Mangovitra tsy voafehy koa ve ianao? Manadino zavatra ve ianao? Andeha hiresaka momba ny aretin'i Huntington isika!

Indraindray ve ianao mahatsapa ho toy ny mihozongozona tsy hay hazavaina ny sandrinao sy ny tongotrao? Sa mahatsiaro ho toy ny manadino zavatra izay tadidinao tsara ianao? Sa misy olona fantatrao manana io olana io? Ny iray amin'ireo antony mety mahatonga ireo zavatra ireo dia ny aretina antsoina hoe aretin'i Huntington. Androany, hiresaka momba izany amin'ny antsipiriany isika, amin'ny fomba tena tsotra. Aza matahotra, tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Fantatrao ve ny atao hoe aretin'i Huntington?

Raha fintinina, ny aretin'i Huntington dia aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Toe-javatra iray izay simba tsikelikely ny sela sasany ao amin'ny atidohantsika ary very ny asany. Indrindra indrindra, misy fiantraikany amin'ny faritra ao amin'ny atidoha izay mifehy ny fihetsehana an-tsitrapo toy ny fandehanana sy ny fihozongozonana, ary ny faritra ao amin'ny atidoha izay tafiditra amin'ny fitadidiantsika .

Ny soritr'aretina mahazatra indrindra amin'ity aretina ity dia ny fihetsehana tsy voafehy toy ny fihetsehana mihozongozona sy mangovitra, ary ny fiovan'ny fisainantsika, ny fitondran-tenantsika ary ny toetrantsika . Ny mampalahelo dia miharatsy tsikelikely ireo soritr'aretina ireo. Aza manahy anefa fa ny fahafantarana izany dia afaka manampy antsika hiomana amin'ny zavatra maro.

Inona avy ireo karazana aretin'i Huntington lehibe indrindra?

Misy karazany roa lehibe ny aretin'i Huntington:

1. Fiandohan'ny olon-dehibe: Ity no karazana mahazatra indrindra. Matetika ny soritr'aretina dia manomboka miseho aorian'ny faha-30 taonany.

2. Aretin'i Huntington aloha loatra (tanora): Karazana tsy fahita firy ity. Mahakasika ny ankizy madinika sy ny tanora izy io.

Fahita matetika ve ity aretina ity? Iza no tena mety ho voan'izany?

Hita manerana izao tontolo izao ny aretin'i Huntington, saingy ara-statistika, olona telo ka hatramin'ny fito eo ho eo no voan'izany amin'ny olona iray hetsy . Fahita indrindra amin'ny olona avy any Eoropa (izany hoe olona avy any Eoropa) izany. Tsarovy anefa fa aretina ara-pandovan-toetra izany, ka na iza na iza dia afaka mahazo izany.

Inona avy ireo soritr'aretina hitantsika amin'ity aretina ity?

Ny aretin'i Huntington dia misy fiantraikany amin'ny vatantsika sy ny saintsika. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo soritr'aretina ireo.

Fiovana eo amin'ny vatana (soritr'aretina ara-batana)

Ireto avy ireo toetra ara-batana lehibe azo jerena:

• Fihetsehana tsy voafehy toy ny fangovitana na ny fihetsehan'ny rantsam-batana: Izany no antsointsika ara-pitsaboana hoe chorea .
• Fahaverezan'ny fifandanjana : Fahasarotana amin'ny fandehanana na fijoroana mahitsy. Izany dia antsoina hoe ataxia .
• Fahasarotana amin'ny fandehanana.
• Sakafo na ranon-javatraFahasarotana mitelina: Antsoina hoe dysphagia izany.
• Fitenenana tsy mazava.

Ireo soritr'aretina ara-batana ireo dia tsy miseho tampoka. Manomboka amin'ny zavatra madinika izy ireo amin'ny voalohany. Eritrereto ange izany e, sahirana amin'ny fitazonana penina tsara, zavatra mianjera foana, very fifandanjana. Saingy rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hitombo tsikelikely ireo soritr'aretina ireo.

Fiantraikany eo amin'ny saina sy ny fihetseham-po (soritr'aretina ara-tsaina)

Ankoatra ireo soritr'aretina ara-batana, ny olona voan'ny aretin'i Huntington dia mety hiaina fiovana ara-tsaina sy fitondran-tena toy ny:

• Fiovan'ny fihetseham-po: fahatezerana matetika, tebiteby, alahelo ( ketraka ), fahasosorana.
• Fahasarotana amin'ny fitadidiana, ny fifantohana ary ny fanaovana zavatra maro miaraka.
• Fahasarotana amin'ny fianarana zavatra vaovao.
• Fahasarotana amin'ny fandraisana fanapahan-kevitra sy fisainana lojika.

