Vai arī jūs vēlaties uzzināt par Pelgera-Hueta anomāliju? Parunāsim par to!

Vai ārsts, veicot asins analīzi, jums kādreiz ir teicis par nelielām izmaiņām leikocītos? Tā varētu būt Pelgera-Hjū anomālija. Nosaukums var šķist liels, bet neuztraucieties , parasti tā nav tik nopietna. Parunāsim par to nedaudz sīkāk, vienkāršā veidā.

Kas ir Pelgera-Hjūeta anomālija?

Vienkārši sakot, Pelgera-Hjū anomālija (PHA) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē neitrofilus — balto asinsķermenīšu veidu mūsu organismā. Neitrofili ir kā mazi kareivji mūsu organismā, kas palīdz organismam cīnīties ar mikrobiem.

Šo stāvokli izraisa mūsu DNS variācija, īpaši gēnā, ko sauc par lamīna B receptoru (LBR gēns). Šis LBR gēns palīdz neitrofilo šūnām pareizi attīstīties un augt.

Tagad paskatieties, katrai neitrofilo šūnai ir kontroles centrs, ko mēs saucam par kodolu . Šis kodols satur visu DNS informāciju, kas šūnai nepieciešama, lai tā darbotos un augtu. Parasti veselīga neitrofila kodols ir sadalīts trīs vai vairākās daļās. Tomēr neitrofila kodolam cilvēkam ar Pelgera-Heita sindromu ir divas daļas. Tas ir kā hantele ar taukiem abās pusēs un plānu vidu. Ļoti reti dažiem cilvēkiem šis neitrofila kodols var būt ovālas formas, tas ir, olas formas.

Taču svarīgākais ir tas, ka pat tad, ja esat piedzimis ar Pelgera-Hjūta anomāliju, lielākoties jūsu neitrofilo šūnu funkcijas ir normālas. Tas nozīmē, ka to spēja aizsargāt jūs no slimībām nav būtiski traucēta. Tāpēc tā parasti rada ļoti maz nopietnu veselības problēmu.

Pastāv vēl viens stāvoklis, ko sauc par pseido-Pelgera-Hueta anomāliju (PPHA) . Tas dažiem cilvēkiem var rasties vēlāk dzīvē. PPHA var rasties kā noteiktu medikamentu blakusparādība vai kā citas slimības, piemēram, infekcijas, simptoms.

Kādi ir Pelgera-Hueta anomālijas simptomi?

Šeit mums jākoncentrējas uz diviem veidiem, par kuriem mēs runājām iepriekš.

Iedzimta Pelgera-Hūta anomālija (HPA)

Ja Jums ir iedzimta Pelgera-Hjūta anomālija (HPA), Jums parasti nav nekādu simptomu. Jūs, iespējams, pat nezināt, ka Jums ir šī slimība. Tā parasti tiek atklāta nejauši, veicot asins analīzi cita iemesla dēļ.

Pseido Pelgera-Hūta anomālija (PPHA)

Tomēr, ja Jums ir pseido-Pelgera-Hueta anomālija (PPHA), kas nozīmē, ka tā attīstījās vēlāk, Jums var rasties simptomi, kas saistīti ar pamatslimību, kas to izraisīja.Piemēram, ja PPHA izraisa infekcija, var būt tādi simptomi kā drudzis un ķermeņa sāpes, kas saistītas ar šo infekciju.

Kas izraisa Pelgera-Hjūeta anomāliju?

Iemesls tam atšķiras arī atkarībā no diviem iepriekš apspriestajiem veidiem.

Iedzimta Pelgera-Hjūta anomālija (HPA)

Kā jau minējām iepriekš, to izraisa mutācija lamīna B receptora (LBR) gēnā. Šis LBR gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot olbaltumvielas, kas nepieciešamas neitrofilo šūnu aizsardzībai un pareizas formas piešķiršanai. Pelgera-Heita anomālijas gadījumā šī ģenētiskā mutācija izjauc šo procesu, izraisot neitrofilu kodolu hanteles formas iegūšanu. Šis stāvoklis var tikt mantots no vecākiem bērniem.

Pseido Pelgera-Hjūta anomālija (PPHA)

Šī nav ģenētiska slimība. To var izraisīt vairāki faktori:

• Kaulu smadzeņu slimības: Piemēri ir leikēmijas stāvokļi, piemēram, mielodisplastiskais sindroms un akūta mieloleikoze (AML).
• Dažas infekcijas: īpaši ērču pārnēsātas slimības.
• Imūnsupresanti: Šīs zāles, ko lieto noteiktu slimību ārstēšanai, var būt arī cēlonis.
• Radiācijas iedarbība: Piemēram, vēža ārstēšanas laikā.

Ja ārsts Jums ir atklājis PHA vai PPHA, ir ļoti svarīgi informēt ārstu par visām zālēm, ko lietojat, pat vitamīniem.

Kādi ir šī stāvokļa riska faktori?

Galvenais Pelgera-Hjūta anomālijas (PHA) riska faktors ir tas, ka kādam no bioloģiskajiem vecākiem ir šī slimība. Tas nozīmē, ka, ja jūsu mātei vai tēvam ir PHA, jums ir aptuveni 50% iespēja to mantot. Tas ir kā monētas mešana, to nevar droši apgalvot, bet tas var notikt.

"PPHA" stāvokļa riska faktori ir iepriekš minēto medicīnisko stāvokļu vai ārstēšanas veidu iedarbība.

Vai šim stāvoklim ir kādas komplikācijas?

Parasti iedzimta Pelgera-Hjūta anomālija (PHA) neizraisa nopietnas komplikācijas. Jo, lai gan tā maina neitrofilo šūnu izskatu, tā būtiski nemaina to darbību. Tās turpina cīnīties ar mikrobiem.

Tomēr, ja Jums ir pseidopelgāra-huvata anomālija (PPHA), pamatā esošais veselības stāvoklis, kas to izraisīja (piemēram, leikēmija), var izraisīt komplikācijas. Tāpēc ir svarīgi par to runāt ar savu ārstu un zināt, ko sagaidīt.

Kā ārsti diagnosticē Pelger-Huette anomāliju?

Ārsti šī stāvokļa diagnosticēšanai galvenokārt izmanto asins analīzes . Konkrēti,Tiek veikta perifēro asiņu uztriepes analīze. Šajā testā paņemts asins parauga piliens, to plāni uzklāt uz stikla slaida un aplūkot mikroskopā.

To pārbauda vai nu patologs, vai hematologs.

Ja Jums ir Pelgera-Hjūta anomālija, šis tests skaidri parādīs neitrofilo šūnu kodolu neparasto formu (piemēram, hanteli).

Vai ir Pelgera-Hjūta anomālijas ārstēšana?

Labās ziņas! Iedzimtā Pelgera-Hjūta anomālija (PHA) parasti neizraisa nekādus simptomus, tāpēc tai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Pat ja jums ir šis stāvoklis, jūs varat dzīvot normālu dzīvi.

Tomēr PPHA gadījumā ir svarīgi ārstēt pamatslimību, kas to izraisīja. Kad šī slimība ir izārstēta, arī PPHA stāvoklis var izzust.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja atklājat, ka Jums ir Pelgera-Hjūta anomālija, noteikti pastāstiet savam ārstam, ja rodas kādi jauni simptomi (piemēram, drudzis, smags nogurums, biežas infekcijas). Pēc tam ārsts var noteikt, vai simptomi ir saistīti ar PHA, PPHA vai kaut ko citu.

Apmeklējot ārstu, ir ieteicams uzdot arī šādus jautājumus:

• Vai man ir iedzimta Pelgera-Hīta anomālija (HPA) vai pseido (PPHA)?
• Vai ir iespējams, ka mani bērni mantos šo slimību? (Ja ir HPA)
• Cik bieži man vajadzētu apmeklēt ārstu?
• Kādiem simptomiem man īpaši jāpievērš uzmanība?

Ko man vajadzētu sagaidīt šajā situācijā?

Pati Pelgera-Hjūta anomālija (PHA) nerada nekādas sāpes un būtiski neietekmē jūsu dzīvi. Parasti tā neietekmē jūsu ikdienas aktivitātes.

Tomēr, ja Jums ir šis stāvoklis (īpaši "PPHA" tips), tas var liecināt par citu pamatā esošu veselības problēmu. Tāpēc ārsti par to uztraucas. Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir "PHA" vai "PPHA", viņš veiks nepieciešamās pārbaudes, lai to apstiprinātu, kā arī veiks pasākumus, lai izslēgtu citas veselības problēmas.

Jums var būt Pelgera-Hjūta anomālija (PHA), un jūs to nezināt, jo jums nav nekādu simptomu. Jūs varat domāt: "Ja tas mani neuztrauc, kāpēc es vispār par to domāju?" Ir taisnība, ka šīs konkrētās šūnu mutācijas dēļ jūs, iespējams, nejūtaties slikti. Taču ir svarīgi par to informēt ārstu. Jūsu ārsts ir šeit, lai palīdzētu jums saglabāt veselību. Un ir noderīgi zināt par šīm mazajām lietām jūsu organismā. Tas, ka jums ir Pelgera-Hjūta anomālija, ir tikai vēl viena lieta, kas padara jūs par "jūs". Par to nav jāuztraucas.

Kopsavilkums (vēstījums sākumam)

Labi, tad vēlreiz apkoposim dažas no lietām, par kurām mēs runājām:

• Pelgera-Hueta anomālija (PHA) ir ģenētiska slimība, kas izraisa neitrofilu, balto asinsķermenīšu veida, kodola patoloģisku formu.
• Parasti tas nav bīstami un neizraisa simptomus. Neitrofilo šūnu funkcijas ir normālas.
• Pastāv divi šīs slimības veidi: “HPA”, kas ir iedzimta, un “PPHA”, ko vēlāk izraisa citas slimības vai medikamenti.
• HPA parasti nav nepieciešama ārstēšana. PPHA gadījumā tiek ārstēts pamatcēlonis.
• Šo stāvokli diagnosticē, veicot asins analīzi (perifēro asiņu uztriepi).
• Ja atklājat, ka Jums ir šī slimība, neuztraucieties. Tomēr konsultējieties ar savu ārstu un saņemiet nepieciešamo padomu. Informējiet savu ārstu, ja parādās jauni simptomi.

Ceru, ka šis raksts ir atbildējis uz lielāko daļu jūsu jautājumu par Pelgera-Hjūta anomāliju. Atcerieties, ka jebkuras veselības problēmas gadījumā vislabāk ir atklāti runāt ar savu ārstu.

Pelgera -Hjū anomālija, neitrofili, leikocīti, ģenētiskās slimības, asins analīzes, PPHA, HPA