Vai jūsu mazulis vienmēr ir noguris? Vai viņam ir slikta apetīte? Uzzināsim par šo MCAD deficītu?

Vai jūsu mazais vienmēr ir noguris un miegains? Vai viņam kļūst ļoti grūti pat tad, ja viņš saaukstējas vai izlaiž maltīti? Vai viņš šādos brīžos vemj vai zaudē spēku? Varbūt aiz šīm lietām slēpjas kāda medicīniska problēma, par kuru mēs daudz nerunājam, bet ir ļoti svarīgi to zināt. Tāds ir viens no šādiem stāvokļiem, ko sauc par MCAD deficītu. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkārši, jums saprotamā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir MCAD deficīts?

Iedomājieties savu ķermeni kā automašīnu. Automašīnai ir nepieciešama degviela, lai tā darbotos. Tāpat arī mūsu ķermenim ir nepieciešama enerģija, lai veiktu savu darbu. Šo enerģiju mēs iegūstam no pārtikas, ko ēdam. Mūsu galvenie enerģijas avoti ir ogļhidrāti (cietes) un tauki.

Parasti mūsu ķermenis enerģijas iegūšanai vispirms izmanto ogļhidrātus. Bet, ja mēs stundām ilgi neēdam vai ja nespējam ēst slimības, piemēram, drudža vai vemšanas, dēļ, mūsu ķermenis sāk izmantot taukus kā sekundāru enerģijas avotu.

Mūsu organismā ir īpašs enzīms, kas šos taukus pārvērš enerģijā. To sauc par vidējas ķēdes acilkoenzīma A dehidrogenāzi . Šis enzīms palīdz sadalīt vidējas ķēdes taukskābes, kas atrodamas pārtikā, ko mēs ēdam, un mūsu organismā, un radīt enerģiju.

Bērnam ar MCAD deficītu organisms neražo pietiekami daudz īpašā enzīma, ko pieminēju. Tas nozīmē, ka tam ir deficīts. Tātad, ja šis bērns ilgstoši neēd, viņa organisms nevar izmantot taukus enerģijas ražošanai. Tā rezultātā organisma enerģija pēkšņi samazinās, un bērns nonāk sarežģītā situācijā.

Kā šis stāvoklis rodas? Vai tas ir ģenētisks?

Jā, šī ir pilnībā ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek mantota vai nu no mātes, vai no tēva. Tās cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par `ACADM`.

Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Es paskaidrošu, ko tas nozīmē.

Iedomājieties, ka abiem vecākiem ir viena vesela `ACADM` gēna kopija, bet otrai kopijai ir neliela izmaiņa (mutācija). Bet, tā kā viņiem ir viena vesela kopija, nevienam no vecākiem nav nekādu simptomu. Viņus sauc par ``nesējiem``.

Kad šādiem bērnu nēsātājiem piedzimst bērns,

• Pastāv 25% iespējamība , ka bērnam attīstīsies šī slimība (ja viņš manto mutācijas gēnu gan no mātes, gan no tēva).
• Pastāv 50% iespēja , ka bērns būs asimptomātisks vīrusa nesējs, tāpat kā vecāki.
• Pastāv 25% iespēja , ka bērns vispār nemantos šo mutēto gēnu un būs pilnīgi vesels bērns.

Kādi ir MCAD deficīta simptomi?

Šie simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, īpaši, ja bērnam ir drudzis vai vemšana un viņš nespēj ēst, vai arī, ja palielinās intervāls starp ēdienreizēm.

Sadalīsim šos simptomus divos veidos.

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Pats labākais šeit ir tas, ka mūsdienās, piedzimstot bērnam , piedzimst arī jaundzimušais.Jaundzimušo skrīnings ļauj agrīni atklāt daudzas slimības, piemēram, MCAD deficītu. Šis tests tiek veikts, izmantojot dažus pilienus asiņu, kas ņemti no mazuļa papēža dažas dienas pēc dzimšanas.

Tas nozīmē, ka bērnam šo slimību var diagnosticēt, pirms viņš pat parāda jebkādus simptomus. Tas ir kaut kas tāds, kas varētu glābt viņa dzīvību.

Ja jaundzimušā skrīnings rada aizdomas par šo stāvokli, ārsts nozīmēs papildu pārbaudes, lai to apstiprinātu.

• Ģenētiskā testēšana
• Asins un urīna analīzes

Pēc slimības apstiprināšanas ārsts sniegs bērnam nepieciešamo ārstēšanu un konsultācijas.

Kādas ir ārstēšanas metodes? Kā rūpēties par bērnu?

MCAD deficīta ārstēšana galvenokārt ietver bērna uztura regulēšanu . Vissvarīgākais šeit ir uzturēt bērna enerģijas līmeni. Tas nozīmē, ka bērnam nevajadzētu ilgstoši palikt neēdušam .

Šeit ir daži galvenie punkti, kas jāņem vērā ārstēšanas un aprūpes laikā.

• Nodrošiniet biežas ēdienreizes: Neļaujiet bērnam stundām ilgi būt izsalkušam. Papildus galvenajām ēdienreizēm jums vajadzētu nodrošināt uzkodas. Nav labi ilgstoši palikt neēdušam, pat naktī. Kad bērns ir mazs, jums, iespējams, būs jāpamodina viņš naktī, lai iedotu viņam pienu un ēdienu.
• Ogļhidrātiem bagāti pārtikas produkti: bērna uzturā iekļaujiet cieti saturošus pārtikas produktus, piemēram, rīsus, maizi, kartupeļus, saldos kartupeļus un graudaugus. Tie viegli nodrošina organismu ar nepieciešamo enerģiju.
• Ierobežojiet pārtikas produktus ar augstu tauku saturu: Tas nenozīmē pilnīgu tauku izslēgšanu no uztura, taču ir ieteicams ierobežot tādus produktus kā cepti, tauki saturoši pārtikas produkti.
• Karnitīna piedevas: Dažiem bērniem ārsts var nozīmēt piedevu ar nosaukumu "karnitīns". Tas palīdz organismam pārvērst taukus enerģijā.

Ko tu dari, kad esi slims?

Tas ir vissvarīgākais. Ja bērnam ar MCAD deficītu attīstās tāda slimība kā drudzis, vemšana vai caureja, tas ir ļoti bīstami. Jo šajā laikā bērns neēdīs un organisma enerģija ātri samazināsies.

Dažreiz, ja bērnam jāveic operācija, pirms procedūras viņam ir jāgavē. Šādos gadījumos ārsts ievietos bērnu slimnīcā un ievadīs viņam glikozes fizioloģisko šķīdumu (intravenozus šķidrumus), lai uzturētu hidratāciju.

Kad man jāapmeklē ārsts? Kad man jādodas uz neatliekamās medicīniskās palīdzības nodaļu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēts MCAD deficīts, nekavējoties apmeklējiet ārstu šādos gadījumos:

• Ja bērns neēd normāli vai izlaiž ēdienreizes.
• Ja bērnam ir drudzis, viņš turpina būt pārmērīgi miegains vai šķiet letarģisks.
• Ja bērns turpina vemt.

Kad nekavējoties jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA):

• Ja Jūsu bērnam ir krampji, nekavējoties nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā (ETU). Krampji ir viena no nopietnākajām šīs slimības komplikācijām.

Vai bērns ar šo slimību var dzīvot normālu dzīvi?

Pilnīgi noteikti jā! Tā ir vissvarīgākā un apmierinošākā lieta. Ja šī slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, veicot jaundzimušo skrīningu dzimšanas brīdī, un diēta tiek ievērota tieši saskaņā ar ārsta norādījumiem, lielākā daļa bērnu var dzīvot pilnīgi veselīgu, normālu dzīvi bez jebkādām komplikācijām.

Tomēr, ja šī slimība netiek diagnosticēta, tas ir, ja tā netiek ārstēta, kad parādās simptomi, 20–25 % bērnu var attīstīties ilgstoša invaliditāte vai pat nāve. Tāpēc jaundzimušo skrīnings un slimības agrīna atklāšana ir tik svarīga.