Kā māte vai tēvs, jūs pievēršat īpašu uzmanību ikvienai mazākajai izmaiņai sava bērna ķermenī, vai ne? Dažreiz mazākā lieta, ko mēs pamanām, var liecināt par kaut ko lielāku. Šodien mēs runājam par vienu šādu ārkārtīgi retu slimību, taču ir svarīgi, lai ikviens par to zinātu. Šī slimība ir fibrodisplāzija ossificans progressiva jeb saīsināti FOP.
Kas īsti ir FOP?
Vienkārši sakot, šī slimība ir tad, kad mūsu ķermeņa mīkstie audi, piemēram, muskuļi, saites un cīpslas, pakāpeniski pārvēršas kaulos. Padomājiet par to, mūsu ķermeņa muskuļi ir tur, lai būtu elastīgi un kustētos. Mūsu kauli ir tur, lai nodrošinātu spēcīgu struktūru un karkasu. Šo divu sistēmu funkcijas ir pilnīgi atšķirīgas.
Bet šajā retajā stāvoklī, ko sauc par FOP, šī sakārtotā sistēma sabrūk. Organisms pats sāk mīkstos audus pārvērst kaulos. Tas ir tā, it kā mūsos, ārpus mūsu normālā skeleta, augtu jauns skelets.
Šādi veidojoties jauniem kauliem, dažādu ķermeņa daļu kustības pakāpeniski kļūst apgrūtinātas, dažreiz pilnīgi neiespējamas. Tas apgrūtina pat tādus ikdienas uzdevumus kā runāšana un ēšana.
Šis stāvoklis parasti sākas agrā bērnībā. Vispirms tas sākas kaklā un plecos un pakāpeniski izplatās uz ķermeņa apakšdaļu. Cilvēkiem novecojot, palielinās kaulu daudzums, kas aizvieto mīkstos audus. Tomēr progresēšanas ātrums var atšķirties atkarībā no cilvēka.
Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?
Galvenais iemesls ir neliels defekts gēnā, kas norāda mūsu ķermenim, kā audzēt kaulus un muskuļus. Patiesībā pat veselīgas attīstības laikā daži mīkstie audi pārvēršas kaulos. Taču šī ģenētiskā defekta dēļ organisms rada vairāk kaulu, nekā tam nepieciešams, kad tas nav nepieciešams.
Vairumā gadījumu tā nav iedzimta no vecākiem bērniem. Tomēr tas var notikt ļoti reti. Visbiežāk tās ir nejaušas izmaiņas gēnos (jaunas mutācijas), kas notiek dzīves laikā.
Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?
Ir divi galvenie simptomi, kas palīdz atpazīt šo slimību. Ir ļoti svarīgi tos apzināties.
Pirmā un acīmredzamākā pazīme ir redzama jau dzimšanas brīdī. Abu pēdu lielie pirksti ir īsāki nekā parasti un vērsti uz iekšu, tas ir, pret pārējiem pirkstiem. Apmēram 50% bērnu tāda pati atšķirība ir novērojama arī roku lielajiem pirkstiem. Šī ir ļoti svarīga sākotnējā norāde, lai aizdomās par šo slimību.
Otrais galvenais simptoms ir iepriekš minētā mīksto audu pārvēršanās kaulos. Tas parasti sākas ar sāpīgu, audzējam līdzīgu izaugumu parādīšanos uz muguras, kakla un pleciem. Šos veidojumus sauc arī par "uzliesmojumiem". Laika gaitā šie veidojumi pārvēršas kaulos. Šie uzliesmojumi var atkārtoties visas dzīves laikā.
| Zīmes veids | Apraksts |
|---|---|
| Dzimumzīme | Abu pēdu lielie pirksti ir īsāki nekā parasti un pagriezti pret pārējiem pirkstiem. |
| Uzliesmojumi | Uz ķermeņa (bieži uz kakla, pleciem, muguras) parādās sāpīgi veidojumi. Šie veidojumi var saglabāties apmēram 6–8 nedēļas un pēc tam pārvērsties kaulos. |
Uzliesmojumu cēloņi
Svarīgi atzīmēt: neliels savainojums, kritiens, operācija vai injekcija (pat anestēzijas injekcija zoba ekstrakcijas gadījumā) var būt viens no galvenajiem šo sāpīgo veidojumu (paasinājumu) cēloņiem. Tāpēc cilvēkam ar šo slimību jābūt ļoti uzmanīgam pirms jebkādas medicīniskas ārstēšanas uzsākšanas. Pat vīrusu infekcija var saasināt šo stāvokli.
Uzliesmojuma laikā ap izciļņiem var rasties tādi simptomi kā sāpes, pietūkums, locītavu stīvums, nespēks un neliels drudzis.
Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?
Tā kā ķermeņa mīkstie audi pārvēršas kaulos, mobilitāte ir ierobežota, kas var izraisīt dažādas komplikācijas.
- Apgrūtināta elpošana: Ja krūšu muskuļi pārvēršas kaulos, plaušas nevar pilnībā izplesties.
- Grūtības ēšanas laikā: Ja žokļa locītavas kustība ir ierobežota, kļūst grūti atvērt muti un ēst. Tas var izraisīt uztura trūkumu.
- Ķermeņa līdzsvara zudums: grūtības saglabāt līdzsvaru ejot vai sēžot.
- Grūtības runāt
- Skolioze
- Biežas infekcijas: Kustību trūkuma dēļ pastāv paaugstināts deguna, rīkles un plaušu infekciju risks.
- Sirdslēkmes risks: Dažos gadījumos tas var ietekmēt arī sirds darbību.
Kā diagnosticēt slimību?
Parasti ārsts aizdomājas par šo slimību, kad fiziskās apskates laikā redz šos divus galvenos simptomus — atšķirību lielajā pirkstā un izaugumus uz muguras un pleciem.
Lai apstiprinātu, ka šī ir FOP, var veikt īpašu asins analīzi (ģenētisko testu), lai identificētu ģenētisko defektu, kas izraisa slimību.
Ļoti svarīgi: FOP bieži var sajaukt ar vēzi vai citām retām slimībām. Tādēļ, ja aizdomu dēļ tiek veikta tāda izmeklēšana kā biopsija, tā var būt ļoti kaitīga. Jo trauma var būt galvenais slimības saasināšanās un jaunu kaulu veidošanās cēlonis. Tādēļ, ja Jūsu bērnam ir šie simptomi, ir svarīgi pastāstīt ārstam par aizdomām par FOP un apmeklēt ārstu, kuram ir pieredze šajā jomā.
Vai tam ir ārstēšana?
Diemžēl šai slimībai vēl nav izārstēšanas, un ārstēšanas iespējas ir ierobežotas.
Ārsts var izrakstīt noteiktas zāles, piemēram, kortikosteroīdus, lai kontrolētu sāpes un pietūkumu, kas rodas uzliesmojumu laikā.
Turklāt, lai atvieglotu ikdienas uzdevumus, ar ergoterapeita palīdzību varat iegūt palīglīdzekļus, piemēram, īpašus apavus un bikšturi.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- FOP ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā ķermeņa mīkstie audi, tostarp muskuļi, pārvēršas kaulos.
- Viena no galvenajām šīs slimības agrīnajām pazīmēm ir tā, ka bērna piedzimšanas brīdī lielais pirksts ir īss un pagriezts uz iekšu.
- Otra galvenā pazīme, kas parādās vēlāk, ir sāpīgi uzliesmojumi uz ķermeņa virsmas.
- Ļoti svarīgi: nelieli ievainojumi, kritieni, injekcijas un jo īpaši biopsijas var nopietni saasināt slimību.
- Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu un izsakiet savas aizdomas par FOP.
- Lai gan šai slimībai vēl nav izārstēšanas, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un atvieglot dzīvi.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru