Vai tavas ķermeņa daļas ir sakārtotas atšķirīgi? Parunāsim par heterotaksijas sindromu!

Svarīgi orgāni mūsu ķermenī, piemēram, sirds, plaušas un aknas, atrodas vienā un tajā pašā secībā un pareizajās vietās ikvienam, vai ne? Tā ir ierasta kārtība. Bet padomājiet par to, dažreiz šie orgāni neatrodas tur, kur tiem vajadzētu būt, bet gan var atrasties nedaudz citādi, dažādās vietās. Tieši par to mēs šodien runāsim – diezgan retu, bet svarīgu stāvokli, kas jāzina. To sauc par heterotaksijas sindromu.

Kas ir šis heterotaksijas sindroms?

Vienkārši sakot, heterotaksijas sindroms ir stāvoklis, kad iekšējie orgāni krūškurvī un vēderā atrodas citās vietās nekā parasti. Padomājiet par to, ka katram cilvēkam piedzimstot, viņa orgāni atrodas noteiktās ķermeņa vietās. Piemēram, cilvēkam ar heterotaksiju sirds un liesa var atrasties labajā pusē, nevis kreisajā. Šīs izmaiņas dažkārt var izraisīt nopietnas veselības problēmas un pat var būt dzīvībai bīstamas.

Vārds "heterotaksija" cēlies no grieķu valodas. "Heteros" nozīmē "atšķirīgs", un "taksis" nozīmē "kārtība, izkārtojums". Tas nozīmē atšķirīgu izkārtojumu . To dažreiz sauc par "heterotaksiju" vai "priekškambaru izomerismu".

Kādus orgānus var ietekmēt heterotaksijas sindroms?

Šis stāvoklis var ietekmēt šādu orgānu stāvokli un darbību organismā:

• Sirds
• Plaušas
• Aknas
• Liesa
• Zarnas

Vai tas atšķiras no "(Situs Solitus)" un "(Situs Inversus)"?

Jā, tās ir trīs dažādas situācijas.

• (Situs Solitus): Tas attiecas uz normālu, paredzamu mūsu iekšējo orgānu novietojumu . Šādi atrodas mūsu orgāni lielākajai daļai no mums.
• (Situs Inversus): Tas ir tad, kad iekšējie orgāni atrodas pretējā virzienā nekā to parasti, it kā skatītos spogulī . Piemēram, sirds atrodas labajā pusē, nevis kreisajā. Vairumā gadījumu "(Situs Inversus)" reti rada nopietnas veselības problēmas.
• (Heterotaksijas sindroms): Tas nav tikai orgānu apmaiņas gadījums. Daži orgāni var neveidoties pareizi vai arī var būt nopietnas problēmas ar to darbību. Šis stāvoklis var izraisīt sarežģītākas un nopietnākas veselības problēmas nekā "(Situs Solitus)" vai "(Situs Inversus)".

Kam var attīstīties šis stāvoklis?

Heterotaksija sindroms ir ģenētiska variācijaIedzimtas sirds slimības izraisīta slimība var attīstīties ikvienam. Visbiežāk šī slimība rodas sporādiski, kas nozīmē, ka nevienam ģimenē tā iepriekš nav bijusi, un to izraisa jauna gēna mutācija ("(sporādiska vai de novo mutācija)"). Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir bijušas iedzimtas sirds slimības , jūsu risks saslimt ar bērnu ar šo slimību var būt nedaudz palielināts.

Cik bieži šāda situācija ir?

Tiek lēsts, ka visā pasaulē heterotaksijas sindroms skar aptuveni vienu no 10 000 jaundzimušajiem. Tomēr daži pētījumi liecina, ka šis stāvoklis var būt biežāk sastopams, jo tas dažreiz tiek nepietiekami diagnosticēts.

Apmēram 3% iedzimtu sirds slimību ir saistītas ar šo heterotaksijas sindromu.

Kādi ir šī simptomi?

Galvenais simptoms ir tāds, ka iekšējie orgāni krūškurvī un vēderā neattīstās, kā paredzēts. Dažreiz daži orgāni var trūkt vai arī tie embrionālajā stadijā var neveidoties pareizi. Tā rezultātā rodas šādi simptomi:

• Iekšējo orgānu (sirds, plaušu, aknu, liesas, zarnu) darbības traucējumi.
• Sirds struktūras patoloģija (iedzimta sirds slimība).
• Zarnu malrotācija.
• Liesas neesamība (asplenija) vai liesas sadalīšanās segmentos (polisplenija).

Šādi simptomi var rasties arī iekšējo orgānu darbības traucējumu dēļ:

• Apgrūtināta elpošana.
• Samazināta izturība pret infekcijām.
• Zila vai bāla āda (cianoze).
• Sāpes vēderā vai vēderā.
• Grūtības ēšanas, svara pieauguma vai pārtikas sagremošanas laikā.
• Neregulāra sirdsdarbība.
• Gļotu vai šķidruma uzkrāšanās plaušās.

