Vai jūsu mazuļa smadzenes ir "gludas"? Parunāsim par lissencepāliju!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par bērnu, kas piedzimis ar "gludām smadzenēm"? Jūs, iespējams, nedaudz nobijāties, dzirdot šos vārdus. Šodien parunāsim vienkārši par to, kas īsti ir šis stāvoklis, ko sauc par lissencepāliju, kāpēc tas rodas un kā tas ietekmē bērnu. Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, es to paskaidrošu jums saprotamā veidā.

Kas ir lisencefālija?

Vienkārši sakot, “lissencephaly” nozīmē “gludas smadzenes”. Šī ir ļoti reta un nopietna smadzeņu anomālija. Tā attīstās, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.

Padomājiet par to, mūsu smadzenes ir kā valrieksts, vai ne? Tam ir daudz kroku (giri) un rievu (sulci). Šīs krokas un rievas ir ļoti svarīgas. Tās atdala dažādas smadzeņu daļas un palielina smadzeņu virsmas laukumu, kas palīdz mums attīstīt intelektu un domāšanas spējas.

Zīdainim ar lissencepāliju šīs "giri" un "rievu" formas smadzenēs neattīstās pareizi. Tad smadzenes izskatās ļoti gludas. Kā gluds dēlis. Tāpēc tās sauc par "gludām smadzenēm" .

Lissencepālija var izpausties dažādās formās. Ir vairāk nekā 20 galvenie veidi. Bet visbiežāk tie tiek iedalīti divās galvenajās kategorijās:

• Klasiskā lissencepālija (1. tips)
• Bruģakmens lissencepālija (2. tips )

Lai gan abu grupu simptomi ir nedaudz līdzīgi, ģenētiskās mutācijas, kas tos izraisa, var atšķirties.

Dažreiz “lissencepālija” rodas atsevišķi, tas ir, bez citiem simptomiem. Mēs to saucam par “izolētu lissencepāliju”. Citreiz tā var rasties kopā ar citiem stāvokļiem (“sindromiem”), piemēram, “Millera-Dīkera sindromu” vai “Vokera-Varburga sindromu”.

Bērniem ar lissencepāliju bieži ir ievērojama attīstības kavēšanās un garīgās attīstības traucējumi . Tomēr tas atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Kam rodas Lissencepālija? Cik izplatīta tā ir?

Lissencepālija ietekmē augošus augļus . Tā parasti attīstās laikā no 12. līdz 24. grūtniecības nedēļai. To visbiežāk izraisa ģenētiskas mutācijas. Tomēr to var izraisīt arī neģenētiski cēloņi.

Šī ir ļoti reta slimība . Pēc pētnieku datiem, tikai viens no 100 000 mazuļiem piedzimst ar lissencepāliju. Tāpēc neuztraucieties par to, taču ir vērts būt informētam.

Kādi simptomi parādās zīdainim ar lissencepāliju?

Lisencefālijas simptomi ir ļoti dažādi. Tie pilnībā ir atkarīgi no stāvokļa smaguma pakāpes un no tā, vai tas ir saistīts ar citiem veselības traucējumiem. Daži bērni var attīstīties normāli ar tikai nelieliem mācīšanās traucējumiem. Savukārt citiem var būt ļoti smagi simptomi. Arī šo simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs.

Tāpēc ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu par to, ko sagaidīt atkarībā no jūsu bērna lissencepālijas veida.

Daži no "lissencepālijas" simptomiem ir:

• Krampji: Deviņiem no desmit bērniem ar lisencefāliju pirmajā dzīves gadā attīstās epilepsija. Šis ir visizplatītākais simptoms.
• Rīšanas grūtības (disfāgija) un ēšana: Bērnam var būt grūtības sūkt un norīt ēdienu.
• Attīstības aizkavēšanās: mazulis var neattīstīties, kā paredzēts viņa vecumam. Tādas lietas kā smaidīšana, galvas turēšana paceltā stāvoklī, apgriešanās un apsēšanās var aizkavēties.
• Garīgās attīstības traucējumi un mācīšanās atšķirības: var tikt ietekmēta intelektuālā attīstība.
• Muskuļu spazmas: Var rasties muskuļu spazmas un raustīšanās.
• Problēmas ar psihomotoriskajām funkcijām: Var būt grūtības ar roku-acu koordināciju, staigāšanu un lietu satveršanu.
• Nespēja attīstīties: mazuļa fiziskā attīstība var būt ļoti lēna. Viņš var nepieņemties svarā un var palikt tievs.
• Mazāka nekā parasti galva (mikrocefālija): Galva var būt mazāka nekā parasti vecumam.
• Iedzimtas ekstremitāšu atšķirības: Jums var būt dzimšanas pazīmes ar noteiktām atšķirībām rokās, pirkstos un kāju pirkstos.

Kāpēc rodas lissencepālija? Kādi ir tās cēloņi?

Lissencepāliju var izraisīt gan ģenētiski, gan neģenētiski faktori. Visbiežāk tā attīstās dzemdē, laikā no 12. līdz 24. grūtniecības nedēļai.

Vienkārši sakot, šie cēloņi ir saistīti ar traucētu zīdaiņa smadzeņu ārējās daļas (neironu šūnu) neironu migrāciju. Padomājiet par to, mūsu smadzeņu daļa, kas ir atbildīga par apzinātu kustību un domāšanu, tiek saukta par smadzeņu garozu. Tai parasti ir dziļas krokas (giri) un rievas (rievas), vai ne?

Bērna smadzenēm attīstoties dzemdē, veidojas jaunas šūnas, kas vēlāk kļūst par specializētām nervu šūnām un pārvietojas uz bērna smadzeņu virsmu. To sauc par "neironu migrāciju". Tādā veidā veidojas vairāki šūnu slāņi. Šie slāņi veido "giri" (krokas).

Bet lissencepālijas gadījumā šīs šūnas nepārvietojas, kur tām jānokļūst. Tad bērna smadzeņu garoza neveido pietiekami daudz šūnu slāņu. Tā dēļ šīs "giri" (krokas) vai nu trūkst, vai arī tās ir nepietiekami attīstītas.

Neģenētiski cēloņi

Lai gan reti, neģenētiski cēloņi var veicināt arī lissencepāliju.

• Vīrusu infekcijas grūtniecei vai nedzimušajam bērnam: Dažas vīrusu infekcijas, īpaši pirmajos trīs grūtniecības mēnešos (no pirmās līdz divpadsmitajai nedēļai), var ietekmēt augli.
• Samazināta skābekļa piesātināta asins piegāde bērna smadzenēm (išēmija): Šis stāvoklis var rasties, ja skābekļa daudzums, ko smadzenes saņem, samazinās, bērnam attīstoties dzemdē.

Ģenētiskie cēloņi

Lisencefāliju visbiežāk izraisa ģenētiskas mutācijas . Ģenētiska mutācija ir izmaiņas mūsu DNS secībā. Mūsu DNS secība sniedz mūsu šūnām informāciju, kas nepieciešama to funkciju veikšanai. Tātad, ja daļa no šīs DNS secības ir nepilnīga vai bojāta, var rasties ģenētiskas slimības simptomi.

Bērns var mantot šo ģenētisko izmaiņu no viena vai abiem vecākiem. Tas ir atkarīgs no tā, kā ģenētiskā izmaiņa tiek mantota. Taču dažreiz šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt "nejauši", ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijis šī stāvokļa.

Zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas var izraisīt lissencepāliju. Daži no tiem ir:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gēns: šī gēna izmaiņas (`mutācija`) vai daļas zudums (`dzēšana`) ir saistīts ar `izolētu lisencefāliju`, kā arī `Millera-Dīkera sindromu`.
• `DCX` gēns: šis gēns atrodas `X` hromosomā. Kā zināms, vīriešiem ir viena `X` hromosoma un viena `Y` hromosoma. Tāpēc vīriešu dzimuma bērniem šīs ģenētiskās mutācijas dēļ ir lielāka iespēja saslimt ar `lissencepāliju`. Tā kā meiteņu dzimuma bērniem parasti ir divas `X` hromosomas, pat ja viņām rodas šī slimība, simptomi bieži vien nav tik smagi.
• `ARX` gēns: Zīdaiņiem ar mutāciju šajā gēnā ir `lissencepālija` kopā ar citiem simptomiem. Piemēram, smadzeņu daļu trūkums (`corpus callosum agenese`), dzimumorgānu anomālijas un smaga epilepsija. `ARX` gēns atrodas arī `X` hromosomā. Tāpēc visbiežāk tiek skarti zēni.
• `RELN` gēns: šī gēna mutācija izraisa stāvokli, ko sauc par `Normana-Roberta sindromu`, kas ietver arī `Lissencepāliju`.

Kā tiek diagnosticēta Lissencepālija?

Dažreiz ārsti var aizdomas par lisencefāliju grūtniecības laikā, ja kādam ģimenē iepriekš ir bijusi šī slimība vai ja grūtniecības laikā veikta ultraskaņas skenēšana rada bažas. Šādā gadījumā to var diagnosticēt, veicot īpašus testus grūtniecības laikā, piemēram, amniocentēzi un augļa smadzeņu augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Pretējā gadījumā ārsti parasti diagnosticē lissencepāliju pēc bērna piedzimšanas, veicot bērna fizisku pārbaudi un galvas attēldiagnostikas testus.

Ar šīm attēldiagnostikas pārbaudēm ārsti pārbauda, ​​vai uz bērna smadzeņu virsmas nav vai ir samazinātas "sulci" (rievas) un "gyri" (krokas), un vai "smadzeņu garoza" ir sabiezējusi.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu lissencepāliju?

Ja ārstam ir aizdomas par lissencepāliju, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi vai ultraskaņas skenēšanas rezultātiem grūtniecības laikā, viņš vai viņa var ieteikt vairākus īpašus testus grūtniecības laikā. Tie ietver:

• Bezšūnu augļa DNS testēšana: tā ietver mātes un augļa DNS atdalīšanu no mātes asins parauga. Pēc tam šī DNS tiek pārbaudīta laboratorijā, lai noskaidrotu, vai pastāv lielāka hromosomu problēmu iespējamība.
• Amniocentēze: šī ir pārbaude, ko parasti veic grūtniecības otrajā vai trešajā trimestrī. Šajā pārbaudē ārsts izmanto plānu adatu, lai no augļūdeņu maisa, kas ieskauj bērnu, izņemtu nelielu daudzumu augļūdeņu. Šis šķidruma paraugs pēc tam tiek pārbaudīts laboratorijā. Amniocentēze var atklāt ģenētiskas slimības un mutācijas, kas izraisa tādus stāvokļus kā lissencepālija.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): Šajā testā ārsts no placentas paņem audu paraugu, ko sauc par horiona bārkstiņām. Šo paraugu var ņemt vai nu caur dzemdes kaklu (transcervikāli), vai caur vēdera sienu (transabdomināli). Horiona bārkstiņas ir sīki, pirkstiem līdzīgi izaugumi uz placentas. Tie satur bērna ģenētisko materiālu. Šis CVS tests var noskaidrot, vai bērnam ir hromosomu slimība vai cita ģenētiska slimība.

