Kas jums jāzina par talasēmiju

Vai esat kādreiz dzirdējuši kādu savā ģimenē vai kādu paziņu sakām, ka viņam ir "anēmisks" stāvoklis? Dažreiz viņi visu laiku jūtas noguruši, viņu āda izskatās bāla un bāla. Vai tā varētu būt normāla anēmija? Jā, tā var nebūt normāla parādība, tā varētu būt iedzimta asins slimība, ko sauc par talasēmiju. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Šī nav lipīga slimība. Parunāsim par visu vienkārši un skaidri.

Kas īsti ir talasēmija ?

Vienkārši sakot, talasēmija ir asins slimība, ko mēs mantojam no vecākiem. Personai ar šo slimību ir zemāka nekā parasti veselīgu sarkano asins šūnu un proteīna , ko sauc par hemoglobīnu, ražošana.

Padomājiet par to, sarkanās asins šūnas ir piegādes dienests, kas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Hemoglobīns ir kā īpaša kaste, kas iesaiņo šo skābekli un to pārnēsā. Cilvēkam ar talasēmiju šie piegādes transportlīdzekļi (sarkanās asins šūnas) un skābekļa kastes (hemoglobīns) ir vai nu nepietiekamā daudzumā, vai arī tajos ir kāds defekts. Tātad ne visas ķermeņa daļas saņem pietiekami daudz skābekļa. Mēs to saucam arī par anēmiju .

Talasēmijai ir daudz dažādu nosaukumu. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši šos nosaukumus:

• Alfa talasēmija
• Beta talasēmija
• Kūlija anēmija
• Vidusjūras anēmija

Kā attīstās talasēmija? Kam tā ir bīstama?

Talasēmija nav slimība, ko varam inficēties ar pārtiku, ūdeni vai no cita cilvēka. Tā ir slimība, kas no vecākiem bērniem tiek nodota pilnībā caur gēniem.

Hemoglobīna olbaltumvielu veido divas galvenās daļas. Tās ir alfa globīns un beta globīns. Šo daļu veidošanās "recepte" ir mūsu gēnos. Ja šajos gēnos ir kļūda (kļūda receptē), organisms nespēs saražot nepieciešamo veselīgu hemoglobīnu.

• Ja esat mantojis defektīvu gēnu tikai no viena vecāka: Jūs varat būt nesējs. Tas nozīmē, ka Jums var nebūt simptomu vai tie var būt ļoti maz, bet Jūs varat nodot defektīvo gēnu saviem bērniem.
• Ja mantojat defektīvus gēnus no abiem vecākiem: Jums var attīstīties viegla, vidēji smaga vai smaga talasēmija.

Šis stāvoklis bieži tiek novērots cilvēkiem Āzijas valstīs, piemēram, Šrilankā, Tuvajos Austrumos, Āfrikā un Vidusjūras reģiona valstīs, piemēram, Grieķijā un Turcijā.

Kādi ir galvenie talasēmijas veidi?

Talasēmija ir iedalīta divos galvenajos veidos atkarībā no tā, kura hemoglobīna formulas daļa ir bojāta.

Alfa talasēmijas apakštipi

• Pārnēsātāja statuss: Ar 1 bojātu gēnu. Nav simptomu.
• Minorā alfa talasēmija: ir 2 bojāti gēni. Simptomi vai nu nav, vai arī ir ļoti viegli.
• Hemoglobīna H slimība: ir 3 bojāti gēni. Vidēji smagi vai smagi simptomi.
• Alfa talasēmijas pamatforma: ir visi 4 bojāti gēni. Šī ir ļoti nopietna slimība. Bērns bieži mirst dzemdē vai neilgi pēc dzimšanas.

Beta talasēmijas apakštipi

• Neliela beta talasēmija: ir viens bojāts gēns. Nav simptomu vai tie ir ļoti viegli (nesēja stāvoklis).
• Beta talasēmija Intermedia: Ir 2 bojāti gēni. Mēreni simptomi.
• Beta talasēmijas smaga forma / Kūlija anēmija: divu bojātu gēnu klātbūtne. Šis stāvoklis ar ļoti smagiem simptomiem.

Kādi ir talasēmijas simptomi?

Simptomi ir atkarīgi no jūsu talasēmijas veida un tās smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu simptomu. Smagos gadījumos simptomi parasti parādās pirms bērna 2 gadu vecuma sasniegšanas.

Šie ir daži no biežāk sastopamajiem simptomiem:

• Ārkārtīgs nogurums un nespēks
• Apgrūtināta elpošana , sēkšana
• Reibonis un vājums
• Bāla vai dzeltena āda
• Tumšs urīns
• Apetīte
• Aizkavēta augšana un aizkavēta pubertāte bērniem
• Nenormāla sejas forma (īpaši izteikta piere un vaigu stīpas)
• Izvirzīts vēders (palielinātas aknas vai liesa dēļ)
• Biežas galvassāpes
• Kaulu vājināšanās un viegla lūzuma

Kā uzzināt, vai Jums ir talasēmija?