Iedomājieties, jaundzimušais ir apgrūtināts, viņa ķermenis ir nedaudz zils. Kad ārsti viņu izmeklē, viņi atklāj nelielu atšķirību bērna sirdī, iespējams, liesa atrodas pretējā pusē. Šīs lietas var būt "(heterotaksijas sindroma)" simptomi.

Kas to izraisa?

Heterotaksijas sindromu var izraisīt vairāki faktori.

Galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija . To var ietekmēt izmaiņas vairāk nekā 60 gēnos. Šo ģenētisko stāvokli var mantot dažādos veidos:

• Mutēta gēna kopijas mantošana no viena vecāka (`(autosomāli dominējošā)`).
• Gēna mutētas kopijas mantošana no abiem vecākiem (`(autosomāli recesīva)`).
• Jaunradusies ģenētiska mutācija ("(sporādiska vai De Novo)") bez ģimenes anamnēzes.
• Ģenētiska mutācija X hromosomā, kas ir viena no dzimumhromosomām ("(X-saistīta)"). Tas ir biežāk sastopams vīriešiem, jo ​​viņiem ir tikai viena X hromosoma.

Papildus ģenētiskajiem cēloņiem, arī vides faktoriPiemēram, mātes pakļaušana ķīmiskai vai toksiskai vielai (piemēram, pesticīdiem, svinu saturošām vielām) grūtniecības laikā var izraisīt arī šo stāvokli attīstošajam auglim.

Pat tagad tiek veikti turpmāki pētījumi par gadījumiem, kad šis stāvoklis rodas bez jebkādiem ģenētiskiem vai vides faktoriem.

Kā jūs to diagnosticējat?

Heterotaksija sindromu diagnosticē ārsts pēc jūsu pārbaudes un pēc tam viena vai vairāku attēlveidošanas testu veikšanas, piemēram:

• MRI skenēšanas (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) tests.
• DT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana).
• Ehokardiogramma (sirds ultraskaņas skenēšana).

Ja pēc šiem attēldiagnostikas testiem ārsts aizdomas par heterotaksijas sindromu, viņš vai viņa nozīmēs papildu testus, lai pārbaudītu jūsu iekšējo orgānu darbību. Tie ietver:

• Asins analīze , lai pārbaudītu liesas veselību.
• Endoskopija (caurules ar kameru ievadīšana)
• Tests, kas pārbauda nieru darbību.
• Nieru ultraskaņa.

Kad tiek diagnosticēts heterotaksijas sindroms?

Šo stāvokli var diagnosticēt pirms dzimšanas, veicot pirmsdzemdību ultraskaņu vai ehokardiogrāfiju (testu, lai pārbaudītu augļa sirdi). Lielākajai daļai cilvēku diagnoze tiek noteikta dzimšanas brīdī. Heterotoksiju parasti diagnosticē, ja ir iedzimtas sirds slimības simptomi. Dažiem cilvēkiem, kuriem nav smagu simptomu, diagnoze var tikt noteikta vēlāk bērnībā. Ļoti reti stāvoklis tiek atklāts nejauši, pārbaudot citu slimību pieaugušā vecumā.

Kādas ir ārstēšanas metodes? `(Ārstēšana)`

Heterotaksijas sindroma ārstēšana visiem nav vienāda. Tā ir atkarīga no tā, kuri orgāni jūsu ķermenī ir skarti un cik smagi tie ir skarti .

Visizplatītākā ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās . Šīs operācijas tiek veiktas, lai koriģētu krūškurvja un vēdera dobuma orgānu attīstības vai funkcijas anomālijas. Šī stāvokļa ārstēšanai var būt nepieciešamas vairākas operācijas cilvēka dzīves laikā, dažreiz sākot jau zīdaiņa vecumā . Ir vairāki operāciju veidi:

• Sirds ķirurģija: operācija, lai uzlabotu sirds darbību vai labotu iedzimtas sirds anomālijas.
• Fontana procedūra : šī ir arī sirds operācija. Tās laikā tiek izveidota viena kamera (kambaris), kas sūknē asinis uz plaušām un ķermeni.
• Ladd procedūra : operācija, lai labotu zarnu sagriešanos un aizsprostojumus.
• Sirds transplantācija`(Sirds transplantācija)`: Jūsu sirds aizstāšana ar donora sirdi. Tas var būt nepieciešams pieaugušajiem, kuriem dzīves laikā ir veiktas vairākas sirds operācijas.

Papildu ārstēšanas iespējas ietver:

• Elektrokardiostimulatora implantācija sirds ritma kontrolei.
• Zāļu lietošana asinsspiediena pazemināšanai.
• Antibiotiku (profilaktisku antibiotiku) lietošana, lai palīdzētu liesai cīnīties ar infekcijām.

Cik ātri es atveseļošos pēc ārstēšanas?

