Vai arī jūsu sarkanās asins šūnas ir "sfēriskas"? Parunāsim par iedzimtu sferocitozi!

Dažreiz mūsu ķermenī notiek lietas, pat neapzinoties to. Vai jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis visu laiku jūtaties noguris? Varbūt jūsu āda kļūst nedaudz dzeltenīga vai jums ir nelielas apgrūtinātas elpošanas pazīmes? Šie dažreiz var būt retāk sastopama, bet svarīga stāvokļa, ko sauc par iedzimtu sferocitozi , simptomi, par kuru mēs šodien runāsim. Tātad, paskatīsimies, kas tas ir?

Kas ir iedzimta sferocitoze?

Vienkārši sakot, šī ir iedzimta asins slimība . Notiek tas, ka mūsu sarkanās asins šūnas sadalās ātrāk nekā parasti. Tas izraisa stāvokli, ko sauc par hemolītisko anēmiju .

Tagad paskatieties, mūsu ķermenī ir sarkanās asins šūnas. Tās ir šūnas, kas pārnēsā skābekli visā ķermenī. Parasti šīs sarkanās asins šūnas ir kā diski, abās pusēs ieliekti uz iekšu, un tās ir elastīgas. Tās ir kā mazi "donati", bet bez cauruma vidū. Šīs elastības dēļ tās var izspiesties cauri pat vismazākajiem asinsvadiem.

Taču šajā iedzimtajā sferocitozes stāvoklī mainās šo sarkano asins šūnu forma. Tās zaudē savu diska formu un kļūst līdzīgākas mazām bumbiņām jeb sfēriskām . Šīs sfēriskās šūnas mēs saucam par sferocītiem . Problēma ir tā, ka šie sferocīti nav tik elastīgi. Tie ir nedaudz stīvi, tāpēc, pārvietojoties pa asinsvadiem, īpaši, kad tie iet caur liesu, tie iesprūst un viegli salūst. Tie tiek izvadīti no asinsrites ātrāk nekā parastās sarkanās asins šūnas.

Kuru šī situācija ietekmē visvairāk?

Šo slimību parasti visbiežāk novēro Ziemeļeiropas vai Ziemeļamerikas izcelsmes cilvēkiem. Tomēr tā var skart ikvienu pasaulē. Saskaņā ar datiem ārsti lēš, ka šī slimība varētu skart no 1 uz 2000 līdz 5000 cilvēkiem pasaules iedzīvotāju vidū.

Ārsti parasti diagnosticē šo slimību zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā . Dažiem bērniem simptomi sāk parādīties vecumā no 3 līdz 8 gadiem. Taču pārsteidzoši, bet dažiem cilvēkiem simptomi neparādās līdz 30 vai 40 gadu vecumam. Dažreiz, kad jaundzimušajam nedēļas laikā pēc dzimšanas parādās smagas anēmijas pazīmes, ārsti aizdomās par šo slimību un veic asins analīzes.

Kā iedzimta sferocitoze ietekmē manu ķermeni?

Papildus iepriekš minētajai anēmijai (hemolītiskā anēmija) daudziem cilvēkiem ar šo slimību var būt vairāki citi stāvokļi:

• Splenomegālija: Mūsu liesa ir kā filtrs, kas attīra asinis. Tā noņem vecās un bojātās sarkanās asins šūnas. Tātad šie sfēriskie "sferocīti" iesprūst, mēģinot iziet cauri liesas mazajām vēnām. Kad iesprūdušo šūnu skaits palielinās, liesa sāk pietūkt.
• Dzelte:Tas notiek, kad jūsu āda, acu baltumi (sklēra) un gļotādas kļūst dzeltenas. Kad sarkanās asins šūnas sadalās pārāk ātri, asinīs uzkrājas dzeltena viela, ko sauc par bilirubīnu . Dzelte rodas, kad šī bilirubīna līmenis paaugstinās.
• Žultsakmeņi: Ja bilirubīna līmenis saglabājas augsts, var veidoties žultsakmeņi.

Kādi ir hemolītiskās anēmijas simptomi, ko izraisa asins šūnu sabrukšana?

Papildus dzeltei un liesas pietūkumam var būt arī vairāki citi simptomi:

• Apgrūtināta elpošana (aizdusa): Tas rodas, ja nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai transportētu organismam nepieciešamo skābekli.
• Nogurums: ārkārtēja noguruma sajūta, kas neļauj veikt ikdienas uzdevumus.
• Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija): Sirds sāk sisties ātrāk nekā vajadzētu. Kad tas notiek, sirdij nav pietiekami daudz laika, lai piepildītos ar asinīm, kas samazina organismam nepieciešamo skābekļa daudzumu.
• Hipotensija: asinsspiediens , kas ir zemāks nekā paredzēts.