Amin'ny voalohany, mety tsy dia hisy fiantraikany firy amin'ny asanao andavanandro ireo soritr'aretina ara-batana sy ara-tsaina ireo. Na izany aza, rehefa mandeha ny fotoana, dia mety ho sarotra aminao ny miasa irery.

Inona moa ity hovitrovitra eo amin'ny rantsam-batana (Chorea) hita amin'ny aretin'i Huntington ity?

Ny iray amin'ireo soritr'aretina ara-batana voalohany amin'ny aretin'i Huntington dia ny toe-javatra antsoina hoe chorea . Izany dia rehefa mihetsika na mihozongozona tsy fidiny ny ampahany amin'ny vatana ary tsy voafehintsika. Matetika izy io dia misy fiantraikany voalohany amin'ny tanana, rantsantanana ary hozatry ny tarehy. Any aoriana, ny sandry, ny tongotra ary ny tapany ambony amin'ny vatana koa dia manomboka mihetsika tsy voafehy. Ny chorea dia mety hahatonga ny firesahana, ny fihinanana ary ny fandehanana ho sarotra. Mety hisy fiantraikany amin'ny asa andavanandro toy ny mitondra fiara ihany koa izany.

Nahoana no mitranga ny aretin'i Huntington? Inona no antony?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Huntington dia ny fiovan'ny fototarazontsika. Raha ny marina kokoa, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'HTT' izany. Io fototarazo 'HTT' io dia mamokatra proteinina antsoina hoe 'proteinina Huntingtin' ao amin'ny vatantsika. Ity proteinina ity dia manampy ny sela nerveo '(Neurons)' hiasa tsara.

Na izany aza, ny olona voan'ny aretin'i Huntington dia tsy manana ny fampahalalana rehetra ao amin'ny ADN-ny mba hanaovana ny proteinina huntingtin araka ny tokony ho izy. Vokatr'izany, ny proteinina dia miforona amin'ny endrika tsy ara-dalàna, ary raha tokony hanampy ny sela nerveo dia manomboka manimba azy ireo. Io fiovan'ny fototarazo io no mahatonga ny sela nerveo ho faty.

Ity fahaverezan'ny selan'ny nerveo ity dia mitranga indrindra ao amin'ny ampahan'ny ati-dohantsika antsoina hoe "Basal Ganglia" izay mifehy ny fihetsehana , ary ao amin'ny "Brain Cortex" izay mifehy ny fisainantsika, ny fandraisana fanapahan-kevitra ary ny fitadidiantsika .

Aretina nolovaina ve ity?

Eny, azo lovaina ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretin'i Huntington. Raha manana io fiovan'ny fototarazo io ny iray amin'ireo ray aman-dreninao biolojika, dia azo inoana fa handova izany koa ianao. Izany dia antsoina hoe lamina lova autosomal dominant . Amin'ity tranga ity, raha manana io aretina io ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% amin'ny zaza hahazo io aretina io. Na izany aza, mahalana dia mahalana vao misy olona afaka mahazo io aretina io amin'ny alàlan'ny fiovan'ny fototarazo vaovao, na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity kokoa?

Na dia mety ho voan'ny aretin'i Huntington aza ny olona rehetra, dia ianao no tena atahorana ho voan'io aretina io raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'izany. Araka ny voalaza tetsy aloha, raha voan'ny aretin'i Huntington ny iray amin'ireo ray aman-dreninao, dia manana vintana 50% ho voan'izany koa ianao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny aretin'i Huntington?

Aretina miandalana ny aretin'i Huntington, midika izany fa miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana . Ireto avy ny fahasarotana mety hitranga:

• Dementia : Midika izany fa mihena ny fiasan'ny atidoha, very fitadidiana ary fiovana lehibe eo amin'ny toetra.
• Ratra ara-batana vokatry ny fihetsehana tsy voafehy na ny fianjerana.
• Ny fahasarotana amin'ny fitelina sakafo dia mety hiteraka tsy fahafahana mihinana sy misotro araka ny tokony ho izy, ka hiteraka tsy fahampian-tsakafo .
• Tsy afaka mandeha raha tsy misy fanampiana.
• Aretina matetika, indrindra fa ny aretin'ny havokavoka toy ny pnemonia.

Mety hiharan'ny androbe ihany koa ireo ankizy voan'ny aretin'i Huntington mbola kely.

Ahoana no fomba hamantarana marina ity aretina ity? (Diagnosis)

Afaka milaza aminao tsara ny dokotera, indrindra fa ny mpitsabo aretin-tsaina , raha voan'ny aretin'i Huntington ianao. Hodinihiny ianao ary hojerena raha misy famantarana ny hovitrovitra, ny fandanjalanjana, ny fihetsika mihetsika, ary ny fandrindrana ny vatana. Hanontany ihany koa izy ireo raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ilaina ny fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny aretina.

Mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa izay miteraka soritr'aretina mitovy ary hanamafisana ny aretina Huntington, dia atao ireto fitiliana manaraka ireto:

• Fitiliana ra .
• Fitiliana fototarazo.
• Fitiliana sary ao amin'ny atidoha: Ohatra, `( MRI - Magnetic Resonance Imaging)` sy `(Fitarafana CT (fitarafana tomografia informatika).

Inona no atao hoe fitiliana fototarazo? Ahoana no fomba hamantarana izany?

Ny fitiliana fototarazo dia fitiliana ra izay mikaroka fiovana ao amin'ny ADN-nao. Haka santionan-dra avy aminao ny dokoteranao ary halefany any amin'ny laboratoara mba hitsapana ny ADN-nao. Ity fitiliana ity dia afaka milaza aminao marina raha manana ny fiovan'ny fototarazo HTT voalaza etsy ambony ianao. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo (olona manam-pahaizana manokana amin'ny fitiliana fototarazo) dia hanazava aminao ny dingana sy ny valiny.

Mety hanoro hevitra ihany koa ny dokoteranao mba hanaovana ity fitiliana fototarazo ity ho an'ny mpianakavy hafa. Izany dia hanampy amin'ny fanombanana ny mety ho voan'ny aretina na ny fananana zaza voan'io aretina io amin'ny ho avy.

Azo atao ve ny mahafantatra raha voan'ity aretina ity ianao alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina?

Eny, azonao atao izany. Raha voan'ny aretin'i Huntington ny iray amin'ireo ray aman-dreninao na iray tampo aminao, dia mety ho voan'izany koa ianao. Ny fitiliana fototarazo mialoha dia afaka milaza aminao raha manana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretin'i Huntington ianao alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina .

Samy hafa ny fihetsiky ny olona amin'ity fampahalalana ity. Ny fahafantarana fa manana io fototarazo io ianao dia afaka manampy anao handamina ny fianakavianao sy handray fanapahan-kevitra ara-bola. Na izany aza, mety ho sarotra ara-pihetseham-po ihany koa izany, indrindra satria tsy azo sorohina ny aretina. Noho izany, zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo anao raha tsara kokoa ho anao ny manao fitiliana alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Huntington?

Ny tena ifantohan'ny fitsaboana ny aretin'i Huntington dia ny hahatonga anao ho mahazo aina araka izay azo atao. Amin'izao fotoana izao dia tsy misy fanafody afaka mampijanona ny aretina, mampihemotra ny fiandohan'ny soritr'aretina, na misoroka azy. Satria misy fiantraikany amin'ny fahasalamanao ara-batana, ara-tsaina ary ara-pihetseham-po ny aretina, dia mety mila fitsaboana isan-karazany ianao. Anisan'izany ireto:

• Fitsaboana ara-batana na Fitsaboana arak'asa.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Fanoroana hevitra.
• Fanafody.

Inona avy ireo fanafody omena mba hifehezana ny soritr'aretina?

Mety hanome fanafody samihafa ny dokoteranao arakaraka ny soritr'aretinao.

Ireto avy ireo fanafody matetika omena mba hifehezana ny chorea (jerking) :

• Tetrabenazine
• ``Deutetrabenazine``
• `Haloperidol`

Mba hifehezana ireo soritr'aretina ara-pihetseham-po (toy ny fiovan'ny toe-po sy ny fahaketrahana), ny dokotera dia mety hanome fanafody toy ny:

• Fanafody mampitony fahaketrahana: Ohatra, Fluoxetine sy Sertraline.
• Fanafody antipsychotic: Ohatra, Risperidone sy Olanzapine.
• Fanafody mampitony ny toe-po: Ohatra, lithium.