Laiks, kas nepieciešams atveseļošanai pēc ārstēšanas, ir atkarīgs no veiktās operācijas veida . Pēc operācijas ķermenim ir nepieciešama laba atpūta, lai atveseļotos. Pēc vairuma sirds operāciju jūs atradīsieties slimnīcā 24 stundu medicīniskā uzraudzībā vairākas dienas vai nedēļas, lai redzētu, vai operācija bija veiksmīga un vai ir kādas blakusparādības. Pēc dažām ārstēšanas metodēm var paiet vairāki mēneši, līdz ķermenis pilnībā atveseļojas. Pirms operācijas ārsts jums paskaidros, kā rūpēties par savu ķermeni pēc operācijas un ko jūs varat darīt, lai veicinātu atveseļošanos.

Vai to var novērst?

Tā kā daži heterotaksijas sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām izmaiņām , šo stāvokli nevar pilnībā novērst. Jūs varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajiem testiem , lai uzzinātu par riskiem grūtniecības laikā.

Ja esat grūtniece, izvairoties no saskares ar ķīmiskām vielām vai toksīniem (piemēram, pesticīdiem, svinu saturošiem produktiem), kas var izraisīt šo stāvokli augošajam auglim, palīdzēsiet nodrošināt augļa veselību.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam, kurš dzīvo ar šo stāvokli?

Cilvēka ar heterotaksijas sindromu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no diagnozes smaguma pakāpes. Smagas šī stāvokļa formas, pat ar ārstēšanu, var būt dzīvībai bīstamas zīdaiņiem un bērniem. Tomēr, ja stāvoklis nav smags, ar ārstēšanu un regulāru medicīnisko uzraudzību ir iespējams dzīvot normālu dzīvi ar nelielām veselības problēmām . Ja Jums ir neregulāra sirdsdarbība vai sāpes krūtīs vai vēderā, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Cikos jums jāapmeklē ārsts?

Apmeklējiet ārstu, ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem:

• Ja jūsu āda kļūst zila vai gaiši pelēka.
• Ja nevar ēst vai dzert.
• Ja Jums ir brūce, kas nedzīst, vai brūce, kas ir pietūkusi, izdalās dzeltenas strutas vai tai ir krevele.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Šādā gadījumā nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 1990:

• Stipras sāpes krūtīs vai vēderā.
• Neregulāra sirdsdarbība.
• Apgrūtināta elpošana.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Ja Jums ir diagnosticēts heterotaksijas sindroms, Jums var būt nepieciešams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Cik nopietna ir mana diagnoze?
• Vai man ir nepieciešama operācija vai vairākas operācijas?
• Kā jūs gatavojaties operācijai?
• Cik ilgs laiks nepieciešams atveseļošanai pēc operācijas?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas metodēm ir kādas blakusparādības?

Kas ir "izomērija"?

Vārds "izomerisms" ķīmijā tiek lietots, lai aprakstītu savienojumus, kuriem ir viena un tā pati ķīmiskā formula, bet atšķirīga struktūra. Heterotaksija sindromu sauc arī par "(izomerismu)", jo jūsu iekšējie orgāni neatrodas savās pareizajās vietās, bet dažreiz tie var veikt savas pamatfunkcijas. Tas nozīmē, ka ideja ir tāda, ka , pat ja forma vai novietojums ir atšķirīgs, pamatdaba ir tāda pati .

Kāds ir šī stāvokļa ICD kods?

Starptautiskā slimību klasifikācija (ICD) ir instruments, ko ārsti izmanto, lai klasificētu medicīniskos stāvokļus klīniskajos apstākļos. ICD-10-CM kods heterotaksijas sindromam ir Q89.3.

Svarīga ziņa vecākiem un topošajiem vecākiem

Kad uzzināsiet, ka jūsu jaundzimušajam ir heterotaksijas sindroms, jūs varat izjust dažādas emocijas. Ir saprotams, ka tas ir ļoti grūti. Bet neuztraucieties. Jūsu ārsti kopā ar speciālistiem darīs visu iespējamo, lai nodrošinātu jūsu mazuļa veselību un pārvaldītu simptomus, lai tie neapdraudētu dzīvību. Šī stāvokļa komplikācijas un simptomi prasa pastāvīgu ārstēšanu un uzraudzību, lai nodrošinātu, ka mazuļa attīstība un pilnvērtīga dzīve netiek kavēta.

Ja gaidāt bērnu un vēlaties izprast risku, ka jūsu bērnam varētu būt tāda ģenētiska slimība kā heterotaksijas sindroms, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm vai ģenētisko konsultāciju . Šī informācija palīdzēs jums pieņemt pārdomātus lēmumus. Atcerieties, ka jebkuru veselības problēmu gadījumā vienmēr vislabāk ir meklēt medicīnisku palīdzību.

Heterotaksija sindroms, heterotaksija sindroms, iekšējie orgāni, sirds slimības, iedzimti defekti, ģenētiskas mutācijas, bērnu veselība