Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim par Felana-Makdermida sindromu.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Felana-Makdermida sindromu? Jūs droši vien neesat dzirdējuši šo nosaukumu, jo tā ir reta ģenētiska slimība. Šī slimība var izraisīt dažādas veselības problēmas, intelektuālās attīstības aizkavēšanos un uzvedības izmaiņas, īpaši maziem bērniem. Tāpēc šodien mēs par to runāsim vienkāršā, jums saprotamā veidā. Neuztraucieties, ir ļoti svarīgi zināt šo informāciju.

Kas ir Felana-Makdermida sindroms?

Vienkārši sakot, Felana-Makdermida sindroms ir ģenētiska slimība , kas var izraisīt dažādas problēmas bērna ķermenī, intelektā un uzvedībā. Piemēram:

• Grūtības ēšanas laikā.
• Muskuļu vājums.
• Runas un citu attīstības posmu kavēšanās.
• Dažiem bērniem ir tādi stāvokļi kā autisma spektra traucējumi.
• Dažreiz var rasties pat tādi stāvokļi kā epilepsija.

Šim fenomenam ir vēl viens nosaukums — "22q13.3 dzēšanas sindroms". Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, parunāsim arī par to.

Cik reti sastopams ir šis stāvoklis?

Patiesībā šis stāvoklis, ko sauc par Felana-Makdermida sindromu , ir ļoti reta parādība . Pēc zinātnieku domām, tas skar no diviem līdz desmit bērniem uz simts tūkstošiem. Tomēr, tā kā to ir nedaudz grūti diagnosticēt, iespējams, ka šis stāvoklis ir vairāk bērniem, nekā ziņots. Visā pasaulē ir diagnosticēti tikai no 2200 līdz 2500 bērniem. Tātad jūs varat iedomāties, cik reti tas ir.

Kāda ir saistība starp Felana-Makdermida sindromu un autismu?

Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Daudziem bērniem ar Felana-Makdermida sindromu ir konstatēti autisma spektra traucējumi . Zinātnieki lēš, ka aptuveni 1% bērnu ar autismu var būt arī Felana-Makdermida sindroms. Tas nozīmē, ka starp abiem traucējumiem pastāv saistība.

Kāpēc rodas Felana-Makdermida sindroms?

Labi, tagad aplūkosim, kas to izraisa. To izraisa izmaiņas hromosomās . Hromosomas ir mazas lietiņas mūsu šūnās. Tajās atrodas mūsu gēni. Gēni ir kā instrukciju kopums, kas nosaka visu, sākot no tā, kā mūsu ķermenim jāfunkcionē, ​​līdz pat mūsu augumam, acu krāsai un slimībām, kādas mēs varam attīstīt.

Parasti katrā cilvēka šūnā ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Bērnam ar Felana-Makdermida sindromu trūkst neliela 22. hromosomas daļa jeb tā ir "dzēsta". Tāpēc to sauc arī par "22q13.3 dzēšanas sindromu".

Vairumā gadījumu šis stāvoklis netiek mantots no vecākiem. Šis hromosomas daļas zudums notiek nejauši, proti, olšūnas vai spermas veidošanās laikā vai embrijas attīstības laikā. Tomēr dažos retos gadījumos to var mantot no vecāka. Šādā gadījumā mātei vai tēvam ar šo stāvokli ir aptuveni 50% iespēja, ka viņu bērns mantos šo stāvokli.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Felana-Makdermida sindroma simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem ir mazāk simptomu, citiem ir vairāk. Daži simptomi parādās jau no dzimšanas brīža, bet citi parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Šie simptomi var būt fiziski, uzvedības, intelektuāli vai visu šo simptomu kombinācija.

Jūsu bērnam var būt šādi simptomi:

• Attīstības aizkavēšanās : tādas lietas kā nespēja apgriezties, neapsēsties, nestaigāt. Padomājiet par to, daži mazuļi sāk apgriezties 6 mēnešu vecumā, citi - 9 mēnešu vecumā. Taču bērnam ar šo stāvokli var būt nepieciešams nedaudz ilgāks laiks, lai veiktu šīs darbības.
• Paaugstināta sāpju tolerance : Tas nozīmē justies mazāk sāpīgi nekā citiem.
• Muskuļu vājums (hipotonija) : Ķermenis var justies vājš un vājš.
• Runas problēmas : aizkavēta runa vai nespēja runāt.
• Miega traucējumi : grūtības aizmigt, piemēram, bieža pamošanās.
• Svīšana mazāk nekā parasti : Tas var izraisīt ķermeņa ātru pārkaršanu un dehidratāciju.
• Grūtības ēst vai norīt .
• Gremošanas sistēmas problēmas : bieža slikta dūša, vemšana un grēmas (gastroezofageālā refluksa slimība).

