Vai jums uz ādas parādās dīvaini pumpas? Vai tas varētu būt Muir-Torre sindroms?

Vai jums pēkšņi uz ādas ir sākuši parādīties nelieli pumpas? Jūs varētu domāt, ka tās ir normāla parādība. Tomēr dažreiz šīs ādas izmaiņas var būt saistītas arī ar iekšējām problēmām. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par Muir-Torre sindromu.

Kas ir Muir-Torre sindroms? Vienkārši sakot...

Muir-Torre sindroms ir reta ģenētiska slimība , kas palielina risku saslimt ar dažādiem vēža veidiem dzīves laikā. Cilvēkiem ar šo sindromu parasti attīstās ādas audzēji, kas ir vai nu vēža, vai labdabīgi (t. i., labdabīgi). Viņiem var attīstīties arī viens vai vairāki vēža veidi organismā, īpaši kuņģa-zarnu traktā .

Padomājiet par to, mūsu ķermenis sastāv no miljoniem sīku šūnu. Kad šīs šūnas dalās, dažreiz var notikt nelielas izmaiņas (mutācijas) gēnos. Tas ir tas, kas izraisa šīs ģenētiskās izmaiņas.

Tātad, vai Muir-Torre sindroms ir tas pats, kas Lynch sindroms?

Vairumā gadījumu, jā. Mūra-Torre sindroms tiek uzskatīts par Linča sindroma variantu . Linča sindroms ir arī stāvoklis, kas palielina vēža risku vairāku ģenētisku izmaiņu dēļ. Dažreiz ārsti to sauc arī par iedzimtu nepolipozes kolorektālo vēzi (HNPCC). Tas nozīmē, ka vēzis attīstās resnajā zarnā bez polipiem. Tātad, Mūra-Torre sindroms ir Linča sindroma daļa, kam raksturīgas īpašas ādas īpašības.

Cik izplatīta ir šāda situācija? Vai mums par to vajadzētu uztraukties Šrilankā?

Mūra-Torre sindroms patiesībā ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē ir ziņots tikai par aptuveni 200 gadījumiem. Tomēr tas nenozīmē, ka mums par to nevajadzētu zināt. Aptuveni 9,2 % cilvēku ar HNPCC var būt šīs Mūra-Torre sindroma pazīmes. Šķiet, ka tas nedaudz biežāk skar vīriešus nekā sievietes (tas ir, apmēram 2 sievietes uz katriem 3 vīriešiem). Lai gan nav precīzas statistikas par to, cik cilvēku ir Šrilankā, ir svarīgi būt informētiem par šādām slimībām.

Kādi ir Mūra-Torre sindroma simptomi? Kā to atpazīt?

Tas galvenokārt ir saistīts ar ādas izaugumu vai izmaiņu parādīšanos un iekšējo orgānu vēža simptomiem . Dažreiz ādas problēmas var rasties pirms, vienlaikus vai pēc iekšējo orgānu vēža attīstības. Tomēr ādas izmaiņas bieži vien ir pirmā pazīme, kas tiek pamanīta . Citi vēža veidi agrīnā stadijā var neuzrādīt nekādus simptomus.

Kādas izmaiņas var redzēt uz ādas?

Uz cilvēka ar Moore-Torre sindromu ādas var būt redzamas šādas pazīmes:

• Tauku dziedzeru adenomas: tās ir visbiežāk sastopamās ādas problēmas (80%–99%). Tie ir labdabīgi (nevēža) audzēji. Tie attīstās tauku dziedzeros, kas ir mūsu ādas eļļas dziedzeri. Tie parasti atrodas uz galvas un kakla, un cilvēkiem ar Mūra-Torre slimību tie biežāk sastopami uz krūtīm, vēdera, gurniem un muguras . Tie izskatās kā mazi, cieti, dzeltenīgi vai ādas krāsas izciļņi .
• Tauku dziedzeru karcinoma: tas ir ļaundabīgs audzējs , kas attīstās tauku dziedzeros. Tas var izskatīties kā tauku dziedzeru adenoma. Bet tas ātri izplatās, īpaši ap plakstiņiem . Šie audzēji var asiņot vai izdalīties ar kreveli.
• Keratoakantoma: šis ir vēl viens ādas audzēja veids. Tas var attīstīties uz galvas, kakla, rumpja un rokām matu folikulu tuvumā. Tas var būt gan vēža audzējs, gan vesels . Tas izskatās kā mazs, sfērisks veidojums, dažreiz ar redzamiem asinsvadiem augšpusē un keratīna mezgliņu vidū . Tas aug ļoti ātri, dažu nedēļu laikā sasniedzot apmēram 3 centimetru izmēru, un pēc tam pakāpeniski sarūk mēnešu vai gadu laikā. Var būt viens vai vairāki audzēji.
• Fordisa plankumi: Tā kā Mūra-Torre sindroma gadījumā bieži ir iesaistīti tauku dziedzeri, daži ārsti šos "Fordisa plankumus" uzskata par simptomu. Tie ir pacelti, nedaudz palielināti tauku dziedzeri, kas parādās vietās bez apmatojuma, piemēram, ap lūpām . Pētījumi liecina, ka tie biežāk sastopami Mūra-Torre sindroma gadījumā.

Atcerieties, ja pamanāt jaunu veidojumu vai šādas izmaiņas uz ādas, īpaši, ja tas strauji aug, maina krāsu vai asiņo, noteikti jāvēršas pie ārsta.

Kādi vēža veidi ir saistīti ar Mūra-Torre sindromu?

Ar šo sindromu var rasties dažādi vēža veidi. Visbiežāk sastopamie vēža veidi un to simptomi ir:

• Kolorektālais vēzis: šis ir visizplatītākais vēža veids . Tas skar aptuveni pusi no visiem cilvēkiem. To izraisa vēža šūnu augšana resnās vai taisnās zarnas gļotādā. Turpretī ar Mūra-Torre vēzi šis vēzis var attīstīties 15–20 gadus agrāk nekā parasti, parasti ap 50 gadu vecumu. Tas var arī ātri izplatīties . Simptomi ir sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās, izmaiņas zarnu darbībā un asinis izkārnījumos .
• Kuņģa vēzis: šis ir arī vēzis, kas bieži tiek novērots ar Moore-Torre sindromu. Simptomi var būt sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās, asinis izkārnījumos, grūtības sagremot pārtiku, slikta dūša un apetītes zudums .
• Urīnceļu sistēmas vēzis:To sauc arī par "(uroteliālo karcinomu)" vai "(pārejas karcinomu)". Tā ietekmē urīnceļu gļotādu. Tā var izraisīt sāpes urinējot un asinis urīnā .
• Endometrija vēzis: tas ir vēzis, kas attīstās endometrijā, dzemdes iekšējā oderē . Tas var izraisīt sāpes vēdera lejasdaļā, iegurņa sāpes un neparastu maksts izdalījumu vai asiņošanu .

Turklāt ar šo sindromu var būt saistīti vairāki citi vēža veidi, tostarp:

• Olnīcu vēzis
• Prostatas vēzis
• Urīnpūšļa vēzis
• Nieru vēzis
• Tievās zarnas vēzis
• Aknu vēzis
• Plaušu vēzis
• Asins vēzis
• Ir smadzeņu vēzis un citi veidi.

Šis saraksts var šķist biedējošs. Taču svarīgi ir tas, ka ne visi šie vēža veidi attīstīsies ikvienam. Un, ja tie tiek atklāti agrīnā stadijā, tos var ārstēt .

Kāpēc rodas šis Mūra-Torre sindroms? Kāds ir tā cēlonis?

Vienkārši sakot, Mūra-Torela sindromu izraisa mutācija vienā no jūsu gēniem . Mutācijas ir izmaiņas mūsu DNS secībā. Šī DNS tiek kopēta, kad mūsu šūnas dalās un veido jaunas šūnas. Dažreiz var notikt kļūdas. Ja šāda patoloģiska šūna turpina dalīties, tā var izraisīt dažādas slimības, tostarp vēzi.

Kādas ģenētiskās variācijas to ietekmē?

Galvenokārt ir divi veidi:

• 1. tipa Mūra-Torre sindroms (1. tipa MTS): to izraisa mutācija vienā no gēniem, kas rada kļūdas DNS secībā . Ja šie gēni nespēj labot kļūdas, audos uzkrājas patoloģiskas šūnas. 90 % gadījumu ir skarts gēns, ko sauc par MSH2. Tomēr var būt iesaistīti arī vairāki citi gēni, piemēram, MLH1, MSH6 un PMS2.
• 2. tipa Mūra-Torela sindroms (MTS): To izraisa mutācija MUTYH gēnā. Šis gēns ir atbildīgs par oksidatīvo bojājumu atjaunošanu mūsu DNS. Apmēram trešdaļai cilvēku ar MTS ir šis tips. Oksidācija izraisa izmaiņas DNS molekulā, kas var izraisīt nekontrolētu šūnu augšanu (t. i., vēzi). Ja mutētais gēns nespēj novērst šos bojājumus, tie saglabājas.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Visticamāk, jā, tā ir iedzimta . Tomēr dažreiz cilvēkam var attīstīties jauna gēna mutācija, ja nevienam ģimenes loceklim tā iepriekš nav bijusi. Apmēram 60 % pacientu var konstatēt Mūra-Torre sindroma ģimenes anamnēzi. Tomēr, tā kā ne visiem ar šo gēna mutāciju rodas simptomi, šī ģimenes saikne ne vienmēr ir acīmredzama.

Dažiem cilvēkiem šis stāvoklis var būt bez simptomiem, un viņi var pat to neapzināties. Turklāt dažreiz, kad imūnsistēma ir novājināta, šī "latentā MTS" var tikt aktivizēta. Dažiem cilvēkiem šis stāvoklis ir attīstījies pēc "cieta orgāna transplantācijas" un imūnsupresīvu zāļu lietošanas.

Kā tas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

• 1. tipa MTS ir "autosomāli dominējoša" slimība. Tas nozīmē, ka, lai mantotu šo slimību, nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija. Ja kādam no jūsu vecākiem ir šī gēna mutācija, pastāv 50 % iespēja to mantot. Tomēr simptomu attīstības veids var atšķirties no vecāka, no kura esat mantojis gēnu.
• 2. tipa MTS ir "autosomāli recesīva" slimība. Tas nozīmē, ka, lai jūs mantotu šo slimību, abiem jūsu vecākiem ir jābūt vienai un tai pašai gēna mutācijai. Tas ir ļoti reti. Tomēr vecākiem, kuriem ir tikai viens šī "autosomāli recesīvā" gēna eksemplārs, var nebūt nekādu simptomu, tāpēc viņi var nezināt, ka viņiem tas ir.

Kā ārsti diagnosticē Muir-Torre sindromu?

Ja Jums ir ādas veidojumi, piemēram, iepriekš minētie, īpaši uz rumpja, vai arī tie parādījušies relatīvi jaunā vecumā, ārsts var aizdomas par Mūra-Torela sindromu. Viņš vai viņa Jums jautās arī par citiem simptomiem, kas varētu liecināt par iekšējo orgānu vēzi, un par to, vai kādam Jūsu ģimenē ir vēža anamnēze.

Kāda veida testi tiek veikti šim nolūkam?

Pirms ģenētisko testu ieteikšanas ārsts var veikt vairākas sākotnējās pārbaudes. Piemēram:

• Imūnhistoķīmija (IHC): tiek ņemts neliels ādas veidojuma paraugs, iekrāsots ar īpašu krāsvielu un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai paraugā ir specifiskas ģenētiskas mutācijas.

Ņemot vērā šo testu rezultātus un citu informāciju, ārsts var ieteikt veikt ģenētiskos testus , lai pārbaudītu mutācijas gēnos, kas saistīti ar Mūra-Torre sindromu. Pēc tam ārsts paņems jūsu asins paraugu un meklēs mutācijas nesakritības labošanas gēnos MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 vai bāzes ekscīzijas labošanas gēnā MUTYH.

Kādas vēža pārbaudes regulāri jāveic cilvēkam ar Mūra-Torre sindromu?

Cilvēkiem ar šo sindromu ir ļoti svarīgi regulāri veikt vēža skrīningu , jo agrīna atklāšana palielina veiksmīgas ārstēšanas iespējas. Ārstu ieteiktie testi var ietvert:

• Kolonoskopija: resnās zarnas izmeklēšana.
• Augšējā endoskopija (EGD): barības vada, kuņģa un tievās zarnas pirmās daļas pārbaude.
• Prostatas izmeklēšana ( vīriešiem)
• Mamogrāfija:Krūts vēža skrīnings (sievietēm)
• Iegurņa pārbaude ( sievietēm)
• Pap uztriepe: dzemdes kakla vēža skrīnings (sievietēm)
• Urīna citoloģija: urīnceļu vēža gadījumā.
• Aknu funkcionālie testi
• Pilna asins aina (CBC)
• Fiziskā pārbaude
• Ādas pārbaude
• Krūškurvja rentgenogramma

Ārsts izlems, cik bieži Jums būs jāveic šīs pārbaudes.

Kādas ir Moore-Torre sindroma ārstēšanas metodes?

Mūra-Torre sindroma ārstēšanas galvenais mērķis ir atrast un izņemt vēzi, ja tas rodas . Jums būs jāveic regulāras vēža pārbaudes un jāveic jebkādu aizdomīgu audu biopsijas. Ja ārsts atklāj vēzi, viņš to ārstēs atbilstoši tā veidam un stadijai. Ķirurģiska vēža izņemšana parasti ir pirmā ārstēšanas izvēle .

Citas vēža ārstēšanas metodes var ietvert:

• Ķīmijterapija
• Staru terapija
• Hormonu terapija
• Imunoterapija
• Mērķtiecīga terapija
• Kaulu smadzeņu transplantācija

Turklāt iekšķīgi lietojams retinoīds, ko sauc par izotretinoīnu, var palīdzēt novērst jaunu ādas bojājumu veidošanos. Ja kolonoskopijas laikā tiek atklāti daudzi resnās zarnas polipi (kuriem ir augsts vēža attīstības risks), ārsts var ieteikt profilaktisku kolektomiju, kas ietver daļēju vai pilnīgu resnās zarnas izņemšanu.

Kāda ir prognoze cilvēkam ar Moore-Torre sindromu?

Jūsu prognoze ir atkarīga no tā, cik vēža veidu jums attīstās un cik tālu tie izplatās. Statistika liecina, ka aptuveni pusei cilvēku ar Mūra-Torre sindromu attīstās vairāk nekā viens vēzis. Vairāk nekā pusei attīstās metastātisks vēzis (vēzis, kas ir izplatījies uz citām ķermeņa daļām un ir grūti ārstējams).

Vēža veidi ar Mūra-Torre sindromu parasti parādās aptuveni 50 gadu vecumā . Šie vēža veidi var augt un pasliktināties ātrāk nekā vispārējā populācijā. Tāpēc ir svarīgi tos atklāt agrīnā stadijā . Turklāt pastāv liela iespēja, ka vēzis atkārtosies pat pēc tā izņemšanas. Tāpēc pēc ārstēšanas ir svarīgi regulāri pārbaudīt ārstu.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Parasti nē. Tas ir tāpēc, ka šī ir iedzimta slimība. Tomēr ne visiem attīstīsies simptomi. Pat tie, kuriem attīstās simptomi, var būt vairāk vai mazāk ietekmēti no slimības nekā viņu vecāki. Zinātnieki vēl nav pārliecināti, kāpēc tas notiek. Tomēr ir novērots, ka slimība var pasliktināties, ja imūnsistēma ir novājināta .

Apziņa, ka jums ir šī ģenētiskā mutācija, var palīdzēt pieņemt dažus preventīvus lēmumus. Piemēram, ģenētiskā testēšana un ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt novērst slimības nodošanu bērniem. Turklāt, apzinoties šo faktu, jūs varat laikus atklāt vēzi un sākt ārstēšanu, novēršot nelabvēlīgus iznākumus.

Lai gan Mūra-Torre sindroms ir rets, ar šādu diagnozi nav viegli tikt galā. Var šķist grūti cīnīties ar kaut ko tādu, kas ir iestrādāts mūsu DNS. Taču zināšanas ir spēks . Savlaicīga atpazīšana un ārstēšana jūs un jūsu ārsts varat tikt galā ar šo izaicinājumu.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, apkoposim dažas lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Muir-Torre sindroms ir ģenētiska slimība , kas palielina ādas audzēju un iekšējo orgānu vēža (īpaši gremošanas traktā) attīstības risku.
• Ja uz ādas, īpaši uz rumpja, pamanāt jaunu, neparastu veidojumu, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Iespējams, ka tas nav nekas īpašs, taču vislabāk to pārbaudīt.
• Šis ir Linča sindroma variants. Ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi vēža slimība, pastāstiet par to arī savam ārstam.
• Agrīna atklāšana un regulāras pārbaudes ir ļoti svarīgas. Tas var palīdzēt laikus atklāt vēzi un veiksmīgi to ārstēt.
• Ģenētiskā testēšana un konsultācijas var palīdzēt noteikt, vai šis stāvoklis pastāv un vai tas ietekmē ģimenes locekļus.
• Nebaidieties, bet esiet uzmanīgi. Jūs neesat viens, un ārsti ir tur, lai jums palīdzētu.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Muira -Torre sindroms, Linča sindroms, ādas vēzis, ģenētiskas slimības, kuņģa-zarnu trakta vēzis, vēža skrīnings, ģenētiskās mutācijas