Zava-dehibe: Ireo fanafody rehetra ireo dia mety hiteraka voka-dratsy sasany. Ohatra, mety hahatsapa fanaintainana hozatra ianao aorian'ny fitsaboana ara-batana, na mety hahatsapa havizanana na tosidra ambany avy amin'ny fanafody ho an'ny chorea. Hanazava izany rehetra izany aminao ny dokoteranao alohan'ny hanombohanao fitsaboana, mba hahafahanao mandray fanapahan-kevitra tsara.

Iza no ekipa mpitsabo hanampy anao?

Ny ekipa mpitsabo izay manampy anao hiatrika ity aretina ity dia mety ahitana manam-pahaizana manokana toy ny:

• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny ati-doha sy ny ozatra (Neurologist).
• Psikiatra.
• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.
• Mpitsabo ara-batana.
• Mpitsabo momba ny asa.
• Mpitsabo miteny.

Misy fomba hisorohana ny fivoaran'ity aretina ity ve?

Tsy misy fomba hisorohana na hampihenana ny mety ho voan'ny aretin'i Huntington amin'izao fotoana izao. Na izany aza, raha mikasa ny hanorina fianakaviana ianao dia miresaha amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary mianara momba ny fitiliana fototarazo. Izany dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho tratran'ny aretina fototarazo. Azo atao ankehitriny ny mampiasa IVF (Fampiraisana In Vitro) miaraka amin'ny fitiliana fototarazo mba hisorohana ny zaza tsy handova ny aretin'i Huntington.

Ahoana no mahatonga ny aretin'i Huntington hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana? (Dingana samihafa amin'ny aretina)

Ny aretin'i Huntington dia aretina iray izay miharatsy tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana. Na dia mety miovaova arakaraka ny olona aza izany, dia mazàna mandalo ireto dingana manaraka ireto izy:

• Dingana voalohany: Malefaka ireo soritr'aretina. Mety hahatsiaro ho tsy milamina kely ianao, tsy mahazo aina, sahirana mieritreritra zavatra sarotra, ary mety hanao fihetsehana kely tsy voafehy. Saingy mazàna dia afaka manao asa andavanandro ianao.
• Dingana afovoany:Mety ho sarotra ny miasa, mitondra fiara ary manao raharaha ao an-trano noho ny fiovana ara-batana sy ara-tsaina. Mety ho sarotra ny mitelina, ka mety ho sarotra ny miresaka sy mihinana, saingy tsy hoe tsy azo atao mihitsy. Mety ho lehibe kokoa ny mety hianjera noho ny fahaverezan'ny fifandanjana. Mbola azo atao ihany ny asa manokana toy ny fandroana sy ny fiakanjo.
• Dingana farany: Tena sarotra ny manao asa andavanandro irery. Maro ny olona tsy afaka mifoha akory raha tsy misy fanampiana. Amin'ity dingana ity dia mila fikarakarana mandritra ny 24 ora izy ireo mba hihinanana, handroana ary hikarakarana ny fahasalamany.

Misy fanafody tanteraka ve ho an'izany?

Tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Huntington amin'izao fotoana izao. Na izany aza, mitohy ny fitsapana ara-pitsaboana ( fitiliana amin'ny olombelona) mba hahafantarana bebe kokoa momba ny aretina sy hijerena ny fomba ahafahan'ny fitsaboana vaovao manampy.

Hafiriana matetika no ahafahanao miaina miaraka amin'ity aretina ity?

Eo anelanelan'ny 10 sy 30 taona ny salan'isan'ny androm-piainan'ny olona iray aorian'ny nahitana fa voan'ny aretin'i Huntington izy .

Mahafaty ve ny aretin'i Huntington?

Tsy mahafaty mivantana ny aretin'i Huntington. Na izany aza, rehefa mandeha ny fotoana, dia mety ho sarotra ny manao asa andavanandro. Miovaova arakaraka ny olona ny hafaingan'ny fiharatsy azy. Na izany aza, ny fahasarotan'ny aretina, toy ny pnemonia, na ny ratra vokatry ny fianjerana, dia mety hiteraka fahafatesana.

