Toa miha-malemy ve ny hozatry ny zanakao? Fantaro ny momba ny Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Mety ho tsikaritrao fa manomboka sahirana amin'ny fandehanana sy fiakarana tohatra ny zanakao kely hatramin'ny nihazakazaka sy nilalaovany. Sa mahatsiaro ho toy ny mianjera foana izy ary reraka be? Mety ho toa zavatra madinika tsy dia tsikaritsika loatra ireo, nefa mety ho famantarana mialoha ny aretina lehibe. Izany indrindra no horesahintsika androany, aretina izay mampihena tsikelikely ny hozatra, indrindra amin'ny zazalahy.

Inona no atao hoe Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Raha fintinina, ny Duchenne muscular dystrophy, na DMD raha fintinina, dia aretina iray izay mihalemy tsikelikely ny hozatry ny vatantsika, ireo hozatra izay manampy amin'ny fanetsehana ny rantsambatantsika, ary ny hozatry ny fo, ary tsy miasa intsony rehefa mandeha ny fotoana. Ity no karazana dystrophy hozatra mahazatra sy mafy indrindra.

Eritrereto toy izao: ny hozatsika dia toy ny fingotra elastika. Amin'ity aretina ity, mihena ny tanjak'ireo hozatra elastika ireo ary tsy miasa tsara intsony izy ireo. Rehefa mandeha ny fotoana, dia miharatsy fotsiny ity toe-javatra ity, fa tsy mihatsara.

Matetika ny DMD dia fototarazo, midika izany fa mifindra amin'ny taranaka fara mandimby . Indrindra indrindra, mifindra amin'ny endrika toetra recessive mifandray amin'ny X izy io. Midika izany fa raha mpitondra ny aretina ny reny, dia mety ho voan'izany avy aminy ny zanany. Na izany aza, amin'ny tranga sasany, eo amin'ny 30% eo ho eo amin'ny tranga, dia mety hitranga ihany koa ny aretina noho ny fiovan'ny fototarazo vaovao, na dia tsy nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'ny aretina teo aloha. Midika izany fa indraindray dia mety hitranga tampoka ihany koa izany.

Iza no tena voakasik'ity aretina DMD ity?

Ny zazalahy no tena voan'ny dystrophy hozatra Duchenne. Na izany aza, ny zazavavy izay mitondra ny fototarazo mahatonga ny aretina dia mety mampiseho soritr'aretina malefaka indraindray. Na izany aza, tsy dia fahita firy izany.

Matetika ny soritr'aretin'ny fahalemen'ny hozatra dia manomboka eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Na izany aza, mety tsy hanomboka hampiseho ireo soritr'aretina ireo ny ankizy sasany raha tsy efa 6 taona eo ho eo. Noho izany, raha misy fisalasalana dia tsara kokoa ny manatona dokotera.

Mahazatra ve ny DMD?

Na dia aretina lehibe aza ity, dia tsy dia mahalana araka ny mety hoeritreretina. Ny antontan'isa dia mampiseho fa eo amin'ny iray amin'ny zaza lahy teraka velona 3 600 maneran-tany no voan'ny DMD. Ny DMD dia iray amin'ireo myopathie nolovaina, na aretin'ny hozatra taolana mahazatra indrindra.

Aretina mahafaty ve ny DMD?

Eny, mampalahelo fa mahafaty ny DMD amin'ny farany.Aretina iray hafa. Maro ny olona voan'ity aretina ity no maty noho ny fahasarotana eo amin'ny havokavoka sy ny fo. Aza manahy anefa, miaraka amin'ny fitsaboana ankehitriny, misy fomba hanalavana ny androm-piainanao sy hihazonana ny kalitaon'ny fiainana tsara.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny DMD?

Araka ny efa voalaza tetsy aloha, ny soritr'aretin'ny DMD dia mazàna manomboka eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Na izany aza, indraindray dia mety manomboka hatrany amin'ny fahazazana izy ireo, na miseho any aoriana any amin'ny fahazazana mihitsy aza.

Satria mihena ny tanjaky ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana noho ny DMD, dia ireto avy ireo soritr'aretina mahazatra indrindra:

• Fahalemena sy fihenan'ny hozatra (atrophy hozatra) izay mitombo tsikelikely, manomboka amin'ny tongotra sy ny andilana. Ity aretina ity dia misy fiantraikany kely kokoa amin'ny sandry, ny vozona ary ny faritra hafa amin'ny vatana.
• Fitomboan'ny hozatry ny zanak'omby (izay midika fa miha-lehibe ny hozatry ny zanak'omby). Mitranga izany rehefa soloin'ny tavy matavy sy ny tavy mampitohy ny fibra hozatra.
• Fahasarotana miakatra tohatra.
• Fahasarotana mandeha rehefa mandeha ny fotoana.
• Fianjerana matetika.
• Fandehanana mitsambikimbikina.
• Mandeha amin'ny rantsan-tongotra.
• Mahatsiaro ho reraka haingana (harerahana).

Alaivo sary an-tsaina hoe, raha mitsangana avy milalao amin'ny tany ny zanakao lahy, manindry ny tanany amin'ny tany, avy eo mametraka ny tanany eo amin'ny lohaliny, ary manainga moramora ny vatany amin'ny fahasahiranana lehibe, dia mety ho soritr'aretin'ity aretina ity koa izany (antsoina koa hoe famantarana Gowers).

Ankoatra izany, ny DMD dia mety hiteraka soritr'aretina hafa:

• Aretin'ny hozatry ny fo (Cardiomyopathie).
• Fahasarotana miaina sy sempotra.
• Fahasimbana ara-tsaina sy fahasamihafan'ny fianarana.
• Fahatarana eo amin'ny fivoaran'ny fitenenana sy ny fiteny.
• Fahatarana ara-pivoarana.
• Skoliosis.
• Fohy ny halavany.

Eo anelanelan'ny 2.5% sy 20%-n'ny ankizivavy izay mitondra ny fototarazo mahatonga ny DMD (mpitondra azy) no mety hampisy soritr'aretina malefaka, saingy mazàna tsy dia mafy loatra izany.

Nahoana no misy zavatra toy izao mitranga amin'ny DMD?

Ny antony lehibe mahatonga ny DMD dia ny fiovan'ny fototarazo izay mandrindra ny famokarana dystrophin, proteinina iray tena ilaina amin'ny fitazonana ny fahasalaman'ny hozatra. Io proteinina io, dystrophin, dia tena ilaina amin'ny dystrophin-glycoprotein complex (DGC), izay miasa toy ny singa mandrafitra ny hozatra.

Ao amin'ny DMD, samy very na ny proteinina dystrophin sy ny DGC, ka amin'ny farany dia mitarika ho amin'ny fahafatesan'ny sela hozatra (nekrosis).Ny olona voan'ny DMD dia manana latsaky ny 5% amin'ny habetsaky ny dystrophin ilaina amin'ny hozatra salama.

Rehefa mihantitra ny olona voan'ny DMD, dia tsy afaka manolo ireo sela maty ireo amin'ny sela vaovao ny hozany. Ny sela mpampitohy sy ny tavy matavy kosa no manolo ny fibra hozatra.

Araka ny efa voalaza teo aloha, ny DMD dia aretina mifandray amin'ny X recessive . Na izany aza, amin'ny 30% eo ho eo amin'ny tranga, dia mety hitranga tampoka ihany koa izany, tsy misy tantaram-pianakaviana.

Ny hoe "mifandray amin'ny X" dia midika fa ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny DMD dia hita ao amin'ny krômôzôma X. Araka ny fantatrao, ny lehilahy dia manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray, ary ny vehivavy kosa manana krômôzôma X roa.

Ny "recessive" dia midika fa ny olona iray dia tsy ho voan'ny aretina raha tsy manana dika mitovy roa amin'ny fototarazo mahatonga ny aretina izy. Saingy ny lehilahy kosa manana krômôzôma X iray. Koa raha eo amin'io krômôzôma X io ny fiovan'ny fototarazo mahatonga ny DMD, dia ho voan'ny DMD izy. Mba hahafahan'ny zazavavy mahazo DMD, dia tsy maintsy manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny krômôzôma X roa ananany izy. Mahalana izany. Saingy raha manana io fiovan'ny fototarazo io amin'ny krômôzôma X iray ihany izy, dia ho mpitondra ny aretina izy.

Ahoana no hamantarana ny DMD?

Raha mampiseho famantarana ny DMD ny zanakao, dia hanao fizahana ara-batana , fizahana ara-pitatitra ary fizahana hozatra aloha ny dokotera. Hanontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pitsaboana ihany koa izy ireo.

Raha miahiahy ny dokotera fa voan'ny DMD ilay zaza dia azo atao ireto fitiliana manaraka ireto:

• Fitiliana ra Creatine Kinase (CK): Rehefa simba ny hozatra dia miangona ao amin'ny ra ny anzima antsoina hoe creatine kinase. Koa raha avo ny tahan'ny CK dia mety ho famantarana ny DMD izany. Matetika io tahan'ny io dia mahatratra ny fara tampony eo amin'ny faha-2 taonany, ary mety ho avo 10-20 heny noho ny mahazatra.
• Fitiliana ra ara-jenetika: Azo hamarinina amin'ny alalan'ny fitiliana ara-jenetika izay mampiseho fahaverezan'ny fototarazo dystrophin manontolo na ampahany ny DMD.
• Biopsie hozatra: Mety haka santionany kely amin'ny hozatra avy amin'ny fen'ny zanakao na ny zanak'omby ny dokotera. Hijery ny santionany eo ambanin'ny mikroskopia ny manam-pahaizana manokana mba hahitana raha misy famantarana ny DMD.
• Elektrokardiograma (EKG): Satria matetika ny DMD dia misy fiantraikany amin'ny fo, ny dokotera dia hanao EKG mba hijerena ireo soritr'aretina manokana amin'ny DMD sy hanombanana ny fahasalaman'ny fo.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny DMD amin'izao fotoana izao . Noho izany, ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina sy ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza araka izay azo atao.

Ireto manaraka ireto ny fitsaboana manohana ny DMD:

• Corticosteroids: Ny fanafody stéroïde, toy ny prednisolone sy deflazacort , dia manampy amin'ny fampihenana ny fihenan'ny hozatra, manatsara ny fiasan'ny havokavoka, mampihena ny scoliosis, mampihena ny tahan'ny fahalemen'ny hozatry ny fo (cardiomyopathie), ary manalava ny androm-piainana.
• Fanafody ho an'ny kardiomiopatia: Ny fanombohana mialoha ny fanafody toy ny ACE inhibitors sy/na beta-blockers dia afaka mifehy ny fahalemen'ny hozatry ny fo ary misoroka ny aretim-po.
• Fitsaboana ara-batana: Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana ara-batana dia ny fisorohana ny fihenjanana , izay fanenjanana maharitra ny hozatra, ny hozatra ary ny hoditra. Matetika izany dia misy fanazaran-tena manokana amin'ny fanenjanana.
• Fandidiana ho an'ny stenosis hazondamosina sy ny fihenjanan'ny hozatra: Amin'ny tranga mafy, mety ilaina ny fandidiana mba hanamaivanana ny fihenjanan'ny hozatra. Ny fandidiana hanitsiana ny stenosis hazondamosina dia afaka manatsara ny fiasan'ny havokavoka sy ny fifohana rivotra.
• Fanatanjahan-tena: Matetika ny dokoteran'ny zanakao dia manoro hevitra ny fanaovana fanatanjahan-tena malefaka mba hisorohana ny fihenan'ny hozatra tsy hampiasaina intsony. Matetika izany dia atao miaraka amin'ny fanazaran-tena amin'ny dobo filomanosana sy ny hetsika fialamboly.

Ny fitsaboana hafa manohana dia ahitana:

• Fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena: vy fanohanana, tehina ary seza misy kodiarana.
• Tracheostomy sy fanampiana amin'ny fampidirana rivotra ho an'ny olana amin'ny taovam-pisefoana.

Tao anatin'ny am-polony taona vitsivitsy izay, nitombo be ny androm-piainan'ny olona voan'ny DMD noho ny fandrosoana eo amin'ny sehatry ny fikarakarana ara-pahasalamana.

Misy fanafody vaovao maromaro eo am-panaovana fitiliana ara-pitsaboana amin'izao fotoana izao izay mety hanome fanantenana amin'ny fitsaboana ny DMD. Fitsaboana vaovao maromaro, toy ny "exon skipping" (fomba iray izay "manambatra" ampahany tsy hita na niova amin'ny fototarazo dystrophin), no vao haingana no neken'ny FDA (Food and Drug Administration) . Na izany aza, ireo fitsaboana ireo dia azo ampiasaina amin'ny vitsy an'isa amin'ny olona manana fiovan'ny fototarazo manokana. Na dia mampitombo ny habetsaky ny proteinina dystrophin ao amin'ny hozatra aza ireo fitsaboana ireo, dia mbola tsy naneho fanatsarana manan-danja amin'ny tanjaka sy ny fiasan'ny vatana izy ireo.

Azo sorohina ve ity aretina DMD ity?

Satria aretina nolovaina ny DMD, dia tsy misy azonao atao hisorohana izany . Eo amin'ny ampahatelon'ny tranga eo ho eo no mitranga kisendrasendra, tsy misy tantaram-pianakaviana.

Raha manahy momba ny mety hampitana ny DMD na aretina hafa ara-pandovan-toetra amin'ny zanakao ianao alohan'ny hanandramana hanan-janaka, dia diniho ny torohevitra momba ny fototarazo.Miresaha amin'ny dokoteranao momba izany. Amin'ny tranga sasany, ny fitiliana mialoha ny fiterahana dia mety ho afaka hamantatra ny DMD.

Karazana toe-javatra manao ahoana no azo antenaina amin'ny ho avy (Vinavina)?

Matetika ny olona voan'ny DMD dia manana vinavina ratsy . Izany dia miteraka fahasembanana miandalana, ary ankizy maro voan'ny DMD no mampiasa seza misy kodiarana amin'ny faha-12 taonany. Ny DMD koa dia mety hiteraka fahafatesana aloha loatra.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny DMD?

Matetika ny olona voan'ny DMD dia maty noho io aretina io amin'ny faha-25 taonany. Na izany aza, noho ny fandrosoana eo amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana, dia maro ny olona ankehitriny no miaina ela kokoa.

Matetika ny fahafatesana dia vokatry ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana na ny fo. Ny pnemonia, ny fifohana zavatra vahiny toy ny sakafo, na ny sakana amin'ny lalan-drivotra dia mety hiteraka fahafatesana ihany koa.

Ahoana no fomba hikarakaranao olona iray voan'ny DMD?

Raha mikarakara olona voan'ny DMD ianao dia zava-dehibe ny miaro azy, manampy azy hahazo ny fitsaboana sy fikarakarana ara-pahasalamana tsara indrindra azo atao , mba hahafahany manana ny fiainana tsara indrindra azo atao.

Mety ho hevitra tsara ho anao sy ny fianakavianao koa ny miditra ao amin'ny vondrona mpanohana mba hihaonana amin'ny olona hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Mety ho fampaherezana lehibe ihany koa ny fahafantarana fa tsy irery ianao.

Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera momba ny DMD?

Raha voamarina fa voan'ny DMD ny zanakao dia mila manatona mpitsabo tsy tapaka izy mba hahazoana fitsaboana sy hanaraha-maso ny soritr'aretina.

Mety ho sarotra aminao ny mahatakatra ny aretin'ny zanakao DMD. Saingy ny ekipan'ny mpitsabo anao dia hanome anao drafitra fitantanana voarafitra mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao. Zava-dehibe ny manara-maso ny fahasalaman'ny zanakao ary mahazo antoka fa mahazo ny fanohanana ilainy izy. Tsarovy fa eo foana ny ekipan'ny mpitsabo anao hanampy anao, ny fianakavianao ary ny zanakao.

Farany, tsarovy ity (Hafatra ho entina mody)

Aretina lehibe mandritra ny androm-piainana ny Duchenne muscular dystrophy (DMD). Na izany aza, ny fahatsiarovan-tena, ny fitiliana mialoha, ary ny torohevitra ara-pitsaboana sahaza sy ny fikarakarana fanohanana dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza ho ambony araka izay azo atao.

Tsarovy: Tsy irery ianao. Eo ireo dokotera, mpitsabo ara-batana, mpanolo-tsaina ary vondrona mpanohana hafa hanampy anao sy ny zanakao. Misy foana ny fikarohana momba ny fitsaboana vaovao. Koa aza kivy. Ny zava-dehibe indrindra dia ny maneho fitiavana, fikarakarana ary famporisihana ny zanakao.

Raha manana ahiahy momba ny hozatry ny zanakao na ny fahasarotana amin'ny fandehanana ianao dia aza atao ho zavatra tsy dia mampaninona izany.Manatona dokotera mahafeno fepetra avy hatrany mba hahazoana torohevitra. Arakaraka ny hamantarana haingana ny aretina no ho mora kokoa ny fitantanana azy.

` Duchenne muscle dystrophy, DMD, fahalemena hozatra, aretina fototarazo, aretin'ny zazalahy, dystrophin, fahasalaman'ny ankizy