Vai visi piedzīvo visas šīs situācijas?

Nē, tā nav. Ārsti šo stāvokli, iedzimto sferocitozi, klasificē trīs kategorijās (dažreiz ir arī ceturtā kategorija — mērena/ smaga ), pamatojoties uz simptomu raksturu.

• Viegla: Šajā kategorijā ietilpst 20–30 % pacientu. Viņiem ir hemolītiskā anēmija. Tomēr citi simptomi neparādās līdz 30 vai 40 gadu vecumam.
• Vidēji smaga: Šajā kategorijā ietilpst no 60% līdz 75% pacientu. Tas ietver zīdaiņus un mazus bērnus. Viņiem var būt viegla vai vidēji smaga anēmija un dzelte.
• Smaga: šī ir vissmagākā forma. Šajā kategorijā ietilpst aptuveni 5% pacientu. Jaundzimušajiem smagas anēmijas pazīmes parādās nedēļas laikā pēc dzimšanas.

Kāds tam ir iemesls?

Kā norāda nosaukums, šī ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem . Mēs visi saņemam gēnu kopijas no saviem vecākiem. Ja šajos gēnos ir kādas mutācijas vai izmaiņas, tās var tikt nodotas mūsu bērniem. Iedzimtas sferocitozes gadījumā šo slimību izraisa mutācijas piecos gēnos . Šie gēni kodē olbaltumvielas, kas veido sarkano asinsķermenīšu ārējo apvalku. (Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas veida.)

Aptuveni 75% cilvēku ar šo slimību to manto autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka slimības izraisīšanai nepieciešams tikai viens mutēts gēns no viena vecāka. Bērnam, kas dzimis vecākam ar mutētu gēnu, ir 50% iespēja mantot šo gēnu.

Citi to manto, ja viņi manto vienu mutētā gēna kopiju no abiem vecākiem. To sauc par autosomāli recesīvu modeli. Šajā gadījumā vecāki ir tikai nesēji un parasti neuzrāda simptomus.

Ja diviem nesējiem ir bērni, katram bērnam ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību, 50% iespēja kļūt par nesēju un 25% iespēja palikt neskartam.

Kas notiek, kad šie gēni mutējas?

Visām mūsu šūnām ir šūnas membrāna . Tā atdala šūnas saturu no ārējās vides un aizsargā to. Eritrocītu membrāna sastāv no plānas membrānas ārpusē un citoskeleta iekšpusē, kas sastāv no olbaltumvielām, kas tās savieno.

Eritrocītiem ir jāliecas, jāsagriežas un jāmaina forma. Tādā veidā tie var izspiesties cauri sīkiem asinsvadiem un iziet cauri liesai. Iedomājieties to tā, it kā mēs salocītu mīkstu kreklu ļoti pilnā koferī. Eritrocīta membrāna var mainīt formu, kad tas nepieciešams, vienlaikus saglabājot savu īpašo diska formu.

Iedzimtas sferocitozes gadījumā ģenētiskas mutācijas ietekmē sarkano asins šūnu membrānas olbaltumvielas. Tas izjauc savienojumu starp citoskeletu un ārējo membrānu. Citoskelets pēc tam nespēj nodrošināt atbalstu ārējai membrānai. Tā rezultātā sarkano asins šūnu forma mainās no elastīgās diska formas uz stingrām, sfēriskām "sferocītām".

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Ārsti diagnosticē šo slimību, izvērtējot jūsu simptomus, jautājot par jūsu un jūsu ģimenes slimības vēsturi un veicot vairākas pārbaudes. Šīs pārbaudes var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC): tā sniedz informāciju par jūsu asinīm un vispārējo veselību.
• Perifēro asiņu uztriepe: tā pārbauda asins šūnu izmēru un formu. Tā var arī pārbaudīt sferocītu klātbūtni.
• Retikulocītu skaits: tas pārbauda, ​​vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu.
• Tiešais antiglobulīna tests (tiešais antiglobulīns - Kumbsa tests): tas pārbauda autoimūno hemolītisko anēmiju.
• Bilirubīna līmenis: asins analīze, kas pārbauda augstu bilirubīna līmeni asinīs.
• Eritrocītu osmotiskā trauslums: tas mēra, cik viegli sadalās sarkanās asins šūnas.
• Plazmas membrānas elektroforēze: šī ir īpaša metode, kurā tiek izmantots elektriskais lauks, lai atdalītu DNS, RNS vai olbaltumvielas no gēla vai šķidruma. Tā aplūko, kuram sarkano asinsķermenīšu membrānas proteīnam ir mutācija.

Kā tas tiek ārstēts?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no simptomiem. Piemēram, jaundzimušajam ar smagu anēmiju var veikt asins pārliešanu un/vai eritropoetīnu stimulējošus līdzekļus (ESA), tiklīdz stāvoklis ir diagnosticēts. ESA ir zāles, kas stimulē sarkano asinsķermenīšu veidošanos.

Citas ārstēšanas iespējas ir:

• Fototerapija: viegla terapija, ko veic dzeltes ārstēšanai jaundzimušajiem.
• Asins pārliešana: Asinis tiek ievadītas kā anēmijas ārstēšanas līdzeklis.
• Splenektomija: Liesa tiek ķirurģiski noņemta kā ārstēšana smagos apstākļos.
• Holecistektomija: šī operācija tiek veikta kā žultsakmeņu ārstēšanas metode.
• Dzelzs helātu terapija: biežas asins pārliešanas var izraisīt liekā dzelzs uzkrāšanos organismā (hemohromatozi) . Šo ārstēšanu izmanto, lai izvadītu šo lieko dzelzi.

Vai var novērst iedzimtu sferocitozi?

Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, tas ir, ja ir iedzimta anamnēze, to ir grūti novērst. Jo tā ir slimība, kas nāk no gēniem. Taču vissvarīgākais ir atcerēties, ka tikai tāpēc, ka kādam jūsu ģimenē tā ir, tas nenozīmē, ka jums vai jūsu bērniem noteikti attīstīsies šī slimība.

Piemēram, ja no viena no vecākiem mantojat mutētu gēnu, jums ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Ja mutēto gēnu mantojat no abiem vecākiem, jums ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību. Pastāv arī 50% iespēja, ka jūs būsiet slimības nesējs un jums nebūs nekādu simptomu.

Ja jums ir kādas bažas vai bažas par to, varat konsultēties ar savu vai sava bērna ārstu par iedzimtas sferocitozes testu veikšanu. Rezultāti palīdzēs jums noskaidrot, vai jūs vai jūsu bērns ir mantojis ģenētisko mutāciju. Tad jūs varēsiet gūt priekšstatu par to, ko sagaidīt.

Ārsts jums paskaidros, ko nozīmē testa rezultāti, vai slimība ir viegla, vidēji smaga vai smaga, kādi stāvokļi var attīstīties nākotnē un kādi ir to agrīnie simptomi.

Ko man sagaidīt, ja man/manam bērnam ir šī slimība?

Lielākajai daļai cilvēku ar iedzimtu sferocitozi ir laba prognoze . Tomēr ne visi ir vienādi. Jūsu vai jūsu bērna prognoze ir atkarīga no tādiem faktoriem kā slimības smagums, vai jums ir citas veselības problēmas, un jūsu vispārējais veselības stāvoklis.

Manam bērnam ir iedzimta sferocitoze. Kā es varu par viņu rūpēties?

Regulāras vizītes bērniem ar šo slimībuTas tiek darīts, lai uzraudzītu bērna vispārējo veselību un pārbaudītu, vai nerodas jauni simptomi, piemēram, anēmija vai žultsakmeņi. Ja bērnam nepieciešama bieža asins pārliešana, ārsti var ieteikt vakcināciju pret B hepatīta vīrusu . Viņi var arī ieteikt pasākumus, ko varat veikt, lai pasargātu bērnu no vīrusu infekcijām, piemēram, parvovīrusa B19 , kas var izraisīt pēkšņas, nopietnas veselības problēmas.

Iedzimta sferocitoze ir reta iedzimta asins slimība, kurai nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe . Ārsti var ārstēt dažkārt nopietnus veselības stāvokļus, ko izraisa šī slimība. Tomēr šai asins slimībai nav izārstēšanas.

Visbeidzot, man jāsaka... (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Dzīvot ar hronisku slimību vai rūpēties par kādu, kam tā ir, ne vienmēr ir viegli. Un tas var būt vēl grūtāk, ja dzīvojat ar slimību, par kuru daudzi cilvēki pat nezina vai nav dzirdējuši. Ja jums vai jūsu bērnam ir iedzimta sferocitoze, jūs varat justies nomākts, vientuļš un bez neviena, pie kā vērsties pēc palīdzības.

Neuztraucieties. Konsultējieties ar savu ārstu. Viņš darīs visu iespējamo, lai palīdzētu jums un jūsu mazulim. Viņš labprāt atbildēs uz jūsu jautājumiem. Atcerieties, ka šajā ceļojumā jūs neesat viens. Jūs varat saņemt nepieciešamo atbalstu un informāciju.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Iedzimta sferocitoze, sarkanās asins šūnas, anēmija, liesa, iedzimtas slimības, gēni, asins slimības, dzelte, žultsakmeņi