Marfāna sindroms un sirds: parunāsim par to!

Jūs droši vien esat redzējuši cilvēkus, kuri ir daudz garāki, ar garākām ekstremitātēm un tievāki nekā citi. Šis stāvoklis ir ikvienam, taču tā nav slimība. Taču dažreiz šāda ķermeņa forma var būt ģenētiska stāvokļa, ko sauc par Marfāna sindromu, simptoms. Tas ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu ķermeņa saistaudi neattīstās pareizi. Vienkārši sakot, šie saistaudi satur kopā dažādas mūsu ķermeņa daļas un piešķir tām spēku. Kad tie ir novājināti, var tikt ietekmētas daudzas ķermeņa daļas, īpaši sirds, acis, asinsvadi un skeleta sistēma . Šodien mēs runāsim par to, kā šis stāvoklis, ko sauc par Marfāna sindromu, ietekmē sirdi.

Kā Marfāna sindroms ietekmē sirdi?

Marfāna sindroma gadījumā visvairāk tiek skartas divas galvenās sirds daļas.

1. Aorta: Šis ir galvenais, lielākais asinsvads, kas no sirds uz visu ķermeni piegādā ar skābekli bagātas asinis. Tā ir kā galvenā caurule, kas pievada ūdeni no ūdens tvertnes uz jūsu māju.

2. Sirds vārsti: tās ir daļas, kas darbojas kā durvis starp sirds iekšējiem kambariem un galvenajām vēnām, kas izvada asinis no sirds. Tās nodrošina, ka asinis plūst tikai vienā virzienā.

Tagad aplūkosim katru no tiem atsevišķi, lai redzētu, kas notiek.

Kas notiek ar aortu?

Marfāna sindroms izraisa sirds sieniņu saistaudu vājināšanos. Tāpat kā veca gumijas caurule, tā zaudē savu izturību un elastību. Tas var izraisīt divas galvenās problēmas:

• Aortas paplašināšanās: aorta pakāpeniski sāk paplašināties un palielināties.
• Aortas aneirisma: Dažās vietās sirds siena kļūst vāja un var izspiesties uz āru kā balons.

Iedomājieties, šī aneirisma ir kā velosipēda riepa, kas izspiežas no vienas vietas, kad caurule kļūst vāja.

Jo īpaši sirds daļa, kas atrodas vistuvāk sirdij, ko sauc par "aortas sakni", ir tā daļa, kas visbiežāk šādā veidā palielinās vai paplašinās cilvēkiem ar Marfāna sindromu. Tas ir diezgan bīstams stāvoklis, jo, ja šī "aneirisma" izaug liela un pārsprāgst ("aortas disekcija" vai plīsums), tas var būt dzīvībai bīstams.

Citi stāvokļi, piemēram, Ehlersa-Danlosa sindroms, Loeisa-Dīca sindroms, divvirzienu aortas vārstulis un Tērnera sindroms, var izraisīt arī sirds paplašināšanos, taču tie var rasties arī citās sirds daļās.

Kas notiek ar sirds vārstiem?

Marfāna sindroms var izraisīt arī problēmas ar sirds vārstiem. Ja šie vārsti nedarbojas pareizi, sirdij ir jāstrādā vairāk, lai sūknētu asinis. Laika gaitā tas var izraisīt sirds mazspēju.Var notikt jebkurā gadījumā. Ar Marfāna sindromu ir saistītas divas galvenās vārstuļu slimības:

• Aortas vārstuļa regurgitācija: Kad vārstulis starp aortu un sirds apakšējo kreiso kameru (kreiso kambari) neaizveras pareizi, daļa no izsūknētajām asinīm noplūst atpakaļ sirdī. Tas ir kā tekoš krāns.
• Mitrālā vārstuļa prolapss: Mitrālais vārstulis, kas atrodas starp augšējo kameru (kreiso atriumu) un apakšējo kameru (kreiso kambari) sirds kreisajā pusē, nepareizi aizveras, un augšējā kamera izvirzās uz āru. Tas dažreiz var izraisīt asiņu noplūdi atpakaļ (mitrālā regurgitācija).

Cik bieži sirds slimība ir cilvēkiem ar Marfana sindromu?

Patiesībā cilvēkiem ar Marfāna sindromu ir daudz lielāks sirds problēmu attīstības risks. Pētījumi liecina, ka deviņiem no desmit cilvēkiem ar Marfāna sindromu būs kāda veida problēmas ar sirds vārstuļiem vai aortu. Tāpēc ir svarīgi par to zināt.

Kādi ir Marfana sindroma simptomi, kas ietekmē sirdi?

Ja Jums ir Marfāna sindroms, piemēram, aortas aneirisma vai vārstuļu slimība, Jums var rasties daži simptomi. Tomēr dažiem cilvēkiem šie stāvokļi var būt bez jebkādiem simptomiem. Tāpēc medicīniskās pārbaudes ir svarīgas.

Šie ir simptomi, ko var novērot kopumā:

• Sāpes krūtīs vai muguras augšdaļā
• Asins atklepošana (šī ir nedaudz bīstamāka pazīme)
• Grūtības norīt pārtiku (ja paplašinātā sirds spiež uz barības vadu )
• Reibonis vai viegls reibonis
• Jūtaties ārkārtīgi noguris vai vājš
• Neparastas sirdsdarbības sajūta (sirdsklauves)
• Balss aizsmakums (ja sirds spiež uz nervu, kas savienots ar balss saitēm)
• Apgrūtināta elpošana , īpaši, ja esat noguris vai guļat
• Pietūkums , īpaši kājās un potītēs
• Sēkšana (svilpošana) elpojot

Iedomājieties, ka jums ir draugs, kurš ir ļoti garš un tievs. Viņš bieži sūdzas par sāpēm krūtīs un viņam ir grūtības staigāt . Ja tā, būtu ieteicams apmeklēt ārstu, lai noskaidrotu, vai tas ir saistīts ar Marfāna sindromu.

Kas izraisa Marfana sindroma ietekmi uz sirdi?

Kā jau minējām iepriekš, Marfana sindroms ir saistaudu slimība.Tas nav pareizi izveidojies. Veselīgi saistaudi ir atrodami visur mūsu ķermenī. Tie piešķir orgāniem un asinsvadiem spēku, formu un elastību. Šie saistaudi ir atrodami sirds un asinsvadu sieniņās, īpaši aortā, un sirds vārstos.

Kad šie saistaudi Marfāna sindroma dēļ vājinās, tie zaudē savu spēku un elastību. Tas izraisa sirds paplašināšanos un pietūkumu, nespējot izturēt asinsspiedienu. Tas arī izraisa sirds vārstuļu slimības un nespēju pareizi atvērties vai aizvērties.

Kādi sirds testi palīdz diagnosticēt Marfana sindromu?

Marfāna sindromu dažreiz var būt grūti diagnosticēt, jo simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi un var atdarināt citu slimību simptomus. Lielākā daļa cilvēku to atklāj tikai jaunībā vai vecumā.

Ja ārstam ir aizdomas par Marfana sindromu, viņš veiks šādas darbības:

• Tiks veikta pilna fiziskā apskate . Tiks pārbaudīts jūsu augums, svars, roku un kāju garums, krūšu forma, acu izskats un ādas tonis.
• Viņi jautās par jūsu ģimenes slimību vēsturi . Viņi pārbaudīs, vai kādam jūsu ģimenē ir bijis Marfāna sindroms vai līdzīgi simptomi.
• Tiek nozīmētas vairākas īpašas skenēšanas (attēlveidošanas pārbaudes), kas pārbauda sirdi . Galvenās no tām ir:
• Ehokardiogramma (Echo): Tas ļauj skaidri redzēt sirds un asinsvadu izmēru, formu un funkciju, līdzīgi kā sirds ultraskaņas skenēšana.
• Elektrokardiogramma (EKG): tā mēra sirds elektrisko aktivitāti, tas ir, sirdsdarbības ritmu.
• Ģenētiskā testēšana: Šo testu var veikt, lai apstiprinātu, vai Jums ir ģenētiska mutācija (FBN1 gēnā), kas izraisa Marfana sindromu.

Kādas ir Marfana sindroma izraisītu sirds problēmu ārstēšanas metodes?

Lai gan Marfāna sindromu nevar pilnībā izārstēt, ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu tā ietekmi uz sirdi un novērstu nopietnas komplikācijas. Tās ir divu veidu: neķirurģiska ārstēšana un ķirurģiska ārstēšana.

Ārsts var ieteikt operāciju šādos gadījumos:

• Ja Jūsu sirds asinsvada (aortas) diametrs ir 5 centimetri (apmēram 1,97 collas) vai lielāks.
• Ja sirdsdarbības ātrums gada laikā palielinās par 0,5 centimetriem (aptuveni 0,197 collām) vai vairāk (to sauc par “strauju paplašināšanos”).
• Ja jūsu asinsradiniekiem (bioloģiskajiem ģimenes locekļiem) ir veikta šāda veida operācija (iespējams, ģenētiskas ietekmes dēļ operācija var būt jāveic pat ar mazāku diametru).

Cilvēkiem ar mazāku ķermeņa uzbūvi parasti ir mazāki asinsvadi, tāpēc viņiem var būt nepieciešama operācija pat tad, ja diametrs ir mazāks.

Neķirurģiskas ārstēšanas metodes

Šie ir pirmie soļi Marfāna sindroma pārvaldībā.

• Dzīvesveida izmaiņas: Noteikti jāizvairās no aktivitātēm, kas rada papildu slodzi sirdij.
• Nav labi nodarboties ar tādām lietām kā svaru cilāšana vai stumšana.
• Augstas ietekmes sporta veidi, piemēram, futbols, regbijs un bokss, nav piemēroti.
• Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu, kādi vingrinājumi jums ir droši un piemēroti.
• Medikamenti:
• Ārsti izraksta zāles, ko sauc par angiotenzīna II receptoru blokatoriem (ARB) jeb beta blokatoriem . Tie palīdz palēnināt sirds asinsvadu paplašināšanās ātrumu un kontrolēt asinsspiedienu.
• Regulāras sirds attēldiagnostikas pārbaudes:
• Ārstam regulāri jāpārbauda sirds izmērs un vārstuļu stāvoklis. To var izdarīt, izmantojot tādas skenēšanas metodes kā transtorakālā ehokardiogrāfija (Eho)), datortomogrāfiskā angiogrāfija (CTA) vai magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MRA) .
• Šie testi var noteikt izmaiņas sirdī pirms tās plīsuma (disekcijas).

Ķirurģiskas ārstēšanas metodes

Dažreiz sirds un asinsvadu problēmas nevar kontrolēt tikai ar medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām. Šādā gadījumā ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Marfana sindroma sirds operācijas galvenais mērķis ir atjaunot novājinātu sirds vārstuļa daļu, noņemt to un implantēt mākslīgo vārstuļu, vai arī salabot bojātu sirds vārstuļu vai aizstāt to ar jaunu.

Šo operāciju galvenais mērķis ir novērst dzīvībai bīstamas ārkārtas situācijas, piemēram, aortas disekciju.

Vairumā gadījumu šīs operācijas tiek plānotas un veiktas iepriekš noteiktā datumā (plānveida operācija). Tomēr, ja rodas pēkšņa koronāro artēriju plīsums vai plīsums, tā jāveic kā neatliekama procedūra.

Marfana sindroma gadījumā tiek veikti vairāki galvenie sirds operāciju veidi:

• Aortas saknes nomaiņa: šī ir visizplatītākā operācija, jo šī sirds daļa bieži pietūkst vai paplašinās.
• Aortas vārstuļa remonts vai nomaiņa.
• Artērijas izliekuma labošana pie sirds ("Augšupejošās aortas aneirismas labošana").
• Mitrālā vārstuļa remonts vai nomaiņa.

Kardioķirurgs ar jums pārrunās un izlems, kura operācija jums ir vispiemērotākā.

Vai sirds slimības var novērst, ja Jums ir Marfāna sindroms?

Diemžēl Marfāna sindromu nevar novērst, jo tas ir ģenētisks. Līdzīgi arī sirds slimību, ko tas izraisa, nevar pilnībā novērst.

Tomēr ir lietas, ko varat darīt, lai samazinātu nopietnu komplikāciju, piemēram, aortas disekcijas, risku:

• Izvairīšanās no aktivitātēm, kas rada stresu sirdij (kā jau iepriekš apspriedām, izvairīšanās no smagumu celšanas un sporta veidiem ar augstu stresa līmeni).
• Savlaicīgi veikt sirds attēldiagnostikas izmeklējumus, kā noteicis ārsts.
• Visu izrakstīto zāļu pareiza un savlaicīga lietošana.

Īpaši jāatceras, ka, ja esat sieviete ar Marfāna sindromu un domājat par grūtniecību, noteikti par to jākonsultējas ar ārstu. Pētījumi liecina, ka līdz pat 40% sieviešu ar Marfāna sindromu grūtniecības laikā var rasties komplikācijas. Tāpēc ir ļoti svarīgi pirms grūtniecības iestāšanās meklēt medicīnisko palīdzību.

Kādas ir nākotnes perspektīvas cilvēkam ar sirds slimību Marfāna sindroma dēļ?

Ar labu aprūpi, tas ir, ievērojot medicīniskos ieteikumus un saņemot nepieciešamo ārstēšanu, cilvēks ar Marfāna sindromu var nodzīvot normālu dzīves ilgumu, varbūt pat 70 vai 80 gadus.

Tomēr sirds problēmas ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar Marfāna sindromu, tāpēc ir svarīgi regulāri sazināties ar kardiologu, lai uzraudzītu savu stāvokli.

Kad man jāapmeklē ārsts? Kas ir neatliekamās palīdzības gadījumi?

Ja rodas kāds no šiem simptomiem, tas varētu liecināt par aortas aneirismas plīsumu. Jums nekavējoties jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība:

• Pēkšņa samaņas zudums.
• Slikta dūša un vemšana.
• Nejutīgums jebkurā ķermeņa vietā.
• Paralīze (nespēja kustināt dažas ķermeņa daļas).
• Smaga apgrūtināta elpošana.
• Pēkšņas, nepanesamas sāpes – krūtīs, muguras augšdaļā vai vēderā.
• Pārmērīga svīšana.
• Āda kļūst neparasti bāla vai auksta.
• Ļoti vājš pulss.

Ja redzat šādu zīmi, nekavējieties ne minūti.

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Marfāna sindroms ir iedzimta slimība, kas ietekmē organisma saistaudus. Tā var īpaši ietekmēt sirdi. Bet neuztraucieties. Ja šī slimība tiek diagnosticēta agri un pareizi ārstēta, jūs varat dzīvot lielākoties normālu dzīvi.

Vissvarīgākais ir:

• Regulāri apmeklējiet ārstu.Tad viņš var uzraudzīt jūsu stāvokli un savlaicīgi veikt nepieciešamās pārbaudes un ārstēšanu.
• Veiciet nepieciešamās dzīvesveida izmaiņas. Izvairieties no lietām, kas nomāc jūsu sirdi.
• Lietojiet zāles tieši tā, kā noteikts.
• Ja ārsts iesaka operāciju, rūpīgi pārrunājiet to un izvēlieties sev piemērotāko.

Jo vairāk jūs zināt par savu veselības stāvokli, jo vieglāk jums būs to pārvaldīt. Tāpēc ceram, ka šī informācija jums būs noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties jautāt savam ārstam.

` Marfāna sindroms, sirds slimības, sirds un asinsvadu sistēma, sirds vārstuļi, saistaudi, ģenētiskās slimības, sirds ķirurģija