Kas ir Lennox-Gastaut sindroms (LGS)? Parunāsim par to!

Vai jūsu mazajam ir biežas lēkmes? Vai viņam vai viņai ir būtiskas izmaiņas mācībās un uzvedībā? Ja tā, tad tas, ko es teikšu, jums varētu būt ļoti svarīgi. Šodien mēs runāsim par Lennox-Gastaut sindromu jeb (LGS) — smagu un grūti ārstējamu epilepsijas stāvokli. Tas var sākties jau agrā vecumā. Bet neuztraucieties, tagad ir pieejamas jaunas zāles un ārstēšanas metodes.

Kas īsti ir Lennox-Gastaut sindroms (LGS)? Kam tas ir raksturīgs?

Vienkārši sakot, LGS ir smaga epilepsijas forma, kas sākas bērnībā, parasti pirms 10 gadu vecuma, un īpaši vecumā no 3 līdz 5 gadiem. Tā ir nedaudz biežāk sastopama zēniem. Tomēr tā nav ļoti izplatīta slimība. Tā skar aptuveni vienu līdz divus cilvēkus no miljona. Apmēram 1% līdz 2% no visiem epilepsijas pacientiem ir LGS.

Kā tas ietekmē mūsu ķermeņus?

Epilepsija ir slimība, kuras gadījumā smadzeņu elektriskie signāli jeb informācija tiek pārraidīta starp šūnām. (LGS) ir smagāka epilepsijas forma . Tam ir vairāki iemesli:

• LGS gadījumā rodas vairāku veidu krampji. Daži no šiem krampju veidiem, visticamāk, bērnam var izraisīt nopietnus savainojumus.
• Šie krampji var bojāt pašas smadzenes. Bērniem ar LGS var būt smagi smadzeņu bojājumi, mācīšanās grūtības un attīstības aizkavēšanās. Tas nozīmē, ka bērns var pazaudēt vai aizmirst lietas, ko viņš jau ir iemācījies, piemēram, staigāšanu un runāšanu. Tā ir ļoti skumja situācija.
• (LGS) parasti ir ļoti rezistenta pret ārstēšanu. Tas nozīmē, ka to ir grūti kontrolēt ar medikamentiem. Medikamenti ir pirmā ārstēšanas metode, bet bieži vien vienlaikus tiek lietoti vairāki medikamentu veidi. Pat ja tie tiek lietoti, medikamenti vien reti spēj pilnībā apturēt krampjus.

Kādi ir (LGS) simptomi?

Bērnam ar LGS var būt dažādi simptomi. Daži no tiem ir pamanāmi ikdienas dzīvē un aktivitātēs, bet citi ir pamanāmi tikai krampju laikā.

Mācīšanās un uzvedības problēmas

Bērniem ar LGS ir bieži sastopamas mācīšanās grūtības un uzvedības problēmas . Tās var parādīties drīz pēc krampju lēkmju sākuma un var pasliktināties, krampjiem turpinoties. Šīs mācīšanās un intelektuālās problēmas bieži vien ir pastāvīgas, kas nozīmē, ka tās var saglabāties arī pieaugušā vecumā.

Bērniem ar LGS ir grūtības mācīties, draudzēties un komunicēt ar citiem. Viņiem var būt arī grūtības regulēt savas emocijas. Dažiem bērniem var būt arī līdzīgi simptomi kā bērniem ar autisma spektra traucējumiem .

Krampju stadija

Krampju lēkme parasti var notikt trīs posmos:

1. Prodroms jeb aura: Tā ir sajūta, ko daži cilvēki izjūt pirms krampjiem, lai gan ne vienmēr. Tā var būt nedaudz nepatīkama sajūta. Šajā laikā var rasties redzes izmaiņas, izmaiņas citās maņās vai garastāvokļa vai uzvedības izmaiņas.

2. Krampji: Šajā brīdī notiek krampji. Tie var atšķirties atkarībā no krampju veida (dažādus krampju veidus mēs apspriedīsim tālāk).

3. Atveseļošanās pēc krampjiem: šis ir periods pēc krampju beigām. Šajā laikā cilvēks atgūst pilnīgu samaņu.

LGS novēroto krampju veidi

LGS gadījumā novēro vairākus galvenos krampju veidus. Visbiežāk sastopamie krampju veidi un to sekas ir šādas:

• Atoniskie krampji:
• Muskuļu kontroles zudums/ģībšana: To sauc arī par "kritiena lēkmi", jo tā ietver pēkšņu kontroles zudumu un krišanu zemē kā lellei, kurai ir pārtrūkušas auklas. Tas ir ļoti bīstami, jo bērns krītot zaudē kontroli un var gūt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas, galvas, kakla, krūšu un muguras traumas.
• Daļējs samaņas zudums: šī krampja gadījumā var neizraisīt pilnīgu samaņas zudumu.
• Īss ilgums: Šīs lēkmes ilgst ļoti īsu laiku, piemēram, dažas sekundes.

• Toniskas krampji:
• Visa ķermeņa stīvums/sasalšana: Tas ir tad, kad visi ķermeņa muskuļi pēkšņi saraujas, padarot ķermeni pilnībā stīvinātu, it kā tas būtu pārvērties akmenī.
• Īpaša poza: Atrodoties uz zemes, kājas un pleci atrodas uz zemes, muguras var būt izliektas. Rokas var būt izstieptas virs galvas vai arī rokas var būt sakrustotas un elkoņi vērsti uz sāniem, un dūres var būt tuvu gurniem.
• Visbiežāk rodas miega laikā: Tie visbiežāk rodas miega laikā. Bet tie var notikt arī dienas laikā. Ja tas notiek, kamēr bērns ir nomodā, pastāv traumu risks, jo bērns var nokrist.
• Īss ilgums: Tas ilgst no dažām sekundēm līdz apmēram minūtei.

• Netipiskas absansa lēkmes:
• Atvērtas acis un tukšs skatiens: Šīs lēkmes laikā apziņa ir zaudēta, bet acis paliek atvērtas. Tāpēc to bieži var sajaukt ar sapņošanu, koncentrēšanās trūkumu un sajūtu, ka esi nevietā.
• Atkārtotas kustības: Šīs lēkmes laikā var būt redzamas acu un mutes kustības. Var būt arī roku kustības.
• Īss ilgums: Tas ilgst ne vairāk kā dažas sekundes.

Svarīgi: Bērniem ar LGS krampji var būt "klasteros", kas nozīmē, ka īsā laika periodā notiek vairāki krampji. Vairāk nekā divas trešdaļas bērnuRodas stāvoklis, ko sauc par "Status Epilepticus" . Šī ir neatliekama medicīniska palīdzība, kurai nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība!

Kas ir epileptiskais statuss?

Tas nozīmē vienu no divām lietām:

• Viena, ilgstoša krampja, kas ilgst no 5 līdz 30 minūtēm.
• 30 minūšu laikā notiek vairāk nekā viena lēkme, un persona šo lēkmju laikā neatgūst pilnīgu samaņu.

Epilepsijas stāvoklis ir neatliekama medicīniska situācija. Tas ir īpaši bīstams, jo var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un pat nāvi.

Citi simptomi un saistītie krampju veidi

• Toniski-kloniski krampji: Toniski-kloniskie krampji (agrāk saukti par "grand mal") sākas tāpat kā toniskie krampji, bet tiem ir papildu fāze. Kloniskā fāze ir tad, kad rodas ķermeņa raustīšanās, kas ir visbiežākā krampju pazīme. Toniski un toniski-kloniski krampji parasti ilgst apmēram divas minūtes.
• Ātras, īsas, saraustītas kustības: miokloniskas lēkmes ir pēkšņas, saraustītas kustības. Tās ilgst tikai dažas sekundes, bet dažreiz tās var ilgt ilgāk. Arī cilvēkiem, kuriem nav lēkmju, var būt šāda veida "miokloniskas raustīšanās". Piemēram, tās var izraisīt žagas vai pēkšņu pamošanos no miega.
• Sensoriski, garīgi vai citi simptomi: Daļēji vai fokālie krampji ietekmē tikai ierobežotu ķermeņa daļu.

Kādi ir LGS cēloņi?

Lennox-Gastaut sindromam ir vairāki iespējamie cēloņi. Daži no cēloņiem pastāv jau pirms bērna piedzimšanas. Citi ir saistīti ar notikumiem bērnībā. Apmēram ceturtdaļā "(LGS)" gadījumu nav iespējams noteikt skaidru cēloni.

Šeit ir daži no identificētajiem iemesliem:

• Problēmas ar smadzeņu attīstību pirms dzimšanas.
• Smagas galvas traumas (traumatiskas smadzeņu traumas vai smadzeņu satricinājums).
• Infekcijas, kas bojā smadzenes, piemēram, meningīts vai encefalīts.
• Iedzimtas vielmaiņas slimības, piemēram, "(mitohondriju slimības)".
• Smadzeņu bojājumi, ko izraisa skābekļa trūkums pirms dzemdībām vai to laikā (smadzeņu hipoksija).
• Tuberozā skleroze.
• Smadzeņu audzēji.
• Rietumu sindroms (tas ir vēl viens epilepsijas veids, kas vēlāk var attīstīties par LGS).

Pētnieki ir atklājuši, ka "de novo mutācijas" ir izplatītas cilvēkiem ar LGS.De novo nozīmē "no paša sākuma". Tie ir cilvēka "(DNS)" defekti, kas rodas pēkšņi, nejauši. Tas ir, mutāciju izraisa cilvēka spermas vai olšūnas "(DNS)" defekts, bet tas nav neviena vecāka "(DNS)" defekts.

Tomēr šo stāvokli var ietekmēt ģenētiska nosliece. Apmēram 30 % cilvēku ar LGS ir epilepsijas ģimenes anamnēze. Tomēr ir nepieciešami papildu pētījumi, lai precīzi noteiktu, cik lielā mērā tas ir ģenētisks faktors.

Vai tas ir lipīgi?

Nē, Lennox-Gastaut sindroms nav lipīgs. Tas netiek izplatīts no vienas personas uz otru. Tomēr dažas infekcijas slimības var izraisīt smadzeņu bojājumus un izraisīt "LGS". Tomēr ne visiem, kam ir šīs infekcijas, attīstīsies "LGS".

Kā tiek diagnosticēts Lennox-Gastaut sindroms (LGS)?

Lai diagnosticētu LGS, parasti tiek veiktas vairākas pārbaudes, un ārsts veiks neiroloģisku izmeklēšanu. Pediatrs var aizdomas par šo stāvokli, pamatojoties uz vecāku teikto par bērna simptomiem, īpaši, ja bērnam ir mācīšanās traucējumi vai uzvedības problēmas.

Kādi testi tiek veikti, lai to diagnosticētu?

Visbiežāk izmantotie testi ir:

• Elektroencefalogramma (EEG): tā ietver vairāku elektrodu novietošanu uz galvas ādas ar vadošu gēlu, lai mērītu smadzeņu elektrisko aktivitāti. EEG ir svarīga LGS diagnosticēšanā, jo tā parāda atšķirīgu elektrisko modeli smadzeņu viļņos.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): tā izmanto jaudīgu magnētu un datoru, lai uzņemtu augstas izšķirtspējas attēlus no ķermeņa iekšpuses, īpaši smadzenēm. Tas ir ļoti noderīgi, lai atklātu problēmas ar smadzeņu attīstību.
• Laboratorijas testi: Šie testi pārbauda asinis un urīnu, lai noskaidrotu, vai ir citi iespējamie krampju cēloņi. Tie aplūko tādus rādītājus kā asins ķīmija, aknu enzīmi un nieru darbība. Lai gan šie testi nevar precīzi diagnosticēt LGS, tie var palīdzēt izslēgt citus stāvokļus, kas varētu atdarināt LGS.
• Ģenētiskā testēšana: tā var palīdzēt noteikt, vai pastāv iedzimtas slimības, kas var izraisīt LGS, vai arī pastāv spontānas mutācijas.

Turklāt var veikt arī citus testus, lai izslēgtu līdzīgus stāvokļus. Ārsts jums par to pastāstīs vairāk.

Kā to var ārstēt? Vai to var izārstēt?

LGS ārstēšanai ir vairākas iespējas. Tomēr šo stāvokli ir ļoti grūti ārstēt. Vairumā gadījumu var izmantot vienu no šīm ārstēšanas metodēm vai to kombināciju:

• Medikamenti
• Diētas terapijas
• Smadzeņu operācijas vai implantētas ierīces

Medikamenti

Lennox-Gastaut sindroms bieži vien ir ļoti rezistents pret medikamentiem. Tāpēc to ir tik grūti pārvaldīt. Daudzos gadījumos ir nepieciešami vairāki medikamenti. Vēl viens sarežģījošs faktors ir tas, ka daži pretkrampju medikamenti, kas kontrolē dažus krampju veidus, var palielināt citu krampju veidu biežumu.

