Kas kaiš manam mazulim? Uzziniet par Vokera-Varburga sindromu.

Cik skumji un bail jums kā mātei ir justies, ja jūsu mazulis piedzimst ar dīvainu izskatu, nedzīvs vai klibs, vai arī, ja ārsti saka, ka pastāv problēma ar acu vai smadzeņu attīstību? Dažreiz šī stāvokļa cēlonis var būt ļoti reta, bet ļoti nopietna ģenētiska slimība, kas jau ir dzimšanas brīdī. Šodien mēs runāsim par vienu no šādām slimībām - Vokera-Varburga sindromu.

Kas ir Vokera-Varburga sindroms?

Vienkārši sakot, Vokera-Varburga sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna ķermeņa muskuļus, īpaši smadzenes un acis. Tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par iedzimtām muskuļu distrofijām, kas sākas dzimšanas brīdī vai zīdaiņa vecumā un laika gaitā pakāpeniski vājina muskuļus. Patiesībā šī slimība bērniem izraisa dzīvībai bīstamus simptomus un diemžēl saīsina viņu dzīves ilgumu. Tas var šķist biedējoši, taču ir svarīgi zināt, kas tas ir.

Kas ir distroglikanopātija? Vai pastāv saistība?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši Vokera-Varburga sindromu, ko dēvē par distroglikanopātiju . Neuztraucieties, es to paskaidrošu.

Vokera-Varburga sindroms ir iedzimtas muskuļu distrofijas veids. Muskuļu distrofija ir slimību grupa, kas ietekmē bērna ķermeņa muskuļus. Vairāki šo muskuļu distrofiju veidi tiek klasificēti kā distroglikanopātijas. Tas ir, muskuļu distrofijas, ko izraisa defekti gēnos, kas ražo proteīnu distroglikānu, tiek sauktas par šo nosaukumu. Vokera-Varburga sindroms tiek uzskatīts par vissmagāko jeb nopietnāko šīs distroglikanopātiju grupas veidu .

Cik izplatīta ir šī slimība? Kas to var saslimt?

Vokera-Varburga sindroms ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka visā pasaulē aptuveni viens no 60 500 jaundzimušajiem cieš no šīs slimības. Tā kā tā ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, to var attīstīt ikviens. Tas nozīmē, ka rase, reliģija utt. nav svarīgas.

Vai mans bērns var mantot šo slimību?

Jā, jūsu bērns var mantot Vokera-Varburga sindromu.Lūk, kā tas notiek: ja abi vecāki ir viena no mutētajiem gēniem, kas izraisa Vokera-Varburga sindromu, nesēji, kas nozīmē, ka abiem ir pa vienam bojātā gēna eksemplāram, bērns saslims tikai tad, ja abi vecāki nodos gēnu bērnam ieņemšanas brīdī. Šo mantojuma modeli sauc par autosomāli recesīvu mantojumu.

Iedomājieties, ja jūsu bērns no viena vecāka manto tikai vienu šī mutētā gēna kopiju, bērnam nebūs simptomu, bet viņš būs slimības nesējs . Tas nozīmē, ka bērna bērniem nākotnē var būt zināms risks saslimt ar šo slimību, ja arī otrs vecāks ir nesējs.

Kā Vokera-Varburga sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

Šī slimība galvenokārt skar bērna ķermeņa muskuļus. Jūs varat pamanīt izmaiņas bērna muskuļos, tiklīdz viņš vai viņa ir piedzimis. Bērna ķermenis var būt ļoti ļengans, līdzīgs nedzīvai lellei , jo muskuļiem ir ļoti mazs muskuļu tonuss. Papildus muskuļiem šī slimība ietekmē arī bērna smadzeņu un acu attīstību un darbību. Jūsu bērnam var būt redzes problēmas, attīstības aizkavēšanās un intelektuālās attīstības problēmas. Ārsti cenšas kontrolēt šos simptomus ar ārstēšanu un novērst bērna saīsinātu dzīves ilgumu.

Kādi ir Walker-Warburg sindroma simptomi?

Vokera-Varburga sindroms izraisa simptomus, kas ietekmē bērna muskuļus, smadzenes un acis. Šo simptomu smagums var atšķirties. Tie parasti parādās dzimšanas brīdī vai agrā zīdaiņa vecumā. Daži simptomi var būt dzīvībai bīstami.

Ar muskuļiem saistīti simptomi

Walker-Warburg sindroma simptomi ietekmē muskuļus, ko bērns izmanto kustībām.

• Pēc dzimšanas mazulis var izskatīties "vājš" kā nedzīva lelle zema muskuļu tonusa (hipotonijas) dēļ . Tas apgrūtina mazulim galvas, roku un kāju pacelšanu.
• Šis stāvoklis izraisa bērna muskuļu pakāpenisku vājināšanos , kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās.
• Tā kā mazuļa muskuļi nedarbojas pareizi, agrā zīdaiņa vecumā var būt grūti sūkt pienu . Bērns, iespējams, nevarēs pareizi sūkt vai norīt.

Ar smadzenēm saistīti simptomi

Vokera-Varburga sindroms ietekmē bērna smadzeņu attīstību. Ar smadzenēm saistītie simptomi var būt:

• Lisencefālija (gludas smadzenes) ir stāvoklis , kad smadzeņu virsmā ir izciļņi, bez normālām krokām vai rievām. Citiem vārdiem sakot, smadzeņu virsma šķiet gluda.
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs(Hidrocefālija — ūdensgalva) Tas var izraisīt galvas palielināšanos.
• Smadzeņu stumbra un smadzenīšu attīstības anomālijas vai stāvoklis, ko sauc par smadzenīšu cistu (Dandija-Vokera malformācija) .
• Krampji , tas ir, krampjiem līdzīgi stāvokļi.

Šie stāvokļi, kas ietekmē jūsu bērna smadzenes, var izraisīt aizkavētu attīstību un problēmas ar intelektuālajām spējām .

Ar acīm saistīti simptomi

Vokera-Varburga sindroms var ietekmēt bērna acu attīstību un izraisīt tādus simptomus kā:

• Mazas acis (mikroftalmija) vai lielas acis (buftalmija) .
• Acu apduļķošanās, kas nozīmē, ka acs lēca ir kļuvusi balta (katarakta) .
• Ziņojumu pārraides aizkavēšanās caur redzes nerviem, kas sūta ziņojumus no acīm uz smadzenēm.
• Grūtības skaidri redzēt (redzes traucējumi) .

Kāds tam ir iemesls? Kāpēc tas notiek?

Vokera-Varburga sindromu izraisa ģenētiska mutācija . Ir identificēti vairāk nekā ducis gēnu, kas izraisa šo stāvokli, un, iespējams, ir vēl vairāk gēnu, kas nav identificēti. Dažas no galvenajām ģenētiskajām mutācijām, kas izraisa šo slimību vairāk nekā pusei visu cilvēku ar Vokera-Varburga sindromu, ir:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (agrāk pazīstams kā `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Šie gēni traucē cukura molekulu pievienošanas procesu olbaltumvielai, ko sauc par alfa-distroglikānu , procesu, ko sauc par glikozilēšanu . Ja šis glikozilēšanas process nenotiek pareizi, bērna muskuļu šķiedras nevar saglabāt savu struktūru organismā. Šie proteīni ietekmē arī to, kā nervu šūnas smadzenēs pārvietojas embrionālās stadijas laikā, kas izraisa iepriekš minēto smadzeņu stāvokli, ko sauc par lisencefāliju .

Vienkārši sakot, bērna ar Vokera-Varburga sindromu muskuļi pastāvīgi saspringst un atslābst. Laika gaitā šīs muskuļu šķiedras tiek bojātas un vājas līdz vietai, kur tās vairs nevar funkcionēt.

Turklāt Vokera-Varburga sindroms izjauc neironu pārvietošanās veidu bērna smadzenēs. Parasti neironiem vajadzētu apstāties, sasniedzot galamērķi. Tomēr skartie neironi nonāk arī šķidrumā ap bērna smadzenēm. Tam ir būtiska ietekme uz smadzeņu attīstību.

Kā tiek diagnosticēts Vokera-Varburga sindroms?

Ārsts var sākt veikt Walker-Warburg sindroma pārbaudes grūtniecības beigās, un diagnoze tiek apstiprināta pēc bērna piedzimšanas.

• Ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā var atklāt simptomus, īpaši tos, kas ietekmē bērna smadzenes.
• Pēc bērna piedzimšanas attēlveidošanas testi, piemēram, datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, var sniegt skaidru priekšstatu par bērna smadzenēm un novērtēt tā stāvokli.

Lai apstiprinātu Walker-Warburg sindroma diagnozi, ir vairāki testi:

• Muskuļu audu biopsija ir pārbaude, lai noskaidrotu, vai bērna muskuļu šķiedras ir veselas. Tā ietver neliela muskuļa gabala ņemšanu un pārbaudi.
• Asins analīze, lai pārbaudītu kreatīnkināzes (KK) līmeni asinīs. KK ir enzīms, kas izdalās asinīs, kad sabrūk muskuļu audi. Augsts KK līmenis norāda uz muskuļu bojājumiem.
• Acu pārbaude , lai pārbaudītu Walker-Warburg sindroma pazīmes bērna acīs.
• Ģenētiska asins analīze , lai identificētu mutēto gēnu, kas izraisa simptomus.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Diemžēl Vokera-Varburga sindromu izārstēt nevar. Tāpēc ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ārstēšanas iespējas katram bērnam, kuram diagnosticēts šis stāvoklis, var atšķirties atkarībā no bērna veselības stāvokļa. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Ķirurģija, lai noņemtu lieko šķidrumu no smadzenēm (hidrocefālija).
• Zāļu ievadīšana krampju novēršanai.
• Fizioterapija muskuļu spēka uzlabošanai.
• Ja jums ir grūtības ēst, var palīdzēt barošanas zondes ievietošana.

Walker-Warburg sindroma ārstēšanas mērķis ir novērst dzīvībai bīstamus simptomus un palīdzēt palielināt bērna paredzamo dzīves ilgumu.

Vai ir veids, kā novērst Walker-Warburg sindromu?

Vokera-Varburga sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm vai ģenētisko konsultāciju .

Ja manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Vokera-Varburga sindroms ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka sākumā simptomi var būt viegli, bet laika gaitā tie pasliktinās. Tas var izklausīties ļoti skumji, taču zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir īss dzīves ilgums , bieži vien tikai līdz agrai bērnībai. Jūsu bērna ārsts nodrošinās ārstēšanu, lai novērstu dzīvībai bīstamus simptomus un paildzinātu bērna dzīvi. Atcerieties, ka šai slimībai nav izārstēšanas.

Ņemot vērā bērna diagnozi, ir svarīgi rūpēties par sevi. Jums un jūsu ģimenei var būt noderīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu , lai palīdzētu izprast un tikt galā ar bērna diagnozi un ārstēšanas iespējām. Garīgās veselības speciālists var arī palīdzēt jums sagatavoties un tikt galā ar pēkšņo zaudējumu, kas saistīts ar bērna diagnozi. Sēru un atbalsta grupas var būt lielisks mierinājuma avots ģimenēm šajos grūtajos laikos.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Ja Jūsu bērnam parādās Vokera-Varburga sindroma simptomi, īpaši nespēja ēst , nekavējoties sazinieties ar bērna ārstu. Tāpat informējiet ārstu , ja bērna simptomi pēkšņi atjaunojas vai pasliktinās , pat ja ārstēšana ir veiksmīga simptomu mazināšanā.

Jūsu bērnam pastāv krampju risks. Ja redzat, ka bērns īslaicīgi zaudē samaņu, raustās vai nekontrolējami kustas, vai arī izskatās apmulsis, nobijies vai nemierīgs, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Šajā grūtajā laikā jums var rasties daudz jautājumu. Mēģiniet uzdot bērna ārstam šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Ko darīt, ja manam bērnam ir krampji?
• Cik bieži man vajadzētu vest bērnu uz veselības pārbaudēm?

Uzzināt, ka jūsu jaundzimušajam ir ģenētiska slimība, kas neļaus viņam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, var būt ļoti traumatiska pieredze. Ar šo sarežģīto diagnozi ārsts nodrošinās ārstēšanu, lai novērstu dzīvībai bīstamus simptomus un pagarinātu jūsu bērna paredzamo dzīves ilgumu. Jūsu bērna diagnoze var būt ļoti emocionāla jums un jūsu ģimenei, tāpēc pārliecinieties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu. Daudzi cilvēki uzskata, ka ģenētiskā konsultācija ir noderīga, lai uzzinātu vairāk par to, kā rūpēties par savu bērnu. Garīgās veselības speciālists var palīdzēt jums pārvaldīt stresu, sagatavoties un tikt galā ar negaidītu zaudējumu. Ja jums nepieciešama palīdzība, konsultējieties ar savu ārstu un sniedziet atbalstu.

Kopsavilkums: Īss vēstījums

• Vokera-Varburga sindroms ir reta, bet ļoti nopietna ģenētiska slimība.
• Tas galvenokārt ietekmē bērna muskuļus, smadzenes un acis .
• Simptomi ir muskuļu vājums (vājš mazulis), smadzeņu malformācijas (lissencepālija, hidrocefālija), epilepsija un acu problēmas .
• To izraisa ģenētisks defekts, kas tiek mantots no abiem vecākiem .
• Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un palielināt paredzamo dzīves ilgumu .
• Vecākiem un ģimenēm ir ārkārtīgi svarīgi saglabāt garīgo spēku un saņemt nepieciešamo atbalstu šādā izaicinošā laikā. Ģenētiskās konsultācijas un garīgās veselības atbalsts palīdzēs šajā jautājumā.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums gūt zināmu izpratni par šo reto slimību. Atcerieties, ka jūs neesat viens, un ārsti un konsultanti ir gatavi jums palīdzēt.

` Vokera-Varburga sindroms, ģenētiskās slimības, muskuļu vājums, smadzeņu malformācijas, acu slimības, iedzimta muskuļu distrofija, bērnu veselība