की अहां के शरीर पर छोट-छोट धब्बा आ पेट मे ट्यूमर भ रहल अछि? आउ, प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) के बारे में जानब !

कखनो काल हमर शरीर मे एहन बात भ सकैत अछि जेकर उम्मीद नहि होइत अछि ने? कल्पना करूं की अहां या अहां कें बच्चा कें त्वचा पर छोट-छोट, कारी धब्बा छै, खासकर मुंह कें आसपास, आ अहां कें पेट कें समस्या सेहो छै. ई सब बात ओतेक सरल नहि भ' सकैत अछि जतेक अहाँ सोचैत छी। आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जाहि में एहने लक्षण देखबा में अबैत अछि, जे कनि दुर्लभ अछि, मुदा एकर बारे में जानब बहुत जरूरी अछि। जे थिक प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) ।

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) की छै? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जेकरा स॑ आपने शरीर के भीतर छोटऽ-छोटऽ वृद्धि (पॉलिप्स) के साथ-साथ चेहरा, हाथ आरू पैरऽ के तलवा प॑ गहरे रंग के धब्बा भी बन॑ छै । ई दुनू बढ़ब आ दाग वास्तव में कैंसर नहिं होइत छैक , मतलब सौम्य होइत छैक . मुदा, पीजेएस रहला सं अहां के कैंसर के खतरा काफी बढ़ि जाइत अछि.

ई कारी धब्बा (चिकित्सकीय रूप सं म्यूकोक्यूटेनस हाइपरपिग्मेंटेशन'' कहल जायत छै) पीजेएस कें छोट बच्चाक मे देखल जायत छै, मुदा समय कें साथ इ धीरे-धीरे फीका भ जायत छै. हम जे प्रकारक वृद्धिक जिक्र केलहुं (जेकरा हमार्टोमेटस पॉलीप'' कहल जाइत अछि) प्रायः अहाँक पाचन तंत्र ((जीआई पथ)'') मे विकसित होइत अछि । इ सब सं बेसि अहां कें छोट आंत, पेट, आ पैघ आंत ((बृहदान्त्र)'') मे देखल जायत छै. मुदा, इ पाचन तंत्र सं बाहर सेहो भ सकएयत छै, जेना कि अहां कें गुर्दा, मूत्राशय, फेफड़ा आ नाक मे. इ बढ़नाय कैंसर भ सकएय छै आ विभिन्न जटिलताक पैदा कयर सकएय छै, जेकर इलाज कें आवश्यकता होयत छै.

यदि अहां कें पीजेएस छै, त अहां कें डॉक्टर नियमित रूप सं कैंसर आ उच्च जोखिम वाला ट्यूमर कें जांच करतय.

ई पीजेएस स्थिति कतेक आम अछि ?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कतेक आम छै, ई ठीक-ठीक कहना मुश्किल छै, कैन्हेंकि शोधकर्ता सिनी के पास अभी तलक एकरऽ सटीक संख्या नै छै । मुदा हुनका सभ के लगैत छनि जे एकर असर तीन लाख मे सं 1 सं लs कs 25 हजार मे सं 1 पर कतहुं पड़ि सकैत अछि. त, हं, ई एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति थिक .

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पीजेएस के लक्षण की अछि ? कोना चिन्हैत छी?

पीजेएस मुख्य रूप सं कारी धब्बा (ई छोट बच्चाक मे देखल जायत छै) आ तथाकथित हमार्टोमेटस पॉलीप'' (ई छोट बच्चाक आ वयस्कक मे देखल जा सकएयत छै) कें कारण बनएयत छै.

कारी धब्बा : १.

