Vai jūsu kauli viegli lūzt? Parunāsim par osteoģenēzi imperfektu jeb trauslu kaulu slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par cilvēkiem, kuri piedzimst ar ļoti vājiem kauliem, kuru kauli viegli lūzt? Varbūt kādam jūsu ģimenē vai drauga bērnam ir šī slimība. Tā ir patiešam skumja un izaicinoša. Šodien mēs runāsim par šo "trauslo kaulu slimību" jeb medicīniskā terminoloģijā - nepilnīgo kaulu osteoģenēzi (OI) .

Kas ir nepilnīgā osteogeneze?

Vienkārši sakot, nepilnīgā osteoģenēze ir slimība, kas ietekmē saistaudus mūsu ķermenī. Tas izraisa kaulu trauslumu. Tas nozīmē, ka tie var lūzt ar ļoti mazu triecienu, dažreiz pat bez jebkāda iemesla.

Galvenais iemesls tam ir tas, ka mūsu organisms neražo pietiekami daudz olbaltumvielu, ko sauc par I tipa kolagēnu , vai arī ražo kolagēnu, kas nav pareizi izveidojies. Iedomājieties to šādi: kolagēns ir kā līme mūsu ķermenī. Šis kolagēns ir ļoti svarīgs mūsu kaulu, ādas, muskuļu, cīpslu utt. struktūras veidošanai un stiprināšanai. Tātad, ja šis kolagēns netiek pareizi ražots, kauli kļūst vāji. Vārds "osteogenesis imperfecta" nozīmē "nepilnīgi veidoti kauli".

Šī iemesla dēļ cilvēki ar šo slimību ne tikai saskaras ar biežiem kaulu lūzumiem visas dzīves laikā, bet arī var rasties problēmas ar citām ķermeņa daļām, piemēram, zobiem, ādu, mugurkaulu un plaušām.

Visbiežāk sastopamā šīs slimības veida simptomi parasti ir viegli, bet daži smagi veidi var izraisīt nopietnas komplikācijas.

Kādi ir galvenie osteogenesis imperfecta (OI) veidi?

Lai gan ārsti OI iedala aptuveni 19 tipos (no I līdz XIX tipam), visbiežāk mēs runājam par I, II, III un IV tipu. Šīs klasifikācijas ir balstītas uz kolagēna ražošanas veidu un tā ietekmi uz ķermeni.

• I tips:

Šis ir visizplatītākais veids ar relatīvi maz simptomiem. Cilvēkiem ar OI kaulus lauž vieglāk nekā cilvēkiem bez OI. Tomēr šie lūzumi bieži rodas pirms pubertātes . Šis veids neizraisa nopietnas kaulu deformācijas. Dažiem cilvēkiem acu baltumi, ko sauc par sklērām , var būt zilgani. To sauc arī par "klasisko nedeformējošo nepilnīgo osteoģenēzi ar zilu sklēru".

• II tips:

Šis ir vissmagākais un bīstamākais OI veids. Šajā stāvoklī plaušas neattīstās pareizi (jo ribu karkass neveidojas pareizi), rodas smagas kaulu deformācijas, un bērnam var būt vairāki lūzumi vēl dzemdē, tas ir, pirms dzimšanas. Zīdaiņi ar šo tipu mirst tūlīt vai dažu dienu laikā pēc dzimšanas . To sauc arī par "perinatālo osteoģenēzi nepilnībā".

• III tips:

Šis ir vissmagākais OI veids, kas var tikt nodots pēc dzimšanas. Tas izraisa arī smagas kaulu deformācijas , padarot kaulus ļoti trauslus. Tas var izraisīt nopietnus fiziskus traucējumus. Bieži vien šiem mazuļiem piedzimstot ir kaulu lūzumi. To sauc arī par "progresējošu nepilnīgo osteoģenēzi".

• IV tips:

Šis tips ir smagāks nekā I tips, bet mazāk smags nekā III tips. Cilvēkiem ar šo tipu var būt vieglas vai vidēji smagas kaulu deformācijas. Kauli ir trauslāki nekā tiem, kuriem nav OI, bet tie nelūzt tik viegli kā tiem, kuriem ir III tips. Acu baltumi var būt normālas krāsas.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Osteogenesis imperfecta ir relatīvi reta slimība . Tiek lēsts, ka visā pasaulē šī slimība skar aptuveni vienu no 20 000 cilvēkiem.

Kādi ir osteogenesis imperfecta (OI) simptomi?

Tātad, kādi ir šīs slimības simptomi? Šie simptomi var atšķirties atkarībā no slimības veida.

• Kauli ļoti viegli lūzt (tas ir galvenais un visbiežāk sastopamais simptoms)
• Kaulu deformācijas (piemēram, izliektas kājas, rokas)
• Kaulu sāpes
• Acu baltumi (sklēra) kļūst zili, pelēki vai violeti.
• Viegli zilumi
• Apgrūtināta elpošana
• Dzirdes zudums - dažreiz var sākties jau agrā vecumā
• Vaļīgas locītavas
• Muskuļu vājums
• Mugurkaula izliekums - piemēram, kuprītis (kifoze) vai mugurkaula sānu izliekums (skolioze)
• Mazs augums
• Trīsstūrveida sejas forma
• Zobu vājināšanās, viegla lūšana, zobu krāsas maiņa (varbūt dzeltenīgi brūna krāsa)
• Zobi, kas nepareizi sader kopā (maloklūzija)
• Mucas formas ribu karkass

Kāds tam ir iemesls?

Galvenais nepilnīgās osteoģenēzes cēlonis ir ģenētiska mutācija . Vienkārši sakot, tā ir neliela kļūda mūsu ķermeņa pamatplānā, proti, mūsu gēnos.

To bieži izraisa mutācijas divos gēnos, ko sauc par COL1A1 vai COL1A2 . Šie divi gēni palīdz ražot proteīnu, ko sauc par I tipa kolagēnu, par kuru mēs runājām iepriekš. Tātad, ja šajos gēnos ir mutācija, organisms neražo pietiekami daudz kolagēna vai arī saražotā kolagēna kvalitāte samazinās. Dažus citus retus OI veidus var izraisīt arī mutācijas citos kolagēna gēnos.

Šīs ģenētiskās izmaiņas dažreiz var notikt sporādiski, kas nozīmē, ka tās rodas pēkšņi. Vai arī tās var tikt mantotas no viena vai abiem vecākiem.Daži cilvēki var būt gēna, kas izraisa OI, nesēji. Tas nozīmē, ka pat ja viņiem nav simptomu, viņi var nodot gēnu un slimību saviem bērniem.

Četri visizplatītākie OI veidi (I–IV tips) tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka bērnam, lai attīstītos slimība, ir jāpārmanto bojātais gēns no viena vecāka. Citi reti veidi var tikt mantoti autosomāli recesīvā veidā (nepieciešams, lai abi vecāki pārmantotu bojāto gēnu) vai ar X hromosomu saistītā veidā (mantojums tiek veikts caur X hromosomu).

Kādi ir osteogenesis imperfecta (OI) riska faktori?

Patiesībā šī slimība var rasties jebkuram cilvēkam jau no dzimšanas. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, jūsu risks saslimt ar šo stāvokli ir relatīvi augsts .

Kādas ir iespējamās šīs slimības komplikācijas?

Komplikācijas atšķiras atkarībā no OI veida un smaguma pakāpes. Dažas no tām ir šādas:

• Sirds slimības, piemēram, sirds mazspēja
• Bieža pneimonija
• Elpošanas problēmas, iespējams, elpošanas mazspēja
• Problēmas, kas ietekmē nervu sistēmu

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Ārsti trauslo kaulu slimību jeb OI parasti diagnosticē bērnībā. Galvenie testi, kas nepieciešami, lai to noteiktu, ir:

• Ģenētiskā testēšana: tā var precīzi noteikt, vai pastāv ģenētisks defekts, kas izraisa OI.
• Kaulu blīvuma testi: Tie pārbauda kaulu stiprību.

Dažreiz ārsti var aizdomas par to grūtniecības laikā, pamatojoties uz bērna ultraskaņas skenēšanas laikā redzamajām īpašībām. Šādā gadījumā diagnozi var apstiprināt vai nu grūtniecības laikā, veicot testu, ko sauc par amniocentēzi (kurā tiek ņemts neliels bērna apkārtējā šķidruma paraugs un tā šūnas tiek pārbaudītas ģenētiskai noteikšanai), vai pēc bērna piedzimšanas.

Kādas ir osteogenesis imperfecta (OI) ārstēšanas metodes?

OI nav izārstēšanas, taču ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt stiprināt kaulus, kontrolēt simptomus un palīdzēt cilvēkiem ar OI dzīvot pēc iespējas neatkarīgāk .

Ārstēšanas plāns katram cilvēkam būs atšķirīgs. Tas var ietvert:

• Ergoterapija (OT): Tas palīdz attīstīt prasmes, kas nepieciešamas ikdienas uzdevumu veikšanai, piemēram, ģērbšanās, ēšanas un rakstīšanas patstāvīgai veikšanai.
• Fizioterapija (PT): Tas ietver vingrinājumus ar mazu triecienu, kas palīdz stiprināt kaulus un muskuļus, uzlabot kustīgumu un uzturēt ķermeņa līdzsvaru.
• Palīgierīces: staigulīši , spieķi , kruķiJums, iespējams, būs jāizmanto tādas lietas kā kruķi .
• Mutes dobuma un zobu kopšana: Jums regulāri jāapmeklē zobārsts, lai uzraudzītu un ārstētu zobu un žokļa problēmas. Jums var būt nepieciešama ortodontiska aprūpe, lai iztaisnotu zobus.
• Elpošanas aprūpe: Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, Jums, iespējams, būs jākonsultējas ar pulmonologu .
• Medikamenti: Ārsts var izrakstīt zāles, piemēram, bisfosfonātus, kas palīdz stiprināt kaulus.
• Ķirurģija: Metāla stieņus var ķirurģiski ievietot, lai iztaisnotu un nostiprinātu līkus vai deformētus kaulus.
• Breketes, šinas vai ģipši: Tos izmanto, lai aizsargātu lauztus kaulus to dziedināšanas laikā vai pēc operācijas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar osteogenesis imperfecta (OI)?

Tas tiešām ir atkarīgs no OI veida.

• Kāds ar I tipu , visizplatītāko un vieglāko tipu, var nodzīvot normālu mūžu, tāpat kā kāds bez OI.
• Lai gan cilvēki ar IV tipu parasti dzīvo līdz pilngadībai, viņu dzīves ilgums var būt nedaudz īsāks .
• Kā jau iepriekš apspriedām, bērni ar II tipa diabētu mirst nekavējoties vai dažu dienu laikā pēc dzimšanas .

Vai šo slimību var novērst?

Osteogenesis imperfecta ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Tomēr, ja jums, jūsu partnerim vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir OI, ir svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Viņš var sniegt jums padomu par slimības nodošanas risku jūsu bērniem.

Kā cilvēks ar OI var saglabāt labu kaulu veselību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir osteogenesis imperfecta, jūs varat darīt šīs lietas, lai saglabātu kaulus pēc iespējas veselīgākus:

• Ēdiet pārtiku, kas bagāta ar kalciju un D vitamīnu (piemēram, pienu, sieru, jogurtu, zaļos dārzeņus, mazas zivis, olu dzeltenumus, saules iedarbību).
• Nodarbojieties ar ārsta ieteiktajām fiziskajām aktivitātēm . (Tikai saskaņā ar ārsta norādījumiem!)
• Ierobežojiet alkohola un kofeīna (atrodams tējā, kafijā, šokolādē) lietošanu.
• Ja smēķējat, atmetiet to un izvairieties no atrašanās vietās, kur smēķē citi (pasīvā smēķēšana).
• Rūpējieties arī par savu garīgo veselību . Īpaši bērniem un jauniešiem var būt ļoti noderīga saruna ar sociālo darbinieku vai konsultantu par stresu, ko rada dzīvošana ar šādu hronisku slimību.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jūs vai jūsu bērns pamanāt, ka viņu kauli lūzt ļoti viegli , īpaši, ja tas notiek bez nopietniem savainojumiem, vai ja viņiem ir kādi citi OI simptomi , par kuriem mēs runājām, noteikti apmeklējiet ārstu. Viņš vai viņa var ieteikt papildu pārbaudes, ja nepieciešams.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja Jums vai Jūsu bērnam rodas kaulu lūzums , nekavējoties dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu. Pastāstiet ārstam arī tad, ja Jums ir nepilnīgā osteoģenēze.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, varētu būt noderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Kāda veida osteogenesis imperfecta ir man/manam bērnam?
• Kas man jāzina par paredzamo dzīves ilgumu, dzīvojot ar OI?
• Kā es varu palīdzēt sev/savam bērnam pārvaldīt OI simptomus?
• Kas man jādara, ja man/manam bērnam salauž kaulu?
• Kāda ir iespēja, ka man piedzims vēl viens bērns ar nepilnīgo osteoģenēzi?

Vai cilvēks ar osteogenesis imperfecta (OI) var staigāt?

Jā, tas ir iespējams . Cilvēki ar vieglām OI formām var staigāt normāli. Dažiem var būt nepieciešams izmantot ortozes vai kruķus. Ārstēšana, piemēram, fizioterapija (FT) un ergoterapija (ET), kas uzsākta agri, var palīdzēt uzlabot bērna spēju staigāt.

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir mūža garumā pastāvoša slimība. Nākotne var izskatīties pavisam citāda, nekā jūs gaidījāt. Taču tādas lietas kā ergoterapija un fizikālā terapija, kas tiek uzsāktas agri, var palīdzēt jums un jūsu bērnam pielāgoties šīm izmaiņām. Ir svarīgi arī godīgi runāt ar bērna medicīnas komandu un jūsu tuviniekiem katrā solī. Viņi var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un izstrādāt plānu, lai sagatavotos nākotnei.

Visbeidzot, vēstījums, ko var nodot mājās:

Osteogenesis imperfecta ir sarežģīta slimība. Taču nezaudējiet cerību . Apzināšanās par šo slimību, agrīna diagnostika un ārstēšana, kā arī spēcīga atbalsta sistēma var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi. Atklāti runājiet par to ar savu ārstu un ģimeni. Jūs neesat viens.

` Nepilnīgā osteoģenēze, trauslu kaulu slimība, kolagēns, kaulu lūzums, ģenētiska slimība, bērnu veselība