Vai jūsu mazajam ir šī dīvainā slimība? - Uzzināsim par Leša-Nīhana sindromu

Vai jūsu mazulis sev nodara pāri? Vai esat kādreiz redzējuši, kā viņš iekož lūpās, iekož pirkstos vai kaut kur atsit galvu? Kad tas notiek, ir normāli, ka jūs kā māte vai tēvs jūtaties ļoti nobijušies un satraukti. Šodien mēs runāsim par tik nopietnu, bet ļoti retu stāvokli, ko sauc par Leša-Nīhana sindromu. Es ceru, ka pēc šī raksta izlasīšanas jūs iegūsiet skaidru izpratni par to.

Kas ir Leša-Nīhana sindroms? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, Leša-Nīhana sindroms (LNS) ir ļoti reta slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža . Tā galvenokārt ietekmē bērna smadzenes un uzvedību. Kā jau minējām iepriekš, viens no galvenajiem un smagākajiem šīs slimības simptomiem ir bērna nekontrolēta paškaitējuma nodarīšana. Tas nozīmē tādas lietas kā lūpu košana, pirkstu košana vai galvas sišana pret, piemēram, sienu. Iedomājieties, cik lielas sāpes mazam bērnam jājūt, kad viņš to dara.

Šī slimība izraisa paaugstinātu urīnskābes līmeni, kas ir dabiski organismā sastopams atkritumprodukts. Pētnieki pieļauj, ka LNS ietekmē arī ķīmiskā ziņneša dopamīna līmeni, kas ir būtisks veselīgai smadzeņu darbībai.

Bērniem ar šo slimību, LNS, var attīstīties smaga, sāpīga artrīta forma, ko sauc par podagru . Viņiem var būt arī distonija un garīga atpalicība.

Diemžēl Leša-Nīhana sindromam nav izārstēšanas . Prognoze nav laba. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu Jūsu bērna simptomus var kontrolēt, komplikācijas var mazināt un zināmā mērā uzlabot dzīves kvalitāti.

Kas saslimst ar Leša-Nihana sindromu?

Leša-Nīhana sindroms ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas parasti tiek pārmantots no mātes dēlam. Meitenēm tas ir ļoti reti sastopams.

Tomēr dažreiz, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī ģenētiskā slimība, šis "LNS" stāvoklis var rasties arī pēkšņu izmaiņu "mutācijas" dēļ noteiktā gēnā "HPRT1 gēnā", kamēr bērns aug dzemdē. "Ģenētiskā testēšana" var noskaidrot, vai cilvēkam šī gēna mutācija ir iedzimta vai arī tā ir jaunizveidojusies.

Vai ir citi stāvokļi, kas izskatās pēc Leša-Nīhana sindroma (LHS)?

Jā, patiesībā ir vairāki citi stāvokļi, kuriem ir līdzīgi simptomi kā “LNS”. Piemēram, gan “autisma spektra traucējumiem”, gan “cerebrālajai triekai” ir līdzīgi simptomi kā “LNS”.Tāpēc ir ļoti svarīgi iegūt precīzu diagnozi, lai bērns varētu saņemt atbilstošu ārstēšanu.

Šeit ir daži citi nosacījumi, kas ir līdzīgi `LNS` nosacījumiem:

• Kornēlijas de Langes sindroms - Tas ir arī attīstības traucējums.
• Ģimenes disautonomija.
• Trauslā X sindroms.
• Glikozes 6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts — šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē sarkano asins šūnu veidošanos.
• "Iedzimta sensorā neiropātija".
• Hantingtona slimība.
• Fosforibozilpirofosfāta (PRPP) sintetāzes hiperaktivitāte — tas arī noved pie pārmērīgas urīnskābes veidošanās.
• Reta sindroms.
• "Tureta sindroms".

Vai pastāv dažādi Leša-Nīhana sindroma (LHS) veidi?

Visizplatītākā slimības forma, ko sauc par klasisko Leša-Nīhana sindromu (LNS), ir ļoti smaga . Tā izraisa fiziskas, garīgas un uzvedības problēmas. Tomēr pastāv arī citas, vieglākas slimības variācijas . Bērniem ar šāda veida sindromu ir salīdzinoši maz simptomu. Viņiem ir arī daudz mazāka iespēja nodarīt sev pāri un attīstīt kustību traucējumus.

Šādi mīkstie veidi ir:

• `Ar HPRT1 saistīta neiroloģiskā funkcija (HND)`.
• “Ar HPRT1 saistīta hiperurikēmija (Kellija-Zīgmillera sindroms)” (ar HPRT1 saistīta hiperurikēmija - Kellija-Zīgmillera sindroms) - šis ir vieglākais veids.

Kādi citi nosaukumi ir Leša-Nīhana sindromam (LHS)?

Šī slimība ir pazīstama arī ar vairākiem citiem nosaukumiem. Tie ir:

• Horeoatetozes pašsakropļošanās sindroms
• Pilnīgs hipoksantīna-guanīna fosforiboziltransferāzes deficīts
• `Juvenīlā podagra`
• Juvenīlās hiperurikēmijas sindroms
• Kelija-Zīgmillera sindroms
• Leša Nīhana slimība (LND)
• Primārais hiperurikēmijas sindroms
• `Kopējais HPRT deficīts`
• X hromosomu saistīta hiperurikēmija

Cik izplatīts ir Leša-Nīhana sindroms (LHS)?

Leša-Nīhana sindroms ir ļoti reta slimība . Tas skar aptuveni vienu no 380 000 cilvēkiem . Tas ir arī biežāk sastopams zēniem. Sindroms pirmo reizi tika identificēts 1964. gadā.

Kas izraisa Leša-Nīhana sindromu (LHS)?

Galvenais iemesls tam irIzmaiņas jeb mutācija noteiktā gēnā, ko sauc par “HPRT1 gēnu”. Šis “HPRT1” gēns ražo ļoti svarīgu enzīmu, ko sauc par “HPRT”. Enzīms ir olbaltumvielu veids, kas paātrina ķīmiskās reakcijas (metabolismu) mūsu organismā un palīdz organismam darboties.

Iedomājieties, kas notiek, ja šis “HPRT” enzīms nedarbojas pareizi. Leša-Nīhana sindroma gadījumā organisms nevar pareizi izmantot ķīmiskās vielas, ko sauc par “purīniem” . Ja šie purīni netiek pareizi izmantoti, tie pārvēršas par “urīnskābi”. Tā ir atkritumprodukts mūsu asinīs.

Parasti lielākā daļa šīs urīnskābes iziet caur nierēm un tiek izvadīta ar urīnu. Tomēr Leša-Nīhana sindroma gadījumā urīnskābe organismā uzkrājas pārmērīgi (hiperurikēmija) .

Šis urīnskābes pārpalikums nogulsnējas kā mazi akmeņi jeb urātu kristāli ādā, rokās un pēdās. Šie kristāli var bojāt locītavas un izraisīt stāvokli, ko sauc par podagru.

Šie mazie akmeņi var veidoties arī nierēs vai urīnpūslī, bloķējot urīna plūsmu un izraisot sāpes. Dažos smagos gadījumos abas nieres var pārstāt darboties (nieru mazspēja).

Kādi ir Leša-Nīhana sindroma (LHS) simptomi?

Leša-Nīhana sindroma simptomi bērniem ietekmē viņu garīgās spējas, kustības un uzvedību . Muskuļu kontroles vājums un attīstības aizkavēšanās ir vienas no agrīnajām slimības pazīmēm.

Dažiem zīdaiņiem autiņbiksītēs var būt oranži kristāli , ja viņu organismā ir pārāk daudz urīnskābes. Tomēr lielākajai daļai zīdaiņu ar šo stāvokli acīmredzami simptomi neparādās līdz aptuveni 4 mēnešu vecumam.

Ir daudz simptomu, ko var pamanīt vecāki un ārsti. Apskatīsim tos pa vienam:

Kaitējums sev un citiem

Kompulsīva paškaitējuma izpausme ir Leša-Nīhana sindroma, stāvokļa, kas rodas pēc tam, kad bērnam sāk nākt zobiņi, pazīme. Šī uzvedība parasti ietver:

• Sitiens ar galvu vai ekstremitātēm kaut kur.
• Kož lūpas, pirkstus un vaigus.
• Dzelšanas sajūta acīs.

