Vai arī jums ir vāji muskuļi plecos un gurnos? Parunāsim par ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofiju (LGMD)!

Vai jums dažreiz ir jūtama neliela plecu, roku vai gurnu vājuma sajūta? Vai jums ir grūti piecelties no krēsla vai kāpt pa kāpnēm? Vai, paceļot kaut ko smagu, dažreiz jūtat rokas vājumu? Tā var nebūt tikai fiziska noguruma pazīme. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli. To sauc par ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofiju jeb saīsināti LGMD .

Kas ir ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofija (LGMD)?

Vienkārši sakot, ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija ir vispārīgs termins, kas apzīmē iedzimtu slimību grupu, kas pakāpeniski vājina noteiktus muskuļus mūsu ķermenī. Tā ir hroniska slimība, kas nozīmē, ka tā var ilgt visu mūžu. Tā var skart ikvienu jebkurā vecumā.

"Ekstremitāšu joslas" ir kauli ap mūsu pleciem un gurniem. Gluži tāpat kā locītavas, kas savieno mūsu rokas un kājas ar rumpi. Tātad šajā "(LGMD)" stāvoklī galvenokārt tiek skarti muskuļi, kas saistīti ar šīm plecu un gurnu zonām.

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši arī terminu "muskuļu distrofija". Tas attiecas uz ģenētisko stāvokļu grupu, kas ietekmē muskuļu darbību. Vairumā "muskuļu distrofijas" veidu simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par LGMD?

Patiesībā „(ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija)” ir ļoti reta slimība . Tikai padomājiet, tādā valstī kā Amerika, saskaitot visus šos „(LGMD)” veidus, tā skar tikai aptuveni divus cilvēkus uz simts tūkstošiem. Ja salīdzina ar „(Dišēna muskuļu distrofiju)”, ko mēs zinām un par ko runājam nedaudz vairāk (tas arī ir „muskuļu distrofijas” veids), tā skar aptuveni vienu no 3600 zēniem Amerikā. Tātad „(LGMD)” ir daudz retāk sastopama.

Starp šiem "(LGMD)" veidiem visizplatītākais veids Amerikas Savienotajās Valstīs ir "(LGMD R1-calpain3-related)". To sauc arī par "(kalpainopātiju)". No visiem "(LGMD)" pacientiem pieder šim veidam.

Kādus simptomus mēs redzam?

Galvenie ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofijas simptomi ir muskuļu vājums un muskuļu masas zudums jeb atrofija . Tas jo īpaši skar:

• Līdz pleciem
• Augšdelmiem (rokas daļai no pleca līdz elkonim)
• Uz gūžas zonu
• Augšstilbiem (kāju daļa no gurniem līdz ceļgaliem)

Vecums, kurā simptomi sākas, kā arī cik ātri šie simptomi progresē, var atšķirties atkarībā no LGMD veida.

Pirmās šī stāvokļa pazīmes ir apgrūtināta staigāšana . Piemēram:

• Var attīstīties gāzelīga gaita, līdzīga pīlei .
• No sēdvietas, piemēram, krēsla vai tualetes podaIr grūti piecelties .
• Grūtības kāpt pa kāpnēm .

Tāpat, kad plecu un augšdelmu muskuļi kļūst vāji, var notikt šādas lietas:

• Grūtības aizsniegt virs galvas . Iedomājieties to kā kaut kā noņemšanu no plaukta.
• Ir grūti izstiept rokas sev priekšā .
• Nespēja pacelt smagus priekšmetus .
• Dažiem cilvēkiem var būt grūti izmantot rokas pat ēšanai .