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम कें छोट बच्चाक मे नील-धूसर या भूरा रंग कें धब्बा भ जायत छै. एहि सभ केँ कखनो काल गलती सँ झाई सेहो कहल जाइत छैक । इ धब्बा आमतौर पर बच्चा कें 1-2 साल कें उम्र सं देखएय कें शुरू करएयत छै आ जखन तइक ओ किशोरावस्था कें अंत मे पहुंचएयत छै, तखन तइक धीरे-धीरे फीका भ जायत छै. इ धब्बक कें आकार 1 मिमी (लगभग तेज पेंसिल कें नोक कें आकार) सं 5 मिमी (लगभग पेंसिल इरेजर कें आकार) तइक भ सकएयत छै. इ शरीर कें विभिन्न अंगक पर दिखाई द सकएयत छै:

• ठोर पर या आसपास (ई सबसँ बेसी प्रचलित अछि)
• मुँहक भीतर
• नाक
• आँखिक चारू कात
• आँगुर
• धरू
• तले
• गुदा के आसपास

पाचन तंत्र मे ट्यूमर के कारण लक्षण : १.

अन्य लक्षण पाचन तंत्र (विशेष रूप सं आंत या पेट मे) मे वृद्धि (पॉलिप्स) सं संबंधित छै, या ओय वृद्धि कें कारण होएय वाला जटिलताक सं. इ लक्षण आमतौर पर तखन देखएयत छै जखन अहां कें उम्र 10 सं 30 साल कें बीच होयत छै.

• पेट दर्द ((पेट दर्द))
• मतली आ उल्टी ((मतली आ उल्टी))
• जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव ((जठरांत्र रक्तस्राव))
• अहाँक मल मे खून ((अपन मल मे खून))
• एनीमिया (बार-बार रक्तस्राव के कारण शरीर मे आयरन के मात्रा कम भ सकैत अछि)

पीजेएस के कारण की होइत छैक ?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम कें अधिकांश लोगक मे STK11'' नामक जीन कें एकटा प्रति मे उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) होयत छै. ई STK11'' एकटा ट्यूमर सप्रेसर जीन छै. यानी ई जीन एकटा स्विच के तरह छै जे कोशिका के विकास के नियंत्रित करै छै. जँ ई जीन ठीक सँ काज नहि क' रहल अछि त' ई एकटा एहन बत्ती जकाँ अछि जे लगातार जरि रहल अछि आ ओकरा बंद करय बला कियो नहि अछि. कोशिका विभाजित होइत रहैत अछि आ बढ़ैत रहैत अछि, एक संग जुड़ि ट्यूमर बनैत अछि ।

पीजेएस कें लगभग 80% लोगक कें जीन उत्परिवर्तन अपन माता-पिता सं विरासत मे भेटल छै, मतलब ओकरा अपन मां या पिता सं विरासत मे भेटल छै. बाकी 20% मे उत्परिवर्तन अछि, मुदा हुनकर परिवार मे पहिने ककरो मे इ स्थिति नहि भेल अछि, या किछु लोक मे इ म्यूटेशन बिल्कुल नहि अछि। बिना पारिवारिक इतिहास के (STK11) जीन उत्परिवर्तन वाला लोगऽ के जीवन के कोनो समय म॑ ई उत्परिवर्तन होय ​​के संभावना छै । लेकिन, वैज्ञानिकऽ क॑ अखनी तलक ई बात केरऽ स्पष्ट अंदाजा नै छै कि (STK11) जीन उत्परिवर्तन के बिना पीजेएस के विकास कोना होय छै ।

पीजेएस वंश स कोना अबैत अछि?

आमतौर पर बच्चा कें पीजेएस जीन कें विरासत मे ओ माता-पिता सं भेटय छै, जेकरा जीन उत्परिवर्तन छै. पीजेएस पैदा करै वाला उत्परिवर्तन ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न म॑ विरासत म॑ मिलै छै ।

इ अइ प्रकार होयत छै: माता-पिता दूनू जीन (STK11) कें एकटा प्रति अपन बच्चा कें पास करएयत छै. यदि अहां कें पीजेएस कें लक्षण आ जटिलताक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै, त अहां कें इ उत्परिवर्तित जीन केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे भेटल होयत.

यदि अहां कें इ जीन उत्परिवर्तन छै त 50% संभावना छै की अहां कें बच्चा मे सेहो इ होयत.

पीजेएस कें संभावित जटिलता की छै?

एकर सब सं गंभीर जटिलता कैंसर अछि . शोधकर्ता के कहनाय छनि जे अगर अहां के पीजेएस अछि त अहां के जीवन भर कैंसर के खतरा 93% तक भ सकैत अछि. एहि लेल अहां के डॉक्टर अहां के कैंसर के नियमित जांच करताह. एहि तरहें एकर जल्दी पता लगाओल जा सकैत अछि आ ओकर इलाज भ सकैत अछि ।

अन्य जटिलता अछि : १.

• छोट आंत कें इंट्यूससेप्शन : इ तखन होयत छै जखन अहां कें छोट आंत कें एकटा हिस्सा अंदर कें तरफ मुड़ जायत छै, जेना कोनों मोजा भीतर कें तरफ गुड़कएयत छै. इ तखन होयत छै जखन कोनों पैघ वृद्धि (पॉलीप) आंत सं गुजरय कें कोशिश करएयत छै. इ स्थिति पीजेएस कें 69% लोगक कें प्रभावित कयर सकएय छै.
• छोट आंत में रुकावट ((छोटी आंत में रुकावट)): ओ ट्यूमर अहाँक छोट आंत केँ अवरुद्ध क' सकैत अछि। पीजेएस कें लगभग 50% लोगक मे आंत मे रुकावट भ जेतय, जेकरा 20 साल कें उम्र सं पहिले सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै.
• जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव : ट्यूमर पाचन तंत्रक ऊतक पर दबाव बना सकैत अछि, जाहि सँ रक्तस्राव भ सकैत अछि ।
• आयरन कें कमी सं एनीमिया : लगातार रक्तस्राव सं शरीर मे आयरन कें स्तर मे कमी आबि सकएयत छै, जेकरा सं एनीमिया भ सकएयत छै.

महिला मे एकटा प्रकार कें अंडाशय ट्यूमर जेकरा सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर'' आ एकटा दुर्लभ, गंभीर प्रकार कें गर्भाशय ग्रीवा कें कैंसर जेकरा एडेनोमा मैलिग्नम'' कहल जायत छै, विकसित भ सकएयत छै. एहि ट्यूमर सभक कारण मासिक धर्म चक्र अनियमित भ सकैत अछि आ यौवनक शुरुआत भ सकैत अछि ।

पुरुषक कें अंडकोष मे सेक्स-कॉर्ड आ सेर्टोली-सेल प्रकार कें ट्यूमर भ सकएयत छै. अइ सं ओकरा स्तन (गाइनेकोमास्टिया) कें विकास भ सकएय छै, यौवन कें समय जल्दी भ सकएय छै, आ ओकर हड्डी सामान्य सं बेसि तेजी सं बढ़ सकएय छै (बढ़ल कंकाल कें उम्र), आ ओ सामान्य सं छोट भ सकएय छै.

पीजेएस सं जुड़ल कैंसर कें की खतरा छै?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) पाचन तंत्र आ अन्य अंगक कें कैंसर कें खतरा बढ़ाबैत छै. यदि पीजेएस कें रोगी कें कैंसर भ जायत छै, त आमतौर पर ओकर निदान लगभग 42 साल कें उम्र मे भ जायत छै.पीजेएस कें लोगक मे कैंसर कें सब सं आम प्रकार आ ओकर दर एतय देल गेल छै:

• कोलोरेक्टल कैंसर : 40% तक।
• स्तन कैंसर : 30% स 50%।
• अग्नाशय कैंसर ((अग्नाशय कैंसर)): 11% से 36%।
• पेट के कैंसर : 30% तक।
• अंडाशय कैंसर ((अंडाशय कैंसर)): 20%।
• फेफड़ा के कैंसर ((फेफड़ा के कैंसर)): 15%।
• छोट आंत के कैंसर ((छोट आंत के कैंसर)): 13% तक।
• गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर ((गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर)): 10%।
• गर्भाशयक कैंसर : 10% सँ कम।
• अंडकोषक कैंसर : 10% सँ कम।
• अन्ननलिका कैंसर : 2%।

जखन अहां इ जोखिम प्रतिशत देखब त डर नहि चाही. सबसँ जरूरी अछि जे समय पर टेस्ट कराबी। तखन जँ किछु अछि तँ ओकर पहचान आ इलाज जल्दी कएल जा सकैत अछि ।

पीजेएस के निदान कोना करब ? (निदान) २.

पीजेएस कें निदान वाला अधिकतर लोगक कें डॉक्टर सं मिलएयत छै, कियाकि ओकरा आंत मे रुकावट (आंत मे रुकावट) या इंट्यूससेप्शन (आंत मे रुकावट) कें लक्षण होयत छै. पीजेएस कें निदान कें औसत उम्र लगभग 23 साल कें छै. पीजेएस कें निदान कें लेल डॉक्टर निम्नलिखित कें तलाश करएयत छै:

• परिवार मे किनको पीजेएस अछि कि नहि एकर इतिहास।
• शरीर पर कारी धब्बा।
• पाचन तंत्र में पॉलीप।

साथ ही, ई जांच करी रहलऽ छै कि (STK11) जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​गेलऽ छै कि नै ।

एहि स्थिति कें निदान कें लेल कोन-कोन जांच कैल जायत छै?

अहां कें डॉक्टर विभिन्न इमेजिंग प्रक्रियाक कें काज कयर सकएय छै, खासकर ओय परीक्षणक मे जे कैमरा (स्कोप) वाला ट्यूब कें उपयोग करएयत छै आ अहां कें अन्ननलिका कें अंदर ट्यूमर कें खोज करएयत छै. एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:

• कोलोनोस्कोपी : एहि सँ अहाँक पैघ आंत केर जांच होइत अछि ।
• ऊपरी एंडोस्कोपी : एहि मे अहाँक अन्ननलिका, पेट, आ छोट आंत केर ऊपरी भागक जांच होइत अछि ।
• (कैप्सूल एंडोस्कोपी) : एहि मे अहाँ एकटा छोट कैमरा वाला कैप्सूल निगलैत छी । इ अहां कें पाचन तंत्र सं गुजरएयत समय तस्वीर लैत छै.

अहां खून कें नमूना सेहो ल क आयरन कें कमी सं एनीमिया कें जांच कयर सकय छी. अहां अपन खून पर जेनेटिक टेस्ट सेहो क सकय छी जे अहां के STK11 जीन म्यूटेशन अछि कि नहि.

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कें इलाज कोना कैल जायत छै?

अहां कें डॉक्टर मुख्य रूप सं अहां कें अंगक कें निगरानी करतय, मतलब कैंसर या ट्यूमर सं होएय वाला अन्य जटिलताक कें जांच करनाय.

कोलोनोस्कोपी सं पैघ आंत मे ट्यूमर निकालल जा सकैत अछि. यदि आवश्यक होय त पेट आ छोट आंत (ग्रहणी) के ऊपरी भाग में ट्यूमर के सेहो बायोप्सी क निकालल जा सकैत अछि । कखनो काल, गुब्बारा-असिस्टेड एन्टेरोस्कोपी नामक परीक्षणक उपयोग छोट आंत मे गहींर धरि ट्यूमर कें देखबा आ निकालबा लेल कयल जा सकैत अछि ।

किछु मामला मे ट्यूमर निकालय लेल सर्जरी जरूरी भ सकैत अछि. सर्जन आमतौर पर एक-एक कए ट्यूमर निकालि सकैत छथि, बिना आंतक किछु भाग निकालने ।

हमरा कोन तरहक स्क्रीनिंग करय पड़त?

ई सबसँ महत्वपूर्ण हिस्सा अछि। अगर अहां के पीजेएस अछि त अहां के नियमित रूप सं तरह-तरह के टेस्ट करय पड़त. हालांकि ई कनि परेशान करय वाला लागय मुदा अहां के स्वास्थ्य के रक्षा करनाय जरूरी अछि.

सामान्य परीक्षण कार्यक्रम निम्नलिखित छै:

• (सीटी/एमआरआई एन्टेरोग्राफी) या (वीडियो कैप्सूल एंडोस्कोपी) :
• 8-10 साल के उम्र सं शुरू होबाक चाही. यदि ट्यूमर अछि त हर 2-3 साल पर दोहराउ।
• यदि ट्यूमर नहिं अछि त 18 साल के उम्र तक इंतजार करू आ फेर सं जांच शुरू करू, आ फेर हर 2-3 साल पर करू.
• यदि बहुत देर भ गेल छै त अहां कें 12 साल कें उम्र सं शुरू करबाक चाही, अगर अहां कें पास फल छै त हर साल, या हर 2-3 साल पर करूं.
• (ऊपर एंडोस्कोपी) : १.
• अहां कें 12 साल कें उम्र सं शुरू करबाक चाही.अगर अहां कें नट्स छै, त हर साल, या हर 2-3 साल पर करूं.
• (चुंबकीय अनुनाद कोलेंजियोपैनक्रियाटोग्राफी (MRCP) या (एन्डोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड) :
• 25-30 साल के उम्र स शुरू भ हर 1-2 साल पर करबाक चाही।

महिलाक लेल विशिष्ट परीक्षण : १.

• 25 साल के उम्र सं साल मे दू बेर डॉक्टर सं स्तन के जांच कराउ.
• 25 साल कें उम्र सं शुरू भ हर साल मैमोग्राम आ स्तन एमआरआई कराऊं.
• 18 सं 20 साल कें उम्र सं हर साल श्रोणि परीक्षा आ पैप स्मीयर कराऊं.
• 18 सं 20 साल कें उम्र सं हर साल (ट्रांसवैजिनल अल्ट्रासाउंड) (ई आवश्यक नहि छै, चिकित्सकीय सलाह पर)।

पुरुषक लेल विशिष्ट परीक्षण : १.

• 10 साल के उम्र सं शुरू भs अहां के हर साल अंडकोष के परीक्षा होबाक चाही. अहां कें कोनों स्त्रीलिंग परिवर्तन, जेना स्तन कें विकास कें बारे मे सेहो जागरूक रहबाक चाही.

की प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कें रोकल जा सकएय छै?

चूँकि पीजेएस आमतौर पर वंशानुगत होइत अछि, वास्तव मे एकर विकास सं रोकय लेल अहां किछ नहिं क सकय छी.

मुदा एहन काज अछि जे अहाँ क सकैत छी। यदि अहां कें पीजेएस छै, त परिवार कें अन्य सदस्यक कें अइ बारे मे बताऊं आ ओकरा जेनेटिक काउंसलिंग लेवा कें लेल प्रोत्साहित करूं. एहि मूल्यांकन मे पीजेएस जीन उत्परिवर्तन क जांच होएत। अगर हुनका पास एसटीके11 जीन म्यूटेशन भी छै त॑ हुनका कैंसर स॑ बचाव आरू स्वस्थ रहै म॑ मदद करै के सिफारिश मिलतै ।

यदि अहां कें पीजेएस छै त 50% संभावना छै की अहां कें बच्चा मे सेहो जीन म्यूटेशन होयत. मुदा ओहि जोखिम के कम करय के किछ विकल्प अछि.

उदाहरण कें लेल, यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें लेल इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) कें उपयोग करएयत छी, त अहां प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) नामक प्रक्रिया कें आजमा सकएय छी. पीजीडी मे निषेचित भ्रूण कें आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें लेल परीक्षण शामिल छै.

