की अहां कें छोट बच्चा कें ठोर कें चारू कात, मुँह कें भीतर या हाथ पर छोट-छोट, कारी धब्बा छै? अहाँ सोचि सकैत छी जे ई सभ मात्र धब्बा अछि। लेकिन ई जानी क॑ आश्चर्यचकित होय सकै छै कि ई धब्बा एक तरह के ट्यूमर स॑ संबंधित होय सकै छै जे शरीर के भीतर खास करी क॑ आंतऽ म॑ विकसित होय छै । आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति के बात करय जा रहल छी जेकरा सं सावधान रहय के अछि. एकरा प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम या संक्षेप मे पीजेएस कहल जाइत अछि ।
सीधा-सीधा कहल जाय त प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (पीजेएस) की होइत छैक ?
प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जेकरा चलतें हमरऽ शरीर के भीतर छोटऽ-छोटऽ वृद्धि (पॉलिप्स) बनी जाय छै आरू हमरऽ त्वचा आरू मुंह के भीतर कारी धब्बा दिखाय दै छै । सब सं नीक बात ई जे ई बढ़ब आ धब्बा कैंसर (सौम्य) नहिं होइत छैक . लेकिन समस्या ई छै कि पीजेएस वाला लोगऽ म॑ भविष्य म॑ कैंसर होय के खतरा दोसरऽ लोगऽ के तुलना म॑ बहुत अधिक होय छै ।
ई कारी धब्बा (चिकित्सकीय रूप सं `म्यूकोक्यूटेनस हाइपरपिग्मेंटेशन` कहल जाइत अछि) प्रायः बचपन मे देखल जाइत अछि । मुदा उम्र बढ़ला पर ओ सभ धीरे-धीरे फीका पड़ि जाइत अछि। हम जे ट्यूमर के प्रकार के जिक्र केलहुं (`hamartomatous polyps`) बेसी काल हमर पाचन तंत्र (`जठरांत्र संबंधी पथ`) में विकसित होइत अछि | अर्थात छोट आंत, पेट, आ बृहदान्त्र सन स्थान पर . मुदा यदा-कदा, गुर्दा, मूत्राशय, फेफड़ा, आ नाक जैना जगहक पर सेहो विकसित भ सकएयत छै. ई ट्यूमर विभिन्न जटिलता पैदा क सकैत अछि, आ कखनो काल कैंसर मे बदलि सकैत अछि ।
यदि अहां कें पीजेएस छै, त अहां कें डॉक्टर नियमित रूप सं कैंसर आ उच्च जोखिम वाला ट्यूमर कें जांच करतय.
ई बीमारी कतेक आम अछि ?
ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। हालांकि ई ठीक सं पता नहिं अछि जे कतेक लोक में ई अछि , मुदा शोधकर्ता लोकनिक अनुमान अछि जे ई तीन लाख में सं एक सं 25 हजार में सं एक लोक सं प्रभावित होइत अछि .
पीजेएस के लक्षण की अछि ?
पीजेएस मुख्य रूप सं कारी धब्बा (बच्चा मे) आ पॉलीप (बच्चा आ वयस्क दूनू मे) पैदा करएयत छै. एहि लक्षण सभकेँ अलग-अलग देखू।
| लक्षण के प्रकार | देखबाक बात |
|---|---|
| डार्क स्पॉट्स | पीजेएस कें बच्चाक मे नील-धूसर या भूरा रंग कें धब्बा भ सकएय छै. किछु लोक एहि सभ के गलती सं सिर्फ झाई बुझि लैत छथिन्ह. इ प्रायः 1-2 साल कें उम्र मे दिखाई दैत छै आ 18-19 साल कें उम्र तइक फीका भ जायत छै. ई छोटऽ होय छै, जेकरऽ आकार लगभग १ स॑ ५ मिलीमीटर होय छै । ई धब्बा सबस बेसी देखबा मे अबैत अछि :
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| पॉलीप के कारण लक्षण | पाचन तंत्र के ट्यूमर के लक्षण आमतौर पर 10 सं 30 साल के बीच देखबा मे अबैत अछि.ओहि मे शामिल अछि:
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ई पीजेएस किएक विकसित होइत अछि ? कारण की अछि ?
पीजेएस कें अधिकांश लोगक मे एसटीके11 नामक जीन मे उत्परिवर्तन होयत छै. STK11 एकटा ट्यूमर सप्रेसर जीन अछि . सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई जीन केरऽ काम हमरऽ शरीर म॑ कोशिका केरऽ अनियंत्रित विकास क॑ नियंत्रित करना छै ।
एहि जीन के लाइट स्विच बुझू। ई कोशिका केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै वाला "लाइट" क॑ बंद करी दै छै । जखन ई जीन ठीक स काज नहि क रहल अछि त जेना स्विच टूटल अछि आ बत्ती सदिखन जरि गेल अछि । चूँकि कोशिका के बढ़ै स॑ रोकै वाला कोय नै छै, ई लेली ई एक साथ विभाजित होय क॑ बढ़त॑ रहै छै, जेकरा स॑ ट्यूमर बनी जाय छै ।
पीजेएस कें लगभग 80% लोगक कें इ जीन उत्परिवर्तन अपन मां या पिता सं विरासत मे मिलयत छै. शेष 20% के पास एहि बीमारी के कोनो पारिवारिक इतिहास नहिं भ सकैत अछि, मुदा ओ स्वयं जीन उत्परिवर्तन के विकास क सकैत छथि । किछ लोगक मे एसटीके11 जीन मे कोनों बदलाव कें बिना पीजेएस भ जायत छै. वैज्ञानिक लोकनि केँ एखन धरि ठीक-ठीक पता नहि छनि जे एकर कारण।
ई रोग कोना विरासत मे भेटैत अछि ?
आमतौर पर बच्चा कें इ बदलल जीन एकटा माता-पिता सं विरासत मे मिलएयत छै. एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि | एकर मतलब छै की चाहे मां या पिता कें इ बदलल ``एसटीके11`` जीन विरासत मे मिलएयत छै, बच्चा मे पीजेएस कें लक्षण आ जटिलताक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै. यदि अहां कें इ जीन उत्परिवर्तन छै त अहां कें बच्चा कें इ विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.
पीजेएस कें संभावित जटिलता की छै?
सबसँ गंभीर जटिलता कैंसर अछि .शोधकर्ता के कहनाय छनि जे पीजेएस वाला व्यक्ति के जीवन भर कैंसर के खतरा 93% तक अछि . यही कारण छै कि डॉक्टर नियमित रूप स॑ कैंसर केरऽ जांच करै छै आरू जल्दी पता लगाबै के कोशिश करै छै ।
अन्य जटिलता अछि : १.
- इंट्यूससेप्शन : ई तखन होइत अछि जखन छोट आंत मे एकटा पैघ पॉलीप धक्का दैत अछि आ आंतक किछु हिस्सा भीतर दिस झुकि जाइत अछि । इ स्थिति पीजेएस कें 69% लोगक कें प्रभावित कयर सकएय छै.
- छोट आंत मे रुकावट : ट्यूमर छोट आंत कें अवरुद्ध कयर सकएय छै. पीजेएस कें लगभग 50% लोगक मे आंत मे गंभीर रुकावट भ जायत छै, जेकरा 20 साल कें उम्र सं पहिले सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै.
- पाचन तंत्र सं रक्तस्राव : ट्यूमर आंत कें ऊतक पर दबाव डाल सकएयत छै आ रक्तस्राव कें कारण भ सकएयत छै.
- आयरन कें कमी सं एनीमिया : लगातार रक्तस्राव सं शरीर मे आयरन कें मात्रा कम भ जायत छै, जेकरा सं एनीमिया भ जायत छै.
महिला आ पुरुषक लेल विशिष्ट जटिलता
- महिला : अंडाशयक ट्यूमर (सेक्स-कॉर्ड ट्यूमर) आ एकटा दुर्लभ, गंभीर प्रकारक कैंसर जकरा एडेनोमा मैलिग्नम कहल जाइत अछि, जे गर्भाशय ग्रीवा मे विकसित होइत अछि । अइ सं मासिक धर्म चक्र अनियमित भ सकएय छै या यौवन कें शुरु आत भ सकएय छै.