Dažiem LGMD veidiem papildus šīm īpašībām var būt arī citas. Dažas no tām ietver:

• Sirds problēmas : Piemēram, tādas lietas kā sirds muskuļa vājums (kardiomiopātija), vadīšanas traucējumi vai aritmijas.
• Apgrūtināta elpošana .
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija) .
• Kontraktūras , kas nozīmē grūtības saliekt un iztaisnot locītavas.
• Muskuļu krampji .
• Muskuļu hipertrofija : Dažreiz, pat ja muskuļi ir vāji, tie no ārpuses var šķist lielāki.
• Vājums distālajos muskuļos, piemēram, rokās un kājās .

Vai tas var izraisīt nopietnas komplikācijas?

Jā, dažreiz LGMD var izraisīt dažas komplikācijas. Taču tas nav vienādi visiem. To var ietekmēt vairāki faktori:

• Kāda veida `(LGMD)` jums ir?
• Kādā vecumā sākās simptomi un cik ātri slimība progresēja.
• Cik labas medicīniskās aprūpes un simptomu pārvaldības iespējas jums ir.

Dažas no iespējamām komplikācijām ir:

• Ja LGMD sākas bērnībā, tas var izraisīt aizkavēšanos tādās rupjās motorikas prasmēs kā staigāšana .
• Daži veidi var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus un mācīšanās grūtības .
• Var novērot kifozi un/vai skoliozi , īpaši LGMD gadījumā, kas sākas bērnībā.
• Var būt traucēta plaušu darbība, kas var izraisīt restriktīvu plaušu slimību , iespējams, elpošanas mazspēju vai elpošanas mazspēju .
• Nepietiekams uzturs var rasties ēšanas un rīšanas grūtību dēļ.

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Galvenais ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofijas cēlonis ir gēnu mutācijas.Šie gēni ir atbildīgi par veselīgas muskuļu struktūras un funkcijas uzturēšanu. Tātad, ja šajos gēnos rodas izmaiņas, šūnas, kurām vajadzētu uzturēt muskuļus, vairs nevar pareizi veikt šo darbu. Tā rezultātā muskuļi laika gaitā pakāpeniski vājinās. Ar katru "(LGMD)" veidu ir saistītas specifiskas ģenētiskas izmaiņas.

Šīs ģenētiskās izmaiņas tiek mantotas no mūsu vecākiem. LGMD tiek iedalīta divās galvenajās kategorijās atkarībā no tā, kā gēni tiek mantoti:

• LGMD D grupa : tās rodas modelī, ko sauc par "autosomāli dominējošo mantojumu". Tas nozīmē, ka ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, var attīstīties pat tad, ja to manto tikai viens no vecākiem.
• LGMD R grupa : tās rodas modelī, ko sauc par "autosomāli recesīvu mantojumu". Tas nozīmē, ka ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, ir mantojama no abiem vecākiem.

Vai pastāv dažādi LGMD veidi?

Jā, pastāv vairāki `(ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofijas)` apakštipi. Pētnieki un ārsti izmanto īpašu nosaukumu struktūru, lai klasificētu šos apakštipus. Tā sastāv no burtiem "LGMD" un dažām citām lietām:

• Kā gēni tiek mantoti : Burts "D" apzīmē "(autosomāli dominējošā iedzimtība)". Burts "R" apzīmē "(autosomāli recesīvā iedzimtība)".
• Atklāšanas secība : Pētnieki piešķir šiem apakštipiem numuru tādā secībā, kādā tie tika atklāti.
• Skartā olbaltumviela vai gēns : Tas tiek norādīts kā "saistīts ar [gēna vai olbaltumvielas nosaukums]". Piemēram, `(saistīts ar calpain3)`.

Ir vairāki šī veida veidi. Katru no tiem aprakstīt ir nedaudz sarežģīti, tāpēc neiedziļināsimies detaļās. Taču ārsts var jums pastāstīt vairāk par to.

Kā ārsti to atklāj?

Ja jums vai jūsu bērnam ir aizdomas par ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofijas simptomiem, ārsts, visticamāk, veiks fizisko pārbaudi , neiroloģisko izmeklēšanu un muskuļu izmeklēšanu . Viņš jums jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas šīs slimības.

