Kad ārsts jums paziņo, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, jūs varat just lielas bailes un šoku. Tas ir ļoti normāli. Jums droši vien prātā rosās tādi jautājumi kā "Ko man tagad darīt?" un "Kāda būs mana bērna nākotne?". Neuztraucieties. Mēs par visu runāsim ļoti vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast. Līdz brīdim, kad pabeigsiet lasīt šo rakstu, jūs labāk izpratīsiet šo stāvokli.
Vienkārši sakot, kas ir Dauna sindroms?
Labi, lai to saprastu, sāksim ar pašu pamata lietu mūsu ķermenī. Mūsu ķermenis sastāv no miljoniem sīku šūnu. Katrā no šīm šūnām ir "instrukciju" kopums, kas satur visu informāciju par to, kā mūsu ķermenim vajadzētu darboties, par mūsu izskatu, augumu un acu krāsu. Medicīnā šīs instrukciju grāmatas sauc par hromosomām .
Parasti katrā vesela cilvēka šūnā ir 23 šo hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas . Bērnam ar Dauna sindromu rodas papildu 21. hromosomas kopija. Tas nozīmē, ka bērna šūnās ir 47 hromosomas 46 vietā.
Tāpat kā divas reizes uzrakstītas vienas un tās pašas receptes instrukcijas var mainīt ēdiena garšu, šī papildu hromosoma var mainīt bērna smadzeņu un ķermeņa attīstību. Dauna sindroms ir ģenētiska slimība.
Vai šim stāvoklim ir konkrēts iemesls? Kam ir lielāks risks?
Šo jautājumu uzdod daudzi vecāki. "Vai tā ir mūsu vaina?" viņi prāto. Protams, ka nē. Dauna sindroms nav stāvoklis, ko izraisījusi vecāku rīcība pirms grūtniecības vai tās laikā. Tas notiek gandrīz pilnīgi neregulāri. Tas ir, tas notiek nejauši šūnu dalīšanās laikā, kas notiek, kad spermatozoīds un olšūna satiekas ieņemšanas brīdī.
Tomēr pētījumi liecina, ka risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu nedaudz palielinās , pieaugot mātes vecumam . Šis risks ir īpaši augsts sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Tomēr tas nenozīmē, ka šis stāvoklis nerodas mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Patiesībā, tā kā sievietes, kas jaunākas par 35 gadiem, dzemdē vairāk bērnu, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu piedzimst mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem.
Kādi ir biežākie simptomi bērnam ar Dauna sindromu?
Bērniem ar Dauna sindromu ir noteiktas kopīgas fiziskās, intelektuālās un uzvedības īpašības. Tomēr ne visas šīs īpašības piemīt katram bērnam.Mums arī jāatceras, ka šo īpašību raksturs katram bērnam var atšķirties.
| Raksturlielumu tips | Apraksts |
|---|---|
| Fiziskās īpašības (izskats) |
|
| Intelektuālās un attīstības īpašības | Dažu attīstības atskaites punktu sasniegšana var aizņemt ilgāku laiku nekā vidusmēra bērnam.
|
| Uzvedības raksturojums | Tā kā daži bērni nespēj skaidri izteikt savas vajadzības, viņi var izrādīt šādu uzvedību:
|
Papildus šiem simptomiem, bērnam augot, var rasties arī citas veselības problēmas. Piemēram, ausu infekcijas, redzes problēmas, zobu problēmas, obstruktīva miega apnoja, un dažiem bērniem var būt iedzimta sirds slimība . Tāpēc ārsts regulāri pārbaudīs šos bērnus.
Ir trīs galvenie Dauna sindroma veidi.
Dauna sindroms ir iedalīts trīs galvenajos veidos atkarībā no tā, kā šūnās atrodas šī papildu 21. hromosoma.
1. 21. trisomija: Šis ir visizplatītākais tips . Tas skar 95% cilvēku ar Dauna sindromu. Šim tipam raksturīgas trīs 21. hromosomas kopijas katrā ķermeņa šūnā, nevis divas.
2. Translokācijas Dauna sindroms: Tas ir diezgan reti sastopams. Apmēram 4% Dauna sindroma pacientu pieder pie šī tipa. Šeit notiek tas, ka visa vai daļa no papildu 21. hromosomas pārvietojas uz citu hromosomu un piestiprinās.
3. Mozaīkas Dauna sindroms: šis ir retākais veids (mazāk nekā 1 %). Šajā gadījumā papildu 21. hromosoma ir tikai dažās ķermeņa šūnās. Pārējām šūnām parasti ir 46 hromosomas. Tā dēļ šo bērnu simptomi var būt nedaudz vājāki nekā parasti.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Dauna sindromu var diagnosticēt pirms vai pēc dzimšanas.
Pirms bērna piedzimšanas (grūtniecības laikā)
Grūtniecības laikā tiek veikti divu veidu testi.
- Skrīninga testi: Tie tiek izmantoti, lai noteiktu Dauna sindroma risku bērnam. To veic, veicot asins analīzi mātei un ultraskaņas skenēšanu. Skenēšanas laikā tiek mērīti tādi rādītāji kā šķidruma daudzums bērna kakla aizmugurē. Ja šis tests parāda, ka pastāv risks, jūs tiksiet nosūtīts uz papildu pārbaudēm, lai to apstiprinātu.
- Diagnostikas testi: tie ir 100% precīzi, lai noteiktu, vai bērnam ir Dauna sindroms. Galvenie testi šim nolūkam ir amniocentēze un horiona villus paraugu ņemšana (CVS) . Tas ietver neliela parauga ņemšanu no augļūdeņražiem vai placentas, kas ieskauj bērnu, un hromosomu pārbaudi.
Pēc bērna piedzimšanas
Tiklīdz mazulis piedzimst, ārsti pārbaudīs mazuļa fizisko izskatu. Viņi meklēs kopīgās iezīmes, kuras mēs apspriedām iepriekš. Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, tiek veikta asins analīze, ko sauc par kariotipu , lai to apstiprinātu. Nelielu asins paraugu, kas ņemts no mazuļa, var pārbaudīt mikroskopā, lai droši noteiktu, vai ir papildu 21. hromosomas kopija.
Ārstēšana un atbalsts — kā palīdzēt bērnam?
Dauna sindroms nav pilnībā izārstējama slimība. Tā ir mūža slimība. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu, terapiju un mīlošu atbalstu bērnam var palīdzēt dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi pēc iespējas pilnvērtīgāk.
Vissvarīgākais ir agrīna iejaukšanās . Tas ir, pēc iespējas agrāk uzsākt bērna attīstībai nepieciešamos terapeitiskos pakalpojumus.
Ārstēšanas iespējas ietver:
- Fizioterapija: palīdz stiprināt muskuļus un uzlabot kustību prasmes, piemēram, staigāšanu un peldēšanu.
- Ergoterapija: Attīsta prasmes, kas nepieciešamas, lai viegli veiktu ikdienas uzdevumus, piemēram, ģērbšanos, ēšanu un pildspalvas turēšanu.
- Logopēdija: palīdz skaidri runāt, saprast citu teikto un izpausties.
- Speciālās izglītības programmas: Mācību aktivitātes skolā tiek veiktas veidā, kas atbilst bērna mācīšanās spējām.
- Citu veselības problēmu ārstēšana: Ja ir kādi stāvokļi, piemēram, sirds slimība vai vairogdziedzera darbības traucējumi, nodrošiniet nepieciešamo medicīnisko palīdzību.
Īpaši svarīgi punkti, kas jāņem vērā attiecībā uz bērna veselību
Bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks noteiktu veselības problēmu risks, tāpēc ir svarīgi par to zināt.
- Sirds slimība: Daudziem bērniem var būt iedzimta sirds slimība. Dažiem no viņiem nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
- Vairogdziedzera problēmas: vairogdziedzera hormonu līmenis var būt zems vai augsts.
- Gremošanas sistēmas problēmas: Bieži sastopami tādi stāvokļi kā aizcietējums un gastrīts.
- Alcheimera slimība: Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar Alcheimera slimību, kas izraisa atmiņas zudumu, novecojot. Ir atklāts, ka šajā procesā ir iesaistīts gēns 21. hromosomā.
Tāpēc ir svarīgi regulāri meklēt medicīnisko palīdzību, lai uzraudzītu bērna veselību un attīstību.
Atbalsts, ko saņemat kā vecāki
Necīnieties vienatnē ar emocijām, kas rodas, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms. Jūs neesat viena.
- Ārsti un terapeiti: konsultējieties ar sava bērna veselības komandu. Uzdodiet jautājumus.
- Konsultēšana: Jūs varat meklēt konsultāciju, lai pārrunātu savas bailes un raizes.
- Atbalsta grupas: Pievienojieties citiem vecākiem, kuru bērniem ir Dauna sindroms. Jūs varat daudz mācīties no viņu pieredzes. Ir arī liels iedrošinājums zināt, ka neesat vienīgais, kas iet cauri šim ceļojumam.
Rūpes par bērnu ar Dauna sindromu var būt izaicinājums. Taču tā ir arī dzīvi mainoša un mīlestības pilna pieredze. Šie bērni ir ļoti mīloši un vēlas būt laimīgi. Ar atbilstošu atbalstu arī viņi var iet skolā, iegūt draugus, dabūt darbu un dzīvot veiksmīgu dzīvi.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa papildu 21. hromosoma. Tā nav slimība.
- Tas nav vecāku vainas dēļ. Tā ir nejauša nejaušība.
- Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, tādas ārstēšanas metodes kā fiziskā, ergoterapija un logopēdija var palīdzēt bērnam pilnībā attīstīt savas spējas.
- Ir ļoti svarīgi nodrošināt atbilstošu medicīnisko uzraudzību un terapeitiskos pakalpojumus jau no mazotnes.
- Bērni un cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot laimīgu un jēgpilnu dzīvi, ja viņiem tiek sniegta mīlestība, atbalsts un pareizās iespējas.
- Jūs neesat viens. Ir pieejami daudzi ārsti, terapeiti un atbalsta grupas, kas var palīdzēt jums un jūsu bērnam. Atklāti pārrunājiet šo jautājumu ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment