Vai kādam jūsu ģimenē ir reta ģenētiska slimība? Uzziniet par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem.

Dažreiz mums ir grūti saprast dažas slimības, kas var skart kādu mūsu ģimenes locekli, īpaši mazu bērnu. Kad dodamies pie ārsta, mēs neesam pazīstami ar dažām slimībām, par kurām viņš mums stāsta. Tāpēc šodien mēs runājam par slimību grupu, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet ir ļoti svarīgi zināt. Tās sauc par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem. Lai gan šis nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, to dzirdot, sapratīsim to vienkārši.

Kas īsti ir lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD)?

Labi, teiksim tā. Mūsu ķermeņi sastāv no miljardiem sīku šūnu. Katrā no šīm šūnām atrodas īpaša daļa, ko sauc par "lizosomu". Iedomājieties to kā "atkritumu pārstrādes centru" šūnas iekšienē. Tās galvenais uzdevums ir sadalīt, sagremot un pārstrādāt lietas, kas šūnai nav nepieciešamas, piemēram, olbaltumvielas, ogļhidrātus un vecās šūnu daļas.

Lai veiktu šo svarīgo uzdevumu, lizosomai ir īpaša palīgu grupa. Mēs tos saucam par "enzīmiem". Tie ir īpaši olbaltumvielu veidi. Tāpat kā šķēres, šie enzīmi palīdz sadalīt un noārdīt lielus objektus.

Tagad padomājiet par to, kas notiek, ja kāda iemesla dēļ viens no šiem enzīmiem mūsu organismā netiek pareizi ražots? Tad šī "pārstrādes centra" darbs nedarbojas pareizi. Tās lietas, kas ir jāsadala un jāsagremo, proti, tādas lietas kā olbaltumvielas un tauki, sāk uzkrāties šūnu iekšienē. Līdzīgi kā atkritumu izgāztuvē. Laika gaitā šīs uzkrātās vielas kļūst toksiskas šūnām, sāk tās iznīcināt un tādējādi bojā dažādus orgānus mūsu organismā. Šo stāvokli mēs saucam par lizosomu uzkrāšanās traucējumu.

Kādi ir galvenie šīs slimību grupas veidi?

Šajā kategorijā ietilpst daudzi slimību veidi. Katru no tiem izraisa noteikta enzīma deficīts. Apskatīsim dažus no visizplatītākajiem veidiem. Lai gan to nosaukumi var šķist nedaudz mulsinoši, tos ir viegli saprast, kad zināt, kas tie ir.

Kāpēc šīs slimības rodas?

Daudzas no šīm slimībām ir ģenētiskas slimības. Tas ir, tās tiek mantotas no vecākiem bērniem. Lūk, kā tas notiek.

Iedomājieties, ka abiem vecākiem ir gēna "vāja kopija", kas ražo noteiktu enzīmu. Taču viņiem nav simptomu, jo viņiem ir arī šī gēna "veselīga kopija". Mēs šos cilvēkus saucam par "nesējiem".

Tomēr, ja bērns manto šo vājo gēna kopiju gan no mātes, gan no tēva, tad bērna organisms neražos attiecīgo enzīmu. Tieši tad bērnam attīstīsies attiecīgā lizosomu uzkrāšanās slimība.

Šīs ir ļoti retas slimības. Tomēr dažas slimības ir biežāk sastopamas noteiktās etniskajās grupās. Piemēram, Gošē un Tei-Saksa slimības ir biežāk sastopamas Eiropas ebreju izcelsmes cilvēkiem.

Kādi ir simptomi?

Simptomi ir atkarīgi no tā, kurš enzīms ir nepietiekams, un līdz ar to, kuros ķermeņa orgānos tiek uzkrātas nevēlamās vielas. Tāpēc katras slimības simptomi ir atšķirīgi.

• Fābrī slimības simptomi ir iekaisums, sāpes, nejutīgums, sarkani plankumi uz ādas, samazināta svīšana un dzirdes zudums ekstremitātēs.
• Gošē slimība var izraisīt palielinātu liesu un aknas, vieglu zilumu veidošanos, kaulu sāpes, smagu nogurumu un anēmiju (zemu asins analīžu skaitu).
• Pompe slimība izraisa tādus simptomus kā smags muskuļu vājums, apgrūtināta elpošana, aizkavēta augšana zīdaiņiem un palielināta sirds.
• Zīdaiņi ar Teja-Saksa slimību pirmajos mēnešos attīstās labi, bet vēlāk zaudē muskuļu kontroli. Viņi var zaudēt redzi un dzirdi, un viņiem var būt krampji.

Kā uzzināt, vai Jums ir šīs slimības?

Šo slimību diagnosticēšana ir nedaudz sarežģīts process, taču agrīna atklāšana ir ļoti svarīga.

1. Nesēju skrīnings: Atkarībā no jūsu ģimenes anamnēzes ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu pirms laulībām vai grūtniecības laikā. Tas var palīdzēt noteikt, vai jūs vai jūsu partneris esat šo slimību nesējs.

2. Pārbaudes grūtniecības laikā: Ja grūtniecības laikā ultraskaņas skenēšanas laikā tiek konstatēta novirze no normas, ārsts var ieteikt veikt augļa pārbaudi.

• Amniocentēze: ģenētiskā pārbaude, ņemot nelielu paraugu no augļūdeņražiem ap mātes dzemdi.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): No placentas tiek ņemts neliels šūnu paraugs un testēts.

3. Ja bērnam ir simptomi: var pārbaudīt bērna asins paraugu, lai pārbaudītu enzīmu līmeni. Turklāt var veikt arī citus testus, piemēram, MRI skenēšanu, biopsiju vai urīna analīzi.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Šīm slimībām vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un palielināt paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.

• Enzīmu aizstājterapija (ERT): Tas ietver organisma deficīta enzīma ievadīšanu tieši organismā caur vēnu (IV).
• Substrātu reducēšanas terapija (SRT): Tā ietver zāļu ievadīšanu, kas samazina nevēlamu vielu veidošanos, kas uzkrājas šūnās.
• Cilmes šūnu transplantācija:No veselīga cilvēka ņemtas cilmes šūnas tiek transplantētas pacientam, palīdzot organismam ražot nepieciešamo fermentu.
• Simptomu vadība: Simptomus kontrolē ar tādām ārstēšanas metodēm kā pretsāpju līdzekļi, fizikālā terapija, ķirurģiska iejaukšanās un dažos gadījumos dialīze.

Turklāt tiek veikti pētījumi par mūsdienīgām ārstēšanas metodēm, piemēram, gēnu terapiju, kas nākotnē varētu nodrošināt pastāvīgāku risinājumu.

Uzzināsim, kā dzīvot ar šīm slimībām.

Šīs ir mūža slimības, tāpēc līdztekus ārstēšanai ir ļoti svarīgi mainīt dzīvesveidu.

• Labs uzturs: konsultējieties ar savu ārstu un dietologu, lai izveidotu jums piemērotu sabalansētu uzturu.
• Samaziniet savu risku: šīs slimības var palielināt citu slimību attīstības risku. Piemēram, cilvēkam ar Fabri slimību ir ļoti svarīgi kontrolēt holesterīna līmeni.
• Esiet aktīvs: jautājiet savam ārstam par drošiem vingrinājumiem, kas ir piemēroti jūsu ķermenim.
• Garīgā veselība: Dzīvošana ar šādu ilgstošu slimību var būt garīgi sarežģīta. Meklējiet palīdzību pie psihologa vai konsultanta. Liels palīgs ir arī pievienošanās atbalsta grupām ar cilvēkiem ar līdzīgām slimībām.