Fantatrao ve ny momba ny Cowden Syndrome? Andeha horesahintsika tsotra izao!

Efa nahatsikaritra fivontosana kely tsy mahazatra ve ianao teo amin'ny vatanao? Sa angamba efa nandre ianao fa nisy olona tao amin'ny fianakavianao voan'ny homamiadana tamin'ny fahazazany. Indraindray dia misy aretina tsy fahita firy ao ambadik'izany. Ny iray amin'ireo aretina ireo dia ny Cowden Syndrome. Andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany anio?

Inona no atao hoe Cowden Syndrome?

Raha fintinina, ny aretin'i Cowden dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay mifindra amin'ny alalan'ny fototarazontsika. Ny olona voan'ity aretina ity dia azo inoana kokoa fa hiteraka fitomboana tsy homamiadana, toy ny fivontosana. Na izany aza, dia somary avo kokoa ny mety hisian'ny karazana homamiadana sasany.

Fahita matetika ve ity?

Tsy dia izany loatra. Tena mahalana ity aretina antsoina hoe Cowden Syndrome ity. Araka ny voalazan'ny manam-pahaizana ara-pitsaboana, dia olona iray amin'ny roanjato arivo eo ho eo no voakasik'izany. Na izany aza, indraindray dia tsy fantatra tsara ny soritr'aretiny, ka mety tsy ho voamarina.

Koa homamiadana ve ny Cowden Syndrome?

Tsia, tsy homamiadana ny aretin'i Cowden. Na izany aza, ny olona voan'ity aretina ity dia mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany , ary mety hivoatra amin'ny taona latsaka noho ny mahazatra ihany koa izy ireo (fiandohan'ny aretina) . Ny 'fiandohan'ny aretina' dia midika fa mivoatra amin'ny taona latsaka noho ny mahazatra ny aretina. Ohatra, ny vehivavy voan'ny aretin'i Cowden dia mety ho voan'ny homamiadan'ny nono alohan'ny faha-40 taonany. Matetika ny homamiadan'ny nono dia tsy hita alohan'ny faha-60 taonany. Misy karazana homamiadana hafa mety mifandray amin'ity aretina ity:

• Homamiadan'ny Endometrial (homamiadan'ny Uterus)
• Homamiadan'ny tiroida (indrindra fa ilay karazana antsoina hoe 'homamiadan'ny tiroida follicular')
• Homamiadan'ny tsinaibe
• Homamiadan'ny voa
• Melanoma, homamiadan'ny hoditra

Inona no mahasamihafa ny Cowden Syndrome sy ny PTEN hamartoma tumor syndrome?

Lalina dia lalina ity lohahevitra ity, saingy hohazavaiko tsotra fotsiny. Ny 'PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)' dia vondron'aretina nolovaina vokatry ny fiovana (fiovan'ny fototarazo) ao amin'ny fototarazo 'PTEN'. Eo amin'ny iray amin'ny efatra amin'ny olona voan'ny Cowden syndrome no hita fa manana io fiovan'ny fototarazo 'PTEN' io.

Na izany aza, satria mitovy be ny soritr'aretin'izy roa tonta, raha voan'ny aretin'i Cowden na aretina mitovy amin'izany ianao, dia hotsaboin'ny dokoteranao toy ny hoe voan'ny PHTS ianao. Izany dia satria zava-dehibe amin'ny roa tonta ny fitiliana homamiadana aloha sy matetika.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Cowden Syndrome?

Matetika ny soritr'aretin'ity aretina ity dia manomboka miseho eo amin'ny vatana amin'ny faha-20 taonany. Misy olona tsy mahita raha tsy voan'ny aretin'i Cowden rehefa mitady torohevitra ara-pitsaboana, na noho ny fivontosana antsoina hoe hamartomas na noho ny homamiadana izay mipoitra amin'ny fahazazany.

Ny hamartomas (tononina hoe 'ha-ma-to-mas') no endri-javatra mahazatra sy miharihary indrindra amin'ny aretin'i Cowden. Tsy homamiadana izy ireo, toy ny fivontosana. Mety hipoitra na aiza na aiza amin'ny vatana izy ireo, na anatiny na ivelany. Matetika izy ireo no hita eo amin'ny tendany, ny tarehy ary ny hodi-doha.

Misy soritr'aretina hafa koa:

• Manana loha lehibe noho ny mahazatra (macrocephaly) .
• Vongan-javatra kely sy malama eo amin'ny hoditra (trichilemmomas).
• Fivontosana mazava toy ny vay eo amin'ny faladian-tongotra, felatanana ary lamosin'ny tanana (acral keratosis).
• Fivontosana toy ny ketrona eo amin'ny lela, hihy, lamosin'ny tenda ary tonsil ('oral papillomatosis').

Saingy zava-dehibe ny mitadidy izao: Tsy voatery ho voan'ny aretin'i Cowden ianao raha manana fitambaran'ireo soritr'aretina ireo. Matetika ny dokotera no miahiahy ny aretina raha toa ka misy fitambaran'ireo soritr'aretina manokana ireo .

Inona no mahatonga ny Syndrome Cowden?

Ny aretin'i Cowden dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo sasany izay nolovainao. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny fototarazo no mifehy ny fomba fitomboan'ny sela ao amin'ny vatantsika, ny fizarazarana ary ny fahafatesany. Ao amin'ny aretin'i Cowden, noho ny tsy fahatomombanan'ireo fototarazo ireo, dia mitombo tsy voafehy ny sela tsy ara-dalàna ary maharitra rehefa tokony ho izy. Amin'ny farany, ireo sela ireo dia miara-miangona mba hamorona fivontosana tsy homamiadana antsoina hoe hamartomas.

Mbola mikaroka ireo fiovana ara-pandovan-toetra izay mampitombo ny mety hisian'ity homamiadana ity ireo mpahay siansa, dia ireo fototarazo mifandray amin'ny aretin'i Cowden. Ny olona sasany voan'ny aretin'i Cowden dia tsy manana fiovan'ny fototarazo `PTEN`. Amin'ny olona vitsivitsy, dia hita fa misy fiovan'ny fototarazo hafa, toy ny `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ary `SEC23B`. Noho izany, manohy mikaroka momba izany ireo mpikaroka ara-pitsaboana.

Ahoana no fomba ifandraisan'izany amin'ny taranaka fara mandimby?

Ny olona voan'ny aretin'i Cowden dia mandova ity aretina ity amin'ny "lamina autosomal dominant". Midika izany fa mandova gène ara-dalàna avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny biolojika ianao ary gène niova avy amin'ny ray aman-dreny iray hafa. Midika izany fa ny zaza tsirairay dia manana vintana 50% handova io gène niova io.

Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny Cowden Syndrome?

Ny hany anton-javatra mety hampidi-doza lehibe hita hatreto dia ny tantaram-pianakaviana . Midika izany fa raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Cowden dia manana vintana ambony kokoa ho voan'izany koa ianao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga amin'ity aretina ity?

Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao dia mety ho voan'ny karazana homamiadana sasany. Mety ho voan'ny homamiadana koa ianao amin'ny fahatanoranao , na karazana homamiadana mihoatra ny iray mandritra ny androm-piainanao.Mety hitranga amin'ny fotoana samihafa izany, koa zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fotoana sy ny faharetan'ny fitiliana homamiadana.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretina Cowden?

Aretina sarotra ny aretin'i Cowden, izay misy soritr'aretina maro sy aretina mifandraika amin'izany. Na dia manana iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo aza ianao, dia tsy voatery midika izany fa voan'ny aretin'i Cowden ianao.

Mba hamantarana ny aretin'i Cowden, ny dokotera dia mampitaha ny aretinao amin'ny fepetra diagnostika novolavolain'ny dokotera manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny homamiadana nolovaina. Amin'ity dingana ity, ny aretinao dia ampifanarahina amin'ny fepetra lehibe sy ny fepetra madinika . Voamarina fa voan'ny aretin'i Cowden ianao raha manana fitambarana manokana amin'ireo fepetra ireo.

