Iedzimta vēža risks: Kas jums jāzina par Li-Fraumeni sindromu

Vai esat kādreiz dzirdējuši par vēža gadījumiem ģimenē? Vai par jauna cilvēka saslimšanu ar vēzi, kas parasti skar vecāka gadagājuma cilvēkus? Dažreiz šīm lietām var būt iemesls, ko mēs nezinām. Tieši par to mēs šodien runāsim – retu ģenētisku slimību, kas ir iedzimta un ievērojami palielina vēža risku. To sauc par Li-Fraumeni sindromu.

Vienkārši sakot, kas ir Li-Fraumeni sindroms?

Šī ir ļoti reta ģenētiska slimība. To izraisa mutācija vienā no mūsu ķermeņa gēniem. Šīs ģenētiskās izmaiņas ievērojami palielina jūsu un jūsu ģimenes locekļu viena vai vairāku vēža veidu attīstības iespējamību vai risku.

Apsveriet sekojošo: cilvēkam ar šo slimību ir 90% iespēja saslimt ar vēzi līdz 60 gadu vecumam. Un aptuveni pusei no šiem cilvēkiem vēzis attīstās pirms 40 gadu vecuma. Jo īpaši sievietēm ar Li-Fraumeni sindromu ir gandrīz 100% iespēja saslimt ar krūts vēzi viņu dzīves laikā.

Tas var izklausīties nedaudz biedējoši. Taču svarīgi ir tas, ka, lai gan mēs nevaram novērst šo stāvokli, savlaicīgi un regulāri veicot vēža skrīningu un saņemot nepieciešamo ārstēšanu , mēs varam ievērojami ierobežot tā ietekmi uz mūsu dzīvi.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Li-Fraumeni sindroms ir ļoti reta slimība. Pētnieki ir atraduši tikai aptuveni 1000 ģimeņu visā pasaulē ar šo ģenētisko mutāciju. Tāpēc nav nepieciešams no tā nevajadzīgi baidīties.

Kādi ir Li-Fraumeni sindroma simptomi?

Īpaši ir tas, ka nav specifisku simptomu, kas saistīti ar stāvokli, ko sauc par Li-Fraumeni sindromu. Tas nozīmē, ka cilvēks ar šo stāvokli neredz nekādas ārējās izmaiņas.

Tātad, kā to atpazīt? Šī stāvokļa galvenā pazīme ir noteiktu vēža veidu rašanās jaunā vecumā . Tāpēc simptomi, ko piedzīvosiet, būs atkarīgi no vēža veida. Piemēram, smadzeņu vēzim būs ar to saistīti simptomi, un krūts vēzim būs ar to saistīti simptomi.

Kādi vēža veidi visbiežāk ir saistīti ar šo stāvokli?

Ar Li-Fraumeni sindromu ir saistīti vairāk nekā desmit vēža veidi. Daži vēža veidi cilvēkiem ar šo slimību ir tik izplatīti, ka tos sauc par "kodola vēzi". Apskatīsim, kas tie ir.

Kāpēc rodas šāda situācija?

Lai saprastu, kāpēc tas tā ir, mums jāzina par nelielu sargu mūsu ķermenī. Mums ir gēns, ko sauc par TP53 . Tas ir kā "sargeņģelis" mūsu ķermenī. Šī gēna galvenā funkcija ir novērst šūnu patoloģisku un nekontrolējamu augšanu mūsu ķermenī un to pārvēršanos audzējos.

Šī TP53 gēna ražoto proteīnu sauc par P53 proteīnu. Tas faktiski veic šo aizsargfunkciju.

Ar cilvēku ar Li-Fraumeni sindromu notiek izmaiņas jeb mutācija aizsargājošajā gēnā, ko sauc par TP53 . Notiek tas, ka gēns nespēj ražot pareizi funkcionējošo P53 proteīnu. Kad šis aizsargājošais gēns tiek zaudēts, šūnas sāk nekontrolējami dalīties. Tas izraisa vēzi.

Visbiežāk bērns šo defektīvo TP53 gēnu manto no vecākiem. To sauc par autosomāli dominējošo modeli . Vienkārši sakot, pat ja tikai viens no vecākiem manto šo defektīvo gēnu, neatkarīgi no tā, vai tā ir māte vai tēvs, bērnam joprojām var attīstīties šī slimība un palielināts vēža risks .

Tomēr ļoti reti šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt cilvēka organismā, ja nevienam ģimenes loceklim nav šī stāvokļa. To sauc par De Novo mutāciju.

Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?

Ārsti izmanto ģenētiskos testus, lai diagnosticētu šo stāvokli. Taču pirms tam viņi rūpīgi izpētīs jūsu un jūsu ģimenes slimības vēsturi. Ir vairāki iemesli, kāpēc ārsts varētu aizdomas par Li-Fraumeni sindromu:

• Ja Jums ir diagnosticēts sarkomas vēzis pirms 45 gadu vecuma.
• Ja kādam no jūsu pirmās pakāpes radiniekiem (vecākiem, brāļiem un māsām, bērniem) ir diagnosticēts jebkāds vēzis pirms 45 gadu vecuma.
• Ja kādam no jūsu otrās pakāpes radiniekiem (vecvecākiem, tantēm, onkuļiem, brāļadēliem, brāļameitām) ir diagnosticēts jebkāds vēzis pirms 45 gadu vecuma.

Ja ir izpildīts viens vai vairāki no šiem kritērijiem, ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētisko testēšanu.

Ja Jums tiek diagnosticēts šis stāvoklis, nākamā svarīgākā lieta ir ievērot vēža skrīninga grafiku. Regulāri apmeklējot ārstu un veicot pārbaudes, jebkuru vēzi, kas tomēr attīstās, var atklāt un ārstēt ļoti agrīnā stadijā .

Kā to ārstē?

Ģenētiskajam stāvoklim Li-Fraumeni sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Ārsti ārstē vēzi, kas rodas šī stāvokļa dēļ. Ārstēšana ir ļoti līdzīga tai, ko piemēro cilvēkiem bez šī stāvokļa. Tās ietver ķirurģisku iejaukšanos un ķīmijterapiju.

Taču šeit ir ļoti svarīgs izņēmums.

Ko vajadzētu sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Apziņa, ka Jums ir Li-Fraumeni sindroms, nozīmē, ka Jums un Jūsu ģimenei regulāri jāveic vēža skrīninga pārbaudes. Pētījumi liecina, ka regulāras pārbaudes ievērojami palielina dzīvības glābšanas iespējas šiem cilvēkiem .

Šie testu grafiki bērniem un pieaugušajiem atšķiras. Tālāk sniegts tikai piemērs. Ārsts izveidos jums piemērotu grafiku.

Vai šo situāciju nevar novērst?

Nav iespējams novērst ģenētisko slimību Li-Fraumeni sindromu. Tā ir iedzimta slimība. Taču var izvairīties no lietām, kas palielina vēža risku.

• Pilnībā izvairieties no smēķēšanas .
• Izvairieties no pārmērīgas alkohola lietošanas .
• Dodoties saulē, neuzturieties ārā pārāk ilgi bez aizsardzības, piemēram, saules aizsargkrēma .

Dažām sievietēm pirms vēža attīstības ķirurģiski tiek izņemtas abas krūtis, lai samazinātu krūts vēža risku. To sauc par profilaktisko mastektomiju .

Pat ievērojot visus šos piesardzības pasākumus, cilvēkam ar šo slimību joprojām var attīstīties vēzis. Tāpēc vislabāk ir regulāri veikt pārbaudes un laikus atklāt vēzi, ja tas tomēr notiek.

Kā jūs rūpējaties par sevi un savu ģimeni?

Dzīvot ar šādu mūža stāvokli var būt gan fiziski, gan garīgi izaicinoši.

1. Nepalaidiet garām skrīningu: precīzi ievērojiet ieteicamo vēža skrīninga grafiku.

2. Ģimenes plānošana: Ja plānojat bērnus, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Jums ir jāsaprot risks, ka šis bojātais gēns tiek nodots bērnam.

3. Garīgā veselība: Nenesiet šo nastu viens pats. Meklējiet palīdzību pie garīgās veselības konsultanta, kuram ir pieredze darbā ar vēža slimniekiem vai cilvēkiem ar hroniskām slimībām. Jautājiet savam ārstam par šādām atbalsta grupām.