Vai jūsu bērnam pubertāte ir novēlota? Vai viņam vai viņai pat nav ožas? Vai tā varētu būt Kallmana sindroms?

Pat ja jūsu bērns ir nedaudz vecāks, vai viņam nav pubertātes pazīmju, tāpat kā viņa draugiem? Vai arī esat pamanījuši, ka viņš īsti nejūt noteiktas smaržas, piemēram, ziedu vai ēdiena smaržu? Šādas lietas var radīt nelielu trauksmi un bažas mūsu vecāku prātos. Tāpēc šodien mēs runāsim par stāvokli, kam ir šie simptomi, bet par kuru sabiedrībā daudz nerunā, bet ir ļoti svarīgi zināt. Tas ir stāvoklis, ko sauc par Kallmana sindromu .

Kas ir šis Kallmana sindroms?

Vienkārši sakot, Kallmana sindroms ir reta ģenētiska slimība . Galvenais, kas notiek šīs slimības gadījumā, ir tas, ka bērna pubertāte ievērojami aizkavējas . Dažos gadījumos pubertāte var apstāties pavisam. Turklāt daudziem cilvēkiem ar šo slimību ir ļoti samazināta vai pilnīga ožas zudums . Medicīniskā terminoloģijā mēs to saucam arī par "anosmiju".

Šī stāvokļa iemesls ir tāds, ka, bērnam vēl atrodoties mātes vēderā, dažos gēnos notiek izmaiņas, kas saistītas ar viņa ķermeņa attīstību. Uztveriet to kā nelielu kļūdu datorprogrammā. Dažreiz šīs ģenētiskās izmaiņas var tikt mantotas no vecākiem bērniem. Tas ir, bērns šo ģenētisko iezīmi saņem vai nu no mātes, vai no tēva. Tomēr dažos gadījumos ārsti apgalvo, ka šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt nejauši, bez skaidras ģimenes anamnēzes.

Šis stāvoklis biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm. Parasti vecāki un ārsti tam pievērš lielāku uzmanību, ja bērna pubertāte ir neparasti vēla. Tāpēc visbiežāk Kallmana sindroms tiek diagnosticēts vecumā no 8 līdz 15 gadiem.

Ārsti dažreiz šim stāvoklim lieto citu nosaukumu — "hipogonadotropisko hipogonādismu" . Lai gan tas var šķist nedaudz sarežģīti, tas vienkārši nozīmē, ka zēnu sēklinieki un meiteņu olnīcas neražo pietiekami daudz dzimumhormonu, kas ir svarīgi pubertātei un seksuālajai funkcijai. Vai jūs to saprotat? Tas nozīmē, ka hormonālajā sistēmā ir kaut kāds deficīts.

Kādi ir Kallmana sindroma simptomi?

Tagad aplūkosim, kādi simptomi izpaužas cilvēkam ar Kallmana sindromu. Dažus no šiem simptomiem var novērot bērnībā, bet citi var parādīties pat pēc pieauguša cilvēka vecuma. Ne visiem būs vienādi simptomi.

Galvenais ir ar pubertāti saistītās īpašības:

• Meitenēm krūšu attīstība ir minimāla vai tās vispār nav .
• MeitenēmMenstruācijas (menstruācijas) var nenotikt vispār, vai arī tās var notikt daudz vēlāk nekā parasti un neregulāri.
• Zēnu dzimumloceklis un sēklinieki ir mazāki nekā parasti .
• Neauglība ir gan vīriešu, gan sieviešu spēju radīt bērnus samazināšanās vai zaudēšana pieaugušā vecumā.

Turklāt var redzēt arī citas funkcijas:

• Vēl viena Kallmana sindroma pazīme ir pilnīgs ožas zudums (anosmija) vai ļoti samazināta oža .
• Dažiem cilvēkiem var rasties līdzsvara problēmas, ejot vai stāvot .
• Ļoti reti var rasties aukslēju šķeltne , tas ir, iedzimta augšdelmu šķeltne.
• Zobu problēmas , piemēram, trūkstoši zobi vai neparasti mazi zobi (zobu anomālijas).
• Acu kustību problēmas , piemēram, nistagms, kas ir stāvoklis, kad acis kustas ātri un nekontrolējami.
• Pastāvīga ārkārtēja noguruma sajūta (nespēks) .
• Sievietēm ir neregulāras menstruācijas .
• Zema dzimumtieksme .
• Pēkšņas garastāvokļa svārstības , dažkārt kopā ar biežām trauksmes, skumju un dusmu sajūtām.
• Ļoti reti stāvoklis, ko sauc par "nieru agenēzi", ir iedzimts bez vienas nieres .
• Dažiem cilvēkiem attīstās mugurkaula izliekums (skolioze) .
• Svara pieaugums bez skaidra iemesla .

Svarīgi ir tas, ka ne visiem ir visi šie simptomi. Daži cilvēki var pat zaudēt ožu. Šādos gadījumos ārsti šo stāvokli sauc par "normosmisku idiopātisku hipogonadotropisku hipogonādismu (nIHH)". Tas nozīmē, ka oža ir normāla, bet hormonālā problēma pastāv.

Kāpēc rodas šāda situācija?

Labi, tagad jūs droši vien domājat: "Kāpēc tas notiek? Kāds ir galvenais cēlonis?" Kallmana sindroma galvenais cēlonis ir noteiktas izmaiņas vai defekti dažos mūsu ķermeņa gēnos . Šīs izmaiņas izjauc sarežģītos procesus, kas kontrolē bērna pubertāti un sākas smadzenēs.

Parasti šis pubertātes process sākas ļoti svarīgā dziedzerī bērna smadzenēs, ko sauc par hipotalāmu, kas izdala hormonu gonadotropīnu atbrīvojošo hormonu (GnRH).Ar ķīmiskas vielas, ko sauc par... Iedomājieties, ka šis "(GnRH)" ir kā "galvenais slēdzis", kas iedarbina visu pubertātes procesu. Bērnam ar Kallmana sindromu hipotalāms neražo pietiekami daudz šī "(GnRH)" hormona vai varbūt neražo vispār. Tātad, tā kā šis "galvenais slēdzis" nav "ieslēgts", pubertātes process nesākas pareizi.

Šis hormons (GnRH) ir tas, kas palīdz sasniegt dzimumbriedumu, seksuālo vēlmi un spēju nākotnē radīt bērnus (auglību). Šis hormons caur asinsriti nonāk hipofīzē, kas ir vēl viens svarīgs dziedzeris smadzenēs. Pēc tam hormons (GnRH) dod signālu hipofīzei ražot divus citus hormonus. Tie ir:

• Folikulus stimulējošais hormons (FSH)
• Luteinizējošais hormons (LH)

Šie divi hormoni, `(FSH)` un `(LH)`, nonāk tieši meiteņu olnīcās un zēnu sēkliniekos, palīdzot tiem ražot dzimumhormonus (piemēram, estrogēnu un testosteronu) un izraisot seksuālo attīstību. Tātad, ja `(GnRH)` nav, visa šī ķēde tiek pārtraukta.

Arī ožas trūkuma iemesls ir saistīts ar šīm ģenētiskajām izmaiņām. Dažas ģenētiskas izmaiņas ietekmē arī bērna smadzeņu spēju sajust ožu. Parasti ožas nervu šūnas mūsu degunā uztver dažādas smaržas un nosūta šo informāciju uz ožas sīpolu smadzenēs (smadzeņu daļu, kas atbild par ožu). Kallmana sindroma gadījumā ir problēmas ar šo ožas nervu šūnu attīstību vai to savienojumu ar smadzenēm. Tā rezultātā signāli par ožu nepareizi sasniedz smadzenes.

Kā izpaužas ģenētiskā ietekme?

Pētnieki tagad ir identificējuši vairāk nekā 25 ģenētiskas variācijas, kas izraisa Kallmana sindromu un citus "hipogonadotropiskā hipogonādisma" stāvokļus. Tas nozīmē, ka šo stāvokli, visticamāk, izraisa vairāk nekā viens gēns. No tiem ir atklāts, ka vairāki gēni ir visciešāk saistīti ar šo stāvokli:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• FGFR1
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• SOX10
• ``TACR3`'

Šīs ģenētiskās izmaiņas notiek embrionālajā stadijā, tas ir, kamēr bērns vēl atrodas mātes vēderā. Dažreiz šīs izmaiņas var notikt nejauši, bez jebkāda iemesla. Tomēr daudzos gadījumos šīs izmaiņas var tikt mantotas no vecākiem bērniem.

Ir vairāki veidi, kā šīs ģenētiskās izmaiņas tiek nodotas bērniem. Mēs šos mantojuma modeļus saucam par:

• Autosomāli recesīva iedzimtība: šajā gadījumā abi vecāki ir ģenētiskās variācijas nesēji (tas nozīmē, ka viņiem nav simptomu, bet ir bojātais gēns). Lai bērnam būtu šis stāvoklis, abiem vecākiem ir jāpārmanto abas bojātā gēna kopijas.
• Autosomāli dominējošā iedzimtība: šis stāvoklis var rasties pat tad, ja bērns manto vienu bojātā gēna kopiju no viena vecāka (vai nu mātes, vai tēva).
• Ar X hromosomu saistīta iedzimtība: šajā gadījumā bojātais gēns atrodas X hromosomā. Tas var vairāk ietekmēt vīriešus.

