem pēc Fārenheita (39,4 grādi pēc Celsija)
• Stipras sāpes, kas nemazinās, neskatoties uz medikamentu lietošanu
• Insulta simptomi, piemēram, pēkšņa samaņas zudums, apgrūtināta runa.

Kā hemoglobinopātija ietekmē manu A1C līmeni?

Hemoglobinopātija var izraisīt neprecīzus A1C testa rezultātus. Atkarībā no jūsu ģenētiskā varianta, tas var uzrādīt zemāku vai augstāku vērtību nekā jums patiesībā ir.

Ja Jums ir hemoglobinopātija, ārsts var ieteikt veikt testu, kas var palīdzēt mazināt šo problēmu. Šis A1C līmenis ir ļoti svarīgs cilvēkiem ar diabētu, tāpēc neaizmirstiet arī par to parunāt ar savu ārstu.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāatceras!

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, uzzinot, ka jums vai jūsu bērnam ir mūža asins slimība. Jums var rasties tādi jautājumi kā "Kā hemoglobinopātija ietekmēs manu dzīvi?", "Vai man būs pastāvīgas sāpes?", "Kā šī slimība ietekmēs manu bērnu?".

Bet labā ziņa ir tā, ka ar atbilstošu ārstēšanu un simptomu kontroli jūs varat dzīvot pēc iespējas veselīgāk.Vislabākais, ko varat darīt, ir konsultēties ar ārstu. Nevilcinieties. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir ilgas un veselīgas dzīves atslēga.

Neuztraucieties, jūs neesat viens. Ārsti, medmāsas un jūsu ģimene jums palīdzēs šajā ceļojumā. Esiet drosmīgi!

Hemoglobinopātija , asins slimības, iedzimtas slimības, hemoglobīns, anēmija, sirpjveida šūnu anēmija, talasēmija