Vai jūsu bērna plakstiņi bieži raustās vai šķiet, ka tie ripo? Uzzināsim par Džīvona sindromu un epilepsiju ar plakstiņu miokloniju!

Vai jūsu mazulis pēkšņi ir sācis ātri mirkšķināt? Vai arī viņa acis ir sākušas ritēt atpakaļ, un šķiet, ka galva griežas atpakaļ? Dažreiz to var pavadīt neliela lēkme. Kā vecākam, ir normāli justies ļoti nobijies un satraukts, redzot kaut ko tādu. Šodien mēs runāsim par retu epilepsijas veidu, kam ir šādi simptomi, bet mēs par tiem nedzirdam bieži. To sauc par Džīvona sindromu jeb epilepsiju ar plakstiņu miokloniju.

Kas ir Džīvona sindroms?

Vienkārši sakot, Dževona sindroms ir reta epilepsijas forma . To raksturo pēkšņa, pēkšņa mirkšķināšana vai acu raustīšanās. Šo stāvokli bieži izraisa mainīgi gaismas modeļi un jutība pret gaismu . Stāvoklis bieži sākas bērnībā .

Jums noteikti bija ļoti bail, kad jūsu bērnam bija pirmā lēkme, un katru reizi, kad tāda bija, vai ne? Vienmēr pastāv bažas par viņa drošību. Pat ja jūsu bērns vēlas spēlēties, mācīties un būt laimīgs tāpat kā citi bērni, ir normāli, ka jūs abi jūtaties nedaudz bezpalīdzīgi šajā situācijā.

Taču labā ziņa ir tā, ka ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šīs lēkmes un pārvaldītu to ietekmi uz jūsu un jūsu bērna garīgo veselību . Dževona sindroms nav stāvoklis, kas izzūd, bērnam augot, tas ir mūža stāvoklis . Tāpēc bērnam būs nepieciešama atbilstoša medicīniskā ārstēšana un uzraudzība visu mūžu.

Vai Džavona sindroms ir bīstams?

Jā, Džīvona sindroms dažos gadījumos var būt bīstams . Lēkmes raksturs un smagums var būtiski ietekmēt bērna vispārējo veselību. Tā kā mēs nezinām, kad notiks lēkme, pastāv liela iespēja, ka bērns pēkšņi nokritīs un gūs traumu . Tāpēc ir svarīgi meklēt ārsta palīdzību un ievērot norādījumus, lai nodrošinātu bērna drošību.

Cik reti sastopams ir šis stāvoklis?

Džīvona sindroms skar no 1% līdz 2% cilvēku, kuriem diagnosticēta epilepsija. Tiek lēsts, ka aptuveni 50 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no epilepsijas. Tāpēc iedomājieties, cik nelielai daļai no viņiem ir šī slimība.

Kādi ir Džīvona sindroma simptomi?

Dževona sindromam ir trīs galvenās iezīmes:

1. Bērna acis nepārtraukti aizveras vai mirkšķina nekontrolējamas, straujas plakstiņu muskuļu saraušanās dēļ ("plakstiņu mioklonija").Šajā laikā bērna galva un ausis var atkrist atpakaļ. Tas var notikt ar vai bez pēkšņa samaņas zuduma ("absensa lēkme"). Tas parasti ilgst dažas sekundes. Tas var notikt vairākas reizes dienā, bet visbiežāk to novēro no rīta pēc pamošanās .

2. Acu aizvēršanas izraisītas lēkmes (“plakstiņu aizvēršanas izraisītas elektroencefalogrāfiskas paroksizmas”) ir lēkmes, ko izraisa gaismas izmaiņas vai miega trūkums. Tas notiek, kad bērns aizver acis un smadzenēs rodas patoloģiski elektriskie modeļi (“plakstiņu aizvēršanas izraisītas elektroencefalogrāfiskas paroksizmas”). Ārsts var meklēt šīs shēmas ar “EEG” testu.

3. Fotosensitivitāte. Mirgojošas gaismas var izraisīt krampjus. Spilgtas gaismas vai mainīgi gaismas raksti (piemēram, saules gaisma, kas spīd cauri kokiem) var radīt diskomfortu.

Iedomājieties, kamēr jūsu bērns spēlējas, viņa acis pēkšņi sāk ātri mirkšķināt un galva atliecas atpakaļ. Pēc dažām sekundēm viņš atgriežas normālā stāvoklī. Cik gan kaitinoši tas būtu, ja tas notiktu vairākas reizes dienā?

Turklāt bērnam var būt pēkšņas roku un kāju raustīšanās (miokloniski krampji) vai nekontrolējamas visa ķermeņa raustīšanās (grand mal jeb toniski kloniski krampji) . Tomēr tas nav īpaši izplatīts.

Kādi ir Džīvona sindroma izraisītāji?

