Vai jums dažreiz šķiet, ka kaut kas jūsu ķermenī nedarbojas pareizi? Ir dažas dīvainas slimības, kuru nosaukumi var būt nedaudz biedējoši. Viena no šādām slimībām, par kuru dzirdēts retāk, bet par kuru ir svarīgi zināt, ir pseidohipoparatireoze (PHP). Lai gan nosaukums var šķist nedaudz garš, saglabāsim to vienkāršu.

Kas ir pseidohipoparatireoze?

Vienkārši sakot, šī ir reta ģenētiska slimība . Mūsu ķermenī ir mazi dziedzeri, ko sauc par epitēlijķermenīšiem. Tie ražo hormonu, ko sauc par paratireoīdo hormonu (PTH). Šis PTH hormons ir ļoti svarīgs mūsu ķermenim. Jo šis hormons palīdz uzturēt atbilstošu kalcija, fosfora un D vitamīna līmeni mūsu asinīs.

Vai jūs zināt, kas notiek ar cilvēku ar pseidohipoparatireozi (PHP)? Lai gan viņu epitēlijķermenīši normāli ražo PTH hormonu, viņu ķermeņa šūnas uz to nereaģē pareizi, kas nozīmē, ka tās to nevar "atpazīt". Tas ir tā, it kā kāds ar jums runātu, bet jūs viņu nedzirdētu. Mēs to saucam par paratireoīda hormona rezistenci .

Kas notiek rezultātā? Kalcija līmenis asinīs samazinās, bet fosfora līmenis palielinās. Šis nelīdzsvarotības stāvoklis var izraisīt muskuļu raustīšanos, nejutīgumu, krampjus un zobu problēmas.

Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis, ko sauc par PHP, atšķiras no stāvokļa, ko sauc par hipoparatireozi. Cilvēkiem ar hipoparatireozi sākotnēji neražo pietiekami daudz PTH hormona. Tomēr PHP gadījumā hormons tiek ražots, bet organisms to neizmanto.

Kādi ir galvenie PHP veidi?

Šim PHP statusam ir vairāki galvenie veidi. Apskatīsim, kādi tie ir.

PHP-1 tips

Šis ir visizplatītākais PHP veids . Papildus iepriekš minētajai PTH hormonu rezistencei var novērot arī dažas skeleta sistēmas izmaiņas. Piemēram:

• Sejas apaļums
• Samazināts augums (īss augums)
• Kakla sāpes
• Roku un kāju lūzumi

Ārsti šo simptomu kombināciju sauc par Albraita iedzimto osteodistrofiju (AHO) . Cilvēkiem ar PHP-1 šo stāvokli izraisa gēna, ko sauc par "GNAS", variants, ko viņi manto no viena no vecākiem.

PPHP (pseidopseidohipoparatireoze)

Šī ir ierobežota PHP-1 forma. Cilvēkiem ar PPHP (pseidopseidohipoparatireoīdismu) var būt AHO raksturīgās fiziskās pazīmes (piemēram, apaļa seja un mazs augums), taču viņiem nav PTH hormona rezistences . Tas nozīmē, ka viņu kalcija un fosfora līmenis ir normāls.

PHP-2 tips

Cilvēkiem ar PHP-2 ir PTH hormonu rezistence, kas nozīmē, ka viņiem ir zems kalcija un augsts fosfora līmenis. Taču viņiem nav tādu fizisko īpašību (piemēram, apaļas sejas un īsa auguma), kādas novērojamas AHO gadījumā. Pētnieki vēl nav precīzi noskaidrojuši, kāds ģenētiskais defekts izraisa šāda veida PHP-2.

Kādi ir PHP simptomi?

PHP simptomi katram cilvēkam var atšķirties . Tas nozīmē, ka ne visiem būs vienādi simptomi. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Muskuļu spazmas
• Biežas muskuļu krampji : sajūta, ka kāja tiek vilkts.
• Nejutīgums vai tirpšana ekstremitātēs
• Krampji
• Aizkavēta zobu nākšana
• Zobu emaljas vājināšanās
• Zems asinsspiediens
• Trausli mati un nagi
• Trauksme
• Depresija

Cilvēkiem ar PHP-1 var rasties papildu simptomi, kas pavada iepriekš minēto Albraita iedzimto osteodistrofiju (AHO) . Dažiem cilvēkiem ar PHP var rasties arī šādi simptomi:

• Sejas apaļums
• Īss augums (īss augums)
• Kakla sāpes
• Kauli rokās un kājās : Šarnīri, īpaši ceturtā un piektā pirksta, var šķist iegriezušies uz iekšu.
• Aptaukošanās : tas nozīmē lieko svaru.
• Redzes traucējumi : tādas lietas kā katarakta, neskaidra redze un jutība pret gaismu.
• Kaulaini izciļņi zem ādas
• Attīstības kavēšanās : Dažiem bērniem var būt attīstības kavēšanās.

Kādi ir PHP cēloņi?

Šīs slimības galvenais cēlonis ir mūsu gēnu variācijas, īpaši gēnā, ko sauc par "GNAS" . Daži cilvēki to manto no vecākiem . Tas nozīmē, ka tā ir iedzimta. Taču dažreiz šī slimība var rasties bez jebkādas ģimenes anamnēzes, un cēloni nevar atrast.

PHP parasti tiek diagnosticēts zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā , bet dažreiz tas var parādīties pieaugušā vecumā.

Kādas komplikācijas var rasties PHP dēļ?

Ja Jums ir PHP, Jums ir lielāka iespēja, ka Jums būs arī citi endokrīnās sistēmas traucējumi . Šīs ar hormoniem saistītās problēmas var izraisīt tādus simptomus kā zema enerģija un zema dzimumtieksme.

Dažiem cilvēkiem ar PHP ir lielāks risks saslimt ar tādām slimībām kā:

• ParkinsonismsParādās simptomi, kas līdzīgi Parkinsona slimībai.
• Grūtības ar smalkām motorikām : Tas nozīmē grūtības ar smalkiem uzdevumiem, piemēram, pogu aizdari vai rakstīšanu.
• Karpālā kanāla sindroms : īpaši tiem, kam ir PHP-1. Tas ir stāvoklis, kad plaukstas locītavā esošais nervs tiek saspiests, izraisot nejutīgumu un sāpes rokā.
• Mugurkaula stenoze
• Miega apnoja : Īpaši bērniem.

Kā ārsti diagnosticē PHP?

Ja jums ir aizdomas par PHP, ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi . Viņš arī uzdos jautājumus par jūsu ģimenes anamnēzi . Pēc tam viņš var veikt vairākus citus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Tie ietver:

• Asins analīzes : Izmēra hormonu līmeni, īpaši kalciju, fosforu un PTH līmeni.
• Urīna analīzes : pārbaudiet kalcija un fosfora līmeni urīnā.
• Ģenētiskā testēšana : pārbaudiet izmaiņas "GNAS" gēnā.
• Elektrokardiogramma (EKG) : Pārbauda sirdsdarbības traucējumus.
• Rokas rentgens : pārbaudiet, vai nav lūzumu vai citu izmaiņu.
• Datortomogrāfija (CT) : lai pārbaudītu, vai smadzenēs ir kādas izmaiņas.

Pamatojoties uz informāciju, kas iegūta no šiem testiem, ārsts var precīzi apstiprināt PHP statusu.

Kā tiek apstrādāts PHP?

Šim stāvoklim vēl nav izārstēšanas . Bet neuztraucieties. Ar pareizu ārstēšanu un kontroli jūs varat kontrolēt savus simptomus un dzīvot normālu dzīvi.

Ārstēšanas galvenais mērķis ir uzturēt pareizu kalcija un fosfora līmeni asinīs . Šī līmeņa uzturēšana var ievērojami mazināt simptomus. Šī ir mūža ārstēšana .

Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Kalcija un D vitamīna piedevas : tablešu vai šķidrā veidā.
• Kalcitriola kapsulas : šīs ir zāles, kas palielina kalcija daudzumu organismā.
• Kalcitriola injekcija
• Augšanas hormona vai vairogdziedzera hormonu aizstājterapija : ja nepieciešams.
• Diēta ar augstu kalcija un zemu fosfora saturu : Saskaņā ar uztura speciālista ieteikumiem.

Vissvarīgākais ir rūpīgi ievērot medicīniskos ieteikumus un savlaicīgi veikt pārbaudes.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir PHP, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai pārbaudītu kalcija un fosfora līmeni . Šī regulārā uzraudzība palīdzēs visu kontrolēt.

Ja Jums rodas smagi simptomi, piemēram, pēkšņa apgrūtināta elpošana, stipra muskuļu raustīšanās vai krampji , nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 1990.

Ko var sagaidīt, dzīvojot PHP situācijā?

Ja Jums ir PHP, Jums jāturpina sadarboties ar savu ģimenes ārstu . Tā kā PHP var ietekmēt daudzas dažādas ķermeņa daļas, Jums, iespējams, būs jāapmeklē vairāki speciālisti , lai pārvaldītu Jūsu specifiskos simptomus. Jūsu medicīnas komandā var būt iekļauti:

• Endokrinologi : hormonu speciālisti.
• Ortopēdiskie ķirurgi : ar kauliem saistītu problēmu gadījumā.
• Pediatri : Ja tas ir bērns.
• Neirologi : Ja rodas problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmu.
• Fizioterapeiti
• Ergoterapeiti
• Uztura speciālisti
• Zobārsti
• Ģenētiķi
• Sāpju novēršanas speciālisti

Visticamāk , šie uztura bagātinātāji jums būs jālieto visu atlikušo mūžu .

Attīstības un intelektuālās spējas var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes. Tomēr vairumā gadījumu cilvēkiem ar PHP ir normāls paredzamais dzīves ilgums, salīdzinot ar cilvēkiem bez PHP . Ārsts var pateikt, kas sagaidāms, pamatojoties uz jūsu stāvokli.

Tā kā PHP ir reta slimība, var būt grūti atrast citus, kam ir tāda pati slimība kā jums . Reizēm var būt arī vientuļa sajūta. Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta PHP, konsultējieties ar ārstu par atbalsta grupām un izglītojošiem resursiem . Tie var palīdzēt atrast veidus, kā uzlabot simptomus un vispārējo dzīves kvalitāti.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, tāpēc aplūkosim dažas lietas, kas jāatceras par pseidohipoparatireozi (PHP), par kuru mēs runājām.

• PHP ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā organisms nereaģē pareizi uz parathormonu (PTH).
• Tas izraisa kalcija līmeņa pazemināšanos asinīs un fosfora līmeņa paaugstināšanos.
• Ir vairāki galvenie veidi : PHP-1, PHP-2 un PHP-3.Jā. PHP-1 var izraisīt izmaiņas kaulos, ko sauc par AHO.
• Var rasties dažādi simptomi, piemēram , muskuļu raustīšanās, nejutīgums, krampji, zobu problēmas, īss augums un apaļa seja .
• Galvenais iemesls ir mutācija "GNAS" gēnā .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, simptomus var kontrolēt ar mūža ārstēšanu (kalcijs, D vitamīns, īpaša diēta).
• Nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes un speciālistu atbalsts.
• Lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu dzīvi .
• Atbalsta grupu palīdzība ir ļoti svarīga, lai saglabātu garīgo spēku.

Neaizmirstiet, ka neesat viens. Lai gan šī ir reta slimība, to var labi pārvaldīt ar atbilstošu medicīnisko padomu un atbalstu. Atcerieties, ka ārsti, ģimene un draugi ir tur, kad jums nepieciešams spēks.

` Pseidohipoparatireoze, PHP, parathormons, kalcijs, fosfors, ģenētiskās slimības, AHO