मुदा, पीजीडी एकटा जटिल आ महग प्रक्रिया थिक, तें कोनो निर्णय लेबा सं पहिने एहि पर जेनेटिक काउंसलर सं चर्चा करब बेसी नीक रहत.

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम के साथ जीवन केहन छै? (दृष्टिकोण) २.

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) ठीक नहि भ सकैत अछि । इ जीवन भर कें स्थिति छै आ अहां कें बच्चाक कें पास पहुंचा सकएय छै. यदि अहां कें पीजेएस छै, त अहां कें नियमित रूप सं पॉलीप कें जांच करबाक चाही, कियाकि इ कैंसर भ सकएयत छै या आंत मे रुकावट पैदा कयर सकएय छै, जेकरा सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै.

हम अपन डॉक्टर स की पूछब?

यदि अहां कें पीजेएस छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछनाय नहि बिसरब:

• हमरा कोन तरहक स्क्रीनिंग करय पड़त? केना बार?
• यदि कोनों लक्षण आबि जायत छै त हमरा तुरंत अहां सं संपर्क करबाक चाही?
• हमरा कोन तरहक इलाज चाही?
• हमरा कोन तरहक विशेषज्ञक संग काज करय पड़त?
• पीजेएस कें रहला सं हमर प्रजनन क्षमता कें योजना पर कोन तरह कें असर पड़तय?

प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) कें रोगी कें लेल इ अत्यंत महत्वपूर्ण छै की ओ अपन डॉक्टर सं मिल क अपन स्थिति कें निगरानी करय.. नियमित रूप सं डॉक्टर कें अपॉइंटमेंट पर जेनाय कखनों-कखनों थकाऊ आ थकाऊ भ सकएय छै. मुदा अपन स्वास्थ्य के ऊपर रहब जरूरी अछि. कैंसर जैना जटिलता कें जल्दी पता लगानाय अहां कें स्वस्थ, लंबा जीवन जीएय मे बहुत मदद कयर सकएय छै. अपन डॉक्टर सं बात करू जे अहां कें निदान सं अहां कें जीवनशैली आ दीर्घकालिक स्वास्थ्य कें कोना प्रभावित करतय.

एहि कथासँ हमरा सभकेँ मोन राखबाक चाही (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त आउ, प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) के बारे में याद राखय वाला किछ महत्वपूर्ण बात के संक्षेप में बताबी जेकर हम बात केलहुं अछि:

• पीजेएस एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक जाहि सं शरीरक भीतर ट्यूमर बनैत छैक, त्वचा पर धब्बा बनैत छैक, आ कैंसर केर खतरा बढ़ि जाइत छैक .
• यदि अहां कें मुंह कें आसपास आ अंगक पर कारी धब्बा (खासकर बचपन मे), पेट दर्द, आ मल मे खून जैना लक्षण छै त चिकित्सक सं सलाह लेनाय जरूरी छै .
• चूँकि इ वंशानुगत भ सकएयत छै, अगर परिवार मे किनको इ छै त इ नीक विचार छै की दोसरो कें लेल सेहो आनुवंशिक जांच आ परामर्श करावा.
• अगर अहां के पीजेएस अछि तं नियमित स्क्रीनिंग करनाय जरूरी अछि . अइ सं कैंसर आ अन्य जटिलताक कें जल्दी पता लगावय मे मदद मिल सकएय छै.
• ओना त इ जीवन भरि कें स्थिति छै, मुदा उचित चिकित्सा निगरानी आ इलाज कें साथ, अहां सामान्य जीवन जी सकय छी . घबराउ नहि, मुदा सतर्क रहू।

अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि त अपन डॉक्टर सं बात करिऔ. ओ अहां के एहन सलाह द सकय छथिन्ह जे अहां के लेल सही होए.