Mēs zinām, ka mūsu ķermeņi sastāv no triljoniem šūnu. Mēs parasti domājam, ka katrai no šīm šūnām ir vienāds ģenētiskās informācijas kopums, tāpat kā daudzas viena un tā paša plāna kopijas. Bet dažreiz tas var nedaudz atšķirties. Iedomājieties, ka dažām jūsu ķermeņa šūnām ir vienāds ģenētiskais plāns, un dažām šūnām ir nedaudz atšķirīgs ģenētiskais plāns. To medicīnā sauc par mozaīkismu .
Vienkārši sakot, kas ir mozaīcisms?
Vienkārši sakot, mozaīcisms ir divu vai vairāku ģenētiski atšķirīgu šūnu grupu klātbūtne viena cilvēka ķermenī. Tas ir līdzīgi kā mozaīkas māksla. Tāpat kā dažādu krāsu un formu mazas flīzes saplūst kopā, lai radītu skaistu attēlu, šeit notiek tas, ka šūnas ar atšķirīgu ģenētisko sastāvu saplūst kopā, veidojot vienu ķermeni.
Labs piemērs tam ir hromosomu skaita atšķirība. Veselam cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomas. Tomēr cilvēkam ar mozaīcismu dažām šūnām ir 46 hromosomas, savukārt citai šūnu grupai var būt atšķirīgs skaits, piemēram, 47 vai 45 hromosomas. Šī ģenētiskā atšķirība var izraisīt noteiktas veselības problēmas dzimšanas brīdī un dažreiz problēmas vēlāk dzīvē.
Kādas slimības var būt saistītas ar mozaīkas parādīšanos?
Mozaīcisms var izraisīt dažādas slimības. Taču tā ietekme katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Tas ir atkarīgs no patoloģisko šūnu procentuālā daudzuma organismā un no tā, kuros orgānos šīs šūnas atrodas. Apskatīsim dažas no galvenajām ar to saistītajām slimībām.
| Stāvoklis | Ietekme un kopīgās iezīmes |
|---|---|
| Mozaīkas Dauna sindroms | Šī ir Dauna sindroma forma . Tā var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus, muskuļu vājumu un plakanu seju. Dažiem bērniem var būt arī sirds slimības, gremošanas problēmas un vairogdziedzera darbības traucējumi. |
| Pallistera-Killana mozaīkas sindroms | Pat šajā stāvoklī tiek novērots muskuļu vājums, intelektuāla atpalicība, matu retināšana, neregulāra ādas pigmentācija un citi iedzimti defekti. |
| SOX2 anoftalmijas sindroms | Šī ir ļoti reta slimība, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas, piemēram, bērna piedzimšanu bez acīm, krampjus, smadzeņu attīstības problēmas un aizkavētu fizisko attīstību. |
| 18. trisomija (mozaīka) | Šis ir stāvoklis, kad bērna augšana dzemdē ir kavēta. Bērns var piedzimt ar mazāku nekā parasti galvu, sirds defektiem un citiem orgānu defektiem. Diemžēl daudzi zīdaiņi ar šo slimību neizdzīvo ilgāk par pirmo dzīves gadu. |
Turklāt mozaīkisms var būt saistīts ar citām hromosomu anomālijām, piemēram, Tērnera sindromu un dažiem vēža veidiem, īpaši asins vēzi.
Kāpēc rodas šāda situācija?
Patiesībā tas lielākoties notiek nejauši. Tā nav neviena vaina. Iedomājieties, pēc tam, kad mātes olšūna ir apaugļota ar tēva spermu, pirmā izveidojusies šūna (zigota) sāk dalīties. Tādā veidā, vienai šūnai daloties divās, divās, četrās, astoņās utt., attīstās embrijs.
Šīs šūnu dalīšanās laikā katrai jaunajai šūnai ir jāsaņem precīza sākotnējās šūnas hromosomu kopija. Taču ļoti reti kopēšanas procesā var rasties kļūda. Kļūdas dēļ jaunajai šūnai var būt atšķirīgs hromosomu skaits. Kad bojātā šūna turpina dalīties, organisms rada šūnu paaudzi ar patoloģisku ģenētisko uzbūvi. Arī sākotnējās, veselās šūnas turpina dalīties, tāpēc galu galā organismam ir divi šūnu pāri.
- Augsta līmeņa mozaīkisms: ja šis defekts rodas ļoti agri embrionālās attīstības stadijā, liels procents (50% vai vairāk) patoloģisku šūnu izplatās visā ķermenī.
- Zema līmeņa mozaīkisms: ja defekts rodas vēlākā attīstības stadijā, skarto šūnu skaits ir neliels.
Vai pastāv galvenie mozaīkas veidi?
