Manahy momba ny fahasalaman'ny zanakao ve ianao? Mila mahafantatra momba ny NIPT (Fitsapana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana) ianao!

Koa satria efa manantena ny ho reny ianao izao, dia tsy maintsy mieritreritra betsaka momba ny fahasalaman'ny tenanao sy ny zanakao kely ao an-kibon-dreninao ianao, sa tsy izany? Koa anio dia hiresaka momba ny fitsapana manokana azo atao mandritra ny fitondrana vohoka isika. Antsoina hoe NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) izany. Izany dia ahafahanao mianatra fampahalalana manan-danja momba ny fahasalaman'ny zanakao nefa tsy misy fiantraikany aminao na amin'ny zaza.

Inona no atao hoe NIPT (Fitsapana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana)?

Raha fintinina, ny NIPT dia fitiliana atao mandritra ny fitondrana vohoka mba hahitana raha manana aretina sasany ao amin'ny chromosome ny zanakao ao am-bohoka. Ohatra, manamarina ny mety hisian'ny aretina toy ny Down syndrome ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( Edwards syndrome) , ary Trisomy 13 (Patau syndrome) . Afaka milaza aminao ny maha-lahy na maha-vavy ny zanakao ihany koa izy io.

Izany dia atao amin'ny alalan'ny fakana santionan-dra avy aminao. Aza gaga fa ny ranao dia misy ADN (Deoxyribonucleic Acid) an'ny zanakao kely dia kely. Ny ADN no fototry ny fototarazo sy ny krômôzôma. Toy ny drafitry ny vatantsika izany. Koa amin'ny alalan'ny fitiliana ireo sombin-dra ireo no ahafahan'ny dokotera mahazo hevitra momba ny fampahalalana momba ny fototarazon'ny zaza. Alefa any amin'ny laboratoara io santionan-dra io mba hanaovana fitiliana. Saingy tadidio fa ny NIPT dia tsy afaka mamantatra ny krômôzôma na ny aretina fototarazo rehetra.

Ity fitsapana NIPT ity dia antsoina amin'ny anarana hafa. Ny sasany miantso azy io hoe fitiliana ADN tsy misy sela na fitiliana cfDNA . Ny hafa kosa miantso azy io hoe fitiliana mialoha ny fiterahana tsy misy fanafihana na NIPS . Aza taitra raha mandre ireo anarana ireo ianao, fitsapana iray ihany izy rehetra.

Zava-dehibe ny manamarika fa fitiliana fitiliana ity, fa tsy fitiliana diagnostika . Midika izany fa milaza aminao fotsiny ny mety ho voan'ny aretina ny zanakao. Tsy afaka milaza mazava tsara izy hoe: 'Eny, voan'ity aretina ity ny zanakao' na 'Tsia, tsy voan'ity aretina ity ny zanakao'.

Anao tanteraka ny fanapahan-kevitra na hanao ny fitiliana NIPT ianao na tsia. Hanome anao fampahalalana momba izany ny dokoteranao ary hanampy anao handray ny fanapahan-kevitra tsara indrindra ho anao.

Inona marina no tadiavin'ny fitsapana NIPT?

Araka ny efa nolazainay teo aloha, ny NIPT dia tsy afaka mamantatra ny aretina rehetra amin'ny krômôzôma na ny tsy fahatomombanan'ny fahaterahana. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny fitiliana NIPT dia mitady:

• Syndrome Down (Trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Tsy fetezana mifandraika amin'ny krômôzôma ara-pananahana (X sy Y)

Ny syndrome Down, trisomie 18, ary trisomie 13 dia vokatry ny krômôzôma fanampiny. Ny fitiliana krômôzôma ara-pananahana dia afaka mamaritra ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza ary afaka manamarina ihany koa ny fiovana eo amin'ny isan'ny krômôzôma ara-pananahana ara-dalàna. Ny toe-javatra mahazatra momba ny krômôzôma ara-pananahana dia ahitana ny syndrome Turner , ny syndrome Klinefelter , ny syndrome Triple X, ary ny syndrome XYY . Tadidio anefa fa tsy ny fitiliana NIPT rehetra no mahita ireo toe-javatra rehetra ireo. Noho izany dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izay hotadiavin'ny fitiliana NIPT anao.

Nahoana no atao ity fitsapana NIPT ity? Ho an'iza no tsara indrindra hanaovana azy?

Ny NIPT dia manampy amin'ny famaritana ny mety hisian'ny zaza teraka miaraka amin'ny tsy fetezan'ny krômôzôma. Mety hanoro ity fitiliana ity ny dokotera amin'ireto toe-javatra manaraka ireto:

• Raha efa manan-janaka manana tsy fetezan'ny krômôzôma ianao.
• Raha toa ka hita tamin'ny alalan'ny "échographie" fa mety misy tsy fetezana eo amin'ny zaza.
• Raha efa nanao fitiliana teo aloha ianao izay nanambara fa mety misy olana.

Ny American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) taloha dia nanoro hevitra ny hanaovana NIPT raha toa ka bevohoka atahorana ho bevohoka ianao. Midika izany fa angamba raha mihoatra ny 35 taona ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ny iray amin'ireo aretina ireo. Saingy ankehitriny dia milaza izy ireo fa ny vehivavy bevohoka rehetra, na inona na inona risika mety hitranga, dia tokony hampahafantarina momba ny NIPT ary homena fahafahana hanao izany.

Miankina amin'ny valin'ny fitsapana NIPT, mety hanoro anao ny hanaovana fitiliana diagnostika ny dokotera mpitsabo aretim-behivavy. Araka ny voalazanay teo aloha, ny fitiliana dia milaza aminao fotsiny ny mety ho vokany. Ny fitiliana diagnostika dia ilay afaka manome valiny "eny" na "tsia" mazava tsara raha manana aretina ny zanakao.

Rahoviana no tokony hatao ny fitiliana NIPT mandritra ny fitondrana vohoka?

Matetika ny fitiliana NIPT dia atao aorian'ny 10 herinandron'ny fitondrana vohoka, saingy azo atao amin'ny fotoana rehetra mandra-pahateraky ny zaza . Matetika, tsy atao alohan'ny 10 herinandro izany. Izany dia satria mety tsy ampy ny ADN-n'ny foetus ao amin'ny ran'ny reny alohan'io fotoana io mba hanaovana ny fitiliana araka ny tokony ho izy.

Manao ahoana ny fahamarinan'ny fitsapana NIPT?

Fanontaniana apetraky ny olona maro ity. Ny fahamarinan'ny fitsapanaMiankina amin'ny toe-pahasalamana anaovana fitiliana izany. Ary koa, ny zavatra toy ny hoe bevohoka kambana ianao, raha mitondra zaza ho an'olon-kafa ianao (fitondrana vohoka solon'ny reny), na raha matavy loatra ianao dia mety hisy fiantraikany amin'ny valin'ny NIPT.

Amin'ny ankapobeny dia eo amin'ny 99% eo ho eo ny fahamarinan'ny NIPT amin'ny famantarana ny Down syndrome. Mety ho somary tsy dia marina loatra amin'ny famantarana ny trisomies 18 sy 13. Amin'ny ankapobeny, ny NIPT dia manana valiny diso vitsy kokoa noho ny fitsapana fitiliana mialoha ny fiterahana hafa, toy ny quad screen. Midika izany fa tsy dia azo inoana loatra ny hanome valiny diso rehefa tsy voakasik'izany ny zaza.

Afaka mamaritra ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza ve ny fitsapana NIPT?

Eny, afaka maminavina ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza ao an-kibo ny fitiliana NIPT. Maro ny ray aman-dreny te hahafantatra izany, sa tsy izany?

Ilaina ve ny manao fitiliana NIPT mandritra ny fitondrana vohoka?

Tsia, tsy voatery hatao izany. Fanapahan-kevitra manokana tanteraka izany. Ara-dalàna ny fananana fanontaniana momba izany. Ny dokoteranao dia hilaza aminao ny momba ireo safidy fitiliana mialoha ny fiterahana hafa, anisan'izany ny NIPT. Maro ny anton-javatra mety hisy fiantraikany amin'ny fanapahan-kevitra hanaovana NIPT. Raha sahirana ianao amin'ny fandraisana fanapahan-kevitra, na raha te hiresaka momba ity fitiliana ity amin'ny antsipiriany bebe kokoa ianao, dia afaka manazava aminao ireo safidy fitiliana mialoha ny fiterahana ireo ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ary manampy anao hisafidy izay tsara indrindra ho anao.

Ahoana no fomba fanaovan'ny dokotera ity fitsapana NIPT ity?

Tsotra dia tsotra izany. Ny hany ataon'ny dokoteranao dia ny maka santionan-dra avy amin'ny lalan-drà eo amin'ny sandrinao . Alefa any amin'ny laboratoara io santionan-dra io mba hijerena izay tsy fetezana ao amin'ny ADN-n'ny zaza.

Samy manana ADN ao anatin'ny selantsika isika rehetra. Ireo sela ireo dia mizara tsy tapaka ary mamorona sela vaovao. Rehefa simba ny sela, dia misy sombin-ADN kely (sombim-ADN) miparitaka ao amin'ny rantsika. Rehefa bevohoka ianao, dia misy ampahany kely amin'ny ADN-n'ny zanakao miparitaka ao amin'ny rànao. Izany dia antsoina hoe ADN tsy misy sela, na cfDNA . Ny fitsapana NIPT dia mitady sombin-ADN-n'ny zanakao ao amin'ny rànao.

Zava-dehibe ny mitadidy fa maharitra 10 herinandro eo ho eo vao ampy ny ADN-n'ny zaza ao amin'ny ranao. Izany no antony tsy anaovana ity fitiliana ity raha tsy efa 10 herinandro aorian'ny fitondrana vohoka.

Misy risika ve amin'ny fitsapana NIPT?

Tena azo antoka ny fitiliana NIPT. Tsy misy atahorana ho an'ny zaza. Satria mila maka ra kely fotsiny avy amin'ny reny bevohoka. Ka tsy misy tokony hampanahy.

Rahoviana aho no hahazo ny valin'ny fitsapana nataoko?

Indraindray dia mety haharitra hatramin'ny roa herinandro vao mahazo ny valin'ny fitsapana NIPT.Afaka mandeha ianao. Saingy misy fotoana ahazoanao ny valiny aloha kokoa. Ny dokoteranao no mahazo ny valiny aloha. Avy eo izy no hampahafantatra anao ireo valiny ireo.

Inona no lazain'ny valin'ny fitsapana NIPT?

Satria fitiliana fitiliana ny NIPT, dia tsy manome valiny 'eny' na 'tsia' izy io raha toa ka manana aretina ny zanakao. Ny valiny dia mampiseho raha toa ka mitombo na mihena ny mety hisian'ny aretina amin'ny zanakao. Indraindray dia mety ho somary sarotra takarina ny valin'ny fitiliana nataonao. Koa raha tsy azonao antoka dia anontanio ny dokoteranao raha mila fanazavana fanampiny.

Laboratoara maro no manome valiny samihafa ho an'ny aretina tsirairay izay ataony fitiliana. Ohatra, mety hahazo valiny tsara (avo lenta) ho an'ny Trisomy 13 ianao, fa ratsy (ambany lenta) kosa ho an'ny Down syndrome.

Ary koa, indraindray mety tsy hisy valiny satria tsy ampy ny ADN-n'ny zaza ao amin'ny ranao, na tsy azo fantarina tsara ny ADN-n'ny zaza. Amin'izay tranga izay, azonao atao ny mamerina ny fitsapana NIPT. Amin'ny tranga toy izany, ny dokoteranao dia afaka manome anao ny tari-dalana tsara indrindra.

Ahoana raha tsara/mety hampidi-doza ny valiny?

Raha mampiseho ny fitsapana NIPT fa mety ho voan'ny tsy fetezan'ny krômôzôma ny zanakao, dia mety hanoro ny hanaovana fitiliana diagnostika ny dokoteranao. Ireo fitsapana ireo dia afaka milaza mazava tsara hoe 'eny' na 'tsia' raha misy ny aretina. Ireto fitsapana ireto dia ahitana:

• Amniocentesis: Izany dia mitaky ny fanesorana ranon-javatra amniotique kely avy amin'ny tranon-jaza. Azo atao ity fitiliana ity rehefa afaka 15 herinandron'ny fitondrana vohoka.
• Fakan-tahaka Chorionic Villus (CVS): Maka santionan'ny sela avy amin'ny placenta ity fitiliana ity. Alefa any amin'ny laboratoara ity santionan'ny sela ity mba hozahana. Azo atao izany eo anelanelan'ny 10 sy 13 herinandron'ny fitondrana vohoka.

Tena zava-dehibe ny miresaka tsara amin'ny dokoteranao momba ny valin'ny NIPT anao ary mahazo ny fampahalalana rehetra ilainao momba izay tokony hatao manaraka.

Mety ho diso ve ny fitsapana NIPT ho an'ny Down syndrome?

Satria fitiliana fitiliana ny NIPT dia tsy marina 100%. Izany no antony ilazanay fa manondro ny risika fotsiny ihany izy io. Noho izany dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao mba hahafantarana bebe kokoa momba ny valin'ny fitiliana sy ny safidy manaraka azonao atao.