Dažreiz bērni ar šo stāvokli mēģina nodarīt citiem pāri. Viņi var verbāli aizskart, satvert, sist, kost vai spļaut uz citiem . Mātei vai tēvam noteikti ir tik skumji un bezpalīdzīgi to redzēt, vai ne?

Muskuļu un kustību problēmas

Citi bieži sastopami simptomi ir problēmas ar muskuļu kontroli. Tie ietver:

• Balisms ir atkārtota roku vai kāju kustība vienā un tajā pašā veidā.
• Grūtības rāpot, staigāt vai ēst ar rokām.
• Rīšanas grūtības (disfāgija).
• Hiperrefleksija.
• Mugurkaula izliekums muskuļu kontrakcijas dēļ (opistotons).
• Nevēlamas kustības (distonija) vai sejas izteiksmju izmaiņas.
• Nevēlamas raustīšanās, griešanās un locīšanās kustības (horeoatetoze).
• Pēkšņas saraustītas kustības (horeja).
• Kustību traucējumi muskuļu stīvuma vai rigiditātes (spastiskuma) dēļ.
• Vārdu neskaidra izrunāšana vai lēna runa (dizartrija).

Veselības problēmas

Bērniem ar Leša-Nīhana sindromu var rasties noteiktas veselības problēmas urīnskābes uzkrāšanās dēļ organismā. Tās ir šādas:

• Urīnpūšļa akmeņi.
• Nieru mazspēja.
• Nieru akmeņi.
• Podagra.
• Megaloblastiskā anēmija, ko izraisa B12 vitamīna deficīts.
• Bieža vemšana.

Mācīšanās problēmas

Bērniem var būt arī tādas problēmas kā:

• Mācīšanās traucējumi.
• Garīgās problēmas, piemēram, atmiņas zudums vai samazināta uzmanība.
• Grūtības plānot sarežģītas lietas.

Kā tiek diagnosticēts Leša-Nīhana sindroms (LHS)?

Jūs varat pamanīt bērnam simptomus. Vai arī ārsts var pamanīt neparastu uzvedību ikdienas pārbaudes laikā. Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Leša-Nīhana sindromu ar fiziskās apskates palīdzību .

Viņi arī jautās par jūsu bērna simptomiem un ģimenes slimības vēsturi. Viņi arī meklēs tādas pazīmes kā:

• Attīstības kavēšanās.
• Asins vai urīna analīze noteiks, vai urīnskābes līmenis ir paaugstināts.
• Paškaitējoša uzvedība.

Kādi citi testi palīdz diagnosticēt?

Ārsts var ieteikt veikt asins analīzes un ģenētiskos testus , lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu citas slimības. Ģenētiskā testēšana ietver neliela asins parauga ņemšanu. Pēc ģenētiskā testa ģenētiskais konsultants ar jums pārrunās rezultātus.

Ja kādam jūsu ģimenē ir Leša-Nīhana sindroms un jūs esat grūtniece, konsultējieties ar savu ārstu. Ārsts var ieteikt veikt pirmsdzemdību testus, īpaši, ja zināt, ka jūsu bērns ir zēns. Šīs pirmsdzemdību pārbaudes var ietvert:

• Amniocentēze.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana.

Vai ir iespējams izārstēt Leša-Nīhana sindromu (LHS)?

Diemžēl Leša-Nīhana sindromam nav izārstēšanas , un ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Tomēr veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un sasniegt labāku dzīves kvalitāti.

Kas būs mana bērna Leša-Nīhana sindroma (LHS) ārstēšanas komandā?

Ja Jūsu bērnam ir Leša-Nīhana sindroms, dažādu speciālistu un veselības aprūpes darbinieku komanda parasti aptvers pilnu simptomu spektru. Šajā komandā var ietilpt:

• Ģenētiķis.
• Nieru speciālists (nefrologs).
• Neirologs.
• Ergoterapeits.
• Pediatrs.
• Fizioterapeits.
• Sociālais darbinieks.
• Logopēds-valodas patologs.
• Ārsts, kas specializējas urīnceļu sistēmā (urologs).

Kā ārstē Leša-Nīhana sindromu (LHS)?

