Uzzināsim par Linča sindromu, kas palielina vēža risku.

Vai esat kādreiz dzirdējuši terminu "Linča sindroms"? Šis vārds jums varētu būt jauns. Taču ir svarīgi to zināt mums visiem. Vienkārši sakot, Linča sindroms ir stāvoklis, kas palielina vēža attīstības risku noteiktu izmaiņu dēļ mūsu gēnos. Konkrēti, tas palielina vēža attīstības risku pirms 50 gadu vecuma. Tātad, parunāsim par to nedaudz sīkāk, vai ne?

Kas īsti ir Linča sindroms? Kam tas var rasties?

Linča sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta . Tas ir, to izraisa ģenētiska mutācija gēnos, ko mantojam no mātes vai tēva. Iedomājieties, ka, mūsu šūnām daloties, dažreiz var rasties nelielas kļūdas. Mūsu ķermeņos ir īpaši gēni, kas atklāj un izlabo šīs kļūdas. Tos sauc par "nesakritību labošanas gēniem" (MMR gēniem). Personai ar Linča sindromu ir defekts vienā vai vairākos no šiem "MMR" gēniem. Tad pārējās kļūdas vairs nevar izlabot, kad šīs šūnas dalās. Šīs bojātās šūnas uzkrājas un kļūst par vēzi .

Tas var notikt ar jebkuru. Jo tā ir ģenētiska predispozīcija. Dažreiz, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, tā var attīstīties nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ. Tas nozīmē, ka tikai tāpēc, ka nav ģimenes anamnēzes, tas nenozīmē, ka tā nenotiks.

Saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs, aptuveni vienam no 279 cilvēkiem var būt Linča sindroms. Tiek ziņots, ka katru gadu Linča sindroms izraisa aptuveni 4000 kolorektālā vēža gadījumu un aptuveni 1800 endometrija vēža gadījumu. Ir ļoti svarīgi apzināties šo stāvokli arī Šrilankā.

Kādi ir Linča sindroma simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes un vēža veida, kas to izraisa. Visbiežāk sastopamie kolorektālā vēža simptomi ir:

• Asinis jūsu izkārnījumos.
• Aizcietējums .
• Sāpes vēderā vai krampji.
• Caureja vai mazāks nekā parasti izkārnījumu daudzums.
• Bieža ārkārtēja noguruma sajūta ("nogurums").
• Pilnības vai vēdera uzpūšanās sajūta.
• Slikta dūša vai vemšana.

Svarīgi ir tas, ka dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt redzami, kamēr vēzis nav ļoti progresējis. Tādēļ, ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties jāvēršas pie ārsta .

Kāda veida vēzi var izraisīt Linča sindroms?

Tas faktiski var ietekmēt daudzus orgānus. Šeit ir daži vēža veidi, ko var izraisīt Linča sindroms:

• Smadzeņu vēzis
• Resnās un taisnās zarnas vēzis — šis ir galvenais.
• Žultspūšļa vēzis
• Aknu vēzis
• Olnīcu vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Prostatas vēzis
• Ādas vēzis
• Tievās zarnas vēzis
• Kuņģa vēzis
• Augšējo urīnceļu vēzis
• Dzemdes (endometrija) vēzis - vēl viens vēža veids, kas bieži skar sievietes.

Mutācija, kurā gēnā (`gēnā`) atrodas, nosaka, kuram orgānam ir lielāks vēža risks. Ar Linča sindromu ir saistīti pieci galvenie gēni. Tie ir: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` un `EPCAM`.

Linča sindroma izraisīts resnās zarnas vēzis var attīstīties agrāk (1–2 gadu laikā) nekā vispārējā populācijā. Parasti resnās zarnas vēža attīstībai nepieciešami aptuveni 10 gadi. Turklāt cilvēkam, kuram ir bijis resnās zarnas vēzis , ir lielāks risks atkārtoti attīstīties vēzim . 10 gadu laikā pēc pirmās vēža operācijas risks ir aptuveni 15 %, 20 gadu laikā — aptuveni 40 % un pēc 30 gadiem — aptuveni 60 %.

Kas izraisa Linča sindromu?

Kā jau minēts iepriekš, galvenais iemesls tam ir ģenētiska mutācija vienā vai vairākos no pieciem gēniem, kas labo kļūdas mūsu DNS ("mismatch repair" gēns jeb "MMR gēns"). Šie pieci gēni ir:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• `EPCAM`

Ja Jums ir Linča sindroms, Jūsu "MMR" gēni nesaņem norādījumus, kas nepieciešami, lai atbrīvotos no bojātajām šūnām. Pēc tam šīs bojātās šūnas uzkrājas audos un izraisa vēzi.

Kā tas nāk no paaudzes paaudzē?

Linča sindroms ir "autosomāli dominējoša" slimība. Vienkārši sakot, pat ja tikai vienam no vecākiem ir mutētais gēns, bērns to var mantot . Tas nozīmē, ka pastāv 50% iespējamība, ka bērnam arī būs šī slimība.

Ja Jums ir diagnosticēts Linča sindroms, ir svarīgi informēt savus ģimenes locekļus un mudināt viņus meklēt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt Jums un Jūsu ģimenei izprast šo stāvokli un risku, ka Jūsu bērns to mantos. Var veikt arī ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai Jums ir Linča sindroma gēna mutācija.

Kā tiek diagnosticēts Linča sindroms?

Ārsts var diagnosticēt Linča sindromu, izmantojot pirmsdzemdību skrīninga testus un ģenētiskos testus. Ģenētisko testēšanu var veikt arī pēc bērna piedzimšanas.

Ģenētiskais tests ietver asins parauga vai vaigu uztriepes ņemšanu, lai pārbaudītu mutāciju iepriekš minētajos gēnos `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` vai `EPCAM`. Ja ģenētiskais tests apstiprina šādas mutācijas klātbūtni, ārsts diagnosticēs Linča sindromu.

Kādi testi tiek izmantoti, lai atklātu ar Linča sindromu saistītus vēža veidus?

Ja Jums tiek diagnosticēts Linča sindroms, ārsts bieži ieteiks vairākus testus, lai pārbaudītu vēzi. Visbiežāk sastopamie testi ir:

• Kolonoskopija: tā ietver caurulītes (oskopa) ar kameru ievietošanu caur anālo atveri, lai pārbaudītu resnās zarnas un taisnās zarnas iekšpusi. To parasti veic reizi gadā vai ik pēc diviem gadiem.
• Transvaginālā ultraskaņa: neliels instruments (zonde) tiek ievietots caur maksti, lai pārbaudītu olnīcas un dzemdi. To ieteicams veikt arī vienu vai divas reizes gadā.
• Urīna analīze: Jūsu urīna paraugs tiek ņemts, lai pārbaudītu, piemēram, nieru audzējus. To parasti veic reizi gadā.
• Audzēja biopsija: Ja ārstam ir aizdomas, ka jums kaut kur ķermenī ir audzējs, viņš ņems nelielu tā gabalu un pārbaudīs to laboratorijā, lai noskaidrotu, vai tajā ir vēža šūnas.
• Augšējā endoskopija vai kapsulas endoskopija: procedūra, kurā izmanto mazu, plānu caurulīti (oskopu) vai mikroskopisku kameru (mazu, plānu caurulīti, ko norij kā tableti), lai meklētu vēzi kuņģī un tievajās zarnās. Jums var lūgt to darīt ik pēc trim līdz pieciem gadiem.

Kā ārstē Linča sindromu?

Linča sindroma ārstēšanas atslēga ir audzēju agrīna atklāšana un ķirurģiska noņemšana . Tas nozīmē regulāras pārbaudes un vēža agrīnu atklāšanu, ja tas ir klātesošs.

Kas to ārstē?

Šāda veida stāvokļa ārstēšanai vislabāk ir vērsties pie speciālistu komandas .Tā kā Linča sindroms var ietekmēt vairākas orgānu sistēmas, ārstēšanas komandā var būt dažādi speciālisti, tostarp gastroenterologi, ķirurgi, ginekoloģiskie onkologi, urologi, dermatologi, ginekologi, ģimenes ārsti, ģenētiķi, ģenētiskie konsultanti un onkologi.

Vai vēzis var atgriezties pēc ārstēšanas?

Jā, pat ja vēzis tiek ķirurģiski izņemts, pastāv iespēja, ka vēzis atgriezīsies . Tāpēc ir svarīgi turpināt pārbaudes.

Daži cilvēki ar Linča sindromu, tā kā viņiem ir lielāks vēža attīstības risks, nolemj veikt operāciju, lai izņemtu dzemdi (histerektomiju), olnīcas (ooforektomiju) vai daļu zarnas (kolektomiju vai zarnu rezekcijas operāciju) agrīnā stadijā. Tas lielā mērā ir personisks lēmums, un tas jāpieņem pēc ārsta ieteikuma.

Vai Linča sindromu var novērst?

Diemžēl Linča sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar pilnībā novērst . Tomēr cilvēkus ar Linča sindromu var pārbaudīt uz vēzi visa mūža garumā, sākot no pieauguša cilvēka vecuma, lai vēzi varētu atklāt agrīnā stadijā, ja tas attīstās .

Kas notiek, ja Jums ir Linča sindroms? Ko Jūs varat sagaidīt?

Pašlaik Linča sindromu nevar izārstēt. Tomēr labākos rezultātus var sasniegt, ja vēzis tiek atklāts un izņemts agrīnā stadijā, pirms tas izplatās uz citām ķermeņa daļām . Tāpēc cilvēkiem ar Linča sindromu ir ļoti svarīgi veikt ikgadējas skrīninga pārbaudes, piemēram, kolonoskopiju.

Vai Linča sindroms izraisīs audzējus manā resnajā zarnā?

Cilvēkiem ar Linča sindromu var attīstīties vairākas "adenomas" — nevēža audzēja veids resnajā vai taisnajā zarnā. Ja šie "polipi" netiek identificēti un izņemti, tie var kļūt par ļaundabīgiem. Tāpēc ir svarīgi regulāri veikt kolonoskopiju, lai tos pārbaudītu un izņemtu, ja tie ir klāt.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir Linča sindroms, ir svarīgi regulāri veikt ikgadējas pārbaudes un skrīninga testus .

Ja uz ķermeņa pamanāt jebkādus izaugumus, jaunveidojumus vai ādas izmaiņas, nekavējoties apmeklējiet ārstu , jo tās var liecināt par vēzi.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Cik bieži man jāveic vēža skrīninga testi?
• Vai šis ir manas ādas vēža mezgls?
• Kāda gēna mutācija man ir?
• Vai es varu veikt ģenētisko testu pirms grūtniecības plānošanas?

Vai Linča sindroms un HNPCC ir viens un tas pats?

Linča sindroms un "iedzimtais nepolipozes kolorektālais vēzis" ("HNPCC") dažreiz tiek lietoti kā sinonīmi, lai apzīmētu vienu un to pašu slimību. Tomēr pastāv neliela atšķirība starp abiem veidiem, kā tie tiek nodoti no paaudzes paaudzē.

Linča sindromu izraisa mutācija "MMR" gēnā. Tā pati gēna mutācija skar arī cilvēkus ar "HNPCC". Tomēr nosaukums "HNPCC" tiek dots , ja šis stāvoklis ir sastopams ģimenes anamnēzē . Tas nozīmē, ka "HNPCC" vienmēr tiek mantota no paaudzes paaudzē. Linča sindroms dažreiz var rasties bez tā, ka nevienam ģimenes loceklim tas būtu, un tas var rasties arī nejaušas gēna mutācijas dēļ. Tāpēc tagad plaši tiek lietots nosaukums "Linča sindroms".

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Nevienam nepatīk dzirdēt vārdus: "Jums ir vēzis." Kad uzzināsiet, ka jums ir Linča sindroms, jums, iespējams, nāksies dzirdēt šos vārdus no sava ārsta. Bet tam nav jābūt sliktai lietai.

Kad jums tiks diagnosticēts Linča sindroms, ārsts kopā ar jums ieplānos regulāras skrīninga pārbaudes, lai palīdzētu agrīni atklāt vēzi. Agrīna atklāšana un ārstēšana ir labākie veidi, kā uzlabot jūsu izdzīvošanas izredzes . Pēc tam jūs varēsiet dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Tāpēc, tā vietā, lai baidītos no šīs informācijas, esiet uzmanīgi, nepieciešamības gadījumā meklējiet medicīnisko palīdzību un mēģiniet dzīvot veselīgu dzīvesveidu . Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir ļoti svarīgi par to informēt arī viņu.

Linča sindroms, galvas un kāju plakanšūnu karcinoma (HNPCC), vēzis, ģenētiskās mutācijas, iedzimtas slimības, resnās zarnas vēzis, dzemdes vēzis