Ārsti izmanto šādus attēlveidošanas testus, lai diagnosticētu lissencepāliju pēc bērna piedzimšanas:

• Galvas ultraskaņa: ultraskaņa ir neinvazīva attēlveidošanas pārbaude, kurā tiek izmantoti augstas frekvences skaņas viļņi, lai reāllaikā izveidotu iekšējo orgānu, piemēram, smadzeņu, attēlus vai video.
• Galvas datortomogrāfija (DT skenēšana):Datortomogrāfija ir tests, kurā, izmantojot datoru un rentgena starus, tiek izveidoti daudzi trīsdimensiju (3D) attēli no pārbaudāmās ķermeņa daļas, šajā gadījumā — bērna galvas un smadzenēm.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ar smadzeņu skenēšanu: MRI skenēšana ir nesāpīga pārbaude, kas rada ļoti skaidrus attēlus par bērna smadzeņu struktūrām un audiem. MRI izmanto lielu magnētu, radioviļņus un datoru, lai izveidotu šos detalizētos attēlus. Tajā netiek izmantoti rentgenstari.

Ārsts var arī nozīmēt Jūsu mazulim EEG (elektroencefalogrammas) testu. EEG mēra un reģistrē elektriskos signālus Jūsu mazuļa smadzenēs. EEG laikā tehniķis uz Jūsu mazuļa galvas ādas novieto mazas metāla plāksnes (elektrodus). Šie elektrodi ir savienoti ar ierīci, kas sniedz ārstam informāciju par Jūsu mazuļa smadzeņu aktivitāti.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsti izmanto DNS pētījumus, piemēram, hromosomu analīzi un specifisku gēnu mutāciju analīzi, lai identificētu ģenētiskās izmaiņas, kas ir atbildīgas par lissencepāliju.

Kā ārstē lissencepāliju?

Patiesībā pašlaik nav lissencepālijas izārstēšanas vai ārstēšanas . Tā vietā ārsti ārstē katra bērna ar lissencepāliju specifiskos simptomus.

Šīm ārstēšanas metodēm var būt nepieciešami dažādu speciālistu komandas koordinēti centieni, tostarp:

• Pediatri
• Neirologi
• Gastroenterologi (gremošanas sistēmas speciālisti)
• Uztura speciālisti
• Elpošanas terapeiti
• Ergoterapeiti un fizioterapeiti

Šādus cilvēkus var iekļaut.

Biežākās ārstēšanas metodes:

• Metodes, kas bērniem ar ēšanas grūtībām atvieglo barības vielu uzņemšanu: piemēram, barošana caur zondi kuņģī (“gastrostomijas zonde” – G-zonde) un/vai runas un rīšanas terapija (“runas un rīšanas terapija”).
• Pretkrampju līdzekļi: Zāles, ko lieto krampju kontrolei.
• Ergoterapija un fizikālā terapija, lai palīdzētu motorikai attīstīties un stiprināt muskuļus: tādas lietas kā vingrinājumi, kas palīdz ķermeņa spēkam un kustībām.
• Ventrikuloperitoneāla (VP) šunta ievietošana hidrocefālijas kontrolei: neliela operācija, lai samazinātu papildu šķidruma uzkrāšanos smadzenēs.

Ja Jūsu bērnam ir lissencepālija, ārsts, visticamāk, ieteiks ģenētisko konsultāciju.Atsaucas uz.

Kāda ir bērna ar lissencepāliju prognoze?

Bērna ar lissencepāliju prognoze ir ļoti atšķirīga atkarībā no slimības smaguma pakāpes un no tā, vai tā ir saistīta ar citām slimībām . Daudzi bērni ar lissencepāliju var palikt agrīnās attīstības stadijās. Tas nozīmē, ka viņi, iespējams, nevarēs daudzas lietas izdarīt paši.

Tomēr daži bērni var attīstīties normāli ar nelielām mācīšanās atšķirībām, tāpēc nezaudējiet cerību.

Agrīna, nepārtraukta terapija dažiem bērniem var būt ļoti noderīga. Šīs terapijas ietver:

• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Runas terapija
• Redzes terapija

Varētu būt iekļautas šādas lietas.

Daudziem bērniem ar lissencepāliju ir jālieto ikdienas zāles , lai novērstu epilepsiju un ārstētu citas komplikācijas.