Mendrika ve ny hanaovana ny fitsapana NIPT?

Anjaranao ny manapa-kevitra na hanao fitiliana mialoha ny fiterahana toy ny NIPT na fitiliana fototarazo hafa. Afaka mamaly izay fanontaniana mety hanananao ny dokoteranao. Saingy amin'ny farany, anjaranao ny manapa-kevitra ny amin'ny fiantraikan'ny tsy fetezan'ny fototarazo na ny krômôzôma aminao sy ny fianakavianao, mifototra amin'ny toe-javatra misy anao manokana.

Ireto fanontaniana ireto dia hanampy anao handray fanapahan-kevitra:

• Hanao ahoana ny fahatsapako raha toa ka miabo ny valin'ny fitiliana?
• Vonona ve aho hanao fitiliana diagnostika toy ny amniocentesis na CVS?
• Raha fantatro fa manana aretina fototarazo ny zanako, na mety ho voan'izany aretina izany izy, hisy fiovana hataoko ve?
• Hampalahelo na hampitebiteby ahy ve ny fahafantarana izany fampahalalana izany, sa hanampy ahy hiomana hikarakara ilay zaza?
• Hanampy ny dokoterako hikarakara tsara kokoa ny zanako ve ny fahafantarana ity fampahalalana ity?

Ohatrinona ny vidin'ny fitsapana NIPT?

Mety miovaova ny vidin'ny fitiliana NIPT. Ny ankamaroan'ny orinasa fiantohana ara-pahasalamana dia mandrakotra ny ankamaroan'io fandaniana io (na ny rehetra mihitsy aza). Ny sasany kosa mandrakotra farafaharatsiny ny sasany. Koa tsara ny manamarina amin'ny orinasa fiantohana anao alohan'ny hanaovana ny fitiliana. Raha tsy manana fiantohana ianao, na tsy mandrakotra ny fitiliana NIPT ny fiantohana anao, dia azonao atao ny mandoa izany samirery.

Azo atao ve ny NIPT amin'ny herinandro 14?

Eny, azo atao amin'ny fotoana rehetra ny NIPT aorian'ny 10 herinandron'ny fitondrana vohoka. Midika izany fa tsy misy olana na dia amin'ny 14 herinandro aza.

Inona no tokony hanontaniako ny dokoterako momba ny fitsapana NIPT?

Fanapahan-kevitra manokana ny fanaovana fitiliana toy ny NIPT. Mety hanana fanontaniana momba ny dikan'ny valin'ny fitilianao ianao, na ny tokony hanaovana ny fitiliana NIPT. Aza matahotra mametraka fanontaniana. Tsarovy fa ianao irery ihany no afaka manapa-kevitra izay tsara indrindra ho anao sy ny fianakavianao.

Ireto misy fanontaniana mahazatra azonao apetraka amin'ny dokoteranao:

• Raha ianao no teo amin'ny toerana misy ahy, hanao ny fitsapana NIPT ve ianao?
• Raha toa ka miabo ny valin'ny fitiliana nataoko, inona avy ireo dingana manaraka?
• Misy mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ve afaka miresaka momba ireo safidy azoko atao?
• Inona ny mety hisian'ny valin'ny fitiliana diso (false positives)?

Ento mody ny hafatra

Eny ary, fomba fitiliana mialoha ny fiterahana azo itokisana tokoa ny fitiliana NIPT izay manombana ny mety hisian'ny fikorontanan'ny krômôzôma amin'ny zaza ao am-bohoka. Ity fitiliana ity koa dia afaka manome fampahalalana momba ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza. Ny fitiliana NIPT dia tsy mamantatra aretina - manondro fotsiny fa mety ho voan'ny aretina iray ilay zaza. Rehefa voaray ny valin'ny NIPT dia mety asaina ny fanaovana fitiliana diagnostika. Tsy voatery ny fitiliana mialoha ny fiterahana toy ny NIPT, ary miankina aminao tanteraka ny hanaovana azy na tsia.Miresaha amin'ny dokoteranao na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo momba ny olana mahazo anao. Zava-dehibe ny mahatakatra tsara izay tadiavin'ny fitiliana sy ny dikan'ny valiny, ary mandray fanapahan-kevitra tsara. Mirary soa ho anao sy ny zanakao aho!

NIPT , Fitiliana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana, fitiliana mialoha ny fiterahana, syndrome Down, tsy fetezan'ny krômôzôma, fitondrana vohoka, cfDNA, fahasalaman'ny zaza