Šos simptomus galvenokārt izraisa spilgtas, mirgojošas vai spilgtas gaismas .

• Stroboskopiskas gaismas, piemēram, disko gaismas
• Spuldze, kas jāmaina (ieslēdzas, izslēdzas)
• Saule pēkšņi parādās caur mākoņiem
• Gaisma spīd uz ūdens virsmas
• Mainīgie gaismas raksti, transportlīdzeklim braucot cauri kokiem

Šīs lietas var izraisīt krampjus. Tādēļ , izvairoties no noteiktiem gaismas avotiem vai aizsargājot bērna acis no gaismas izmaiņām, var palīdzēt samazināt šo simptomu biežumu.

Kādā vecumā sākas Džīvona sindroma simptomi?

Šie simptomi bieži sākas bērnībā . Vidējais sākuma vecums ir no 1 līdz 15 gadiem , bet vairums gadījumu tiek ziņoti vecumā no 6 līdz 8 gadiem .

Kas izraisa Džīvona sindromu?

Precīzs Dževona sindroma cēlonis vēl nav pilnībā izprasts , taču pētījumi liecina, ka pastāv ģenētiska mutācija . Ir atklāts, ka noteiktas izmaiņas šādos gēnos var izraisīt šo krampju traucējumu:

• `CHD2`
• COL6A3
• KCNB1
• NAA10
• NEXMIF
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Dažas no ģenētiskajām izmaiņām, kas izraisa šo stāvokli, vēl nav identificētas. Veids, kā katra ģenētiskā izmaiņa tiek nodota no paaudzes paaudzē (mantojums), var atšķirties. Lai uzzinātu vairāk par šo, varat meklēt ģenētikas konsultanta palīdzību.

Kam šis stāvoklis ir visvairāk pakļauts riskam?

Džīvona sindroms var attīstīties ikvienam. Tomēr risks ir lielāks, ja kādam jūsu ģimenē ir epilepsija . Apmēram 80 % bērnu, kuriem diagnosticēts Džīvona sindroms, ir asinsradinieks, kuram arī ir ģeneralizēta epilepsija .

Turklāt šis stāvoklis ir biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem .

Kādas ir iespējamās Džīvona sindroma komplikācijas?

Apmēram katram piektajam cilvēkam, kam diagnosticēts Dževona sindroms, var būt vairākas secīgas absansa lēkmes bez atpūtas starp tām. To sauc par plakstiņu mioklonisko epileptisko statusu .

Vissvarīgākais ir tas, ka epileptiskais statuss ir dzīvībai bīstama medicīniska ārkārtas situācija. Tai nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība!

Ja bērnam ir lēkme, kas ilgst vairāk nekā 5 minūtes, vai ja viņam ir vairākas lēkmes pēc kārtas bez pārtraukuma, nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet bērnu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā.

Epilepsija var arī būtiski ietekmēt bērna garīgo veselību . Pēc lēkmes bērns var justies bailīgs un nemierīgs. Trauksme un depresija ir bieži sastopamas arī Dževona sindroma gadījumā. Tāpēc ir svarīgi rūpēties par bērna garīgo labsajūtu un, ja nepieciešams, meklēt palīdzību pie garīgās veselības konsultanta .

Kā tiek diagnosticēts Džīvona sindroms?

Ārsts diagnosticē Džavona sindromu, ņemot vērā šādus testus un faktorus:

• Veicot neiroloģisko izmeklēšanu.
• Zinot bērna veselības stāvokli un ģimenes veselības vēsturi (īpaši epilepsiju).
• Veicot EEG testu (elektroencefalogrammu - EEG).

Šo pārbaužu laikā ārsts meklēs trīs galvenos iepriekš minētos Dževona sindroma simptomus. Viņš arī izslēgs citus stāvokļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, lai noteiktu precīzu diagnozi.

Kā ārstē Džīvona sindromu?

Dževona sindromu ārstē ar pretkrampju līdzekļiem.Turklāt ārsts var ieteikt valkāt īpašas lēcas , lai kontrolētu gaismas izraisītos simptomus.

Kāda veida zāles tiek lietotas šim nolūkam?

Jūsu bērna ārsts var izrakstīt vienu vai vairākus no šiem pretkrampju līdzekļiem (uzskaitīti alfabētiskā secībā):

• Brivaracetāms (Brivaracetāms)
• Klobazāms
• Etosuksimīds
• Lakozamīds
• Lamotrigīns
• Levetiracetāms "(Levetiracetāms)".
• Perampanels (Perampanels)
• Topiramāts
• Valproīnskābe (Valproīnskābe)

Ikviens reaģē atšķirīgi uz medikamentiem krampju lēkmju ārstēšanai . Var paiet laiks, lai atrastu pareizo medikamentu vai medikamentu kombināciju jūsu bērnam, un jums, iespējams, būs jāizmēģina vairāki dažādi medikamenti . Tā var būt nomācoša un dažreiz ilgstoša pieredze. Šajā laikā jums regulāri jāapmeklē bērna ārsts , lai redzētu, kā bērna organisms reaģē uz medikamentiem.