Kāds ir bērna ar lissencepāliju paredzamais dzīves ilgums?

Bērna ar lissencepāliju vidējais paredzamais dzīves ilgums ir relatīvi īss. Lielākā daļa bērnu mirst pirms 10 gadu vecuma. Galvenie nāves cēloņi cilvēkiem ar lissencepāliju ir aspirācija un elpceļu slimības .

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam ir lisencefālija? / Kā rūpēties par savu mazuli?

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka nav divu bērnu ar lissencepāliju, kas tiktu skarti vienādi. Neviens nevar precīzi paredzēt, kā jūsu bērns tiks ietekmēts. Labākais, ko varat darīt, lai sagatavotos nākotnei, ir runāt ar ārstiem, kas specializējas lissencepālijas izpētē un ārstēšanā.

Lai palīdzētu rūpēties par savu bērnu ar lissencepāliju, precīzi ievērojiet ārsta norādījumus:

• Dodiet visas zāles, kā noteikts.
• Precīzi veikt attīstības novērtējumus un terapijas.
• Noteikti apmeklējiet visas medicīniskās pārbaudes pēc nepieciešamības.

Lissencepālija var izraisīt kognitīvas, neiroloģiskas un/vai psihomotoras problēmas. Daudziem bērniem ar lissencepāliju ir attīstības kavēšanās, un viņiem var būt nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs visas dzīves garumā.

Jūsu bērna medicīnas komanda var atbildēt uz jūsu jautājumiem un piedāvāt jums atbalstu. Viņi var arī pastāstīt par atbalsta grupu , kas ir pieejama jūsu reģionā vai tiešsaistē.

Vai var novērst Lissencepāliju?

Diemžēl lielāko daļu lissencepālijas gadījumu nevar novērst. Ja plānojat bērnu,Konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm. Tas palīdzēs jums izprast risku, ka jūsu bērnam var būt tāda ģenētiska slimība kā lissencepālija vai slimība, ko var izraisīt iedzimta ģenētiska mutācija.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu par lissencepāliju?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta lissencepālija, viņam regulāri jātiekas ar savu medicīnas komandu, lai pārliecinātos, vai ārstēšana darbojas pareizi un kā norit viņa attīstība.

Izprast bērna lissensfālijas diagnozi var būt sarežģīts uzdevums. Jūsu medicīnas komanda sniegs jums stabilu ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots jūsu bērna simptomiem. Vissvarīgākais ir pārliecināties, ka jūsu bērns saņem nepieciešamo mīlestību un atbalstu visa mūža garumā, un apzināties visus jaunus simptomus, kas varētu rasties.

Kādu vēstījumu mēs vēlamies paņemt līdzi no šī stāsta?

Lissencepālija ir reta un sarežģīta slimība, kas rodas bērna smadzeņu attīstības laikā. Šajā stāvoklī normālās smadzeņu krokas un rievas (giri un sulci) neveidojas pareizi, kā rezultātā tās izskatās "gludas".

• To var izraisīt ģenētiski faktori, kā arī, reti, neģenētiski faktori .
• Simptomi katram bērnam var ievērojami atšķirties . Bieži sastopama epilepsija, attīstības aizkavēšanās un barošanas grūtības.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir dažādas ārstēšanas metodes un terapijas, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu bērna dzīves kvalitāti .
• Vissvarīgākais ir to atpazīt agrīnākā stadijā, rīkoties saskaņā ar ārstu ieteikumiem un sniegt bērnam nepieciešamo mīlestību un atbalstu .
• Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties konsultēties ar savu ārstu. Var būt arī ļoti noderīgi pievienoties atbalsta grupām kopā ar citiem līdzīgu bērnu vecākiem un dalīties pieredzē.

Atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir ārsti, terapeiti un daudzi citi, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

` Lisencefālija, mīksts smadzeņu apvalks, smadzeņu malformācijas, augļa attīstība, ģenētiskas mutācijas, attīstības aizkavēšanās, epilepsija