Vai jūsu bērns šķiet īsāks par citiem? Uzzināsim par šo hipohondroplāziju!

Vecāki, vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu mazais ir nedaudz īsāks par citiem vienaudžu bērniem? Vai arī jums šķiet, ka pat tad, kad jūsu bērns izaug, viņš vai viņa nav tik garš, kā gaidīts? Ir normāli justies nedaudz nobijies un satraukts, kad prātā nāk šādas lietas. Šodien mēs runāsim par kaut ko tādu, kas var izraisīt šo situāciju, bet par ko netiek runāts pārāk bieži.

Labi, kas ir šī hipohondroplāzija?

Vienkārši sakot, hipohondroplāzija ir stāvoklis, kas ietekmē mūsu skeleta, tas ir, skeleta sistēmas, attīstību. Ārsti šo stāvokli sauc par skeleta displāziju . Konkrēti, tas ietekmē kaut ko, ko sauc par skrimšļiem . Atcerieties, ka skrimšļi ir mīksti saistaudi, kas aizsargā mūsu kaulus no berzes vienam pret otru, kad mēs kustamies. Tāpat kā mūsu ausīs un degunā. Šajā stāvoklī notiek tas, ka roku un kāju garo kaulu skrimšļi nepareizi pārvēršas kaulos. Mēs šo procesu saucam par osifikāciju . Tātad, ja tas nenotiek pareizi, ekstremitātes kļūst nedaudz īsas, tāpēc to sauc par stāvokli, kas izraisa "īskāju pundurismu".

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku attīstās hipohondroplāzija. Tomēr pētījumi liecina, ka tā var notikt tāpat kā ahondroplāzija , kas ir nedaudz smagāka slimība. Tiek lēsts, ka šī slimība skar no viena uz 15 000 līdz vienam uz 40 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tā nav ļoti izplatīta, taču tā arī nav neeksistējoša.

Kādi ir šī simptomi?

Ir vairākas fiziskas pazīmes, kas var palīdzēt atpazīt hipohondroplāziju. Tomēr šīs pazīmes nav vienādas visiem un var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Šeit ir dažas no pazīmēm:

• Īss augums: īsāks nekā citi viena vecuma bērni.
• Relatīvi liela galva: Galva var šķist nedaudz liela, salīdzinot ar pārējo ķermeni.
• Īsas rokas un kājas: Īpaši īsas šķiet augšdelmi un augšstilbi.
• Platas rokas un pēdas: Plaukstas un pēdas var būt nedaudz platākas.
• Nespēja pilnībā izstiept roku pie elkoņa: elkoņa kustība var būt nedaudz ierobežota.
• Izliektas kājas: Kājas var šķist izliektas uz āru pie ceļgaliem.
• Muguras lejasdaļas izliekums (lordoze): Muguras lejasdaļa var būt pārmērīgi izliekta uz iekšu.

Parasti šis auguma zudums kļūst redzams, kad bērns ir mazs, vecumā no diviem līdz trim gadiem, un kad viņš sāk skolas gaitas. Pieauguša vīrieša ar hipohondroplāziju vidējais augums ir aptuveni 138 līdz 165 centimetri (54–65 collas). Meitenei tas ir aptuveni 128 līdz 151 centimetrs (50–59 collas).

Sāpes roku un kāju locītavās var rasties visu mūžu, īpaši pēc fiziskas slodzes.

Lai gan tas ir ļoti reti, mazāk nekā 10% cilvēku ar hipohondroplāziju var piedzīvot vieglas mācīšanās grūtības un intelektuālas problēmas no bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka vairumā gadījumu šis stāvoklis neietekmē intelektu .

Kad šie simptomi parādās?

Bieži vien šis īsais augums nav īpaši pamanāms, kad bērns ir mazs . Tas bieži tiek pamanīts, kad bērns ir nedaudz vecāks un sasniedz augšanas attīstības atskaites punktus, kas nozīmē, ka viņš neaug tik garš kā citi bērni vai kad viņam vairs nav pēkšņa auguma "izaugsmes spurta" jaunībā.

Kāds tam ir iemesls?