Ja stāvoklis ir rezistents pret ārstēšanu, ārsti var mēģināt novērst noteikta veida krampjus vai samazināt to biežumu. Piemēram, atonisko krampju novēršana ir īpaši svarīga, jo tie ir saistīti ar augstu traumu risku kritienu gadījumā.

Diētas terapijas

Daudziem cilvēkiem ar smagu epilepsiju uztura izmaiņas var palīdzēt samazināt lēkmju biežumu vai pilnībā tās apturēt. Ārsti bieži iesaka ketogēnu diētu epilepsijas ārstēšanai – diētu ar augstu olbaltumvielu un tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu. Tā var būt laba izvēle, ja medikamenti nav devuši rezultātus.

Lai gan ketogēnā diēta ir populāra ārstēšanas metode smagas epilepsijas gadījumā, tai ir daži trūkumi. Šī diēta darbojas tikai tad, ja to precīzi ievērojat. Tas ir tāpēc, ka pārāk daudz ogļhidrātu, piemēram, cukura un cieti saturošu pārtikas produktu, lietošana uzturā var izraisīt krampjus. Tomēr var palīdzēt arī citas modificētas diētas. Ja jūs tas interesē, ārsts var palīdzēt jums izmēģināt kādu no šīm diētām.

Smadzeņu operācijas un implantētas ierīces

Dažos gadījumos, īpaši, ja citas ārstēšanas metodes nav devušas rezultātus, labākā izvēle ir ķirurģiska iejaukšanās. Šeit ir daži ķirurģisko operāciju veidi:

• Klejotājnervs stimulācija (VNS): tā ietver ierīces implantēšanu ķermenī, kas piegādā vieglu elektrisko strāvu 10. galvaskausa nervam, klejotājnervam, kas ir tieši savienots ar smadzenēm. Šī strāva var samazināt krampju biežumu un smagumu. Laika gaitā tās iedarbība pastiprinās. Tas nozīmē mazāk krampju un mazāk smagas krampjus. Šīs ierīces implantēšana ir atgriezeniska procedūra ar zemu risku un īsu atveseļošanās laiku, tāpēc to bieži apsver pirms lielas operācijas.
• Ķermeņa lielgabals (corpus callosum): ķermeņa lielgabals (corpus callosum) ir smadzeņu daļa, kas darbojas kā tilts starp kreiso un labo puslodi. Kad ķermeņa lielgabals (corpus callosum) tiek pārrauts, patoloģiskie signāli, kas izraisa krampjus, pārstāj savstarpēji plūst. Tas var samazināt krampju biežumu vai pat pilnībā apturēt smagas, invaliditāti izraisošas krampju lēkmes.
• Hemisferektomija (Hemisferektomija):Tas ietver vienas smadzeņu puses ķirurģisku noņemšanu. Lai gan tas var šķist ekstremāli, speciālisti to var izmantot, lai apturētu nekontrolējamas lēkmes. Vēlāk fizikālā terapija bieži vien var palīdzēt smadzenēm pielāgoties izmaiņām. Smadzenes pārveido sevi, un atlikušā daļa pārņem noņemtās daļas funkcijas.
• Rezekcija: Smadzeņu strukturālas anomālijas dažreiz var izraisīt LGS. Ja ārsti var atrast šādu anomāliju, viņi var noņemt bojātos vai slimos smadzeņu audus un apturēt krampjus. Tomēr, tā kā LGS gadījumā krampju aktivitāte ir vairāk nekā vienā smadzeņu zonā, šī parasti nav īpaši veiksmīga LGS ārstēšanas iespēja.

Ārstēšanas komplikācijas/blakusparādības

Ārstēšanas komplikācijas ir specifiskas katrai ārstēšanas metodei. Tāpēc vislabāk ir konsultēties ar savu ārstu par ārstēšanas komplikācijām un blakusparādībām, ko saņemat jūs vai jūsu bērns. Pēc tam ārsts var sniegt jums informāciju, kas ir piemērota jūsu stāvoklim, apstākļiem un citiem veselības stāvokļiem.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk? Cik ilgs laiks būs nepieciešams atveseļošanai?