- पुरुष : हुनका अंडकोष मे ट्यूमर (Sertoli-cell tumors) भ सकैत अछि । अइ सं स्तन कें विकास (गाइनेकोमास्टिया), यौवन कें शुरु आत भ सकएय छै, आ ओकर हड्डी सामान्य सं बेसि तेजी सं बढ़ सकएय छै, जे अंततः कद छोट भ सकएय छै.
पीजेएस आ कैंसर के खतरा
पीजेएस पाचन तंत्र आ शरीर के अन्य अंग के कैंसर के खतरा काफी बढ़ाबैत अछि । पीजेएस के मरीज के औसत उम्र लगभग 42 साल के छै.
| कैंसर के प्रकार | पीजेएस के मरीजों की घटना दर |
|---|---|
| कोलोरेक्टल कैंसर | ४०% तक २. |
| स्तन कैंसर | ३०% - ५०% २. |
| अग्नाशय के कैंसर | ११% - ३६% २. |
| पेट के कैंसर | ३०% तक २. |
| अंडाशय के कैंसर | २०% २. |
| फेफड़ा के कैंसर | १५% २. |
| छोट आंत के कैंसर | १३% तक २. |
पीजेएस के निदान कोना होइत अछि ?
बहुत सं लोगक कें आंत मे रुकावट या इंट्यूससेप्शन जैना लक्षणक कें कारण डॉक्टर सं मिलला कें बाद पीजेएस कें निदान भ जायत छै. निदान कें औसत उम्र लगभग 23 साल छै. निदान करय कें लेल डॉक्टर निम्नलिखित कें देखएयत छै:
- परिवार मे किनको पीजेएस अछि की?
- त्वचा पर कारी धब्बा।
- पाचन तंत्र मे पॉलीप अछि कि नहि।
एकरऽ अलावा आनुवंशिक परीक्षण करलऽ जाब॑ सकै छै कि आपने म॑ `STK11` जीन उत्परिवर्तन छै कि नै ।
रोगक निदानक लेल परीक्षण
अहां कें डॉक्टर अहां कें आंत मे ट्यूमर कें जांच कें लेल विभिन्न जांच कें सलाह द सकएय छै. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.
- कोलोनोस्कोपी : कैमरा सं ट्यूब के प्रयोग सं पैघ आंत के जांच.
- ऊपरी एंडोस्कोपी : अन्ननलिका, पेट, आ छोट आंत के ऊपरी भाग के जांच।
- कैप्सूल एंडोस्कोपी : कैप्सूल कें निगलनाय जेकर अंदर छोट कैमरा होएयत छै. ई कैमरा पाचन तंत्र के नीचें यात्रा करतें-करतें तस्वीर लै छै ।
अहां खून कें नमूना सेहो ल सकय छी आ इ देख सकय छी की आयरन कें कमी कें कारण अहां कें एनीमिया भ रहल छै या नहि.
पीजेएस के कोन-कोन इलाज छै?
पीजेएस पूरा तरह सं ठीक नहिं भ सकैत अछि, तें इलाज के मुख्य लक्ष्य कैंसर के खतरा पर नजरि राखब आ ट्यूमर सं उत्पन्न जटिलता के रोकब अछि.
कोलोनोस्कोपी कें दौरान डॉक्टर पैघ आंत मे ट्यूमर निकाल सकय छै. इ जरूरत पड़ला पर पेट आ छोट आंत कें ऊपरी भाग मे ट्यूमर कें सेहो हटा सकएयत छै. कखनो काल, विशेष प्रक्रिया जेना गुब्बारा-सहायता प्राप्त एन्टेरोस्कोपी कें उपयोग ट्यूमर कें हटावय कें लेल कैल जायत छै जे छोट आंत मे आगू छै.
किच्छू मामलाक मे पुटी कें निकालएय कें लेल सर्जरी करनाय आवश्यक भ सकएय छै.
हमरा नियमित रूप सं कोन-कोन स्क्रीनिंग करय कें जरूरत छै?
यदि अहां कें पीजेएस छै, त कैंसर आ अन्य जटिलताक कें जल्दी पता लगावय कें लेल अहां कें जीवन भर नियमित रूप सं जांच जांच करएय कें होयत. ई बात कनि परेशान करय वाला लागत, मुदा अपन जान के रक्षा करय लेल ई जरूरी अछि.
| परीक्षण प्रकार | करय के समय |
|---|---|
| सबहक लेल आम परीक्षा | |
| छोट आंत कें जांच (सीटी/एमआरआई एन्टेरोग्राफी या वीडियो कैप्सूल एंडोस्कोपी) | 8-10 साल कें उम्र सं शुरू, आ हर 2-3 साल पर अगर ट्यूमर छै. |
| ऊपरी एंडोस्कोपी | 12 साल कें उम्र सं शुरू भ क, यदि ट्यूमर छै त सालाना, या हर 2-3 साल पर. |
| अग्नाशय परीक्षा (एमआरसीपी या एंडोस्कोपिक अल्ट्रासाउंड) २. | 25-30 साल के उम्र स शुरू, हर 1-2 साल में एक बेर। |
| महिला के लिये विशेष परीक्षण | |
| स्तन परीक्षा | 25 साल कें उम्र सं साल मे दू बेर डॉक्टर सं मिलनाय आ हर साल मैमोग्राम आ ब्रेस्ट एमआरआई करनाय. |
| स्त्री रोग के परीक्षा | 18-20 साल कें उम्र सं सालाना श्रोणि परीक्षा आ पैप स्मीयर करनाय. |
| पुरुषक लेल विशिष्ट परीक्षण | |
| अंडकोष के परीक्षा | 10 साल के उम्र सं डॉक्टर सं सालाना जांच. |
की एहि बीमारी के रोकल जा सकैत अछि?
चूँकि पीजेएस आमतौर पर वंशानुगत होइत अछि, एहि लेल एकर विकास स रोकबा लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी।
मुदा अगर अहां के पीजेएस अछि तं सभ सं जरूरी काज अछि जे अहां अपन परिवार के एहि बारे मे बता दी आओर ओकरा जेनेटिक काउंसलिंग के लेल रेफर क सकय छी . तखन हुनका एहि जीन म्यूटेशन के जांच कएल जा सकैत अछि आओर कैंसर सं बचाव के लेल जरूरी सलाह मिल सकैत अछि.
यदि अहां कें पीजेएस छै त अहां कें बच्चा कें पीजेएस कें 50% संभावना छै. मुदा आब ओहि जोखिम के कम करय के तरीका अछि. उदाहरण कें लेल, यदि अहां इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें माध्यम सं बच्चा पैदा करएयत छी, तखन भ्रूण मे जीन उत्परिवर्तन कें जांच करएय कें लेल प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नामक तकनीक कें उपयोग कैल जा सकएय छै. ई सब जटिल आ महग प्रक्रिया अछि, तें एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करब जरूरी अछि.
टेक-होम मैसेज
- प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) मुख्य रूप सं विरासत मे भेटल आनुवंशिक बीमारी छै.
- एहि सँ कम उम्र मे त्वचा पर कारी धब्बा बनैत अछि, खास क' ठोर के आसपास आ मुँह के भीतर.
- पाचन तंत्र मे गैर-कैंसर वृद्धि (पॉलिप्स) बनएयत छै, जे पेट दर्द, रक्तस्राव, आ आंत मे रुकावट जैना जटिलता पैदा कयर सकएयत छै.
- पीजेएस कें रोगी कें जीवन कें दौरान कैंसर कें खतरा बहुत बेसि होयत छै.
- हालांकि ई बीमारी ठीक नै भ सकै छै, लेकिन नियमित रूप स॑ चिकित्सा जांच (स्क्रीनिंग) करला स॑ जटिलता आरू कैंसर केरऽ जल्दी पता लगाय सकै छै आरू जान बचाय सकै छै । अपन डॉक्टर सं संपर्क मे रहनाय बहुत जरूरी छै.
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