आनुवंशिकी विशेषज्ञ के होइत अछि ? आउ एहि बारे मे जानू।

कल्पना करू जे अहां के परिवार के कईटा सदस्य के कैंसर भ गेल अछि, या अहां बच्चा पैदा करय के योजना बना रहल छी आओर कोनो वंशानुगत बीमारी के चिंता मे छी... शायद अहां के बच्चा के विकास मे किछ देरी देखय लेल मिल रहल अछि. आइ हम एकटा विशेषज्ञ के बारे में बात करय जा रहल छी जे एहि तरहक समय में हमरा सब के दिमाग में आबय वाला बहुत रास सवाल के जवाब देबय में मदद क सकैत छथि. जे आनुवंशिकी विशेषज्ञ, वा जेना अंग्रेजी मे कहैत छी, आनुवंशिकी विशेषज्ञ।

सीधा-सीधा कहल जाय त आनुवंशिकी विशेषज्ञ के अछि?

आनुवंशिकी विशेषज्ञ या चिकित्सा या नैदानिक ​​आनुवंशिकी विशेषज्ञ एकटा एहन डॉक्टर छै जे हमरऽ जीन आरू हमरऽ स्वास्थ्य के बीच के संबंध के गहराई स॑ अध्ययन करलकै आरू ओकरा एकरा म॑ विशेष ज्ञान छै ।

अपन देह के एकटा पैघ भवन बुझू। हमरऽ जीन वू खाका छै जेकरऽ उपयोग वू भवन के निर्माण म॑ करलऽ जाय छै । एहि खाका मे छोट-छोट बदलाव (हम सभ एकरा उत्परिवर्तन कहैत छी ) हमर शरीरक काज करबाक तरीका, अर्थात हमर स्वास्थ्य केँ प्रभावित क' सकैत अछि । त आनुवंशिकी विशेषज्ञ जे करै छै, एकटा नीक जासूस जकाँ हमर आनुवंशिक खाका के अध्ययन करै छै आ पता करै छै कि कोनो खास बीमारी के कोनो कारण छै कि नै।

इ विशेषज्ञ आनुवंशिक बीमारियक कें निदान आ प्रबंधन मे मदद करएयत छै जे गर्भावस्था सं ल क वयस्कता तइक हर उम्र कें लोगक कें प्रभावित करएयत छै. मरीजऽ के साथ सीधा काम करै के अलावा, ओकरा म॑ स॑ बहुत लोग ऐन्हऽ शोध म॑ भी शामिल छै जेकरा स॑ आनुवंशिक बीमारी के बारे म॑ हमरऽ ज्ञान क॑ आगू बढ़ाबै छै ।

कोन-कोन परिस्थिति मे हमरा सभ केँ जेनेटिस्ट सँ भेंट करबाक आवश्यकता पड़त?

आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं भेंट करय के बहुत रास कारण अछि. किछु बेसी आम बात पर नजरि दी।

यदि अहां कें कोनों आनुवंशिक बीमारी कें निदान भ गेल छै

यदि अहां कें डॉक्टर अहां कें कोनों आनुवंशिक विकार कें निदान करएयत छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकएय छै. मतलब जे अहां के जीन मे बदलाव या उत्परिवर्तन भ गेल अछि. ई उत्परिवर्तन जन्म के समय मौजूद भ सकैत अछि या जीवन के बाद में विकसित भ सकैत अछि ।

आनुवंशिकी विशेषज्ञ अहां कें ओ आनुवंशिक कारक कें पहचान करएय मे मदद कयर सकएय छै जे अहां कें स्थिति मे योगदान करएयत छै. इ अहां कें बच्चाक या परिवार कें अन्य सदस्यक कें इ स्थिति कें विकास कें जोखिम कें समझएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै. ओ अहां कें इलाज करएय वाला अन्य डॉक्टरक कें सेहो सिफारिश कयर सकएय छै, ताकि अहां कें स्वास्थ्य कें बेसि सं बेसि नीक सं बनाए रखएय मे मदद मिल सकएय.

यदि अहां कें परिवार मे ककरो वंशानुगत बीमारी छै

यदि अहां कें पारिवारिक इतिहास मे कैंसर छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें आनुवंशिकी विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकय छै. इ विशेषज्ञ अहां कें बीमारी कें विकास कें जोखिम कें आकलन कयर सकएय छै आ अहां कें एकरा प्रबंधन कें योजना बनावा मे मदद कयर सकएय छै. उदाहरण कें लेल, ओ कैंसर कें लक्षणक कें जल्दी सं जल्दी पता लगावय मे मदद करय कें लेल जांच कें सिफारिश कयर सकय छै. ओ अहां कें जोखिम कें बारे मे बेसि जानय कें लेल आनुवंशिक जांच कें सिफारिश सेहो कयर सकय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै

आनुवंशिकी विशेषज्ञ वयस्क आ बच्चा दूनू कें संग काज करएयत छै. किछु गोटे बाल रोग मे विशेषज्ञ छथि। यदि अहां कें बच्चा कें जन्मजात विकृति या ऑटिज्म जैना स्थिति कें निदान भ गेल छै, त अहां कें आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै. डॉक्टर अहां आ अहां कें परिवार कें अहां कें बच्चा कें स्थिति, इलाज कें विकल्प आ पूर्वानुमान कें बारे मे बतायत.

यदि अहां परिवार कें योजना बना रहल छी या गर्भवती छी

जखन अहां परिवार कें योजना बना रहल छी तखन अहां कें प्रसूति विशेषज्ञ अहां कें आनुवंशिकी विशेषज्ञ कें पास रेफर कयर सकएय छै. इ विशेष रूप सं महत्वपूर्ण छै अगर अहां कें कोनों आनुवंशिक स्थिति छै या 35 साल सं बेसि छै.एकटा आनुवंशिकी विशेषज्ञ अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें विरासत मे मिलएय कें संभावना कें निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै या डाउन सिंड्रोम जैना स्थिति कें साथ जन्म लेनाय. अहां कोनों आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं सेहो भेंट कयर सकय छी आ गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल जांचक कें परिणाम पर चर्चा कयर सकय छी.

यदि अहां कें कोनों बहुत दुर्लभ बीमारी छै

आनुवंशिकी विशेषज्ञ आम आ बहुत दुर्लभ आनुवंशिक दूनू तरह कें बीमारियक कें निदान आ इलाज करएयत छै. किछ स्थिति एतेक दुर्लभ होयत छै की आनुवंशिकी विशेषज्ञ एकमात्र डॉक्टर भ सकएयत छै जे ठीक सं जानएयत छै की इ की छै आ अहां कें मदद कयर सकएय छै.

जेनेटिस्ट आ जेनेटिक काउंसलर मे की अंतर छै?

बहुतो लोक एहि दुनू केँ भ्रमित क' दैत छथि। जेनेटिस्ट आ जेनेटिक काउंसलर दुनू जेनेटिक्स के विशेषज्ञ होइत छथि, मुदा हुनकर प्रशिक्षण आ योग्यता में अंतर होइत छनि. से साफ-साफ बुझल जाय।

बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञ के छै ?

अइ सं एकटा डॉक्टर कें मतलब छै जे आनुवंशिक विकारक कें निदान आ इलाज मे विशेषज्ञता रखएयत छै, खासकर शिशुआक आ बच्चाक मे . परिवारक कें शिक्षा आ सहायता प्रदान करएयत छै. जेना, ओ सभ क सकैत छथि :

• हम अहां कें बच्चा कें हालत कें सरल भाषा मे बतायब जे अहां समझ सकय छी.
• टेस्ट रिपोर्ट के मतलब अहां के बताओल जाएत.
• इ संभावना कें व्याख्या करएयत छै की इ आनुवंशिक स्थिति परिवार कें अन्य सदस्यक या भविष्य कें बच्चाक कें प्रभावित कयर सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा निम्नलिखित मे सं कोनों स्थिति कें साथ जन्म लेतय छै त अहां कें बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञ कें साथ काम करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै:

• जन्मजात हृदय रोग
• एकटा गुणसूत्र आनुवंशिक सिंड्रोम, जेना डाउन सिंड्रोम
• एकटा विरासत मे भेटल बीमारी जेना सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल रोग

ई डॉक्टर बाल रोग आ मेडिकल जेनेटिक्स दुनू क्षेत्र मे स्नातकोत्तर प्रशिक्षण पूरा कएने छथि ।

पहिल बेर आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं भेंट करय पर कनि घबराहट आ बेचैनी महसूस करब सामान्य बात अछि. मुदा मोन राखू, ओ वैह लोक छथि जे रोज मरीज आ परिवार सं गप्प करैत छथि, हुनकर सवाल सुनैत छथि. ओ अहां कें इ समझय मे मदद करय कें लेल मौजूद छै की अहां कें शरीर कें अंदर या अहां कें प्रियजन कें शरीर मे की भ रहल छै. कखनो काल नीक खबरि सेहो कहताह। कखनो काल ओ सभ अहाँकेँ अधलाह खबरि देत। मुदा, ओ सभ अहां के हर डेग पर अहां के जरूरत के ज्ञान, संसाधन आओर दयालुता सं अहां के संग देबय लेल तैयार छथिन्ह. अस्तु, अपन डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ आओर जरूरत पड़ला पर जेनेटिस्ट के पास रेफर करु.