Mety hiahiahy ny dokotera fa voan'ny aretin'i Cowden ianao raha:

• Ankoatra ny 'macrocephaly' (loha lehibe), dia misy fepetra telo lehibe .
• Manana fepetra lehibe iray na fepetra madinika telo .
• Manana fepetra efatra madinidinika .
• Voan'ny aretin'i Cowden na aretina mifandraika amin'izany toy ny aretin'i Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ny iray amin'ireo havanao .

Fepetra takiana amin'ny Syndrome Cowden

Ireto misy fepetra lehibe sy madinika izay raisin'ny dokotera:

Fepetra lehibe:

• Homamiadan'ny nono
• Homamiadan'ny endometrium
• Homamiadan'ny tiroida follicular
• Manana hamartomas maro ao amin'ny taratasy mivalona amin'ny gastrointestinal (GI)
• Macrocephaly - (mihoatra ny sanda iray ny refin'ny loha)
• Ny fisian'ny teboka mainty (macules pigmented) eo amin'ny glans penis
• Rehefa alaina sy dinihina (biopsie) ny hoditra iray dia mampiseho famantarana ny 'trichilemmoma' izany.
• Manana hoditra matevina be (palmoplantar keratosis) eo amin'ny tanana sy ny tongotra
• Fitomboana be dia be toy ny ketrona ('papillomatosis') ao am-bava (mucosal am-bava)
• Be dia be ny fivontosana toy ny ketrona ('papules') eo amin'ny hoditry ny tarehy ('cutaneous facial')

Fepetra madinika:

• Homamiadan'ny tsinaibe
• Acanthosis glycogenika ao amin'ny esophageal (toe-javatra manokana mitranga ao amin'ny esophageal)
• Aretin'ny autisme
• Fahasembanana amin'ny fianarana
• Homamiadan'ny tiroida papillary
• Olana amin'ny tiroida (ohatra: goiter, adenoma)
• Homamiadan'ny voa
• Fivontosana matavy ('Lipomas')
• Manana "hamartoma" tokana ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina
• Fitoeran-tavy ao amin'ny testicles ('Testicular lipomatosis')

Raha mihevitra ny dokoteranao fa mety voan'ny aretin'i Cowden ianao, dia hanontany momba ny tantaram-pianakavianao izy ary mety handidy fitiliana fototarazo mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo ao aminao.

Inona no tokony hataonao raha mihevitra ianao fa manana ity aretina ity?

Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia zava-dehibe ny manatona matihanina momba ny fototarazo mba hahazoana torohevitra . Avy eo dia afaka manapa-kevitra izy ireo raha mila manao zavatra toy ny fitiliana fototarazo PTEN ianao. Afaka manoro anao mpanolo-tsaina momba ny fototarazo ihany koa izy ireo. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho fiantraikan'ny toe-javatra fototarazo toy ny fiovan'ny PTEN aminao. Afaka manazava ny vokatry ny fitiliana fototarazo sy ny fitiliana homamiadana mety ilainao ihany koa izy ireo raha voan'ny PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ianao. Satria aretina tsy fahita firy ny Cowden syndrome, dia tsara ny mahita ekipa na foibe manam-pahaizana manokana momba ny PHTS sy ny Cowden syndrome.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Cowden?

Ny aretin'i Cowden dia aretina mifandray amin'ny aretina isan-karazany, anisan'izany ny olana amin'ny hoditra sy ny homamiadana. Matetika ny olona dia mahita fa voan'ny aretin'i Cowden izy ireo rehefa tsaboina amin'ny aretina hafa mifandraika amin'ilay aretina.

Na izany aza, tena ilaina ho an'ny olona voan'ny aretin'i Cowden, izay tsy voan'ny homamiadana amin'izao fotoana izao , ny manao fitiliana homamiadana tsy tapaka sy mialoha . Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Ho an'ny homamiadan'ny nono: Fanaovana mammograma isan-taona manomboka amin'ny faha-30 taonany. Mety ho soso-kevitra ihany koa ny fanaovana fitiliana MRI ho an'ireo manana nono matevina.
• Ho an'ny homamiadan'ny tiroida: Fitiliana amin'ny alalan'ny échographie isan-taona manomboka amin'ny faha-7 taona. Na izany aza, raha misy soritr'aretina (ohatra, fivontosana eo amin'ny tiroida, fahasarotana mitelina), dia mety mila atao mialoha kokoa ireo fitiliana ireo ianao.

Toy izany koa, mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana karazana homamiadana hafa (ohatra, homamiadan'ny tranon-jaza, voa, tsinaibe) tsy tapaka ny dokoteranao, arakaraka ny toe-javatra misy anao.

Inona no tokony antenainao rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao?

Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao, dia hanampy anao hahatakatra ny vokatry ny fitiliana fototarazo nataonao ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Raha toa ka mampiseho aminao ny fitiliana fototarazo fa voan'ny aretin'ny fivontosan'ny hamartoma PTEN (PHTS) ianao, dia hanazava ihany koa izy ireo hoe inona avy ireo fitiliana homamiadana ilainao. Mety ho tanora kokoa noho ny olon-tsotra ianao.Mety tsy maintsy manomboka manao ireo fitiliana homamiadana ireo ianao. Na izany aza, amin'ny fanaovana ireo fitiliana ireo tsy tapaka, dia afaka mahita ny homamiadana ianao na dia mbola tsy misy soritr'aretina aza.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona voan'ny Cowden Syndrome?

Miankina amin'ny toe-javatra misy anao ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Cowden. Ohatra, raha voamarina fa voan'ny homamiadan'ny nono ianao mbola kely ary efa niparitaka izany, dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'ny olona voan'ny homamiadana aloha loatra ary efa voatsabo. Na izany aza, ny fanaovana fitiliana homamiadana araka ny soso-kevitra dia afaka manampy anao hisoroka ny fihanaky ny homamiadana, na farafaharatsiny hahita izany amin'ny dingana voalohany rehefa azo tsaboina.

Ahoana no fomba ikarakarako ny tenako? / Ahoana no fomba ikarakaranao ny tenanao?

Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao dia zava-dehibe ny manao fitiliana homamiadana tsy tapaka izay afaka mamantatra ny homamiadana alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina. Anontanio ny dokoteranao raha misy soritr'aretina manokana tokony hojerenao izay mety ho homamiadana. Raha voan'ny aretin'i Cowden ianao dia anontanio ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo raha tokony hanao fitiliana fototarazo koa ny mpianakavy hafa.

Tokony hahita dokotera ve aho? / Tokony hahita dokotera ve ianao?

Eny, marina tokoa. Ny aretin'i Cowden, indrindra raha voamarina fa voan'ny "germline PTEN mutation" na "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)" ianao, dia mifandray amin'ny karazana homamiadana maro. Hanara-maso akaiky ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny sy ny vokatry ny fitiliana homamiadana tsy tapaka ny ekipan'ny mpitsabo anao.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako? / Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokoteranao?

Tsara ny mametraka fanontaniana toy izao rehefa manatona dokotera ianao:

• "Voan'ny karazana homamiadana iray aho noho ity aretina ity. Mety ho voan'ny karazana homamiadana hafa ve aho?"
• "Asehon'ny fitiliana fototarazo fa manana fototarazo 'PTEN' niovaova aho. Tokony hozahana ve ny fianakaviako sisa?"
• "Mety hisy fiantraikany amin'ny zanako amin'ny ho avy ve ity aretina ity?"
• "Voan'ny aretin'i Cowden aho, saingy tsy manana ny fiovan'ny fototarazo 'PTEN'. Koa inona avy ireo fiovan'ny fototarazo hafa mety hiteraka izany?"
• "Asehon'ny fitiliana fototarazo fa manana fototarazo niovaova aho izay mahatonga ny aretin'i Cowden. Azo antoka ve fa hahatonga ahy ho voan'ny homamiadana izany?"

