Vai, piedzimstot, uz mazuļa ķermeņa pamanījāt lielu, tumši sarkanu, vīna krāsas dzimumzīmi? Vai arī, mazulim augot, viena kāja šķiet garāka un resnāka par otru? Varat arī pamanīt, ka ir savītas vēnas. Ja jūsu mazulim ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir svarīgi zināt par reto stāvokli, par kuru mēs šodien runājam, ko sauc par Klipela-Trenonē sindromu (KTS). Lai gan tas var šķist sarežģīti, saglabāsim to vienkārši.
Vienkārši sakot, kas ir Klipela-Trenonē sindroms (KTS)?
KTS ir ļoti reta iedzimta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Tā skar tikai aptuveni vienu no miljona cilvēku visā pasaulē. Tāpēc tā nav īpaši izplatīta. Cilvēkiem ar šo slimību ir trīs galvenās problēmas.
1. Sarkans dzimumzīme uz ādas: To sauc arī par "portvīna traipu", jo tā krāsa atgādina nedaudz vīna.
2. Varikozas vēnas: Šo stāvokli mēs saucam par "varikozām vēnām".
3. Viena roka vai kāja kļūst lielāka par otru: Viena kāja var kļūt garāka vai resnāka par otru.
Papildus šiem trim galvenajiem simptomiem dažiem cilvēkiem var rasties arī problēmas ar limfātisko sistēmu, kas palīdz uzturēt šķidruma līdzsvaru mūsu organismā.
Ārsti to dažreiz sauc par "CLVM". Tas nozīmē, ka šis stāvoklis ietekmē vairākas mūsu ķermeņa daļas.
- C (kapilāri): Tie ir ļoti smalkie asinsvadi, kas savieno mūsu vēnas un artērijas. Šo sarkano dzimumzīmi izraisa izmaiņas tajos.
- L (limfātiskā sistēma): Tas nozīmē limfātisko sistēmu. Daļa no mūsu imūnsistēmas.
- V (Vēnas): Tas nozīmē vēnas. Asinsvadi, kas piegādā asinis sirdij.
- M (malformācija): Tas nozīmē, ka daļa nav attīstījusies normāli.
Šo stāvokli pirmo reizi atklāja divi franču ārsti 1900. gadā. Tāpēc šis sindroms ir nosaukts viņu vārdā.
Kādi ir KTS simptomi cilvēkam?
Aplūkosim tuvāk, kā šis stāvoklis ietekmē cilvēka ar KTS asinsvadus, mīkstos audus, kaulus un limfvadus. Lai skaidri izprastu šos simptomus, skatiet tabulu zemāk.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Portvīna traips | Šī var būt pirmā KTS pazīme. To izraisa sīko asinsvadu (kapilāru) pietūkums zem ādas. Tās krāsa var atšķirties no gaiši rozā līdz tumši vīna sarkanai. Novecojot, šī vieta var kļūt tumšāka vai gaišāka. Dažreiz uz vietas parādās mazi pūslīši, kas var pārsprāgt un asiņot. |
| Varikozas vēnas | Šis stāvoklis var skart gandrīz ikvienu ar KTS. Kad šīs problēmas rodas vēnās, kas atrodas uz ādas virsmas, kāju vēnas, īpaši cirkšņos un augšstilbos, kļūst zilas. Dažreiz tas var ietekmēt arī vēnas, kas atrodas dziļi ķermenī. Ja tas notiek, pastāv asins recekļu (dziļo vēnu trombozes — DVT) risks. |
| Rokas vai kājas patoloģiska augšana | Bieži vien tikai viena roka vai kāja izaug lielāka par otru. Tas var sākties zīdaiņa vecumā. Visbiežāk tas skar vienu kāju. Viena kāja var būt garāka vai resnāka par otru. Tas var radīt apgrūtinājumus staigāšanā un kustībā. |
| Limfātiskās sistēmas problēmas | Dažiem cilvēkiem var būt papildu vai patoloģiskas formas limfvadi. Ja tie nedarbojas pareizi, tie var izraisīt limfas šķidruma noplūdi, izraisīt kāju pietūkumu vai iegurņa, urīnpūšļa vai zarnu darbības traucējumus. |
| Sāpes | Vēnas var niezēt vai sāpēt. Problēmas ar asinsriti var izraisīt kāju pietūkumu un sāpes. Tāpat palielinātās kājas var justies smagas vai sāpīgas. |
Kāpēc īsti rodas šāda situācija?
