Vai jūsu mazulim ir problēmas ar kauliem un locītavām? - Uzzināsim par spondiloepifizālo displāziju (SEDC)

Vai ārsts jums teica, ka jūsu mazajam piedzimstot ir nelielas izmaiņas kaulos un locītavās? Vai arī esat pamanījuši, ka jūsu bērns ir īsāks nekā citi bērni, vai arī viņa gaitās ir kaut kas atšķirīgs? Varbūt pat redzes problēmas. Ir normāli justies nobijušies, dzirdot šīs lietas. Bet neuztraucieties. Šodien mēs runāsim par ļoti retu ģenētisku slimību, kas var izraisīt šos simptomus, ko sauc par spondiloepifizālo displāziju jeb saīsināti SEDC .

Kāda īsti ir šī SEDC situācija?

Vienkārši sakot, SEDC ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā ietekmē bērna kaulu, locītavu un dažreiz pat acu attīstību. Svarīgi ir tas, ka šīs sekas sākas jau dzemdē un simptomi ir redzami jau dzimšanas brīdī . Tāpēc to sauc par "congenita", kas nozīmē "kopš dzimšanas".

Bērniem ar SEDC parasti ir šādas pazīmes:

• Nepareizi izlīdzinātas locītavas mugurkaulā, gūžas locītavās un ceļa locītavās.
• Skeleta displāzija ir stāvoklis, kas ietekmē bērna vispārējo attīstību.
• Īsāks par vidējo augumu , īpaši rumpī, kaklā un ekstremitātēs.
• Redzes un dzirdes traucējumi .

Šo stāvokli sauc arī citos vārdos, piemēram:

• SED iedzimts (SED iedzimts)
• SED, iedzimts tips
• SEDc
• Iedzimta spondiloepifizeālā displāzija

Tas ir tik izplatīti, ka skar tikai aptuveni vienu no 100 000 dzīviem dzimušajiem . Tas ir ļoti reti. Pašlaik visā pasaulē ir ziņots tikai par 175 gadījumiem.

Kāda ir atšķirība starp SEDC un SEDT?

Tāpat kā SEDC, pastāv vēl viens stāvoklis, ko sauc par spondiloepifizālo displāziju Tarda (SEDT) . Lai gan abi šie stāvokļi izklausās līdzīgi, pastāv dažas nelielas atšķirības.

"Congenita" nozīmē "piedzimstot", "Tarda" nozīmē "aizkavēts". Tas ir:

• SEDT simptomi parasti parādās 6 līdz 8 gadu vecumā. Tomēr SEDC ir redzama jau dzimšanas brīdī.
• SEDT skar tikai zēnus , bet SEDC var vienlīdzīgi ietekmēt gan zēnus, gan meitenes.
• Cilvēkiem ar SEDC ir tīklenes atslāņošanās risks, bet SEDT gadījumā šis risks parasti ir mazāks.

Kāds ir SEDC izveides iemesls?

Galvenais SEDC cēlonis ir mutācija gēnā `COL2A1` . Šis `COL2A1` gēns ir atbildīgs par II tipa kolagēna ražošanu mūsu organismā.Tas palīdz ražot olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu. Kolagēns ir būtisks saistaudu veidošanai mūsu organismā. Tas piešķir mūsu audiem izturību un formu.

II tipa kolagēns galvenokārt atrodams skrimšļos un vielā, ko sauc par stiklveida ķermeni . Skrimslis ir spēcīgi, bet elastīgi saistaudi, kas atrodami tādās vietās kā mūsu locītavas un ausu ļipiņas. Stiklveida ķermenis ir želejveida viela, kas atrodas mūsu acs ābolos. Tātad, ja šis kolagēns netiek ražots pareizi, varat iedomāties, kā tas ietekmētu tādas vietas kā mūsu kauli, locītavas un acis.

Visbiežāk SEDC izraisa jauna gēna mutācija (de novo mutācija) . Tas nozīmē, ka nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. "De novo mutācija" rodas, kad spermatozoīds un olšūna apvienojas. Tā ietekmē tikai šo bērnu, nevis viņa brāļus un māsas.

Tomēr dažreiz šo `COL2A1` gēna mutāciju var mantot no viena no vecākiem.

Kādi ir SEDC simptomi?

SEDC simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties . Dažiem cilvēkiem var būt vairāk simptomu, citiem - mazāk.

Galvenās fiziskās īpašības, ko var redzēt, ir:

• Ķermenis, kakls un ekstremitātes ir īsākas nekā citām.
• Īsa auguma, pieaugušā vecumā no 3 līdz 4 pēdām (0,91–1,2 metriem) .
• Plata, mucveida krūtis . Krūšu kauls vai ribas var izvirzīties.
• Gredzena pēda . Tomēr roku un kāju izmērs un forma var būt normāla.
• Dažādi mugurkaula izliekumi . Piemēram, var būt tādi stāvokļi kā sānu izliekums (skolioze), atpakaļejošs izliekums (kifoze), uz priekšu vērsts izliekums (lordoze) vai šo parādību kombinācija.
• Dažas sejas izmaiņas , piemēram, acu paplašināšanās, vaigu kaulu saplacināšana vai aukslēju šķeltne .
• Mugurkaula skriemeļi kļūst saplacināti vai nestabili .
• Gūžas vai ceļa locītavu rotācija uz iekšu .

Šo augšanas problēmu dēļ var rasties arī blakusparādības:

• Artrīta stāvoklis.
• Grūtības staigāt un pārvietoties .
• Dzirdes zudums .
• Locītavu stīvums, sāpes un dislokācijas .
• Išiass ir stāvoklis, kas izraisa sāpes muguras lejasdaļā, sēžamvietā un kāju aizmugurē nerva saspiešanas dēļ.
• Apgrūtināta elpošana krūšu kurvja vai ribu attīstības problēmu dēļ.
• Redzes problēmas , īpaši smaga tuvredzība un tīklenes atslāņošanās .
• EjotGlāstoša gaita vai ilgs laiks, kas nepieciešams, lai iemācītos staigāt.
• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) .

Svarīgi ir tas, ka cilvēkiem ar SEDC parasti ir laba intelektuālā attīstība. Tas nozīmē, ka mācīšanās traucējumi parasti netiek novēroti. Tomēr fiziskās attīstības pagrieziena punkti, piemēram, sēdēšana un staigāšana, var netikt sasniegti atbilstošā vecumā.

Kā noteikt SEDC statusu?

Ārsts var diagnosticēt SEDC, rūpīgi novērojot bērna fiziskos simptomus un šādu testu rezultātus:

• Ģenētiskā testēšana — tā var precīzi noteikt, vai `COL2A1` gēnā ir mutācija.
• Visa skeleta rentgena uzņēmumi .
• Citi attēldiagnostikas testi, piemēram, DT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana) un MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) .

Vai ir SEDC ārstēšana? Vai to var izārstēt?

Diemžēl SEDC vēl nav izārstēšanas . Bet neuztraucieties. Šeit ir dažas lietas, ko varat sagaidīt no ārstēšanas:

• Jūsu simptomu kontrole un mazināšana .
• Ja iespējams, skeleta deformācijas tiek koriģētas ķirurģiski .
• Sarežģītu, piemēram, traumu un redzes zuduma, novēršana .
• Uzlabojot savu spēku un kustīgumu .

Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas SEDC gadījumā?

Piedāvātās ārstēšanas metodes katram cilvēkam ir atšķirīgas atkarībā no tā, kādas konkrētas problēmas jums ir un cik smagas tās ir.

Jums regulāri jāatrodas ārstu uzraudzībā . Tādā veidā, ja rodas problēmas, tās var ātri identificēt un ārstēt. Jūsu medicīnas komandā var būt tādi speciālisti kā:

• Ģenētiskie konsultanti
• Oftalmologi - tie, kas ārstē acu slimības.
• Ortopēdiskie ķirurgi - kaulu un locītavu ķirurģijas speciālisti .
• Fizioterapeiti - cilvēki, kas palīdz uzlabot spēku, kustības un iešanu.
• Reimatologi - ārsti , kas ārstē kaulu, muskuļu un locītavu slimības, piemēram, artrītu.

Šīs ir iespējamās intervences:

• Palīglīdzekļi , kas palīdz pārvietoties, piemēram, kāju ortozes.
• Brilles redzes traucējumu korekcijai.
• Zāles locītavu sāpju mazināšanai.
• Fizioterapija .
• Operācija mugurkaula deformāciju korekcijai.
• Citas locītavu problēmas, piemēram, locītavu endoprotezēšanas operācija .
• Operācija tīklenes atslāņošanās korekcijai.
• Ārstēšana , lai atvieglotu elpošanu.

Kāda būs dzīve ar SEDC?

Dzīve ar SEDC ir ļoti atšķirīga atkarībā no cilvēka uz cilvēku atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes.

Šis stāvoklis var būtiski ietekmēt jūsu mobilitāti un spēju veikt fiziskas aktivitātes. Daudziem cilvēkiem var būt nepieciešama mūža ārstēšana un ķirurģiska iejaukšanās.

Bet vislabākais ir tas, ka cilvēkiem ar SEDC ir normāla intelektuālā attīstība un viņi spēj nodzīvot normālu dzīves ilgumu .

Vai ir veids, kā novērst SEDC?

Diemžēl nav iespējams novērst SEDC, jo tā ir ģenētiska. Apziņa, ka dažām ģimenēm ir COL2A1 gēna mutācija, var likt viņiem divreiz padomāt par bērnu radīšanu vai meklēt ģenētisko konsultāciju.

Kā jūs rūpējaties par kādu ar SEDC (sevi vai savu bērnu)?

Ja jums vai jūsu bērnam ir SEDC, ir ļoti svarīgi ievērot šos padomus, lai pārvaldītu šo stāvokli:

• Apmeklējiet ārstu plānotajās dienās, apmeklējiet visas pārbaudes un pārbaudes .
• Izvairieties no kontakta sporta veidiem , īpaši aktivitātēm, kas var izraisīt galvas un kakla traumas, jo locītavas ir nestabilas un var viegli tikt ievainotas.
• Anestēzijas laikā esiet ļoti uzmanīgi . Pastāstiet visiem ārstiem, ka Jums ir SEDC, jo dažas Jūsu fiziskās īpašības var izraisīt komplikācijas operācijas laikā.
• Centieties atrast konsultantu vai pievienoties atbalsta grupai, kas palīdzēs jums tikt galā ar šo situāciju. Tas palīdzēs jums mācīties no citu pieredzes un justies tā, it kā jūs nebūtu viens.

Ko vēl jūs vēlētos pajautāt savam ārstam par SEDC?

Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta SEDC, ieteicams uzdot saviem ārstiem šādus jautājumus:

• Kuras manas ķermeņa daļas ietekmē SEDC ?
• Pie kādiem speciālistiem man vajadzētu vērsties?
• Cik bieži man vajadzētu ierasties uz atkārtotām pārbaudēm un vizītēm ?
• Kādas ārstēšanas metodes man ir nepieciešamas ?
• Vai anestēzija man ir droša ?
• Vai šo stāvokli var mantot mani bērni ?
• Vai arī citiem mūsu ģimenes locekļiem vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes ?
• Vai jūs zināt kādas atbalsta grupas, kas varētu jums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, uzzinot, ka jūsu bērnam ir ģenētiska slimība, kurai nepieciešama ārstēšana. Taču atcerieties, ka jūsu medicīnas komanda ir gatava jums palīdzēt. Ar viņu starpniecību jūs varat atrast arī atbalsta grupas, kur dalīties pieredzē ar citiem, kuriem ir šī retā ģenētiskā slimība.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras

Labi, tātad, no tā, ko mēs runājām par SEDC, šīs ir vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras:

• SEDC ir ļoti reta, iedzimta ģenētiska slimība .
• Tas galvenokārt ietekmē kaulus, locītavas un dažreiz acis .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti .
• Intelektuālā attīstība ir normāla , un var sagaidīt normālu dzīves ilgumu.
• Labu ārstēšanu var panākt ar atbilstošu medicīnisko uzraudzību, fizioterapiju un, ja nepieciešams, ķirurģisku iejaukšanos .
• Jūs neesat viens. Jūs varat saņemt palīdzību no ārstiem un atbalsta grupām .

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties tos uzdot savam ārstam.

` spondiloepifizeālā displāzija congenita, SEDC, ģenētiskās slimības, kaulu attīstība, locītavu problēmas, mazs augums, kolagēns, COL2A1 gēns