Aretina tsy fahita firy sy nolovaina ny Cowden syndrome izay sarotra fantarina. Tsara kokoa ny manatona manam-pahaizana momba ny fototarazo mba hahafantarana marina raha voan'ny PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ianao. Afaka mikasa drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny toe-pahasalamanao ny dokoteranao avy eo. Indraindray, raha tsy mahita ny fiovan'ny PTEN ny fitiliana fototarazo, dia mety mila manao fitiliana maromaro samihafa ianao mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo anao dia hitarika anao amin'izay tokony hatao manaraka.

Mety hampatahotra ny eritreritra ny mahafantatra fa misy zavatra tsy mety amin'ny vatanao, nefa tsy fantatrao hoe inona izany na izay tokony hatao momba izany. Raha fantatrao fa voan'ny Cowden syndrome ianao, dia tsy maintsy miaina miaraka amin'ny fahalalana fa mety ho voan'ny karazana homamiadana isan-karazany mandritra ny androm-piainanao. Na dia fantatrao aza fa misy fitiliana afaka mamantatra ny homamiadana alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina, dia mety hampatahotra tokoa izany eritreritra izany. Raha manana io aretina io ianao, dia hanara-maso tsy tapaka ny fahasalamanao sy ny valin'ny fitiliana ny ekipan'ny mpitsabo anao. Handray fepetra haingana izy ireo mba hitsaboana ny homamiadana alohan'ny hielezany. Noho izany, zava-dehibe ny ho be herim-po, hanaraka ny torohevitry ny dokoteranao, ary hanao fizahana tsy tapaka.

Raha fintinina (Hafatra entina mody)

Eny ary, andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:

• Ny Cowden Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay miteraka fivontosana tsy homamiadana (hamartomas) ao amin'ny vatana, ary koa mampitombo ny mety hisian'ny karazana homamiadana sasany (indrindra ny homamiadan'ny nono, tiroida ary tranon-jaza).
• Tsy homamiadana mivantana ity, fa tena zava-dehibe ny fanaovana fitiliana tsy tapaka noho ny mety hisian'ny homamiadana .
• Miovaova ny soritr'aretina. Ny tena mahazatra dia loha lehibe (macrocephaly) sy fivontosana manokana eo amin'ny hoditra sy ny vava. Ireo soritr'aretina ireo fotsiny dia tsy voatery manondro ny fisian'ny aretina, ary ny famaritana ny aretina dia atao mifototra amin'ny fepetra ara-pitsaboana.
• Matetika ity toe-javatra ity dia mifandray amin'ny fiovan'ny fototarazo `PTEN`. Tena zava-dehibe amin'izany ny fitiliana fototarazo sy ny torohevitra momba ny fototarazo .
• Ny fitsaboana dia mifantoka voalohany indrindra amin'ny fitadiavana sy fitsaboana mialoha ny homamiadana . Noho izany, ataovy ara-potoana ireo fitiliana (mammogram, ultrasound, sns.) izay atolotry ny dokoteranao.
• Raha manana fisalasalana momba ity aretina ity ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo, dia aza misalasala manatona dokotera sy mitady torohevitra. Zava-dehibe ny mahafantatra sy mandray fepetra haingana.

Tadidio fa mety ho sarotra ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, saingy raha misy ny fanaraha-maso sy ny fanohanana ara-pitsaboana sahaza dia ho vitanao izany. Tsy irery ianao.

` Sendrom-pandovan-toetra Cowden, Aretina ara-pandovan-toetra, Loza mety hitranga amin'ny homamiadana, Gène PTEN, Vongan-koditra, Hematoma, Aretina nolovaina, Fitiliana homamiadana