Iedzimts resnās zarnas vēža risks (HNPCC) — parunāsim par to

Vai esat dzirdējuši, ka vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir attīstījies kolorektālais vēzis, īpaši pirms 50 gadu vecuma? Vai arī jūsu ģimenē ir augsts dzemdes vēža sastopamības līmenis sievietēm? Ir normāli justies nedaudz nobijušies un satraukti, dzirdot šādas lietas. Taču svarīgāk par bailēm ir par to apzināties. Šodien mēs runāsim par īpašu vēža riska stāvokli, kas var tikt nodots no paaudzes paaudzē. Mēs to saucam par HNPCC.

Kas īsti ir HNPCC?

Vienkārši sakot, HNPCC ir akronīms no Hereditary Nonpoliposing Colorectal Cancer (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis) . Sinhalu valodā tas nozīmē kaut ko līdzīgu "iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis". Taču šie vārdi ir ļoti sarežģīti, vai ne? Tāpēc atcerēsimies to vienkārši kā HNPCC.

Šis ir vēža risks, kas var tikt pārmantots no paaudzes paaudzē noteiktu izmaiņu (mutāciju) dēļ mūsu gēnos. Tas galvenokārt ietekmē resno zarnu, kas ir pēdējā zarnas daļa. Taču nosaukums "nepolipoze" nozīmē "nav polipozes". Iemesls tam ir tāds, ka parasti pirms resnās zarnas vēža attīstības zarnās veidojas nelieli izaugumi, ko sauc par "polipiem". Tomēr cilvēkam ar HNPCC neattīstās liels skaits šādu polipu, taču viņam ir lielāks vēža risks.

Tātad, vai Linča sindroms ir arī HNPCC?

Jā, šie divi nosaukumi bieži tiek lietoti, lai apzīmētu vienu un to pašu slimību. Taču pastāv neliela tehniska atšķirība. Linča sindroms ir ģenētiska slimība, kas to izraisa. Tas ir, ja kādam ir ar Linča sindromu saistīta gēnu mutācija, viņam ir lielāks risks saslimt ar vēzi, ko sauc par galvas un kāju plakanšūnu karcinomu (HNPCC).

Parasti, ja personai, kas jaunāka par 50 gadiem, attīstās ar Linča sindromu saistīts vēzis, piemēram, resnās zarnas vēzis, endometrija vēzis, tievās zarnas vēzis vai urīnvada vēzis, ģimenē tiek uzskatīts, ka ir stāvoklis, ko sauc par HNPCC. Šie vēži visbiežāk attīstās resnās zarnas labajā pusē.

Cik izplatīta ir šī slimība? Kādi ir tās simptomi?

HNPCC veido 2–4 % no visiem kolorektālā vēža gadījumiem pasaulē. Tas nozīmē, ka aptuveni 2–4 no katriem 100 kolorektālā vēža gadījumiem izraisa šis ģenētiskais faktors. Lai gan tas var skart ikvienu, to visbiežāk diagnosticē cilvēki, kas jaunāki par 50 gadiem.

Agrīnās stadijās HNPCC bieži neizraisa nekādus simptomus. Tā ir visbiedējošākā daļa. Bet, vēzim palielinoties, Jums var sākties šādi simptomi.

Kāpēc attīstās HNPCC? Vai tā ir lipīga?

Galvenais iemesls tam ir mūsu gēni. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā liela grāmata, un gēni ir instrukcijas, kas rakstītas šajā grāmatā. Katra mūsu ķermeņa šūna darbojas saskaņā ar šīm instrukcijām. Dažreiz šajās instrukcijās ir pareizrakstības kļūdas (mutācijas).

Mūsu ķermeņiem parasti ir īpaši gēni, kas spēj atpazīt un labot šīs kļūdas. Piemēram, kāds pārlasa grāmatu. Linča sindroma gadījumā tie ir MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM.Kad šie tā sauktie "korektīvās" gēni kļūst bojāti, tie nespēj labot citas kļūdas, šūnām daloties. Laika gaitā šīs bojātās šūnas, visticamāk, uzkrājas un kļūst par vēža šūnām.

Šī nav lipīga slimība. To nevar inficēties, ēdot pārtiku vai esot kopā ar kādu, kam ir HNPCC. Tomēr gēnu mutācija, kas to izraisa, var tikt nodota no paaudzes paaudzē. Iedomājieties, ka vai nu mātei, vai tēvam ir šī gēna mutācija. Tad pastāv 50% iespēja , ka viens no viņu bērniem mantos šo gēnu. Tas nozīmē, ka, ja ir divi bērni, viens no viņiem var mantot šo riska gēnu. Tāpēc vairākiem cilvēkiem šādās ģimenēs attīstās vēzis.

Kā ārsts diagnosticē HNPCC?

Kad apmeklēsiet ārstu ar iepriekšminētajiem simptomiem, viņš vai viņa vispirms uzmanīgi uzklausīs jūsu simptomus un veiks fizisku pārbaudi. Pēc tam viņš vai viņa uzdos daudz jautājumu par jūsu ģimenes slimības vēsturi .

• "Vai tavai mātei, tēvam, brāļiem un māsām ir bijis vēzis?"
• "Ja tā, kāda veida vēzis tas bija? Kādā vecumā tas attīstījās?"
• "Cik cilvēkiem jūsu ģimenē ir bijis vēzis?"