Ja jums ir aizdomas par LGMD, var ieteikt vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Kreatīnkināzes asins analīze : Kad muskuļi ir bojāti, asinīs tiek izdalīts enzīms, ko sauc par "kreatīnkināzi". Tātad, ja tā līmenis ir paaugstināts, tas varētu liecināt par stāvokli, ko sauc par "muskuļu distrofiju".
• Ģenētiskie testi : šie testi var identificēt ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar dažiem LGMD apakštipiem. Tas ir vienīgais veids, kā precīzi apstiprināt, kurš LGMD apakštips jums ir .
• Muskuļu biopsijaTas ietver neliela muskuļu audu parauga ņemšanu un speciālista pārbaudi mikroskopā. Tas var palīdzēt noteikt, vai Jums ir muskuļu distrofijas simptomi.
• Elektromiogrāfija (EMG) : Šis tests mēra muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.

Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta LGMD, ārsts bieži nozīmēs sirds un plaušu funkcionālos testus, lai pārbaudītu, cik labi darbojas jūsu sirds un plaušas. Ir svarīgi zināt, vai slimība ir ietekmējusi arī šos orgānus.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofiju, taču pētnieki turpina strādāt pie tās.

Pašreizējo ārstēšanas metožu galvenais mērķis ir palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti . Ārstēšanas iespējas var atšķirties atkarībā no Jūsu LGMD veida. Dažas no tām ietver:

• Fizioterapija un ergoterapija : tās galvenokārt palīdz stiprināt muskuļus un veikt stiepšanās vingrinājumus. Tās palīdz atrast veidus, kā vieglāk veikt ikdienas uzdevumus un saglabāt mobilitāti.
• Kortikosteroīdi : Kortikosteroīdi, piemēram, prednizolons un deflazakorts, var palīdzēt palēnināt muskuļu vājumu, uzlabot plaušu darbību, mazināt muguras sāpes un palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu. Tomēr tie nepalīdz visiem LGMD veidiem. Tie ir īpaši noderīgi dažiem veidiem, piemēram, ar LGMD R9 FKRP saistītiem.
• Mobilitātes palīglīdzekļi : ierīces, piemēram, spieķi, bikšturi, staigulīši un ratiņkrēsli, atvieglo staigāšanu un pārvietošanos, palīdz novērst kritienus un mazina nogurumu.
• Ķirurģija : Dažiem LGMD pacientiem var būt nepieciešama operācija, lai mazinātu sasprindzinājumu saspringtos muskuļos un koriģētu skoliozi.
• Elpošanas aprūpe : klepus palīgierīces un respiratori var palīdzēt atvieglot elpošanu. Ja rodas smaga elpošanas mazspēja, var būt nepieciešama traheostomija (atveres izveidošana kaklā, lai palīdzētu elpot) un mākslīgā plaušu ventilācija.
• Sirds aprūpe : tādi medikamenti kā AKE inhibitori un/vai beta blokatori, ja tos sāk lietot agri, var palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu un novērst sirds mazspējas attīstību. Elektrokardiostimulatori var palīdzēt ārstēt sirds ritma problēmas un sirds mazspēju.
• Runas terapija: šī terapija var būt noderīga tiem, kam ir apgrūtināta rīšana.
• Klīniskie pētījumi : Atkarībā no Jūsu LGMD veida un dzīvesvietas Jums var būt arī iespēja piedalīties jaunos klīniskajos pētījumos. Pašlaik notiek arvien vairāk klīnisko pētījumu par LGMD.

LGMD ārstēšanai gan jums, gan jūsu bērnam bieži vien ir nepieciešama speciālistu komanda . Tajā var ietilpt neirologi, fizioterapeiti, ģenētiķi, ortopēdi, fizioterapeiti, ergoterapeiti, kardiologi, pulmonologi, psihologi un sociālie darbinieki.

Kāda ir LGMD slimnieka perspektīva?

Pētniekiem un ārstiem ir grūti precīzi pateikt, kāda ir LGMD prognoze. Taču jūsu medicīnas komanda sniegs jums pēc iespējas vairāk informācijas par to, kas sagaidāms.

Parasti, ja LGMD sākas bērnībā, slimība progresē ātrāk un komplikācijas rodas biežāk . Tomēr, ja LGMD sākas jaunībā vai pieaugušā vecumā, tā parasti ir mazāk smaga un slimība progresē lēnāk .

Cik ilgi jūs varat ar šo sadzīvot?

Cilvēka ar LGMD vidējais dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no tā, kāds LGMD apakštips viņam ir un cik ātri tas progresē . Kopumā cilvēkiem ar LGMD, kuriem rodas komplikācijas, piemēram, sirds slimības un elpošanas grūtības, var būt īsāks dzīves ilgums nekā tiem, kuriem nav šādu komplikāciju.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Tā kā ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, pašlaik nav nekādu iespēju to novērst .

Ja plānojat bērnus un uztraucaties, ka varētu nodot LGMD vai citas ģenētiskas slimības, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Ja Jums ir LGMD, ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai novērstu vai aizkavētu komplikācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti:

• Ēdiet labu, barojošu uzturu, lai novērstu nepietiekamu uzturu.
• Dzeriet daudz ūdens , lai novērstu dehidratāciju un aizcietējumus.
• Veiciet vieglu vai mērenu fizisko slodzi , kā ieteikusi jūsu medicīnas komanda.
• Uzturēt veselīgu svaru .
• Izvairieties no smēķēšanas , lai aizsargātu plaušas un sirdi.
• Saņemiet vakcīnas laikā .

Kā rūpēties par cilvēku ar LGMD? Vai ko darīt, ja man tāda ir?

Ja Jums ir ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofija vai ja Jūs rūpējaties par kādu, kam tā ir, ir svarīgi iestāties par un meklēt vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi un ārstēšanu . Tas palīdzēs Jums saglabāt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varat arī pievienoties atbalsta grupām . Tas dos jums iespēju satikt citus cilvēkus, kuri ir piedzīvojuši to pašu, ko jūs, aprunāties ar viņiem un dalīties idejās. Tas būs lielisks spēka avots.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir ekstremitāšu-jostasvietas muskuļu distrofija, Jums regulāri jāapmeklē sava medicīniskā komanda , lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Izprast savu ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofijas (LGMD) diagnozi var būt sarežģīti. Taču jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums izstrādāt ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu simptomiem. Vissvarīgākais ir pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu, un koncentrēties uz savu veselību . Atcerieties, ka jūsu medicīnas komanda vienmēr ir gatava palīdzēt jums un jūsu ģimenei.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija (LGMD) ir ģenētiska slimība, kas pakāpeniski vājina muskuļus plecu un gūžas rajonā. Lai gan tā ir reta slimība, ir svarīgi apzināties tās simptomus.

• Galvenie simptomi : plecu, augšdelmu, gurnu un augšstilbu muskuļu vājums, apgrūtināta staigāšana un nespēja pacelt svarus.
• Iemesls : Ģenētiskās atšķirības.
• Ārstēšana : Pašlaik nav izārstēšanas. Mērķis ir pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīga ir fizikālā terapija, ergoterapija un, ja nepieciešams, medikamenti un ierīces.
• Vissvarīgākais : agrīna diagnostika, atbilstoša medicīniskā konsultācija un ārstēšana. Ļoti svarīgs ir arī ģimenes atbalsts un atbalsta grupas.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš jums palīdzēs.

` ekstremitāšu joslas muskuļu distrofija, LGMD, muskuļu vājums, ģenētiskās slimības, plecu sāpes, gūžas sāpes, ārstēšana, muskuļu distrofija sinhalas valodā, muskuļu masas zudums