Vai jums uz kauliem ir mazi cieti plankumi? Uzzināsim vairāk par šo slimību (osteopoikilozi)?

Dažreiz, kad dodamies uz rentgenu kāda cita iemesla dēļ, piemēram, rokas vai kājas lūzuma dēļ, ārsts nejauši pamana uz mūsu kauliem mazus baltus punktus vai plankumus. Tas var būt nedaudz biedējoši, vai ne? Jūs varētu domāt: "Kas tas ir?" Bet šie mazie punktiņi, ko mēs redzam visu laiku, nav bīstami. Tā mēs šodien runāsim par konkrētu kaulu slimību, kas vairumā gadījumu nav bīstama, bet ir ļoti svarīgi, lai mēs visi par to zinātu. Mēs to saucam par "(osteopoikilozi)".

Kas ir osteopoikiloze? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, "(osteopoikiloze)" ir ļoti reta un iedzimta slimība. Tās rezultātā mūsu ķermenī ir kaulu audi, un dažviet, īpaši ap locītavām, tie kļūst biezāki nekā parasti . Tie parādās kā mazi, apaļi, cieti plankumi uz kauliem. Šie plankumi sāk veidoties jaunībā, tas ir, bērnībā. Bet pēc tam, kad viss mūsu skelets ir izaugis un nobriedis, šie plankumi pārstāj veidoties. Vislabākais ir tas, ka šī slimība nekādā veidā neietekmē mūsu kaulu stiprumu . Un tai nav nepieciešama īpaša ārstēšana.

Cik izplatīta ir šī slimība (osteopoikiloze)? Kas ar to saslimst?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku, aptuveni vienam no 50 000 cilvēkiem var būt šī slimība (osteopoikiloze). Tā var skart ikvienu jebkurā vecumā neatkarīgi no dzimuma. Tomēr tiek uzskatīts, ka vīriešiem tā ir nedaudz lielāka iespējamība. Pat ja šī slimība ir iedzimta, visbiežāk ārsti to atklāj nejauši vecumā no 15 līdz 60 gadiem.

Kur uz ķermeņa ir redzami šie (osteopoikilozes) plankumi?

Osteopoikiloze ir slimība, kas ietekmē mūsu kaulus un muskuļu un skeleta sistēmu . Šie plankumi parasti ir redzami kāju un roku garo kaulu galos, ko sauc par locītavām. Turklāt šo slimību var novērot arī mūsu pēdu, roku un iegurņa kaulos.

Kāpēc tā (osteopoikiloze) rodas? Kāds ir tās cēlonis?

Eksperti uzskata, ka galvenais iemesls tam ir izmaiņas mūsu gēnos. Precīzāk sakot, tiek uzskatīts, ka šo "osteopoikilozi" izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "LEMD3 gēnu". Šis "LEMD3 gēns" ražo olbaltumvielu, kas palīdz kaulu veidošanās procesā. Tātad, ja šajā gēnā ir defekts, minētā olbaltumviela netiek ražota tik daudz, cik nepieciešams, tāpēc kaulu audi dažviet kļūst pārmērīgi biezi.

Ja mēs runājam par to, kā tas tiek iedzimts, ja jūsu mātei vai tēvam ir šis izmainītais gēns, jums ir 50% iespēja mantot šo gēnu un attīstīt osteopoikilozi.Medicīnā mēs to saucam par "autosomāli dominējošu" slimību. Turklāt, ja jums ir šī slimība, jums ir tāda pati iespēja nodot šo izmainīto gēnu saviem bērniem.

Tomēr dažiem cilvēkiem osteopoikiloze var attīstīties bez ģimenes anamnēzes, kas nozīmē, ka nevienam viņu ģimenē nav bijusi šī slimība, bet gan spontānas gēnu mutācijas dēļ.

Kam ir lielāks osteopoikilozes attīstības risks?

Šis stāvoklis, ko sauc par osteopoikilozi, biežāk sastopams cilvēkiem ar citu iedzimtu stāvokli, ko sauc par Buškes-Olendorfa sindromu. Buškes-Olendorfa sindroms ir saistaudu slimība, kas ietekmē mūsu ādas un kaulu veidošanos.

Osteopoikiloze var rasties arī kā daļa no stāvokļa, ko sauc par jauktu sklerozējošo kaulu displāziju, kas izraisa vairāk nekā vienu kaulu slimību. Šādā gadījumā Jums var būt osteopoikiloze kopā ar citām kaulu slimībām, piemēram:

• Melorheostoze (pārmērīga kaulu augšana)
• `(Osteopathia striata)` jeb `(Vurhēva slimība)` (kaulu sacietēšana un sabiezēšana)

Kādi simptomi rodas cilvēkam ar osteopoikilozi?

Labā ziņa ir tā, ka lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav nekādu simptomu . Jūs varat nejauši uzzināt, ka jums ir šī slimība, tikai pēc rentgena vai cita attēldiagnostikas skenēšanas, kas veikta kāda cita iemesla dēļ, piemēram, kaula lūzuma gadījumā.

Tomēr aptuveni diviem no katriem desmit cilvēkiem var rasties iekaisums/pietūkums vai locītavu sāpes. Šīs sāpes dažreiz var būt līdzīgas sāpēm, kas rodas tādu slimību kā osteoartrīts vai reimatoīdais artrīts gadījumā.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli (osteopoikilozi)?

Kā jau minēts iepriekš, daudzi cilvēki par šo stāvokli uzzina tikai pēc rentgena izmeklējuma cita iemesla dēļ, piemēram, kaula lūzuma gadījumā. Tas nozīmē, ka tā bieži vien ir nejauša atradne .

Ja redzat kaut ko līdzīgu, iespējams, vēlēsities apmeklēt ortopēdu, kas pazīstams arī kā "kaulu ārsts". Viņš vai viņa var pārbaudīt citus stāvokļus, kas varētu izraisīt jūsu sāpes, vai ieteikt papildu attēldiagnostikas testus, piemēram, MRI vai CT skenēšanu, lai izslēgtu citus nopietnus stāvokļus. Viņš var arī veikt asins analīzes, lai noskaidrotu, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas izraisa osteopoikilozi.

Kādas ir osteopoikilozes ārstēšanas metodes?

Lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav nekādu simptomu, tāpēc ārstēšana nav nepieciešama.Tomēr, ja Jums ir locītavu sāpes vai pietūkums, ārsts var izrakstīt pretsāpju līdzekļus, piemēram, pretsāpju līdzekļus vai nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL).

Vai ir kāds veids, kā novērst šīs slimības (osteopoikilozes) attīstību?

Ja esat mantojis izmainītu gēnu, kas izraisa osteopoikilozi, jūs neko nevarat darīt, lai novērstu šī stāvokļa rašanos vai apturētu gēna nodošanu nākamajām paaudzēm .

Kāda nākotne sagaida cilvēku ar osteopoikilozi? Vai ir no kā baidīties?

Šis ir vissvarīgākais punkts. Problēmas ar `(osteopoikilozi)` ir ļoti reti sastopamas . Cilvēka ar `(osteopoikilozi)` kauli ir tikpat spēcīgi kā cilvēka kauli bez šīs slimības.

Svarīgi ir tas, ka osteopoikiloze ir labdabīgs/nekā vēža slimība. Tā nepalielina kaulu vēža vai cita veida vēža attīstības risku. Tāpēc nevajag lieki uztraukties.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Pat ja zināt, ka Jums ir osteopoikiloze, parasti nav nepieciešams apmeklēt ārstu, ja vien Jums nav simptomu. Tomēr ieteicams apmeklēt ārstu, ja rodas kāda no šīm pazīmēm:

• Ja Jums rodas sāpes vai pietūkums locītavās .
• Ja Jums bez redzama iemesla rodas neizskaidrojamas kaulu sāpes .

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Ja ārsts Jums ir teicis, ka Jums ir osteopoikiloze, ir svarīgi uzklausīt Jūsu jautājumus. Piemēram, Jūs varētu jautāt:

• "Dakter, vai man ir vēl kādas citas slimības, kas saistītas ar šo `(osteopoikilozi)`?"
• "Vai man šajā gadījumā ir nepieciešama kāda ārstēšana?"
• "Par kādām komplikācijām man vajadzētu uztraukties?"
• "Vai ir ieteicams pārbaudīt, vai pārējai manai ģimenei arī nav šīs gēnu mutācijas?"

Uzdodiet šādus jautājumus, lai iegūtu skaidru priekšstatu par savu situāciju.

Tātad, rezumēsim to, par ko esam runājuši. (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad pārskatīsim to, ko mēs runājām par osteopoikilozi.

Mēs varam būt nobijušies, redzot dažas izmaiņas savos kaulos. Tomēr osteopoikiloze ir reta, nevēža slimība . Daudzi cilvēki to atklāj nejauši. To izraisa izmaiņas gēnā, kas mantots no viena no vecākiem, kā rezultātā kaulos, īpaši ap locītavām, veidojas blīvāki plankumi. Šie plankumi rentgenā izskatās balti. Ja jums ir šī slimība, jūsu bērniem ir lielāka iespēja mantot izmainīto gēnu.

Ja Jums rodas locītavu sāpes vai pietūkums, apmeklējiet ārstu. Pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļi var sniegt atvieglojumu. Taču atcerieties,Lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav nepieciešama nekāda ārstēšana . Tāpēc ir svarīgi par to zināt un nevajag baidīties.

Osteopoikiloze , kaulu slimība, ģenētiska slimība, kaulu blīvums, locītavu sāpes, rentgens, LEMD3 gēns