Vai jūsu mazulis neelpo? Vai tā varētu būt Pompe slimība?

Vai jūsu mazulis jūtas vājš un letarģisks? Vai viņš vienkārši sēž, nekustoties kā citi viņa vecuma mazuļi? Vai varbūt nedaudz vecākam bērnam ir grūti staigāt, skriet vai lēkt? Ir normāli, ja māte vai tēvs jūtas ļoti nobijušies, ieraugot kaut ko tādu. Taču šīs lietas ne vienmēr ir normālas. Šodien mēs runājam par retu slimību, kas izraisa muskuļu vājumu, bet mūsu valstī nav labi zināma. Tā ir Pompe slimība.

Vienkārši sakot, kas ir Pompe slimība?

Pompe slimība ir ģenētiska slimība , kuras rezultātā mūsu organisma šūnās uzkrājas komplekss cukurs, ko sauc par glikogēnu . Tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par glikogēna uzkrāšanās slimībām.

Labi, tagad sapratīsim to nedaudz vienkāršāk. Mūsu ķermenī ir enzīms, ko sauc par skābo alfa-glikozidāzi jeb saīsināti GAA . Šī enzīma galvenā funkcija ir noārdīt iepriekš minēto sarežģīto cukuru, ko sauc par glikogēnu, un pārvērst to par vienkāršu cukuru – glikozi, kas palīdz mūsu ķermenim ražot nepieciešamo enerģiju.

Cilvēkam ar Pompe slimību organisms neražo šo GAA enzīmu vai ražo ļoti maz. Kas tad notiek? Tā kā glikogēnu nav iespējams noārdīt, tas lēnām sāk uzkrāties mūsu šūnās.

Mūsu šūnu iekšienē atrodas mazas organellas, ko sauc par lizosomām . Tās darbojas kā atkritumu pārstrādes centri. GAA enzīmam ir jādarbojas šo lizosomu iekšienē. Kad enzīma trūkst, glikogēns uzkrājas šo lizosomu iekšienē, bojājot tās un galu galā visu šūnu. Šis bojājums visbiežāk skar mūsu sirds muskuļus un skeleta muskuļus. Tāpēc parādās tādi simptomi kā muskuļu vājums.

Šī slimība ir pazīstama arī ar citiem nosaukumiem:

• Skābes maltāzes deficīts
• II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD2)

Kādi ir galvenie šīs slimības veidi?

Pompe slimību var iedalīt divos galvenajos veidos, pamatojoties uz saslimšanas vecumu un simptomu smagumu. Lai palīdzētu jums izprast atšķirību starp abiem veidiem, aplūkosim šo tabulu .

Kādi ir iespējamie Pompe slimības simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida.

Zīdaiņa vecuma simptomi

Šādā gadījumā bērnam piedzimstot var nebūt nekādu simptomu, bet šie simptomi sāk parādīties dažu mēnešu laikā.

• Hipotonija: Šis ir galvenais simptoms. Mazuļa ķermenis kļūst vājš un jūtas kā lupatu lelle. Ir grūti noturēt galvu vai apgriezties.
• Kardiomegālija: Sirds palielinās glikogēna uzkrāšanās dēļ sirds muskulī.
• Palielinātas aknas (hepatomegālija)
• Palielināta mēle (makroglossija)
• Svara pieaugums un augšanas problēmas: mazulis nepieņemas svarā un ir panīcis.
• Apgrūtināta elpošana: Krūškurvja muskuļu vājināšanās apgrūtina elpošanu.
• Grūtības ēšanas un dzeršanas laikā: Grūtības sūkt un norīt, kas var radīt problēmas ar, piemēram, piena dzeršanu.
• Biežas elpceļu infekcijas (klepus, saaukstēšanās).
• Dzirdes traucējumi.

Vēlu simptomu parādīšanās

Šāda veida simptomi ir viegli un attīstās lēni, bet laika gaitā tie var kļūt nopietni.

• Pakāpeniska kāju un rumpja muskuļu vājināšanās.
• Grūtības staigāt un bieži kritieni.
• Muskuļu sāpes plašā teritorijā.
• Nespēja vingrot.
• Biežas elpceļu infekcijas.
• Apgrūtināta elpošana noguruma gadījumā (aizdusa).
• Rīta galvassāpes: tas var būt neregulāras elpošanas simptoms naktī.
• Pārmērīgs nogurums un miegainība dienas laikā.
• Svara zudums.
• Rīšanas grūtības (disfāgija).
• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija).
• Dzirdes traucējumi.

Kāpēc rodas šī slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Šī ir slimība, ko izraisa pilnībā ģenētisks cēlonis . Mūsu organismā ir gēns, ko sauc par GAA . Šis gēns ir tas, kas norāda iepriekšminētā GAA enzīma ražošanu. Pompe slimību izraisa šī GAA gēna mutācija. Šī mutācija samazina vai pilnībā aptur GAA enzīma ražošanu.

Šī slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ko tas nozīmē?

Ja abi vecāki ir nesēji, pastāv 25% iespēja, ka bērnam būs šī slimība, 50% iespēja, ka bērns arī būs nesējs, un 25% iespēja, ka bērns nemantos nekādus defektīvus gēnus un būs vesels.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Kad vedāt savu bērnu vai sevi pie ārsta, vispirms tiek veikta fiziskā apskate un uzdoti jautājumi par jūsu ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam tiek veiktas dažas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

• Asins analīzes:
• Kreatīna kināzes līmeņa pārbaude: šis enzīms tiek izdalīts asinīs, kad muskuļi ir bojāti. Ja tā līmenis ir paaugstināts, tas var norādīt uz muskuļu bojājumiem.
• GAA enzīma aktivitātes tests: šis ir specifiskākais tests . Tiek ņemts asins paraugs un mērīta GAA enzīma aktivitāte. Ja Jums ir Pompe slimība, šī aktivitāte ir ļoti zema.
• Ģenētiskā testēšana: šī pārbaude tiek veikta, lai apstiprinātu, vai GAA gēnā ir mutācijas.
• Citi testi:
• Plaušu funkcionālie testi: mēra elpošanas muskuļu vājumu.
• Elektromiogrāfija (EMG): mēra muskuļu elektrisko aktivitāti.
• Sirds testi: tādi testi kā EKG un ehokardiogramma pārbauda sirds stāvokli.
• Miega pētījumi: identificējiet elpošanas problēmas miega laikā.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Lai gan Pompe slimību nevar pilnībā izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Galvenā ārstēšanas metode ir enzīmu aizstājterapija (ERT) , kas ietver trūkstošā GAA enzīma ģenētisku inženieriju un tā ievadīšanu intravenozi ar fizioloģisko šķīdumu.

• Alfa alglikozidāze
• Alfa avalglikozidāze

Ar šīm zālēm,

• Samazina paplašinātas sirds izmēru.
• Atjauno sirds darbību.
• Uzlabo muskuļu spēku un funkcionalitāti.
• Samazina glikogēna nogulsnēšanos šūnās.

Papildus šai ERT terapijai pacientam ir nepieciešama atbalstoša aprūpe.Ir arī svarīgi nodrošināt. Šim nolūkam kopā strādā dažādu speciālistu ārstu un terapeitu komanda.

• Fizioterapeiti: Nodrošināt vingrinājumus muskuļu stiprināšanai un kustību uzlabošanai.
• Ergoterapeiti: Palīdz cilvēkiem patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.
• Elpošanas terapeiti: ārstē elpošanas problēmas.
• Kardiologi
• Neirologi

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes pacientam var būt nepieciešamas tādas lietas kā mehāniskā ventilācija vai barošanas zonde .

Turklāt zinātnieki pēta arī mūsdienīgas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju , kuras mērķis ir panākt, lai organisms pats ražotu GAA enzīmu, aizstājot bojāto gēnu ar veselīgu.

Ko darīt, ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība?

Ja jums ir pat mazākās aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, lūdzu, netērējiet laiku un nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēšana tiek uzsākta, jo labāka var būt pacienta dzīves kvalitāte.

Ar šādu stāvokli nav viegli tikt galā. Tāpēc ir svarīgi meklēt palīdzību pie psihologa. Liels spēks var būt arī dalība atbalsta grupās kopā ar citiem cilvēkiem ar līdzīgām slimībām un viņu ģimenēm. Vienīgā lieliskā lieta ir sajūta, ka neesi viens.

Tev ir nepieciešama arī atpūta un garīgā labsajūta, lai rūpētos par savu mazuli. Neaizmirsti par to.

Uzdodiet savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida Pompe slimība ir manam bērnam?
• Kādus citus speciālistus mums vajadzētu apmeklēt?
• Ko es varu darīt, lai mans bērns justos ērti?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētiskās pārbaudes arī citiem ģimenes locekļiem?
• Kā es varu saņemt palīdzību, lai saglabātu garīgo spēku šīs slimības laikā?