Daudziem cilvēkiem ar Phelan-McDermid sindromu ir arī autisma spektra traucējumi, tāpēc viņiem var rasties arī tādi uzvedības simptomi kā:

• Skatīšanās acīs ir vājība .
• Bailes un nervozitātes sajūta sociālās situācijās .
• Interese par neēdamu priekšmetu (piemēram, rotaļlietu, apģērba) košļāšanu .
• Paaugstināta jutība pret pieskārienu : diskomforta sajūta, kad kāds jums pieskaras.

Dažas īpašas iezīmes var novērot arī cilvēku ar šo stāvokli izskatā:

• Iegrimušas acis.
• Nokarens plakstiņš (ptoze).
• Ausis, kas ir lielas vai izvirzītas uz priekšu.
• Otrais un trešais pirksts var šķist sapludināts kopā (sindaktilija).
• Ar lielām, muskuļotām rokām vai kājām.
• Galva ir iegarena un šaura formas.
• Zods iegūst smailu formu.
• Mazi vai patoloģiski kāju nagi.

Dažreiz šo stāvokli pavada iedzimta sirds slimība un nieru darbības traucējumi.Ļoti reti šiem bērniem smadzenēs var veidoties ar šķidrumu pildīti maisiņi (arahnoidālās cistas). Tie var izraisīt paaugstinātu spiedienu galvā, izraisot nemieru, raudāšanu, galvassāpes un epilepsiju.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Tā kā Felana-Makdermida sindroma simptomi dažreiz ir nemanāmi, tos var būt grūti atpazīt. Pirms precīzas diagnozes noteikšanas bērnam var būt nepieciešams veikt vairākas pārbaudes. Ārsts var veikt šādas darbības:

• Bērna fiziskā apskate .
• Jautājot par bērna slimības vēsturi saistībā ar simptomiem un attīstības kavējumiem.
• Pajautājiet par ģimenes slimības vēsturi, lai noskaidrotu, vai kādam ģimenē ir bijusi šī slimība.
• Pieprasīt ģenētisko testēšanu . Tas parasti ietver neliela asins parauga ņemšanu. To var izmantot, lai noskaidrotu, vai trūkst attiecīgā hromosomas fragmenta.

Ļoti retos gadījumos šo stāvokli var neizraisīt trūkstoša hromosoma. Tā vietā to var izraisīt izmaiņas gēnā, ko sauc par `SHANK3`. Ja hromosomas delēcija netiek konstatēta, ārsts var ieteikt arī veikt šī gēna testus.

Ja testi apstiprina stāvokli "22q13.3 delēcijas sindroms", ārsts var ieteikt vairākus citus testus:

• Abu vecāku ģenētiskā pārbaude : pārbaudiet, vai tā ir iedzimta vai nejauša parādība.
• Bērna smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) vai CT (datortomogrāfija) skenēšana : lai noskaidrotu, vai ir kādas arahnoidālās cistas pazīmes.
• Nieru ultraskaņa : lai pārbaudītu nieru defektus.
• Ehokardiogramma : lai pārbaudītu sirdsdarbības traucējumus.
• Dzirdes pārbaude.
• Detalizēta acu pārbaude.
• Miega pētījums.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Patiesībā pašlaik nav iespējams izārstēt Felana-Makdermida sindromu. Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt bērna simptomus, palīdzēt viņam pēc iespējas labāk funkcionēt un novērst jebkādas iespējamās komplikācijas.

Jūsu bērna aprūpes komandā var būt dažādi speciālisti, tostarp:

• Kardiologs
• Gastroenterologs
• Nefrologs
• Neirologs
• Ergoterapeits: persona, kas palīdz cilvēkiem veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, ēst un rakstīt.
• Ortopēds (kaulu un locītavu speciālists)
• Fizioterapeits: Kāds, kurš palīdz stiprināt skartās ķermeņa daļas.
• Runas/valodas patologs
• Endokrinologs

Atcerieties, ka visi šie speciālisti strādā kopā, lai nodrošinātu vislabāko aprūpi jūsu bērnam.

Vai šo situāciju var novērst?

Kad kādam ir diagnosticēta šī slimība, pašlaik nav iespējams novērst ģenētiskās izmaiņas. Tomēr retos gadījumos, kad arī vienam no vecākiem ir šī slimība, ir gadījumi, kad var izmantot IVF tehnoloģiju vai pirmsdzemdību testēšanu, lai novērstu tās rašanos nākamajiem bērniem.

Ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu vai ģenētikas konsultantu . Viņi var jums paskaidrot, cik liela ir iespēja, ka jūsu bērni mantos šo slimību.

Kāda būs nākotne, ja manam bērnam būs šī slimība?

Tas nav vienādi katram bērnam. Tas ir atkarīgs no bērna invaliditātes veida un tās smaguma pakāpes.

Šī stāvokļa sekas reti ir dzīvībai bīstamas. Tomēr daudziem cilvēkiem ar šo slimību var būt nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe un pastāvīgs sociālais atbalsts. Tāpēc ģimenes locekļu mīlestība, sapratne un atbalsts šiem bērniem ir ļoti svarīgi.

Kā jūs rūpējaties par šādu bērnu?

Ir svarīgi vest bērnu uz katru speciālista vizīti, lai uzlabotu viņa spējas. Tā kā bērnam var būt samazināta svīšanas spēja, ņemiet vērā sekojošo:

• Izvairieties no pārmērīga karstuma .
• Dodiet bērnam dzert daudz ūdens (neļaujiet viņam dehidrēties).
• Sargāt no tiešiem saules stariem .

Tā kā daudziem cilvēkiem ar Felana-Makdermida sindromu ir augsta sāpju tolerance un grūtības izteikt savu diskomfortu, pievērsiet uzmanību pazīmēm, kas liecina, ka jūsu bērnam ir sāpes . Ja pamanāt kādu no šīm pazīmēm, sazinieties ar savu ārstu. Viņš var palīdzēt noteikt, vai jūsu bērnam ir sāpes vēderā vai kaut kas cits. Sāpju pazīmes var būt:

• Esot klusāks nekā parasti, mazāk sabiedrisks.
• Elpošana ātrāk nekā parasti.
• Raudošana vai nemierīgāka uzvedība nekā parasti.
• Cieši turoties pie gultasveļas vai tuvumā esošiem priekšmetiem.
• Saglabājot ķermeni, rokas un kājas stīvu un nekustīgu.
• Sāpju sejas izteiksme (piemēram, cieši aizverot acis, sakodot lūpas).
• Vaimanāšana vai kliegšana.

Ko vēl var pajautāt ārstam?

Ja Jūsu bērnam ir Felana-Makdermida sindroms, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai šī hromosomu dzēšana ir iedzimta, vai arī tā notika nejauši?
• Vai manam bērnam ir tādas problēmas kā sirds, nieru vai smadzeņu cistas?
• Cik lielā mērā mana bērna intelektuālā atpalicība viņu ietekmē?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu apmeklēt? Cik bieži?
• Vai ir atbalsta grupas, kas var palīdzēt mums sadzīvot ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?
• Vai pārējai mūsu ģimenei vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes?

Visbeidzot, man jāsaka...

Felana-Makdermida sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā var izraisīt runas un attīstības aizturi, kā arī autisma spektra traucējumus. Ja kādam jūsu ģimenē ir diagnosticēts šis hromosomu delēcijas sindroms, nekrītiet panikā . Speciālistu komanda var palīdzēt jums un jūsu bērnam. Galvenie mērķi šeit ir uzlabot bērna funkcionēšanu, novērst iespējamās komplikācijas un nepieciešamības gadījumā sniegt ģenētiskās konsultācijas. Jūs neesat viens , un ir daudz cilvēku, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

Felana -Makdermida sindroms, Felana-Makdermida sindroms, ģenētiska slimība, hromosoma, autisms, attīstības aizture, SHANK3