Šie jautājumi ir ļoti svarīgi, jo, ja vairākiem ģimenes locekļiem ir bijis resnās zarnas vai dzemdes vēzis, īpaši jaunībā, ārsts var aizdomas par HNPCC.

Tālāk galvenā pārbaude, lai apstiprinātu, vai Jums ir resnās zarnas vēzis, ir kolonoskopija . Tās laikā tiek pārbaudīta visa resnā zarna, izmantojot caurulīti ar pievienotu nelielu kameru. Ja tiek atrasts kaut kas aizdomīgs, tiek paņemts neliels audu gabaliņš un nosūtīts uz laboratoriju pārbaudei (biopsijai).

Lai apstiprinātu HNPCC statusu, ir nepieciešami vairāki īpaši testi:

1. Ģenētiskā testēšana: tiek ņemts jūsu asins paraugs un pārbaudīts, vai nav ar Linča sindromu saistītu ģenētisku mutāciju.

2. Audzēja audu testēšana: Ja ir vēzis, vēža šūnas tiek pārbaudītas attiecībā uz specifiskiem marķieriem, kas saistīti ar HNPCC.

3. Citu slimību izslēgšana: Pastāv vēl viena iedzimta slimība, ko sauc par ģimenes adenomatozo polipozi (FAP) . FAP gadījumā resnajā zarnā attīstās simtiem vai tūkstošiem polipu. Tas nenotiek HNPCC gadījumā. Tāpēc ārsts pārbaudīs, kura no šīm divām slimībām Jums ir.

Kādas ir HNPCC ārstēšanas metodes?

Ja resnās zarnas vēzis attīstās HNPCC dēļ, galvenā ārstēšanas metode ir operācija, lai izņemtu vēzi un apkārtējos audus. Šo operāciju sauc par kolektomiju . To var veikt dažādos veidos.

• Daļēja kolektomija: tiek noņemta tikai tā resnās zarnas daļa, kurā atrodas vēzis.
• Pilnīga kolektomija:Tiek izņemta visa resnā zarna. Šī operācija bieži tiek ieteikta cilvēkiem ar HNPCC, lai samazinātu cita vēža attīstības risku nākotnē.
• Proktektomija: Taisnā zarna tiek izņemta kopā ar resno zarnu.

Citas ārstēšanas metodes

Ja vēzis ir izplatījies (metastāzējies) uz citām ķermeņa daļām, papildus ķirurģiskai iejaukšanās var būt nepieciešama cita ārstēšana.

• Ķīmijterapija: spēcīgu zāļu ievadīšana vēža šūnu iznīcināšanai.
• Imunoterapija: Mūsu organisma imūnsistēmas stimulēšana cīnīties pret vēža šūnām. Šī ārstēšana bieži vien ir veiksmīga HNPCC izraisītu vēža gadījumā.

Lietas, kas jāzina cilvēkam, kurš dzīvo ar HNPCC

Ja Jums tiek diagnosticēta HNPCC, tas nozīmē, ka Jums ir lielāks risks nekā vidusmēra cilvēkam saslimt ne tikai ar zarnu vēzi, bet arī ar vairākiem citiem vēža veidiem. Tāpēc regulārām medicīniskām pārbaudēm jābūt jūsu dzīves sastāvdaļai.

Ārsts var ieteikt regulāri veikt pārbaudes, lai noteiktu šādus vēža veidus:

• Dzemde
• Olnīcu
• Kuņģis
• Nieru un urīnceļu sistēma
• Smadzenes
• Āda

Tas var izklausīties biedējoši. Taču labākais šeit ir agrīna atklāšana . Ar regulāru skrīningu, pat ja vēzis sāk attīstīties, to var atklāt daudz agrākā stadijā. Tad ārstēšanas un pilnīgas izārstēšanas iespējas ir daudz lielākas.

Linča sindromu nevar izārstēt, jo tas ir kaut kas tāds, kas mums ir gēnos. Tomēr vēzi, ko izraisa HNPCC, var izārstēt. Ķirurģiska iejaukšanās, piemēram, pilnīga kolektomija, var arī novērst resnās zarnas vēzi.

Kā es varu pārvaldīt savu risku?

Ja Jums ir HNPCC vai Linča sindroma ģimenes anamnēze, vispirms Jums par to jārunā ar savu ārstu. Viņš vai viņa izlems, vai Jums ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Ja Jums ir apstiprināta Linča sindroma gēna mutācija, ārsts, iespējams, ieteiks Jums sākt resnās zarnas vēža skrīningu, piemēram, kolonoskopiju, 20 gadu vecumā.

Turklāt jūs varat vēl vairāk samazināt vēža risku, ievērojot veselīgu dzīvesveidu:

• Pilnībā izvairieties no smēķēšanas.
• Ēdiet sabalansētu, barojošu uzturu (iekļaujiet uzturā vairāk dārzeņu, augļu un šķiedrvielām bagātu pārtikas produktu).
• Regulāri vingrojiet.
• Ierobežojiet alkohola patēriņu.
• Uzturēt veselīgu ķermeņa svaru.
• Laicīgi veiciet visas ārsta ieteiktās pārbaudes.