Galvenais hipohondroplāzijas cēlonis ir ģenētiska mutācija . Vairumā gadījumu to izraisa izmaiņas gēnā, ko sauc par FGFR3 gēnu . Šis FGFR3 gēns palīdz ražot olbaltumvielu, kas ir nepieciešama mūsu kaulu augšanai un uzturēšanai. Tas ir īpaši svarīgi osifikācijas procesam, kas ir skrimšļa pārvēršanās kaulā process. Tātad, kad rodas izmaiņas šajā FGFR3 gēnā, šī olbaltumviela kļūst pārāk aktīva un nevar palīdzēt kauliem pareizi augt un attīstīties.

Šo stāvokli var nodot no paaudzes paaudzē. To sauc par autosomāli dominējošo modeli . Vienkārši sakot, ja vienam no vecākiem ir šī ģenētiskā izmaiņa, pastāv 50% iespēja, ka to mantos arī viņu bērns. Tomēr lielākoties šīs izmaiņas FGFR3 gēnā notiek nejauši (de novo) . Tas nozīmē, ka gēna izmaiņa var notikt pirmo reizi, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Ļoti nelielā daļā gadījumu hipohondroplāzija var rasties bez jebkādām izmaiņām FGFR3 gēnā. Šādos gadījumos tiek uzskatīts, ka to var izraisīt izmaiņas citā gēnā, kas vēl nav identificēts.

Kuru šī situācija ietekmē?

Hipohondroplāzija ir stāvoklis , kas var skart jebkuru bērnu . Kā minēts iepriekš, ģenētiskās izmaiņas var tikt mantotas no vecākiem vai arī tās var notikt nejauši. Šīs ģenētiskās izmaiņas neizraisa nekas, ko māte darīja grūtniecības laikā. Tās notiek negaidīti.

Kā to atpazīt?

Ārsts diagnosticē hipohondroplāziju pēc bērna piedzimšanas. Tas ir tāpēc, ka grūtniecības laikā veiktās ultraskaņas skenēšanas var atklātŠī stāvokļa simptomi ne vienmēr ir acīmredzami. Tomēr, ja mātei ir hipohondroplāzija un ir zināma to izraisošā ģenētiskā mutācija, stāvokli var diagnosticēt grūtniecības laikā, veicot vai nu CVS (horiona bārkstiņu paraugu ņemšanas) testu, vai amniocentēzes testu.

Pēc bērna piedzimšanas ārsts veiks bērna fizisku pārbaudi. Viņš var veikt arī ģenētiskos testus, lai atrastu precīzu gēnu, kas izraisa simptomus.

Kādi testi tiek veikti, lai to apstiprinātu?

Ārsts var ieteikt vairākus testus, lai apstiprinātu hipohondroplāzijas diagnozi. Tie ietver:

• Rentgens: Lai redzētu, kā notiek kaulu attīstība.
• Ģenētiskā testēšana: lai identificētu ģenētisko variāciju, kas ir atbildīga par simptomiem.
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) vai CT skenēšana (datortomogrāfija): pārbaudiet mugurkaula izliekumus un nervu saspiešanu.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Hipohondroplāzijas ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, kas var izraisīt komplikācijas, piemēram, patoloģisku kaulu augšanu. Ārstēšana nav vienāda visiem un atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Lūk, ko jūs varat darīt kā ārstēšanu:

• Mugurkaula ķirurģija: Dažreiz, ja muguras lejasdaļā ir saspiests nervs, piemēram, jostas daļas stenoze , var veikt tādas operācijas kā laminektomija un dekompresija .
• Fizioterapija: Uzlabo mobilitāti un kustību diapazonu.
• Augšanas hormona terapija: To var dot dažiem bērniem, lai palīdzētu viņiem augt garākiem.
• Zāles locītavu sāpēm: zāles locītavu sāpju mazināšanai.

Dažām ģimenēm un bērniem ar hipohondroplāziju var būt ļoti noderīgi pievienoties atbalsta grupām . Tas ir lielisks veids, kā aprunāties ar citiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze ar sava bērna stāvokli. Šīs grupas var sniegt arī svarīgu informāciju un izglītību par nodarbinātību, invaliditātes tiesībām un bērnu audzināšanu.

Ja manam bērnam ir hipohondroplāzija, ko man vajadzētu sagaidīt?

Hipohondroplāzija ir mūža slimība, ko nevar pilnībā izārstēt . Tomēr tā neietekmē bērna dzīves ilgumu , un viņš var dzīvot normālu dzīvi.

Jūsu bērna simptomi bieži parādās jau agrā bērnībā (tas nozīmē, ka viņam nav pēkšņas auguma “izaugsmes spurta”). Tas nozīmē, ka viņš ir īsāks nekā citi viņa vecumā.

Pēc fiziskas slodzes ir normāli izjust nelielas sāpes tādās vietās kā ceļgali, elkoņi un potītes. Pat pieaugušā vecumā laika gaitā var rasties locītavu diskomforts un sāpes.

Jūsu bērna ārsts regulāri uzraudzīs bērna attīstību un ieteiks ārstēšanu simptomu ārstēšanai, tiklīdz tie parādās.

Kā es varu samazināt bērna hipohondroplāzijas attīstības risku?

Tā kā hipohondroplāzija ir nejaušu ģenētisku izmaiņu rezultāts, patiesībā nav iespējams novērst šo stāvokli, ja vien pāris neveic kaut ko līdzīgu preimplantācijas ģenētiskajai testēšanai .

Tomēr, ja grūtniecības laikā smēķējat vai esat pakļauta ķīmiskām vielām, var palielināties risks, ka bērnam būs ģenētiska slimība. Šis ir izplatīts nepareizs priekšstats.

Ja plānojat bērnu, vislabāk ir konsultēties ar ārstu par risku, kas saistīts ar bērna piedzimšanu ar ģenētisku slimību.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta hipohondroplāzija un ja simptomi ir tik smagi, ka bērns nespēj veikt ikdienas aktivitātes, vai arī ja ir stipras sāpes, īpaši rokās un kājās, noteikti jāapmeklē ārsts.

Tāpat, ja jūsu bērnam nav diagnosticēta hipohondroplāzija, bet viņam trūkst vecumam atbilstošu attīstības pavērsienu, piemēram, nav "augšanas spurta", informējiet savu ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai man pastāv risks, ka man piedzims vēl viens bērns ar hipohondroplāziju?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu?

Kāda ir atšķirība starp hipohondroplāziju un ahondroplāziju?

Gan hipohondroplāzija, gan ahondroplāzija ir ģenētiski stāvokļi, ko izraisa FGFR3 gēns . Abas slimības ietekmē cilvēka kaulu augšanu un augumu. Tomēr hipohondroplāzija ir vieglāka ahondroplāzijas forma . Tas nozīmē, ka simptomi nav tik smagi.

Bērni ar hipohondroplāziju parasti neizlaiž ikdienas bērnības aktivitātes sava stāvokļa dēļ. Lielākā daļa bērnu ir tikai īsāki par saviem vienaudžiem un viņiem nav nekādu nopietnu dzīvībai bīstamu simptomu. Tomēr, dodoties uz skolu, viņiem var draudēt citu bērnu iebiedēšana . Tāpēc ir svarīgi viņus atbalstīt un, ja nepieciešams, konsultēties ar garīgās veselības konsultantu . Ģimenēm ar bērnu ar hipohondroplāziju ir ierasts atrast atbalsta grupas, kur viņi var sazināties ar citiem un mācīties no savas pieredzes.

Ja gaidāt bērnu un vēlaties izprast risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku saslimšanu piedzimšanu, konsultējieties ar ārstu, lai pārrunātu ģenētiskās pārbaudes.

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, ko mums vajadzētu atcerēties no šī stāsta?

Hipohondroplāzija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna augumu, taču tā nav mūža slimība. Bērns var dzīvot normālu dzīvi.

• To bieži izraisa nejaušas ģenētiskas izmaiņas, tāpēc nepieņemiet, ka tas ir saistīts ar kaut ko, ko jūs darījāt kā vecāki.
• Simptomi ir viegli, galvenais ir mazs augums. Intelekts parasti netiek ietekmēts.
• Simptomus var kontrolēt ar atbilstošu medicīnisko palīdzību un, ja nepieciešams, ārstēšanu.
• Ir ļoti svarīgi mīlēt un atbalstīt savu bērnu un, ja nepieciešams, meklēt atbalstu atbalsta grupās. Tas palīdzēs viņam veidot labu pašapziņu.
• Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ģimenes ārstu . Viņš sniegs jums atbilstošus norādījumus.

` Hipohondroplāzija, bērna augums, mazs augums, ģenētiskās slimības, kaulu attīstība, FGFR3 gēns, skrimšļi