Vai esat informēts par ar MUTYH saistīto polipozi (MAP)? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par šo nosaukumu "(MUTYH-saistītā polipoze)"? Droši vien nē. Tā ir reta, bet potenciāli ļoti nozīmīga iedzimta slimība. Tā dēļ noteiktās ķermeņa daļās var attīstīties nelieli izaugumi, ko sauc par "(polipiem)". Tāpēc ir svarīgi par to zināt.

Kas ir ar MUTYH gēnu saistītā polipoze (MAP)?

Vienkārši sakot, "(MUTYH-saistītā polipoze)" jeb "(MAP)" ir stāvoklis, kas tiek nodots caur mūsu gēniem no paaudzes paaudzē. Šīs slimības gadījumā mūsu ķermenī, īpaši resnajā un taisnajā zarnā, veidojas mazi, nevēlami audu izaugumi, ko sauc par "(polipiem)". Šie "(polipi)" nav vēža audzēji. Tomēr, ja daži no tiem netiek izņemti, pastāv lielāka iespēja, ka tie laika gaitā kļūs vēža audzēji. Šie "(polipi)" var attīstīties ne tikai resnajā zarnā, bet dažreiz arī tievajā zarnā un kuņģī.

Vai šis MAP stāvoklis ir saistīts ar vēža risku?

Jā, absolūti. Ja Jums ir (VKP), Jūsu kolorektālā vēža attīstības risks ir ievērojami lielāks nekā kādam, kuram šī slimība nav. Tikai padomājiet, aptuveni pusei cilvēku ar (VKP) jau ir kolorektālais vēzis, kad viņiem tiek diagnosticēts (VKP)! Visbiežāk šie vēža veidi rodas vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Bet dažreiz tie var parādīties agrāk. Turklāt Jums var būt arī divpadsmitpirkstu zarnas vēža un cita veida vēža risks ārpus gremošanas sistēmas (kuņģa-zarnu trakta).

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar MAP?

Nebaidieties to dzirdēt. Lielākā daļa cilvēku ar `(MAP)` var dzīvot normālu dzīvi, taču ir viens nosacījums. Tas ir, laicīgi jāsāk vēža skrīnings un jāveic tas regulāri . Vissvarīgākais ir atrast un noņemt šos `(polipus)`, pirms tie pārvēršas vēzis. Tikai tad mēs varam saglabāt veselību.

Kādi ir MUTYH gēnu saistītās polipozes (MAP) simptomi?

Problēma ir šāda. Parasti nav redzami un nejūtami nekādi MAP simptomi. Pat ja gremošanas traktā ir polipi, tie bieži vien neizraisa nekādus simptomus. Tāpēc polipu klātbūtne vien nav droša pazīme, ka jums ir MAP. Jo:

• Lai gan daudziem cilvēkiem ir polipi, viņiem var nebūt MAP.
• Arī citas ģenētiskas slimības, piemēram, ģimenes adenomatozā polipoze (FAP), var izraisīt polipus resnajā zarnā. Tikai ģenētiskās pārbaudes var droši pateikt, vai Jums ir FAP, MAP vai cita ģenētiska slimība.
• Dažreiz, pat ja viņiem tiek diagnosticēta MAP, dažiem cilvēkiem var nebūt polipu.

Kāds ir šīs MAP situācijas cēlonis?

MAP izraisa mutācija mūsu MUTYH gēnā (pazīstams arī kā MYH). Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību, jums ir jāpārmanto mutācija no abiem vecākiem. Ja mutāciju mantojat tikai no viena no vecākiem, jums neattīstīsies MAP. Tomēr jūs esat MAP nesējs . Būt nesējam nozīmē, ka, ja jūsu otrs bioloģiskais vecāks arī ir nesējs, jūs varat to nodot savam bērnam.

Pašlaik tiek lēsts, ka no 1% līdz 2% iedzīvotāju ir `(MAP)` nēsātāji. Nesējiem ir arī nedaudz paaugstināts resnās zarnas vēža attīstības risks, bet ne tik augsts kā tiem, kuriem ir `(MAP)`.

Kā šis (MAP) stāvoklis tiek pārmantots no paaudzes paaudzē?

Pieņemsim, ka abi vecāki ir `(MAP)` nesēji. Ja tā, tad iespēja, ka viņu bērni mantos šo slimību, ir šāda:

• Pastāv viena ceturtā daļa (25%) varbūtības nemantot `(MUTYH)` gēna mutāciju. Tas nozīmē, ka bērnam neattīstīsies šī slimība un bērns nevarēs nodot mutāciju saviem bērniem.
• Pastāv divi no četriem (50%) gadījumiem, kad bērns ir nēsātājs. Tas nozīmē, ka bērnam neattīstīsies (MAP), bet viņš var nodot ģenētisko mutāciju saviem bērniem.
• Pastāv viena ceturtdaļa (25%) iespēja, ka abi vecāki mantos šo mutāciju. Tad bērnam būs `(MAP)` slimība. Turklāt bērns nodos vismaz vienu `(MUTYH)` gēna mutāciju saviem bērniem.

Kā atpazīt stāvokli (MAP)?

Lai noskaidrotu, vai jums ir MAP, parasti ir jāveic dažas darbības. Vispirms ārsts detalizēti iztaujās par jūsu ģimenes anamnēzi. Viņš vai viņa jautās par jebkādiem vēža veidiem vai citām veselības problēmām, kas ir bijušas jūsu vecākiem, vecvecākiem un brāļiem un māsām.

Ja ārstam ir aizdomas par ģenētisku saslimšanu, viņš vai viņa var ieteikt veikt ģenētiskos testus. Šie testi var identificēt (MUTYH) gēna mutāciju un citus ģenētiskus stāvokļus, kas palielina vēža risku.

Ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu šādos gadījumos:

• Ja kādam jūsu ģimenē ir `(FAP)`, `(MAP)` vai citas ģenētiskas saslimšanas.
• Ja jūsu ģimenē ir bijusi spēcīga resnās zarnas vēža anamnēze.
• Ja vienam vai vairākiem jūsu brāļiem un māsām ir daudz polipu resnajā zarnā, bet jūsu vecākiem nav (tas nozīmē, ka jūsu vecāki var būt nesēji).

Ja ģenētiskā pārbaude apstiprina, ka Jums ir (MAP) vai esat tā nesējs, ārsts ar Jums pārrunās turpmākās darbības vēža skrīningā.Ir arī ļoti svarīgi par to informēt pārējo ģimeni, lai arī viņi varētu veikt ģenētiskās pārbaudes, ja vēlas.

Kā tiek ārstēta MAP?

Godīgi sakot, slimībai "(VMP)" nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz testu un ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt novērst vēzi un, ja vēzis tomēr rodas, to atklāt un ārstēt agrīnā stadijā.

Ja Jums ir (VMP), Jums, iespējams, būs jāveic vēža skrīnings agrāk un biežāk nekā parasti. Tie ietver:

• Kolonoskopija: Kolonoskopijas laikā ārsts izmanto īpašu apgaismotu caurulīti ar tai piestiprinātu kameru, lai ieskatītos jūsu resnās un taisnās zarnas iekšpusē. Kolonoskopija ir labākais veids, kā atrast un noņemt polipus resnajā zarnā. Kolonoskopija jāsāk aptuveni 20 gadu vecumā vai, ja kādam jūsu ģimenē ir bijis resnās zarnas vēzis, 10 gadus agrāk nekā vecums, kurā viņam attīstījās vēzis (atkarībā no tā, kas iestājas pirmais).
• Augšējā endoskopija: augšējā endoskopija ļauj ārstam redzēt un izņemt polipus kuņģī un tievās zarnas augšdaļā (divpadsmitpirkstu zarnā). Ja jums ir diagnosticēti polipi resnajā zarnā, augšējā endoskopija jāsāk līdz 25 gadu vecumam vai pat agrāk.

Vai šo stāvokli var novērst?

Nav iespējams novērst `(MUTYH)` gēna mutācijas rašanos. Tas ir, tā ir kaut kas, ko mēs mantojam. Tomēr ir mākslīgās apaugļošanas metodes, kas var samazināt risku, ka nākotnes bērns mantos `(MAP). Piemēram, ` (preimplantācijas ģenētiskā diagnostika - PGD)`, ko izmanto kopā ar ` (in vitro apaugļošanu - IVF) , var palielināt iespēju piedzimt bērnam bez šīs iedzimtās slimības. Šajā metodē embrija ģenētiskais stāvoklis tiek pārbaudīts pirms tā implantācijas dzemdē.

Tomēr, ja veicat “PGD” kopā ar “IVF”, tas izmaksā ievērojamu naudas summu, un ir jāņem vērā daudzi psiholoģiski faktori. Lai uzzinātu vairāk par šo, vislabāk ir tikties ar kvalificētu reproduktīvās endokrinoloģijas speciālistu.

Ja man ir (MAP), ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums ir `(MAP)`, Jums , iespējams, būs jāveic vēža skrīnings agrāk un biežāk nekā citiem. Tā ir taisnība. Tomēr ar atbilstošu medicīnisko aprūpi un uzraudzību Jūs varat dzīvot veselīgu dzīvi. Tāpēc ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un pārrunāt labākos vēža profilakses veidus.

Kā rūpēties par sevi, ja man ir (MAP)?

Kad uzzināt, ka jums ir paaugstināts vēža attīstības risks, tas var izraisīt garīgās veselības problēmas, piemēram, trauksmi vai depresiju. Tas ir normāli. Ja jums ir šādas garīgās veselības problēmas, lūdzu, nemēģiniet ar tām tikt galā vienam. Ir dažādas ārstēšanas un atbalsta metodes, sākot no sarunu terapijas līdz medikamentozai ārstēšanai.

Varat arī meklēt kopienas resursus, kas var sniegt mierinājumu un vadību. Varat arī pievienoties atbalsta grupām, kur varat sarunāties ar citiem. Šādās vietās tas var būt lielisks spēka avots, jo varat sarunāties ar cilvēkiem, kuri ir piedzīvojuši to pašu, ko jūs.

Ģenētiska slimība, kas palielina vēža risku, var būt ļoti nomācoša. Taču jūs neesat viens. Jūsu veselības aprūpes komanda ir šeit, lai jums palīdzētu. Mūsdienu progresīvās vēža skrīninga metodes var ievērojami samazināt vēža attīstības risku un palīdzēt to atklāt agrīnā stadijā.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Labi, tagad jūs labāk saprotat, par ko mēs runājām (ar MUTYH saistītā polipoze — MAP). Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• MAP ir iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa polipu veidošanos zarnās un palielina resnās zarnas vēža risku.
• Tas neizraisa nopietnus simptomus. Tāpēc, ja ģimenē ir vēža anamnēze, ir svarīgi veikt ģenētiskās pārbaudes pēc ārsta ieteikuma.
• Ja Jums tiek diagnosticēta (VMP), nekrītiet panikā. Laicīgi veicot tādas pārbaudes kā (kolonoskopija) un (augšējā endoskopija), vēzi var novērst vai atklāt agrīnā stadijā.
• Arī garīgā veselība ir ļoti svarīga. Ja jums tā ir nepieciešama, nevilcinieties meklēt palīdzību.
• Uzturiet kontaktus ar savu medicīnas komandu un rūpējieties par savu veselību.

Ceram, ka šī informācija jums būs noderīga. Vēlam jums un jūsu ģimenei labu veselību!

` Ar MUTYH saistīta polipoze, MAP, polipoze, ģenētiskas slimības, resnās zarnas vēzis, kolonoskopija, ģenētiskā testēšana