Atveseļošanās laiks pēc ārstēšanas ir ļoti atšķirīgs atkarībā no izmantotajām ārstēšanas metodēm un jūsu vispārējā stāvokļa. Jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var precīzi pastāstīt, ko sagaidīt un cik ilgs laiks būs nepieciešams atveseļošanai.

Vai var novērst Lennox-Gastaut sindromu (LGS)?

Vairumā gadījumu LGS nav novēršams stāvoklis. Tā attīstības risku nevar arī samazināt. Vienīgais izņēmums ir galvas un smadzeņu traumu novēršana, ko var izraisīt LGS. Vienīgais veids, kā novērst šī stāvokļa rašanos, ir nodrošināt, lai jūsu bērni valkātu apstiprinātas, sertificētas ķiveres.

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam vai man ir šis stāvoklis?

Lennox-Gastaut sindroms ir stāvoklis, kam parasti ir smagas sekas. Daudziem bērniem ar šo stāvokli attīstās mācīšanās traucējumi un neatgriezeniski smadzeņu bojājumi, kas ierobežo viņu garīgās spējas. Turklāt, tā kā atoniskas lēkmes (kritiena lēkmes) ir bieži sastopamas un bieži noved pie kritieniem, bērniem ar šo stāvokli ir paaugstināts traumu risks.

Šo slimību ir arī grūti ārstēt. Daudziem bērniem ar to ir nepieciešama mūža speciālistu aprūpe, jo viņi nespēj par sevi parūpēties. Tomēr dažiem cilvēkiem ar šo slimību ir tikai nelieli smadzeņu bojājumi, kas nozīmē, ka viņi var dzīvot patstāvīgi.

Cik ilgi darbojas (LGS)?

Ja vien netiek veikta ārstēšana, lai pilnībā apturētu krampjus (kas ir ļoti reti), LGS ir mūža stāvoklis.

Kāda ir šīs situācijas perspektīva?

Lielākie Lennox-Gastaut sindroma riski ir smadzeņu bojājumi nekontrolētu krampju vai kritienu dēļ, ko izraisa krampji. Šo risku dēļ mirstības līmenis cilvēkiem ar "LGS" 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas ir no 3% līdz 7%.

Dažos gadījumos medicīniskas procedūras var apturēt LGS izraisītas lēkmes. Tas aptur stāvokli, bet nevar novērst smadzeņu bojājumus, kas radušies iepriekšējo lēkmju rezultātā.

Kā es rūpējos par sevi? / Kā es rūpējos par savu bērnu?

Ja jums vai jūsu tuviniekam ir LGS, ir ļoti svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus. Tas ietver:

• Zāļu lietošana, kā noteikts.
• Dodos pie ārsta, kā ieteikts.
• Krampju uzraudzība un tādu izraisītāju vai situāciju novēršana, kas var izraisīt krampjus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jūsu vai Jūsu bērna ārsts ieteiks Jums ierasties uz atkārtotām vizītēm pēc nepieciešamības. Jums jāapmeklē ārsts arī tad, ja Jūsu krampju simptomi būtiski mainās vai ja tie ietekmē Jūsu ikdienas rutīnu un aktivitātes.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANA) ?

Ja jums vai jūsu bērnam ir lēkme vai vairākas lēkmes, kas atbilst neatliekamās medicīniskās palīdzības stāvokļa, ko sauc par status epilepticus , kritērijiem, jums jādodas uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu. Tas nozīmē, ka šādās situācijās:

• Ja viena lēkme ilgst no 5 līdz 30 minūtēm.
• Ja 30 minūšu laikā rodas divas vai vairākas lēkmes un persona lēkmju laikā neatgūst pilnīgu samaņu.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Lennox-Gastaut sindroms (LGS) ir smaga, agrīna epilepsijas forma. Tai bieži vien var būt dziļa, dažreiz pat mūža ietekme uz bērna dzīvi. Lai gan to ir grūti ārstēt, jauni medikamenti, operācijas un ārstēšanas metodes var palīdzēt mazināt slimības smagumu un ierobežot tās izplatību. Reti ārstēšana var pilnībā izārstēt šo stāvokli. Tomēr ir nepieciešami papildu pētījumi, lai noteiktu, vai šo stāvokli var ārstēt vai izārstēt. Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu.

Lennox -Gastaut sindroms, LGS, epilepsija, krampji, pediatrija, smadzeņu darbības traucējumi, neiroloģiskas slimības