Leša-Nīhana sindroma ārstēšana ir atkarīga no bērna simptomiem un to smaguma pakāpes.

Jaundzimušajiem un maziem bērniem var būt nepieciešama papildu uzraudzība un atbalsts barošanas laikā .

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt šādas lietas:

• Zāles, kas paredzētas augsta urīnskābes līmeņa kontrolei vai uzvedības problēmu mazināšanai.
• Palīdzība barojot vai rīšanas laikā.
• Palīglīdzekļi, piemēram, ratiņkrēsls, lai atvieglotu pārvietošanos.
• Fizioterapija un ergoterapija.
• Aizsargierīces, piemēram, šina vai mutes aizsargs, lai novērstu piespiedu kustības, piemēram, pirkstu košanu.
• Procedūras, piemēram, triecienviļņu litotripsija vai lāzerlitotripsija, lai sadalītu nieru vai urīnpūšļa akmeņus.

Vai es varu samazināt sava bērna Leša-Nīhana sindroma (LHS) attīstības risku?

Patiesībā nav iespējams novērst Leša-Nīhana sindromu. To izraisa ģenētiskas izmaiņas (mutācijas), kas rodas, bērnam augot dzemdē. Nekas, ko jūs darāt, nevar izraisīt šo slimību. Atcerieties to. Dažos gadījumos var veikt pirmsdzemdību testus, lai atklātu ģenētisko mutāciju.

Kāda ir bērna ar Leša-Nīhana sindromu (LHS) perspektīva?

Bērnu ar Leša-Nīhana sindromu prognoze parasti ir slikta . Viņi parasti nevar staigāt un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Daudziem ir īss paredzamais dzīves ilgums . Slimības komplikāciju dēļ cilvēki reti dzīvo ilgāk par 20 gadiem. Tomēr ārstēšanas komanda var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un palīdzēt jūsu bērnam justies pēc iespējas ērtāk un būt aktīvam.

Kad man vajadzētu meklēt medicīnisku palīdzību savam bērnam?

Ir svarīgi Leša-Nīhana sindromu atpazīt agrīnā stadijā . Veselības aprūpes sniedzēji var sniegt jums un jūsu bērnam pastāvīgu atbalstu un simptomu atvieglošanu. Ārsts sadarbosies ar jums, lai pielāgotu ārstēšanas plānu jūsu bērna mainīgajām vajadzībām.Izveido personalizētu aprūpes plānu.

Daudzi vecāki pēc Leša-Nīhana sindroma diagnozes noteikšanas izjūt lielu šoku un bezpalīdzību. Saprotams, ka šī ir reta ģenētiska slimība, kurai nav izārstēšanas. Tomēr agrīna atklāšana un ārstēšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Konsultējieties ar savu ārstu par efektīvām ārstēšanas metodēm, kas var mainīt bērna dzīves kvalitāti, bērnam augot.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, cerams, ka no visa, par ko mēs runājām, esat guvuši zināmu ieskatu Leša-Nīhana sindromā. Šis ir ļoti rets un ļoti sarežģīts stāvoklis gan bērnam, gan ģimenei.

• Šī ir ģenētiska slimība: tā bieži tiek nodota no mātes dēlam, vai arī to var izraisīt jauna ģenētiska mutācija.
• Galvenais simptoms ir paškaitējums: tas izraisa arī muskuļu problēmas, tādus stāvokļus kā podagra un mācīšanās traucējumus.
• Izārstēšanas nav, bet simptomus var kontrolēt: ar dažādām ārstēšanas metodēm un speciālistu ārstu komandas atbalstu mēs varam censties padarīt bērna dzīvi pēc iespējas ērtāku.
• Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga: ja pamanāt simptomus, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Jūs neesat viens: šādā situācijā var būt grūti saglabāt garīgo spēku. Tomēr meklējiet atbalstu pie ārstiem, konsultantiem un tuviniekiem.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, lūdzu, pēc iespējas ātrāk apmeklējiet kvalificētu ārstu.

Leša -Nīhana sindroms, LNS, HPRT1 gēns, urīnskābe, podagra, paškaitējums, ģenētiska slimība, pediatrija, ģenētiskās slimības, urīnskābe