Parasti, ja jums nav simptomu, šo stāvokli var atklāt nejauši, veicot ikdienas asins analīzi cita iemesla dēļ. Ja jums ir simptomi, ārsts jūs pārbaudīs un jautās par jūsu ģimenes slimību vēsturi.

Pēc tam ieteicams veikt dažas īpašas asins analīzes, piemēram:

• Pilna asins aina (PAA): tā mēra sarkano asinsķermenīšu un hemoglobīna daudzumu asinīs. Talasēmijas pacientiem tie parasti ir zemi.
• Hemoglobīna elektroforēze: tā var precīzi noteikt, kāda veida hemoglobīns ir jūsu asinīs un cik daudz no katra.
• Ģenētiskā testēšana: šī pārbaude palīdz precīzi noteikt, kāda veida talasēmiju Jums ir.

Diagnoze grūtniecības laikā

Ja jūs vai jūsu partneris ir talasēmijas nesējs, varat pārbaudīt savu bērnu uz šo slimību pirms bērna piedzimšanas.

• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Aptuveni 11 grūtniecības nedēļās tiek ņemts un pārbaudīts neliels placentas paraugs.
• Amniocentēze: Aptuveni 16 grūtniecības nedēļās tiek ņemts un pārbaudīts augļūdens paraugs ap bērnu.

Ja šī slimība tiek diagnosticēta, pacients tiks nosūtīts pie hematologa.

Kādas ir talasēmijas ārstēšanas metodes?

Ārstēšana ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Personai ar vieglu slimības formu, piemēram, nelielu talasēmiju, ārstēšana var nebūt nepieciešama, bet smagos gadījumos nepieciešama mūža ārstēšana.

Galvenās ārstēšanas metodes ir:

1. Asins pārliešana

Pacientiem ar smagu talasēmiju nepieciešamas asins pārliešanas, lai nodrošinātu veselīgus sarkanos asinsķermenīšus un hemoglobīnu. Parasti asins pārliešana jāveic ik pēc 2–4 nedēļām . Tas dod viņiem enerģiju, lai turpinātu ierastās aktivitātes bez noguruma.

2. Helātu terapija

Biežas asins nodošanas un veselības stāvokļu dēļ dzelzs daudzums organismā var nevajadzīgi palielināties. Mēs to saucam par "dzelzs pārslodzi". Šis papildu dzelzs var uzkrāties dzīvībai svarīgos orgānos, piemēram, sirdī un aknās, un tos bojāt.

3. Citas ārstēšanas metodes

• Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija: Veselīga donora kaulu smadzeņu transplantācija dažreiz var pilnībā izārstēt talasēmiju. Tomēr tas netiek darīts bieži risku un piemērotu donoru atrašanas grūtību dēļ.
• Ķirurģija: Dažiem pacientiem ir palielināta liesa, kurai nepieciešama ķirurģiska izņemšana (splenektomija).
• Medikamenti: Tādus medikamentus kā “Luspatercept (Reblozyl)” un “Hydroxyurea” lieto, lai veicinātu sarkano asins šūnu veidošanos un kontrolētu simptomus.
• Uztura bagātinātāji: Ārsts var ieteikt vitamīnus, piemēram, folskābi, kas palīdz veidot sarkanos asinsķermenīšus. Tomēr nelietojiet dzelzs piedevas bez medicīniskas konsultācijas jebkāda iemesla dēļ.

Kā dzīvot veselīgi ar talasēmiju?

Rūpēties par šīm lietām ir ļoti svarīgi, lai cilvēks ar talasēmiju dzīvotu veselīgu un laimīgu dzīvi.

• Ievērojiet ārsta norādījumus: ievērojiet ārsta noteikto ārstēšanu precīzi, laikā un noteikti apmeklējiet klīnikas.
• Veselīgs uzturs: Ēdiet sabalansētu uzturu, kurā ir daudz augļu un dārzeņu. Jautājiet savam ārstam, vai Jums jāierobežo ar dzelzi bagātu pārtikas produktu (gaļas, zivju, pākšaugu) un dzelzs bagātinātu pārtikas produktu patēriņš.
• Vakcinējieties: Saņemiet visas ārsta ieteiktās vakcīnas, īpaši tādas kā gripas vakcīnu, jo Jums var būt lielāks infekciju risks.
• Vingrinājums:Veiciet vieglus vingrinājumus, kas ir piemēroti jūsu ķermenim. Konsultējieties par to ar savu ārstu.
• Tīrība: Izvairieties no saskares ar slimiem cilvēkiem. Bieži mazgājiet rokas.
• Izvairieties no smēķēšanas un alkohola lietošanas: tie ir kaitīgi jūsu sirdij un kauliem.
• Garīgā veselība: Dzīvošana ar hronisku slimību var būt emocionāli nogurdinoša. Ja jūtat stresu vai skumjas, konsultējieties ar ģimeni, draugiem vai garīgās veselības konsultantu .