Ahoana no ahafahako miaina tsara miaraka amin'ity aretina ity? (Fikarakarana tena)

Na dia mafy aza ny aretin'i Huntington, dia misy zavatra azonao atao mba hihazonana ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra azo atao. Ireto misy soso-kevitra vitsivitsy:

• Manaova fanatanjahan-tena tsy tapaka: Ny fikarohana dia naneho fa ny fanatanjahan-tena dia mahatonga anao hahatsiaro ho tsara kokoa amin'ny ankapobeny.
• Mihinàna sakafo ara-pahasalamana: Mety hanoro hevitra ny hanovana ny sakafonao ny dokoteranao. Ny fihetsehana tsy voafehy dia mety handoro kaloria hatramin'ny 5 000 isan'andro. Noho izany, zava-dehibe ny sakafo voalanjalanja.
• Misotroa rano betsaka: Rehefa sahirana mitelina sakafo ianao dia mety ho tratran'ny tsy fahampian-drano. Noho izany, manoro hevitra ny dokotera mba tsy hisotro rano be loatra.
• Mitadiava vondrona mpanohana: Anontanio ny dokoteranao momba ireo loharano eo an-toerana ahafahanao mifandray amin'ny hafa toa anao.
• Tolotra fikarakarana fikarohana: Amin'ny fotoana iray, mety mila tolotra fikarakarana ao an-trano na fikarakarana any amin'ny trano fitaizana be antitra ianao. Fantaro mialoha izany.
• Manendre mpanolo-tsaina azo itokisana: Rehefa miharatsy ny aretina dia mety mila manome andraikitra ara-bola sy fandraisana fanapahan-kevitra amin'olon-kafa ianao. Fanapahan-kevitra sarotra nefa manan-danja horaisina izany. Alamino tsara ny zavatra antenainao alohan'ny hanasaroan'ny soritr'aretinao ny fandraisana fanapahan-kevitra.

Tadidio fa na dia tsy azo sorohina aza ny aretin'i Huntington, dia azonao atao ny miomana amin'izany. Mety haharitra taona maro vao hiharatsy ny soritr'aretina. Mandritra izany fotoana izany, dia manam-potoana ianao hitadiavana dokotera azo itokisana sy hahazoana ny fanohanana ilainao amin'ny ho avy. Raha voan'ny aretin'i Huntington ianao na olona ao amin'ny fianakavianao, dia miresaha amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo momba izay tokony ho fantatrao.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokoteranao?

Azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao:

• Hanao ahoana ny toe-pahasalamako amin'ny ho avy? (Vinavina)
• Inona avy ireo fitsaboana atolotrao?
• Inona avy ireo voka-dratsin'ny fitsaboana mety hitranga?
• Ahoana no ahafahako misoroka ny fahasarotana?
• Ahoana no tokony hiomanako amin'ny dingana farany amin'ny aretin'i Huntington?
• Azonao atao ve ny manoro hevitra ny fianakaviako sisa mba hanaovana fitiliana fototarazo?

Mety ho sarotra kokoa aminao ny mikarakara tena rehefa mandeha ny fotoana noho ny aretin'i Huntington. Mety ho sarotra ny mahafantatra fa voan'io aretina io ianao na ny olona tianao. Na izany aza, satria mety haharitra taona maro vao hiseho ireo soritr'aretina, dia manam-potoana hiomanana amin'ny fikarakarana sy fanohanana feno ianao. Na dia mety mila mandray fanapahan-kevitra maharitra momba ny fahasalamanao aza ianao, dia tsy tokony ho maimaika handray ireo fanapahan-kevitra izay hisy fiantraikany amin'ny hoavinao.

Mety ho mora ny manary toky rehefa tsapanao ny fiantraikan'ity aretina ity aminao amin'ny ho avy. Saingy tsy irery ianao. Maro ny olona mahita fampiononana amin'ny firesahana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana. Ary mitohy ny fikarohana mba hahafantarana bebe kokoa momba ireo safidy fitsaboana izay afaka manampy amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainanao.

Hafatra ho entina mody:

Eny ary, araka izay efa noresahintsika teo, misy zavatra vitsivitsy tokony hotadidinao :

• Ny aretin'i Huntington dia aretina ara-pandovan-toetra izay manimba ny selan'ny atidoha.
• Izany dia miteraka fihetsehana tsy voafehy (chorea) sy fiovana ara-tsaina .
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana natao hifehezana ny soritr'aretina sy hampitomboana ny fampiononana.
• Raha miahiahy anao ho voan'ity aretina ity ianao na misy olona ao amin'ny fianakavianao dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra ara-pitsaboana sy torohevitra momba ny fototarazo.
• Na dia mety ho sarotra aza ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, miaraka amin'ny fandrindrana, fanohanana ary fahatsiarovan-tena sahaza dia ho afaka hiatrika izany tsara kokoa ianao. Mbola mitohy ny fikarohana momba ny fitsaboana vaovao, koa manàna fanantenana hatrany.

Raha te hahafantatra bebe kokoa momba izany ianao dia aza misalasala manontany dokotera. Mirary fahasalamana hatrany!