Lai gan šie ir nedaudz padziļināti medicīniski fakti, es domāju, ka tie ir svarīgi, lai iegūtu aptuvenu priekšstatu par to, kā šo stāvokli var nodot no paaudzes paaudzē, izmantojot gēnus.

Kādas komplikācijas tas var izraisīt?

Bērna pubertāte ir ļoti svarīgs pagrieziena punkts viņa fiziskajā un garīgajā attīstībā. Kallmana sindroms var neļaut bērnam sasniegt šo pagrieziena punktu, kā paredzēts. Tas nozīmē, ka bērna seksuālā attīstība var aizkavēties salīdzinājumā ar citiem viena vecuma bērniem vai pat pilnībā apstāties.

Iedomājieties, cik grūti mazam bērnam ir redzēt, ka citu draugu ķermeņi mainās (piemēram, aug garāki, mainās balss, aug bārda, attīstās krūtis), bet viņu pašu ķermeņi nemainās? Viņi var justies kaunā un mazvērtības stāvoklī par savu izskatu. Viņi var justies atšķirīgi un izolēti no citiem. Šādu lietu dēļ bērnam ir lielāka iespēja attīstīt garīgās veselības problēmas, piemēram, depresiju vai smagu trauksmi . Var būt grūti komunicēt ar citiem skolā un sabiedrībā.

Tāpēc ir ļoti svarīgi nodrošināt bērnam ar šo stāvokli fizisku ārstēšanu, kā arī rūpēties par viņa garīgo veselību un, ja nepieciešams, sniegt konsultācijas . Šeit ļoti vērtīgs ir arī vecāku un skolotāju atbalsts.

Kā ārsti to atrod?

Parasti, ja jums ir kādas bažas par bērna attīstību, piemēram, ja viņam līdz 13–14 gadu vecumam nav sākušās pubertātes pazīmes, vispirms jāapmeklē pediatrs. Varat arī apmeklēt endokrinologu.

Pirmkārt, ārsts veic rūpīgu bērna fizisko apskati . Tas nozīmē, ka viņš pārbauda augumu, svaru un pubertātes pazīmes (piemēram, krūšu attīstību un dzimumorgānu attīstību). Pēc tam viņš jautā bērnam un jums (vecākiem) par fiziskajām izmaiņām, ko bērni parasti piedzīvo vecumā no 8 līdz 15 gadiem. Viņš var arī jautāt, vai kādam ģimenē ir bijusi aizkavēta pubertāte vai vai pubertāte vispār nav notikusi. Viņš arī jautās, vai ir problēmas ar ožu.

Tad, ja ārstam ir aizdomas par Kallmana sindromu, viņš vai viņa var ieteikt vairākus testus, piemēram:

• Asins analīzes:Šie ir vieni no svarīgākajiem testiem. Tajos tiek pārbaudīts dažādu hormonu līmenis organismā. Konkrēti, hipofīzes hormoni, par kuriem mēs runājām iepriekš, ko sauc par FSH un LH, un dzimumhormoni testosterons (zēniem) un estrogēns (meitenēm). Šo hormonu līmenis Kallmana sindroma gadījumā parasti ir zems.
• Ožas pārbaudes testi: šis ir vienkāršs tests. Bērnam tiek dotas dažādas pazīstamas smaržas (piemēram, kafija, ziepes, piparmētra), un viņam tiek lūgts tās identificēt.
• Ģenētiskie testi: Tas ietver specifisku ģenētisku variāciju meklēšanu asins paraugā, par kuru mēs jau runājām iepriekš, kas ir saistītas ar Kallmana sindromu. Tomēr šie testi ne vienmēr tiek veikti un var būt nedaudz dārgi. Tie tiek veikti tikai nepieciešamības gadījumā pēc citiem testiem.
• Dažreiz var veikt smadzeņu MRI skenēšanu, lai noskaidrotu, vai ir kādas problēmas ar hipotalāmu un hipofīzi, vai arī ja ir ožas sīpola attīstības trūkums.

Vai ir kādas ārstēšanas metodes?

Par laimi, Kallmana sindromam ir efektīvas ārstēšanas metodes . Galvenā ārstēšanas metode ir hormonu aizstājterapija (HAT) . Tā ietver hormonu ievadīšanu organismā, kurus tas neražo dabiski vai ražo nelielā daudzumā. Cerība ir, ka šīs ārstēšanas metodes palīdzēs uzsākt pubertāti, attīstīt sekundāras dzimumpazīmes (piemēram, sejas apmatojumu un krūšu attīstību) un stiprināt kaulus.

Tomēr ārstēšana un ievadīto hormonu veidi var atšķirties atkarībā no cilvēka uz cilvēku atkarībā no tā, vai bērns ir zēns vai meitene, un pēc vecuma.

Šeit ir daži no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem:

• Zēniem: Testosterons ir ievadāmais hormons. To var ievadīt injekciju veidā (apmēram reizi mēnesī), kā ādas plāksterus vai kā ādas želejas, ko lieto katru dienu .
• Meitenēm: Vispirms tiek ievadīts estrogēns . Vēlāk to kombinē ar progesteronu , lai izraisītu menstruācijas. Šīs zāles var ievadīt tablešu vai ādas plāksteru veidā.
• Dažreiz, īpaši pieaugušajiem, kuri plāno bērnus, ovulācijas (sievietēm) vai spermas ražošanas (vīriešiem) stimulēšanai var veikt ārstēšanu ar GnRH hormonu sūkni vai FSH un LH līdzīgu hormonu, piemēram , HCG (cilvēka horiona gonadotropīna) un hMG (cilvēka menopauzes gonadotropīna), injekcijas.

Pēc šīs ārstēšanas uzsākšanas ārsts regulāri pārbaudīs bērnu, pārbaudīs hormonu līmeni un nepieciešamības gadījumā pielāgos ārstēšanas devu.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Bērnam ar šo slimību var būt nepieciešama hormonu aizstājterapija visu atlikušo mūžu vai ilgāku laiku . Tā ir normāla situācija.

Taču labā ziņa ir tā, ka gan vīrieši, gan sievietes ar Kallmana sindromu var atgūt auglību ar atbilstošu hormonu terapiju. Šim nolūkam ir īpašas ārstēšanas metodes. Daži vīrieši var turpināt ražot spermu arī pēc ārstēšanas pārtraukšanas. Ārsti to sauc par "atgriezenisku Kallmana sindromu" . Taču tas nenotiek ar visiem.

Pieaugšana un pusaudža vecuma sasniegšana ir daudzu dzīves izaicinājumu laiks. Kallmana sindroms var vēl vairāk apgrūtināt šo procesu. Tas var izraisīt aizkavētu pubertāti vai pat pilnīgu pubertātes neesamību. Tātad, ja jūsu bērnam ir šis sindroms, viņš, iespējams, nepiedzīvos tādas fiziskās izmaiņas kā viņa vienaudži. Tas var likt viņam justies nemierīgam par savu izskatu, kaunēties un mēģināt distancēties no citiem. Viņš var justies atstumts vai atšķirīgs.

Pat ja pubertātes sākumam nav noteikta datuma vai laika, ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par bērna attīstību, īpaši seksuālo attīstību, vislabāk ir konsultēties ar pediatru vai hormonu speciālistu . Viņi var pienācīgi novērtēt jūs un jūsu bērnu un sniegt nepieciešamo vadību un ārstēšanu.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, tātad, no tā, ko mēs esam plaši apsprieduši, es ceru, ka jums ir labs un skaidrs priekšstats par Kallmana sindromu.

Īsāk sakot, Kallmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt aizkavē pubertāti un bieži vien izraisa arī ožas zudumu.

• Galvenā problēma šajā gadījumā ir hormonu ražošanas ķēde , kas sākas smadzenēs.
• Šis stāvoklis var skart gan vīriešus, gan sievietes , bet tas ir biežāk sastopams zēniem.
• Simptomi var būt tādi kā pubertātes pazīmju neizrādīšanās pareizajā vecumā, ožas zudums vai samazināta sajūta, zobu problēmas un acu kustību problēmas.
• Galvenā ārstēšanas metode ir hormonu terapija . Šī ārstēšana var būt nepieciešama visu mūžu.
• Ārstēšana bieži vien var izraisīt pubertāti un atjaunot spēju radīt bērnus .
• Psiholoģiskais atbalsts un konsultācijas ir ļoti svarīgas gan bērniem, gan pieaugušajiem ar šo slimību.
• Ja jums ir kādas šaubas par bērna pubertāti, nevilcinieties un apmeklējiet ārstu . Jo ātrāk tā tiek diagnosticēta, jo vieglāk ir uzsākt ārstēšanu un samazināt iespējamās komplikācijas.

Mēs patiesi ceram, ka šī informācija jums ir bijusi noderīga. Atcerieties, ka šajā ceļojumā jūs neesat viens. Šrilankā ir kvalificēti ārsti un konsultanti, kas var palīdzēt un sniegt norādījumus tiem, kas nonāk līdzīgās situācijās.

Kallmana sindroms, aizkavēta pubertāte, ožas zudums, anosmija, hormonālas problēmas, ģenētiskas slimības, hipogonadotropisks hipogonādisms