Kas ir prionu slimība? Noskaidrosim, kas tā īsti ir!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par šo "prionu slimību"? Varbūt šis nosaukums jums ir nedaudz jauns. Iemesls ir tāds, ka šī ir slimību grupa, kas pasaulē ir ļoti reta. Tomēr ir ļoti svarīgi būt informētiem par šo slimību, jo tā tieši ietekmē mūsu smadzenes, un simptomi ļoti ātri kļūst smagi. Tā var rasties gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem.

Kas ir prionu slimība?

Vienkārši sakot, prionu slimības ir slimību grupa, ko izraisa normāls proteīns mūsu smadzenēs, kas patoloģiski mutē par kaitīgiem proteīniem, ko sauc par "prioniem". Iedomājieties, ka laba šūna mūsu ķermenī pēkšņi pārvēršas par sliktu, mutētu šūnu.

Kad šie patoloģiskie prionu proteīni uzkrājas smadzenēs, tie sāk bojāt smadzeņu šūnas. Precīzāk sakot, šī ir neirodeģeneratīva slimība . Laika gaitā šie bojājumi var izraisīt pakāpenisku smadzeņu darbības pasliktināšanos, izraisot tādus stāvokļus kā demence . Tas nozīmē, ka jūs zaudējat atmiņu, jums ir grūtības domāt un jūs nevarat veikt savu darbu. Visbīstamākais šajā slimībā ir tas, ka šie simptomi sākas pēkšņi un progresē ļoti ātri. Šī slimība skar aptuveni vienu no miljona cilvēku visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta.

Prionu slimības diemžēl ir letālas slimības . Tas nozīmē, ka, tiklīdz slimība ir attīstījusies, to ir grūti izārstēt. Ārsti cenšas kontrolēt simptomus un nodrošināt pacientam pēc iespējas ērtāku pašsajūtu. Viņi arī palīdz pacientam tikt galā ar slimības ietekmi uz savu dzīvi, ģimeni un tiem, kas par viņu rūpējas.

Kā attīstās šīs prionu slimības?

Ir trīs galvenie veidi, kā cilvēks var attīstīt prionu slimību.

1. Mantojot ģenētisku mutāciju (to sauc par ģimenes prionu slimību).

2. Ar infekciju (to sauc par iegūto prionu slimību).

3. Tomēr lielākoties šī slimība rodas bez jebkāda ģenētiska cēloņa vai ārējas infekcijas . Pētnieki un ārsti to sauc par "sporādisku prionu slimību".

Tagad aplūkosim katru no šīm metodēm nedaudz sīkāk.

Sporādiskas prionu slimības

Šī ir visizplatītākā prionu slimības forma. Šeit notiek tā, ka bez redzama iemesla normāli olbaltumvielas smadzenēs pēkšņi pārvēršas par iepriekšminētajiem sliktajiem "prioniem". Precīzs iemesls, kāpēc tas notiek, joprojām nav zināms.

Galvenās slimības, kas pieder šai kategorijai, ir:

• Kreicfelda-Jakoba slimība (KJS) : tā veido 85 % no sporādiskajām prionu slimībām. Tā ir visizplatītākā slimība.
• Sporādiska letāla bezmiegsTas ir ļoti reti. Pat retāk nekā iedzimta letāla bezmiegs.
• Mainīga proteāzes jutīga prionopātija : šī ir arī ārkārtīgi reta sporādiska prionu slimība.

Ģimenes prionu slimības

Šāda veida prionu slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "PRNP" mūsu gēnos. Slimība var rasties neatkarīgi no tā, vai mutācija ir mantota no mātes vai tēva (to sauc par "autosomāli dominējošo iedzimtību"). Ir identificētas vairāk nekā 50 dažādas mutācijas "PRNP" gēnā, un katra mutācija var izraisīt dažāda veida iedzimtu prionu slimību.

Dažas slimības, kas pieder šai kategorijai:

• Ģimenes Kreicfelda-Jakoba slimība (KJS)
• Gerstmana-Štrēslera-Šeinkera (GSS) sindroms : Tas ir ļoti, ļoti reti sastopams. Tas rodas vienam līdz desmit cilvēkiem no 100 miljoniem cilvēku visā pasaulē.
• Fatāla ģimenes bezmiegs : Tas ir vēl retāk sastopams nekā GSS sindroms. Tikai 50 līdz 70 ģimenēm visā pasaulē ir ģenētiska mutācija, kas izraisa šo slimību.
• Ir ziņots arī par citām prionu slimībām, ko izraisa mutācijas PRNP gēnā. Piemēram, 11 kādas britu ģimenes locekļiem attīstījās tādi simptomi kā caureja, sensoriska autonomā neiropātija, krampji un demence. Šis stāvoklis, ko sauc par autonomo neiropātiju, ietekmē tādus rādītājus kā asinsspiediens, sirdsdarbības ātrums, kā arī zarnu un urīna nesaturēšana.

Iegūtā prionu slimība

Šis ir visretākais veids, kā inficēties ar prionu slimībām. Šeit cilvēks var inficēties, ēdot pārtiku, kas piesārņota ar prioniem (piemēram, gaļu no govs ar "govju trakumsērgu") vai lietojot piesārņotu medicīnisko aprīkojumu (piemēram, operācijas laikā).

• Kuru ir pirmais šāda veida infekciozās neirodeģeneratīvās slimības gadījums, kas ir identificēts un pētīts. Tā tika atklāta Papua-Jaungvinejas fore tautai. Tiek uzskatīts, ka tā ir izplatījusies dažu viņu rituālu rezultātā (piemēram, ēdot cilvēka miesu).

Par laimi, mūsdienu stingrās medicīnas iekārtu tīrīšanas metodes un uzmanība pārtikas nekaitīgumam šādā veidā ir ievērojami samazinājušas prionu slimību izplatību.

Kura ir visbīstamākā no prionu slimībām?

Patiesībā visas prionu slimības ir letālas . Tas ir, ja jūs inficēsieties ar šo slimību, jūs noteikti mirsiet. Parasti pacients mirst dažu mēnešu līdz trīs gadu laikā pēc prionu slimības simptomu parādīšanās.

Kādi ir prionu slimību simptomi?

Prionu slimības simptomi var atšķirties atkarībā no prionu slimības veida un tā, kura smadzeņu daļa ir skarta. Taču kopumā cilvēkiem ar prionu slimībām rodas problēmas ar nervu sistēmu, kas pakāpeniski pasliktinās.

Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem:

• Grūtības staigāt, grīļošanās (ataksija)
• Grūtības runāt, vārdu neskaidra izrunāšana (afāzija)
• Apjukums, dezorientācija
• Bezmiegs
• Atmiņas zudums, grūtības domāt un pieņemt lēmumus
• Lēnas kustības vai muskuļu stīvums (hipokinētiski kustību traucējumi)
• Pēkšņa raustīšanās, trīce (mioklonuss)
• Personības izmaiņas (piemēram, kļūst aizkaitināms, satraukts)
• Garīgās veselības problēmas (piemēram, trauksme, depresija un dažreiz pat redzes halucinācijas)

Iedomājieties, kāds jums ļoti tuvs cilvēks pēkšņi sāk mainīties. Viņš aizmirst lietas, viņš vairs nevar runāt tā kā agrāk, viņam ir grūtības staigāt. Cik satraucoši ir redzēt šos simptomus?

Kādas ir prionu slimību komplikācijas?

Prionu slimību komplikācijas var būt saistītas viena ar otru, radot komplikāciju kaskādi, kas var būtiski ietekmēt ne tikai pacientu, bet arī ģimeni un draugus, kas par viņu rūpējas.

Šīs komplikācijas var rasties dažu mēnešu vai gada laikā pēc simptomu parādīšanās:

• Nespēja patstāvīgi veikt savu darbu
• Demence ( gandrīz pilnīgs atmiņas zudums)
• Nespēja runāt ("Mutisms")
• Koma (šis ir pēdējais posms)

Kad kādam ir prionu slimība, viņš ātri kļūst atkarīgs no citiem. Ģimene un citi cilvēki ir klāt, lai par viņu rūpētos un palīdzētu. Tikmēr vērot, kā tuvinieks zaudē atmiņu, nespēj runāt un mainās viņa personība, ir milzīgs stress aprūpētājiem.

Kāpēc rodas šīs prionu slimības?

Šis ir nedaudz zinātnisks jautājums, bet es to teikšu vienkārši. Prionu slimības sākas, kad normāls prionu proteīns mūsu smadzenēs (saukts par “PrPc”) pārvēršas par patoloģisku, nepareizi salocītu proteīnu (saukts par “PrPSc” - tas ir prions).

Šie patoloģiskie prioni (“PrPSc”) sāk agregēties jeb saistīties ar normāliem prionu proteīniem (“PrPc”), pārvēršot tos par patoloģiskiem prioniem. Tas ir līdzīgi kā iemest sliktu ābolu labu ābolu kaudzē, un arī pārējie sabojāsies. Laika gaitā šie patoloģiskie prionu proteīni bojā vai iznīcina nervu šūnas smadzenēs. Tas notiek tad, kad cilvēks vairs nevar pareizi staigāt, domāt vai runāt.

Kā tiek diagnosticēta prionu slimība?

Ārsti prionu slimības diagnosticēšanai var izmantot šādus testus:

• Asins analīzes un jostas punkcija : Cilvēkiem ar ģenētisku mutāciju, kas izraisa iedzimtas prionu slimības, tiek veikta skrīninga, lai noteiktu slimības vai bojājumu biomarķierus asinīs vai cerebrospinālajā šķidrumā (šķidrumā, kas ieskauj smadzenes un muguras smadzenes).
• Smadzeņu MRI skenēšana : Tas var uzņemt ļoti skaidrus smadzeņu attēlus, lai ārsti varētu meklēt prionu slimības pazīmes.
• Elektroencefalogramma (EEG) : Tas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti.
• Reāllaika zemestrīču izraisītas konversijas tests (RT-QuIC) : Šajā testā patologi meklē prionus muguras smadzeņu šķidrumā. Šis ir salīdzinoši jauns, precīzs tests.

Vai ir iespējams izārstēt prionu slimības?

Diemžēl ārsti vēl nav atraduši prionu slimību izārstēšanu vai ārstēšanu, kas varētu kontrolēt slimības progresēšanu. Prionu slimības ir dzīvībai bīstamas slimības . Lielākā daļa cilvēku mirst dažu mēnešu vai gadu laikā pēc prionu slimības diagnozes noteikšanas.

Ārstēšana koncentrējas uz paliatīvo aprūpi . Tas nozīmē simptomu kontroli un pacienta komforta un sāpju mazināšanai. Piemēram, ārsti var izrakstīt medikamentus šādiem gadījumiem:

• Pretkrampju līdzekļi vai muskuļu relaksanti mioklonusa ārstēšanai.
• Opioīdi sāpju mazināšanai.

Kāda nākotne gaida cilvēku ar prionu slimību?

Pašlaik prionu slimībām nav izārstēšanas vai ārstēšanas. Tomēr pētnieki to pēta divos veidos, kas varētu novest pie slimības agrīnas atklāšanas un turpmākas ārstēšanas.

Iepriekšminētais “RT-QuIC” tests ir palīdzējis atklāt prionu slimību, pirms smadzenēs rodas neatgriezeniski bojājumi. Pētnieki arī pēta prionus, lai atrastu veidus, kā apturēt šo patoloģisko olbaltumvielu veidošanos un novērst normālu olbaltumvielu kļūšanu par patoloģiskām.

Kas man jādara, ja man ir prionu slimība?

Tā kā prionu slimība progresē tik ātri, jums var būt grūti veikt savus pienākumus. Ja jums ir šī slimība, ieteicams aizpildīt "iepriekšēju norādījumu" .

Iepriekšējas norādes ir juridiski dokumenti. Piemēri:

• Dzīves testamenti : Ja Jums ir neārstējama slimība, piemēram, prionu slimība, šajā dokumentā var norādīt, ko vēlaties, lai ar Jums notiktu (piemēram, vai vēlaties noteiktu ārstēšanu).
• Pastāvīga pilnvara veselības aprūpes jomā (DPA): Šajā dokumentā var norādīt, kas pieņems lēmumus par jūsu veselības aprūpi, ja vairs nevarēsiet pats runāt.

Plānojot šādas lietas iepriekš, jūs varat mazināt stresu, ko jūs un jūsu ģimene piedzīvosiet vēlāk.

Ko darīt, ja kādam ģimenē ir iedzimta prionu slimība?

Dažreiz cilvēki manto ģenētiskas mutācijas, kas palielina prionu slimības attīstības risku. Ģenētiskie testi var noteikt, vai jums ir viena vai vairākas gēnu mutācijas, kas izraisa prionu slimību. Šie testi var arī parādīt jūsu specifisko risku.

Ģenētiskā testa veikšana letālas slimības gadījumā ir personisks lēmums. Daži cilvēki nevēlas zināt, vai viņiem draud risks. Ja vēlaties veikt ģenētisko testu, lūdziet ārstam nosūtījumu. Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs šim nolūkam ir tādas iestādes kā "Nacionālais prionu slimību patoloģijas uzraudzības centrs". Šrilankā ir arī speciālisti ārsti, kas var sniegt konsultācijas šajā jautājumā.

Kā rūpēties par ģimenes locekli ar prionu slimību?

Šāda slimība var apgriezt kājām gaisā visu jūsu ikdienas dzīvi. Kamēr jūs tiekat galā ar šoku un skumjām, dzirdot, ka jūsu tuviniekam ir neārstējama slimība, jums ir arī jāplāno, kā jūs rūpēsieties par savu ģimenes locekli. Šeit ir daži ieteikumi:

• Izveidojiet aprūpes plānu : atkarībā no jūsu situācijas jūsu ģimenes loceklim var būt nepieciešama aprūpe dzīvojamā iestādē vai aprūpe mājās, paļaujoties uz ģimeni, draugiem un personīgajiem veselības aprūpes palīgiem. Jūsu tuviniekam var būt nepieciešama palīdzība ikdienas darbos, piemēram, tualetes apmeklēšanā un ēšanā.
• Organizējiet hospisa aprūpi : Prionu slimība ir letāla slimība, kas var attīstīties pēkšņi un ļoti ātri pasliktināties. Ja iepriekš noorganizējat hospisa aprūpi, jūsu tuvinieks to varēs saņemt, kad tas būs nepieciešams.
• Izveidojiet mierīgu vidi : Cilvēki ar prionu slimībām bieži vien ir neparasti jutīgi pret pēkšņiem notikumiem (piemēram, pieskaršanos kādam, skaļa trokšņa dzirdēšanu, atrašanos pārpildītās vietās). Viņi var kļūt satraukti vai dusmīgi. Vides pārvaldība var palīdzēt viņiem saglabāt mieru un atpūtu.

Šādā laikā ir svarīgi, lai aprūpētājs padomātu arī par sevi. Arī tev ir nepieciešama atpūta un atbalsts. Necenties nest šo nastu vienatnē.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Prionu slimību simptomi parasti ļoti ātri pasliktinās. Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir prionu slimība, jums jāstrādā ar ārstiem, lai pārvaldītu slimības sekas.

Jo īpaši, ja iepriekš minētie simptomi (piemēram, atmiņas zudums, apgrūtināta staigāšana, apgrūtināta runāšana, personības izmaiņas) sākas pēkšņi un strauji pastiprinās, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Uzzināt, ka jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir prionu slimība, var būt milzīgs šoks. Jums un jūsu ģimenei šobrīd ir daudz izaicinājumu, un, slimībai progresējot, radīsies vēl vairāk. Šeit ir daži jautājumi, kas palīdzēs jums saprast, ko sagaidīt:

• Kā jūs zināt, ka man ir prionu slimība?
• Kāda prionu slimība man ir?
• Kā tas mani ietekmē?
• Kas man jādara tālāk?
• Ko es varu darīt, lai rūpētos par savu ģimenes locekli?
• Vai manai ģimenei vajadzētu veikt ģenētisko konsultāciju un testēšanu?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Prionu slimības ir retu, letālu slimību grupa, kas ietekmē smadzenes. Prionu simptomi var parādīties pēkšņi un ātri pasliktināties. Var būt sāpīgi uzzināt, ka jums vai kādam jūsu tuviniekam ir slimība, kurai nav izārstēšanas vai ārstēšanas, lai to kontrolētu.

Tomēr ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt simptomus . Un ir arī programmas un pakalpojumi, kas palīdz prionu slimību skartajiem un viņu aprūpētājiem. Ja jums vai kādam jūsu tuviniekam ir prionu slimība, nebaidieties uzdot jautājumus un meklēt palīdzību. Jūs neesat viens.

Prionu slimība, smadzeņu slimība, neiroloģiska slimība, demence, KJS, ģenētiska slimība