Jā, mozaicismu var iedalīt vairākos galvenajos veidos. Izpratne par to var palīdzēt labāk izprast šī stāvokļa būtību.
| Klasifikācija | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Atkarībā no skarto šūnu veida | |
| Somatiskais mozaīcisms | Šajā gadījumā ģenētiskās izmaiņas ir tikai organisma normālajās šūnās (somatiskajās šūnās). Tas ir, šūnās tādos orgānos kā āda, smadzenes un sirds. Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis neietekmē reproduktīvās šūnas (olšūnas un spermu), tāpēc tas netiek mantots no vecākiem bērniem. |
| Dīgļlīnijas mozaīcisms | Ģenētiskās izmaiņas ir tikai dzimumšūnās, tas ir, olšūnās vai spermā. Tādēļ pat tad, ja vecākiem nav nekādu simptomu, viņu bērniem pastāv risks mantot šo ģenētisko stāvokli. |
| Saskaņā ar izplatību organismā | |
| Vispārējais mozaīcisms | Šeit patoloģiskas šūnas atrodas visā bērna ķermenī. |
| Ierobežots mozaīcisms | Šajā gadījumā patoloģiskās šūnas nav atrodamas visā ķermenī, bet gan aprobežojas ar konkrētu orgānu vai audiem, piemēram, smadzenēm, sirdi vai aknām. Piemēram, pastāv stāvoklis, ko sauc par ierobežotu placentas mozaicismu, kas aprobežojas ar placentu. |
Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?
Lai diagnosticētu mozaīkismu, nepieciešama īpaša ģenētiskā pārbaude.
- Pirmsdzemdību diagnostika: Ja grūtniecības laikā ir aizdomas, ka bērnam ir mozaīcisms, ārsti var ieteikt īpašus testus. Amniocentēze (augļūdens pārbaude ap bērnu) unViens no šādiem testiem ir horiona villus paraugu ņemšana (CVS) (neliela audu gabala pārbaude no placentas).
- Pēcdzemdību testēšana: Pēc bērna piedzimšanas stāvokli var diagnosticēt, veicot asins analīzes, ādas biopsiju utt. Dažreiz var būt nepieciešams pārbaudīt divu dažādu veidu audus, lai apstiprinātu precīzu stāvokli.
Īpaši tādās metodēs kā apaugļošana in vitro (IVF), pirms embrijs tiek implantēts mātes dzemdē, ir iespējams pārbaudīt ģenētiskos defektus, izmantojot testu, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko skrīningu (PGS).
Vai ir pieejama mozaīkas ārstēšanas metode?
Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Patiesībā pašlaik nav iespējams mainīt vai izārstēt pamatā esošo ģenētisko stāvokli, ko sauc par mozaīcismu. Tas ir, nav iespējams likvidēt patoloģiskās šūnas un aizstāt tās ar normālām šūnām.
Bet, patsvarīgākais, ir dažādi veidi, kā pārvaldīt un ārstēt mozaicisma izraisītās veselības problēmas un simptomus.
Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no katra indivīda konkrētā stāvokļa. Piemēram, bērnam ar Mozaīkas Dauna sindromu var būt noderīga logopēdija un fizioterapija, lai palīdzētu viņam attīstīt un uzlabot savas spējas. Ja ir sirds slimība, ārstēšana tiek veikta, lai novērstu pamatcēloni. Tas nozīmē, ka ārstēšana nav vērsta uz mozaīcismu, bet gan uz stāvokļa sekām. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu par labāko ārstēšanas plānu jums vai jūsu bērnam.
Kāda būs nākotne ar šo situāciju?
Ir grūti paredzēt cilvēka ar mozaīcismu prognozi, jo tā ir atkarīga no daudziem faktoriem. Galvenie no tiem ir:
- Kāds ir patoloģisko šūnu procentuālais daudzums? (Patoloģisko šūnu procentuālā daļa)
- Kuri orgāni/audi ir skarti?
- Saistītā stāvokļa smagums.
Persona ar ļoti zemu patoloģisko šūnu procentuālo daudzumu (zema līmeņa mozaīcisms) var dzīvot pilnīgi veselīgu dzīvi bez jebkādiem simptomiem. Citai personai var būt nelielas problēmas. Ja patoloģisko šūnu procentuālais daudzums ir augsts un ir skarti tādi svarīgi orgāni kā smadzenes un sirds, problēmas var saasināties.
Tāpēc ir ļoti svarīgi apmeklēt speciālistu, saņemt ģenētikas konsultāciju un skaidri izprast savu vai sava bērna konkrēto situāciju, nevis nevajadzīgi baidīties par to.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Mozaicisms ir vairāk nekā vienas ģenētiski atšķirīgas šūnu grupas klātbūtne vienas personas ķermenī.
- Tā nav neviena vaina, bet gan nejauša kļūda, kas rodas šūnu dalīšanās laikā embrionālās attīstības sākumposmā.
- Mozaīcisma ietekme katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Dažiem tā var palikt neskarta, savukārt citiem var rasties nopietnas veselības problēmas.
- Lai gan šo stāvokli nevar izārstēt, ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, lai pārvaldītu simptomus un veselības problēmas, kas no tā izriet.
- Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir kādas šaubas vai jautājumi par mozaīcismu, vislabāk ir atklāti par to runāt ar savu ārstu .
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru