Vai jūsu kauli ir vāji? Vai jums ātri izkrīt zobi? Varbūt tā ir hipofosfatāzija (HPP)?

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu kauli ir nedaudz vājāki un trauslāki nekā citiem? Vai jūs salaužat kaulus pat no niecīgākās lietas? Vai arī jūsu mazulim priekšlaicīgi izkrīt piena zobi? Šodien mēs runāsim par stāvokli, par kuru mēs daudz nerunājam, bet ir ļoti svarīgi par to zināt. To sauc par hipofosfatāziju jeb saīsināti HPP.

Kas īsti ir hipofosfatāzija (HPP)?

Vienkārši sakot, hipofosfatāzija (HPP) ir reta, iedzimta (ģenētiska) slimība, kas ietekmē mūsu kaulu un zobu attīstību. Lai mūsu kauli būtu stipri un zobi palīdzētu mums pareizi sakošļāt un sakošļāt pārtiku, tiem ir jāpievieno minerālvielas, piemēram, kalcijs un fosfors. Šo procesu sauc par "mineralizāciju".

HPP gadījumā šis process, ko sauc par "mineralizāciju", nenotiek pareizi. Tā rezultātā kauli un zobi nav pietiekami stipri, bet kļūst mīksti un viegli trausli. Lai gan šis stāvoklis var skart tikai dažus cilvēkus, citiem tas var būt nopietns, dzīvībai bīstams stāvoklis.

Kas izraisa HPP?

Tas ir nedaudz zinātnisks jautājums, bet sapratīsim to vienkārši. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā liela rūpnīca. Visam ir jābūt kārtībā. Lai kauli būtu stipri, mums ir nepieciešami minerāli kalcijs un fosfors, ko minējām iepriekš.

Taču arī pārāk intensīvs šis „mineralizācijas” process nav labs. Piemēram, nav labi, ja šie minerāli uzkrājas asinīs. Tāpēc mūsu organismā ir ķīmiskas vielas, kas to kontrolē.

Taču kauliem un zobiem ir nepieciešams atbilstošs šo minerālvielu daudzums. Mūsu organismā ir īpašs enzīms, kas palīdz veikt šo svarīgo uzdevumu. To sauc par sārmaino fosfatāzi (ALP) . Šis enzīms deaktivizē kaulos un zobos esošās ķīmiskās vielas, kas novērš šo minerālvielu uzkrāšanos. Pēc tam nepieciešamie minerāli tiek uzkrāti kaulos un zobos, padarot tos stiprus.

Cilvēkiem ar HPP ir mutācija gēnā, ko sauc par "ALPL", kas neļauj pareizi ražot ALP enzīmu. Tas izraisa ķīmisko vielu, kas novērš minerālvielu uzkrāšanos, uzkrāšanos kaulos, neļaujot kauliem absorbēt nepieciešamo kalciju un fosforu. Tā rezultātā kauli kļūst mīksti un vāji, nevis stipri.

Kādi ir HPP simptomi?

HPP simptomi ir ļoti dažādi. Tie ir atkarīgi no ALP enzīma daudzuma organismā. Samazinoties enzīma līmenim, simptomi parasti kļūst smagāki. Stāvoklis var parādīties jebkurā laikā no dzimšanas līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Apskatīsim, kādi ir galvenie simptomi.

Kā diagnosticēt šo slimību?

Ja jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, ārsts uzdos jautājumus par jūsu ģimenes slimības vēsturi un veiks pilnīgu fizisko pārbaudi. Turklāt viņš, visticamāk, nozīmēs rentgenu un asins analīzes.

Vissvarīgākais tests šeit ir ALP enzīma līmeņa noteikšana asinīs.HPP gadījumā šis līmenis parasti ir zems.

Dažreiz var veikt ģenētisko testu, lai apstiprinātu, vai Jums ir HPP. Tomēr šis tests nav pieejams visur un var būt dārgs. Tomēr vairumā gadījumu ārsts var diagnosticēt slimību ar citiem testiem.

Tā kā šī ir reta slimība, diagnozes noteikšana dažreiz var aizņemt kādu laiku. Tāpēc, ja jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, ir svarīgi būt labi informētam un atklāti runāt ar savu ārstu .

Kādas ir HPP ārstēšanas metodes?

Par laimi, tagad ir pieejamas HPP ārstēšanas metodes. HPP gadījumā, īpaši ja tā tiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā vai bērnībā, lieto zāles, ko sauc par alfa asfotāzi (Strensiq) . Tā ir injekcija, ko ievada zem ādas. Tā darbojas, aizstājot ALP enzīmu, kura organismā trūkst (enzīmu aizstājterapija).

Papildus šai galvenajai ārstēšanas metodei tiek veiktas vairākas citas lietas, lai kontrolētu simptomus.

• Pretsāpju līdzekļu (NPL), piemēram, paracetamola vai ibuprofēna, lietošana kaulu vai locītavu sāpēm.
• Ja spiediens galvaskausā ir augsts, operācija tā samazināšanai.
• Piešķirt B6 vitamīnu krampju kontrolei dažiem cilvēkiem.
• Diētas kontrole vai medikamentu lietošana kalcija līmeņa asinīs regulēšanai.
• Vienmēr rūpējieties par savu zobu veselību un meklējiet zobārsta palīdzību.
• Fizioterapija stiprina muskuļus un uzlabo kustību amplitūdu.
• Metāla stieņu ievietošana bieži lauztos kaulos.
• Īpaši jāpatur prātā, ka bisfosfonātu tipa zāles, ko lieto citu kaulu slimību, piemēram, osteoporozes, ārstēšanai, var pasliktināt HPP. Tāpēc no tām vajadzētu izvairīties.

Šīs ārstēšanas metodes var būt dārgas, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ārstēšanas priekšrocībām, trūkumiem un izmaksām.

Atbalsta saņemšana, dzīvojot ar HPP

Lūzumi, sāpes un citi simptomi var apgrūtināt ikdienas dzīvi. Dzīvot ar retu slimību nozīmē būt labi informētam par savu stāvokli un aizstāvēt sevi. Tas var attiekties uz jums vai jūsu bērnu.

Izprotiet un respektējiet savus fiziskos ierobežojumus. Atpūtieties, kad tas nepieciešams. HPP ārstēšanai parasti nepieciešama daudznozaru komanda. Tajā var ietilpt pediatrs, ortopēdiskais ķirurgs, zobārsts un fizioterapeits.

Lai gan ārstēšana var ilgt gadiem, simptomus laika gaitā var ievērojami kontrolēt.