Ārsts jūs informēs arī par iespējamām blakusparādībām, ko rada jebkura Jūsu bērnam dotā medikamenta lietošana. Ja jums ir kādi jautājumi par ārsta ieteikto ārstēšanu, jautājiet.

Vai šo stāvokli var ārstēt, mainot bērna uzturu?

Džīvsona sindromam nav īpašas ieteicamās diētas . Pašlaik nav datu, kas pamatotu ketogēnas diētas izmantošanu šī stāvokļa ārstēšanai.

Kāda ir bērna ar Džīvona sindromu nākotne? (Prognoze)

Bērna ar šo slimību nākotne ir atkarīga no katra bērna konkrētās situācijas . Vislabāk par to var zināt bērna ārsts.

Dževona sindromam nav izārstēšanas , taču tiek veikti vairāk pētījumu. Lai gan tas ir mūža stāvoklis, ir pieejamas ārstēšanas metodes krampju kontrolei .

Vai Džīvona sindroms ietekmē bērna intelektu?

Krampji un mirkšķināšana var traucēt bērna spēju mācīties klasē . Ja bērns nevar pareizi turēt acis vaļā, var būt grūti pilnvērtīgi piedalīties stundās. Daudziem bērniem ar Dževona sindromu ir zināmas grūtības mācīties skolā, un viņiem var būt nepieciešams papildu izglītības atbalsts . Tomēr šis stāvoklis tieši neietekmē bērna intelektu .

Ja bērnam ir attīstības aizture, tas var liecināt par Dževona sindroma ģenētisku cēloni.

Vai Džavonsa sindroms ietekmē dzīves ilgumu?

Džīvona sindroms tieši neietekmē bērna dzīves ilgumu . Ir iespējams normāls dzīves ilgums. Tomēr krampju smagums un bērna ķermeņa reakcija uz ārstēšanu var ietekmēt bērna vispārējo veselību. Ārsts var palīdzēt uzraudzīt un pārvaldīt stāvokli visa bērna dzīves laikā.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja bērnam pirmo reizi ir lēkme, nekavējoties izsauciet neatliekamo medicīnisko palīdzību vai nogādājiet viņu slimnīcā.

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēts Džīvona sindroms, ja jums ir krampji vai simptomi, kas, šķiet, pasliktinās, vai ja jums ir blakusparādības no ārstēšanas, nekavējoties apmeklējiet ārstu . Ārsts var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt šo stāvokli un atbildēt uz jūsu jautājumiem.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

• "Ārst/kundze, kāda veida ārstēšana ir vislabākā manam bērnam?"
• "Kādas ir šo ārstēšanas metožu iespējamās blakusparādības?"
• "Vai jūs ieteiktu lietot īpaša veida brilles gaismas jutīguma gadījumā?"
• "Kā es varu palīdzēt savam bērnam skolā?"

Vai saulespuķu sindroms ir saistīts ar Džīvonsa sindromu?

Saulespuķu sindroms un Džīvonsa sindroms ir divi līdzīgi stāvokļi . Saulespuķu sindroms arī ir epilepsijas veids, ko pavada plakstiņu mioklonija. Šajā gadījumā cilvēks var pagriezties pret spilgtu gaismas avotu (piemēram, saules gaismu) un vicināt roku acu priekšā. Tas var izraisīt gaismas modeļa izmaiņas un izraisīt krampjus.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Mēs dažreiz aizmirstam, cik svarīga mūsu ikdienas dzīvē ir gaisma. Piemēram, gaisma palīdz mums redzēt tumsā un audzēt augus. Taču cilvēkam ar Džīvona sindromu gaisma var izraisīt krampjus . Ārsts var palīdzēt kontrolēt, kā gaisma ietekmē jūsu bērnu. Viņš var izrakstīt medikamentus un īpašas lēcas acu aizsegšanai.

Atcerieties:

• Džīvona sindroms ir reta, bet vadāma epilepsijas slimība .
• Galvenie simptomi ir pēkšņa mirkšķināšana, jutība pret gaismu un fotofobija .
• Lai gan šis ir mūža stāvoklis, to var kontrolēt ar medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām .
• Esiet uzmanīgi arī ar sava bērna garīgo veselību . Ja nepieciešams, meklējiet profesionālu palīdzību.
• Krampju lēkme, kas ilgst vairāk nekā 5 minūtes, vai lēkmju sērija ir ārkārtas situācija! Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums kaut kādā veidā izprast šo situāciju. Vēlu jūsu bērnam ātru atveseļošanos!

Dževona sindroms, epilepsija, krampji, plakstiņu mioklonuss, pediatrija, fotosensitivitāte, EEG