Vairumā gadījumu KTS izraisa izmaiņas vienā no mūsu gēniem. Precīzāk sakot, to izraisa mutācija gēnā, ko sauc par PIK3CA.
Svarīgi ir tas, ka šī ģenētiskā mutācija netiek pārmantota no mātes bērnam. Šī ģenētiskā mutācija notiek neregulāri, bez jebkāda iemesla. Tāpēc kā vecākiem nav pamata justies skumji vai vainot sevi par to.
Dažreiz cilvēkiem, kuriem nav izmaiņu PIK3CA gēnā, ir arī KTS, tāpēc pētnieki uzskata, ka par to varētu būt atbildīgas citas ģenētiskas izmaiņas.
Kādas citas komplikācijas var rasties KTS dēļ?
Ja KTS netiek pareizi pārvaldīts, var rasties dažas komplikācijas, un ir svarīgi par tām zināt.
- Asins recekļi: Asins recekļi (DVT) var veidoties kāju dziļajās vēnās. Lielākais risks ir tāds, ka, ja šis asins receklis atdalās un iesprūst vēnā plaušās, tas var būt dzīvībai bīstams stāvoklis (plaušu embolija).
- Ādas infekcijas: Var rasties bakteriālas infekcijas, kas rodas zem ādas (celulīts).
- Pietūkums: Problēmas ar limfātisko sistēmu var izraisīt šķidruma uzkrāšanos organismā un pietūkumu (limfedēmu).
- Iekšēja asiņošana: asiņošana var rasties no kuņģa, zarnām, urīnpūšļa vai sievietēm - no reproduktīvās sistēmas.
Ļoti reti dažiem cilvēkiem ar KTS var būt arī iedzimti defekti, kas saistīti ar pirkstu vai kāju pirkstiem.
- Papildu pirkstu klātbūtne (polidaktilija)
- Sindaktilija (pirksti savienoti kopā)
Kā ārsts precīzi diagnosticē KTS?
Ārsts vispirms diagnosticēs stāvokli, apskatot bērna fizisko izskatu. Ja ir vismaz divas no trim galvenajām iepriekš apspriestajām pazīmēm (dzimumzīmes, zirnekļa vēnas un palielinātas ekstremitātes), pastāv aizdomas, ka tā varētu būt KTS. Tā kā šīs pazīmes bieži ir redzamas jau dzimšanas brīdī, dažkārt to var diagnosticēt, pirms bērns dodas mājās no slimnīcas.
Ārsts var noteikt dažādas pārbaudes, lai apstiprinātu šo stāvokli un precīzi noskaidrotu, kāda ir ietekme uz ķermeni.
| Tests | Ko jūs šajā saskatāt? |
|---|---|
| CT skenēšana vai MRI skenēšana | Pārbaudiet ķermeņa mīksto audu un kaulu stāvokli, kā arī patoloģiskas augšanas apmēru. |
| MRA (magnētiskās rezonanses angiogramma) | Šī ir īpaša veida MRI skenēšana. Tā var ļoti skaidri redzēt asinsvadu un vēnu stāvokli. |
| Doplera ultraskaņa | Apskatiet, kā asinis plūst pa vēnām un artērijām, un pārbaudiet, vai kaut kur nav aizsprostojumu vai pretplūsmas. |
Kādas ir KTS ārstēšanas metodes?
KTS nav izārstējamas. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt cilvēkiem pārvaldīt simptomus un komplikācijas, kā arī dzīvot normālu dzīvi. Ārstēšana ir atkarīga no katra pacienta simptomiem.
| Ārstēšanas metode | Kas ar to notiek? |
|---|---|
| Asins šķidrinātāji (antikoagulanti) | Šīs zāles palīdz samazināt asins recekļu veidošanās risku. |
| Zāles Sirolims | Šīs zāles palēnina vai aptur patoloģisku asinsvadu augšanu, tādējādi mazinot simptomus un komplikācijas. |
| Kompresijas zeķes | Tie palīdz mazināt kāju pietūkumu un sāpes, kā arī samazina asins recekļu veidošanās risku. Tie veicina asins plūsmu no kājām uz sirdi. |
| Apavu pacēlāji | Ja jūsu kājas nav vienāda garuma, augstākas daļas pievienošana vienam apavam var atvieglot staigāšanu. Tas arī palīdz samazināt skoliozes risku. |
| Lāzerterapija | Šo ārstēšanu izmanto, lai padarītu gaišāku "portvīna traipa" dzimumzīmes krāsu uz ādas. |
| Skleroterapija | Problemātiskajās vēnās tiek ievadīts īpašs šķidrums, kas tās deaktivizē un aizzīmogo. Šī ir efektīva varikozu vēnu ārstēšanas metode. |
| Ķirurģija | Operāciju var veikt, lai labotu nopietnas vēnu problēmas, izlīdzinātu kāju garumu vai samazinātu palielinātas rokas/kājas izmēru, noņemot liekos audus. |
Kas ir dažas lietas, no kurām īpaši jāuzmanās, dzīvojot ar KTS?
Dzīvojot ar KTS, ir ļoti svarīgi labi izprast savu ķermeni un rūpēties par noteiktām lietām.
- Rūpējieties par savu ādu: Ādas tīrības un traumu novēršana var samazināt ādas infekciju risku.
- Esiet pēc iespējas aktīvāks: Neuzturieties vienā un tajā pašā pozā pārāk ilgi. Regulāras fiziskās aktivitātes un pastaigas var samazināt asins recekļu veidošanās risku.
- Valkājiet kompresijas apģērbu, kā norādījis ārsts: ja ārsts to ir izrakstījis, vienmēr valkājiet īpašas zeķes vai apģērbu, kas mazina pietūkumu.
- Izvairieties no noteiktām kontracepcijas metodēm: konsultējieties ar savu ārstu par tādu lietu kā kontracepcijas tablešu, kas satur hormonu estrogēnu, izvairīšanos, jo tās palielina asins recekļu veidošanās risku.
- Grūtniecības laikā un pirms operācijas: šajos laikos ir lielāks asins recekļu veidošanās risks, tāpēc, lai tos novērstu, Jums var būt nepieciešams lietot asins šķidrinātājus. Konsultējieties ar savu ārstu par to un konsultējieties ar viņu.
Kad man jāapmeklē ārsts? Cikos jādodas uz neatliekamās medicīniskās palīdzības nodaļu?
Cilvēkiem ar KTS ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu visu mūžu. Tieši tad var uzraudzīt stāvokli, pārliecināties par ārstēšanas efektivitāti un veikt nepieciešamās izmaiņas.
Tomēr dažreiz jums var būt nepieciešams doties uz slimnīcu ārkārtas situācijā. Esiet informēts par šiem simptomiem.
Šādos gadījumos steidzami jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU):
* Ja pamanāt asins recekļa pazīmes: ja viena kāja pēkšņi kļūst sāpīga, pietūkusi, apsārtusi un pieskārienam silta, tā varētu būt dziļo vēnu tromboze (DVT).
* Ja Jums ir plaušu asins recekļa simptomi: pēkšņas sāpes krūtīs, apgrūtināta elpošana, paātrināta elpošana vai asiņu atklepošana, tā var būt plaušu embolija. Šī ir ārkārtas situācija.
* Ja ir stipra asiņošana: Ja ir nekontrolējama asiņošana no jebkuras vietas ķermenī.
Ja redzat kādu no šīm pazīmēm, netērējiet laiku un nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).
KTS ir sarežģīts stāvoklis, tāpēc jums var rasties daudz jautājumu. Katru reizi, kad apmeklējat ārstu, ieklausieties visā, kas jums ir prātā. Nedomājiet: "Šī ir tikai problēma, ar kuru man nav jātiek galā." Vislabāk ir būt atklātam un godīgam pret savu ārstu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Klipela-Trenaunē sindroms (KTS) ir reta iedzimta anomālija, ko neizraisa vecāku vaina.
- Trīs galvenie simptomi ir: tumši sarkana dzimumzīme (portvīna traips), varikozas vēnas un viena roka vai kāja, kas ir lielāka par otru.
- Lai gan šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt, ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot ļoti labu dzīvi.
- Vissvarīgākās komplikācijas, no kurām jāuzmanās, ir asins recekļi (dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija) un pārmērīga asiņošana. Vienmēr pievērsiet uzmanību to brīdinošajām pazīmēm.
- Ir ļoti svarīgi visu mūžu uzturēt kontaktus ar ārstu un regulāri apmeklēt pārbaudes.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru