Vai ir problēmas ar skābekli asinīs? Uzzināsim, kas ir methemoglobinēmiju!

Vai esat kādreiz redzējuši, kā kāda cilvēka āda un lūpas pēkšņi kļūst dīvaini zilas? Vai arī esat dzirdējuši, ka daži mazuļi piedzimst nedaudz zili? Viens no iemesliem tam varētu būt ļoti reta, bet potenciāli nopietna asins slimība. Šodien mēs runāsim par vienu šādu stāvokli - methemoglobinēmiju . Daži cilvēki to sauc arī par "zilā mazuļa sindromu".

Kas īsti ir methemoglobinēmija?

Vienkārši sakot, methemoglobinēmija ir stāvoklis, kad sarkanās asins šūnas mūsu asinīs nespēj pārnest skābekli uz citām šūnām un audiem organismā. Padomājiet par to, tieši sarkanās asins šūnas palīdz pārnest skābekli visā ķermenī, vai ne? Šīs sarkanās asins šūnas satur īpašu olbaltumvielu, ko sauc par hemoglobīnu . Tas ir kā autobuss, un šis hemoglobīns pārnes skābekli visā ķermenī.

Tomēr šajā stāvoklī, ko sauc par "methemoglobinēmiju", notiek tas, ka mūsu "hemoglobīns", kas pārnēsā skābekli, mainās un kļūst par cita veida lietu, ko sauc par "methemoglobīnu" . Problēma ir tā, ka šis "methemoglobīns" nevar pārnēsāt skābekli. Tas ir līdzīgi kā autobuss, kas pārvadā skābekli, sabojājas un nevar pārvadāt pasažierus.

Dažiem cilvēkiem šis stāvoklis var būt iedzimts (ģenētiski) . Taču visbiežāk to izraisa noteikti medikamenti, ko lietojam, apreibinošas vielas vai noteiktu ķīmisku vielu iedarbība . Dažreiz tas var būt dzīvībai bīstams, īpaši zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu slimības formu, un cilvēkiem, kuri lieto narkotikas. Tomēr vairumā gadījumu ārsti var izrakstīt medikamentus, lai pazeminātu "methemoglobīna" līmeni un novērstu simptomus.

Kā tas ietekmē manu ķermeni?

Daudziem cilvēkiem ar methemoglobinēmiju rodas stāvoklis, ko sauc par cianozi . Cianoze ir tad, kad jūsu nagi, mēle, lūpas un āda kļūst gaiši zila vai violeta krāsa. Tas notiek, ja asinīs nav pietiekami daudz skābekļa. Kā jau minēju iepriekš, sarkanās asins šūnas parasti pārnēsā skābekli visā organismā. Šajā procesā palīdz olbaltumviela, ko sauc par hemoglobīnu.

Methemoglobinēmijas gadījumā "methemoglobinēmija" rodas, kad "hemoglobīns" kļūst par "methemoglobīnu" vai nu ģenētiskas mutācijas, vai kāda cita ārēja iemesla dēļ. Tā kā "methemoglobīns" nevar pārnest skābekli, skābekļa daudzums asinīs samazinās un attīstās "cianoze".

Kādi ir methemoglobinēmijas simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka un ir atkarīgi arī no slimības veida. Apskatīsim, kā šie simptomi parasti izpaužas.

Iegūtās methemoglobinēmijas simptomi

Daudziem cilvēkiem šis stāvoklis attīstās pēc noteiktu pretsāpju līdzekļu, zāļu lietošanas vai toksisku vielu iedarbības . To sauc par iegūtu methemoglobinēmiju. Iespējamie simptomi ir:

• Bāla āda (bālums)
• Ļoti liels nogurums (nespēks)
• Vājums
• Galvassāpes

Dažreiz cilvēkiem ar iegūtu methemoglobinēmiju var attīstīties smagi simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība . Tie ietver:

• Slikta dūša un vemšana.
• Pārmērīga miegainība, neskaidra runa un lēna reakcija: tās var būt centrālās nervu sistēmas depresijas pazīmes.
• Samaņas zudums vai nekontrolējamas ķermeņa kustības (piemēram, krampji): šie ir epilepsijas lēkmes simptomi.
• Ātra elpošana, paātrināta sirdsdarbība un apjukums: šie ir stāvokļa, ko sauc par metabolisko acidozi, simptomi.

Svarīgi: ja kādam kopā ar jums parādās kāds no šiem epilepsijas, "(metaboliskās acidozes)" vai "(centrālās nervu sistēmas depresijas)" simptomiem, nekavējoties jāzvana 1990 un jāizsauc neatliekamā palīdzība .

Iedzimtas methemoglobinēmijas simptomi

Iedzimta methemoglobinēmija ir ļoti reta slimība. Pasaulē ir ziņots tikai par dažiem gadījumiem. Pamatojoties uz šo informāciju, ārsti to ir iedalījuši trīs galvenajos veidos: 1. tips, 2. tips un hemoglobīna M slimība (HbM) .

• Cilvēkiem ar hemoglobīna M slimību (HbM) bieži ir cianoze (zila āda), bet viņi parasti ir veseli.
• Lai gan cilvēkiem ar 1. tipa methemoglobinēmiju (1. tipa MetHb) ir arī cianoze, citas nopietnas veselības problēmas ir reti sastopamas.
• Tomēr zīdaiņiem, kas dzimuši ar 2. tipa methemoglobinēmiju (2. tipa MetHb), līdz aptuveni 9 mēnešu vecumam var attīstīties smagas neiroloģiskas problēmas. Diemžēl šie zīdaiņi ilgi nedzīvo.

Kāpēc rodas methemoglobinēmija?

Šis stāvoklis var būt iedzimts vai, kā jau minēju iepriekš, to var izraisīt arī vēlāk noteiktas zāles, narkotikas vai toksiskas ķīmiskas vielas.

Iegūtās methemoglobinēmijas cēloņi

• To var izraisīt pretsāpju līdzekļi, piemēram, benzokaīns un lidokaīns (īpaši tie, kas atrodami lokālos želejos un aerosolos) un antibiotika dapsons .
• Nitrāti, ko lieto dažās zālēsCēloņi ir arī nitrīti, kas var būt pārtikas konservantos un dažos aku ūdeņos, kā arī dažu lauksaimniecībā izmantoto herbicīdu iedarbība.
• Cilvēkiem, kuri lieto atpūtas narkotikas, piemēram, amilnitrītu (pazīstams arī kā poperi), slāpekļa oksīdu (smieklu gāzi) un dažus anestēzijas līdzekļus, kas sajaukti ar tādām narkotikām kā kokaīns, ir paaugstināts dzīvībai bīstamu medicīnisku problēmu risks ļoti augsta methemoglobīna līmeņa dēļ.

Iedzimtas methemoglobinēmijas cēloņi

Iedzimtu methemoglobinēmiju (iedzimtu MetHb) izraisa divas dažādas ģenētiskas mutācijas.

• 1. un 2. tipa gadījumā mutācija gēnā CYB5R izjauc līdzsvaru starp hemoglobīnu un methemoglobīnu sarkanajās asins šūnās.
• Hemoglobīna M slimību (HbM) izraisa mutācijas vairākos Hemoglobīna M gēnos.

Iedzimta methemoglobinēmija ir autosomāli recesīva slimība . Vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem jābūt gēna mutācijas nesējiem, un bērnam mutācija ir jāpārmanto no abiem vecākiem.

Hemoglobīna M slimība (HbM) ir autosomāli dominējoša slimība . Tas nozīmē, ka bērns var attīstīt šo slimību pat tad, ja viņš manto gēnu mutāciju tikai no viena vecāka.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsti diagnosticē šo stāvokli, apkopojot jūsu pilnīgu slimības vēsturi un veicot fizisku pārbaudi . Ja kādam ir iegūtas methemoglobinēmijas simptomi, viņš var jautāt par visām zālēm, ko viņš lieto, vai toksiskām ķīmiskām vielām, kurām viņš, iespējams, ir bijis pakļauts.

Kādi testi tiek veikti, lai to diagnosticētu?

Šīs pārbaudes parasti tiek veiktas:

• Asins analīzes: Asinis, kas ņemtas no cilvēku ar šo slimību artērijām, parasti ir tumši brūnā krāsā. Šī tumši brūnā krāsa nozīmē, ka artērijas nepietiekami transportē skābekli asinīs.
• Methemoglobīna (MetHb) līmeņa tests: Tas mēra, cik daudz methemoglobīna ir jūsu asinīs.
• CYB5R enzīma aktivitāte: Ja šī enzīma aktivitāte ir zemāka par normu, tā ir iedzimtas methemoglobinēmijas pazīme.
• Genotipēšana: Ja jums ir aizdomas par iedzimtu methemoglobinēmiju, jūsu DNS tiks pārbaudīta, lai noteiktu ģenētiskas izmaiņas, lai apstiprinātu diagnozi. Tas var arī palīdzēt noteikt slimības veidu.
• Hemoglobīna elektroforēze:Šī ir metode, kā pārbaudīt "hemoglobīnu" sarkanajās asins šūnās. Šo testu var izmantot, lai diagnosticētu hemoglobīna M slimību (HbM).

Kā tas tiek ārstēts?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no jūsu methemoglobinēmijas veida. Piemēram, jaundzimušā ar 2. tipu ārstēšana ļoti atšķiras no ārstēšanas personai, kurai šis stāvoklis attīstījies toksiskas ķīmiskas vielas vai narkotiku lietošanas rezultātā.

• Cilvēkiem ar 1. tipa methemoglobinēmiju vai hemoglobīna M slimību ārstēšana var nebūt nepieciešama. Ja nepieciešams, ārsti var lietot šīs zāles, lai pazeminātu methemoglobīna līmeni:
• Metilēnzilais: šis ir galvenais methemoglobinēmijas antidots.
• C vitamīns un B2 vitamīns.

Iegūtas methemoglobinēmijas ārstēšana

Atkarībā no slimības iegūta methemoglobinēmija var būt neatliekama medicīniska palīdzība. Šādos gadījumos var būt nepieciešama intravenoza hidratācija un skābeklis . Bieži vien cilvēkiem ar iegūtu methemoglobinēmiju tiek ievadīts metilēnzilais .

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas?

Ja kādam ar G6PD deficītu (arī ģenētisku slimību) nepārtraukti tiek veikta metilēnzilā terapija, var rasties stāvoklis, ko sauc par hemolīzi . Hemolīze ir priekšlaicīga vai nevajadzīga sarkano asins šūnu sabrukšana.

Vai es varu samazināt methemoglobinēmijas attīstības risku?

• Cilvēkiem, kuri manto šī stāvokļa ģenētisko variantu, jāizvairās no toksiskām ķīmiskām vielām (piemēram, pesticīdiem), dažiem medikamentiem un daudziem lokāliem anestēzijas līdzekļiem , kas var paaugstināt methemoglobīna līmeni. Ja jums ir šis stāvoklis, jautājiet savam ārstam par to, pret ko jums varētu būt alerģija.
• Cilvēki, kas lieto tādas narkotikas kā amilnitrīts vai kokaīns, pakļauj sevi paaugstinātam methemoglobinēmijas attīstības riskam. Ja lietojat šīs zāles un nepieciešama palīdzība smēķēšanas atmešanā, konsultējieties ar ārstu par pieejamajām ārstēšanas metodēm.

Kas notiek, ja man ir šis stāvoklis?

Vairumā gadījumu ārstēšana var mazināt simptomus. Lielākajai daļai cilvēku ar 1. tipa iedzimtu methemoglobinēmiju jeb hemoglobīna M slimību ir maz simptomu. Viņi parasti dzīvo tikpat ilgi kā cilvēki bez šīs slimības.

Kā es rūpējos par sevi?

• Kopumā cilvēkiem, kas dzimuši ar "iedzimtu" slimības formu, jābūt uzmanīgiem attiecībā uz medikamentiem un ķīmiskām vielām, kas var saasināt slimību. Tā kā ikviena situācija ir nedaudz atšķirīga, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.
• Cilvēkiem ar iegūtu methemoglobinēmiju (iegūto MetHb) pilnībā jāizvairās no lietām, kas to izraisīja, piemēram, narkotikām, lokāliem pretsāpju līdzekļiem vai toksiskām ķīmiskām vielām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja Jums ir iedzimta methemoglobinēmijas forma, apmeklējiet ārstu, ja pamanāt izmaiņas organismā, piemēram, nogurumu vai letarģiju. Tās var būt pazīmes, ka Jūsu sarkanās asins šūnas vairs nespēj pārnēsāt skābekli visā organismā.
• Ja Jums ir smagi simptomi, piemēram, cianoze (zila āda) kopā ar krampjiem vai pārmērīgu miegainību, nekavējoties zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Methemoglobinēmija ir ļoti reta asins slimība. Dažiem cilvēkiem tā ir iedzimta (iedzimts MetHb), bet lielākajai daļai cilvēku tā attīstās vēlāk (iegūts MetHb). Atkarībā no jūsu veselības stāvokļa jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

Par iegūtu methemoglobinēmiju (iegūto MetHb):

• Kāpēc tas notika ar mani?
• Vai ārstēšana izzudīs manus simptomus?
• Vai mani simptomi varētu atgriezties?
• Kas man jādara, lai novērstu šādu situāciju atkārtošanos?

Par 1. tipa iedzimtu MetHb:

• Vai cianoze (zila āda) ir nopietna medicīniska problēma?
• Vai man vienmēr būs jāveic methemoglobinēmijas (MetHb) ārstēšana?
• Vai man varētu būt citi simptomi?
• Vai mani bērni var mantot šo stāvokli?

2. tipa iedzimts MetHb (ja bērnam):

• Kā šis stāvoklis ietekmēs manu bērnu?
• Vai ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai mazinātu mana bērna simptomus?
• Ko es varu darīt, lai palīdzētu savam mazulim?
• Ja man būs vēl bērni, vai tas notiks arī ar viņiem?

Kopsavilkumā (vēstījums mājās)

Methemoglobinēmija ir reta asins slimība, kas ietekmē sarkano asinsķermenīšu spēju pārnēsāt skābekli pa organismu. Dažiem tā ir iedzimta, bet lielākajai daļai cilvēku to izraisa noteiktu medikamentu lietošana, toksisku ķīmisku vielu iedarbība vai narkotiku lietošana izklaides nolūkos. Iedzimta methemoglobinēmija (īpaši 2. tips) dažreiz var izraisīt nopietnas neiroloģiskas problēmas, bet visbiežāk tā nerada būtiskas veselības problēmas. Tomēr iegūta methemoglobinēmija (iegūtā methemoglobinēmija) dažkārt var būt dzīvībai bīstama.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja domājat, ka jums ir risks saslimt ar šo slimību, nebaidieties par to runāt ar ārstu. Viņš vai viņa labprāt jums palīdzēs.

Methemoglobinēmija , methemoglobinēmija, zilā bērna sindroms, cianoze, skābekļa trūkums asinīs, hemoglobīns, asins slimības, ģenētiskas slimības